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小児科診療 79巻 12号

発行元
診断と治療社
ISSN
0386-9806
ISSN(オンライン)

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開始頁
通い続けることの意味
関口進一郎

小児科診療 79 (12) 1699-1699, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に803円(税込) です。
特集 先天異常症候群の新しい展開 序文
黒澤健司
神奈川県立こども医療センター遺伝科
小児科診療 79 (12) 1703-1703, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に803円(税込) です。
human phenotype ontology (HPO) の活用
小崎健次郎
慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
小児科診療 79 (12) 1705-1710, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
先天異常の記述と分類
水野誠司
愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科
小児科診療 79 (12) 1711-1717, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
先天異常の遺伝カウンセリング
川目裕
東北大学東北メディカル・メガバンク機構遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野
小児科診療 79 (12) 1719-1724, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
先天異常症候群と小児慢性特定疾病・指定難病
吉橋博史
東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科
小児科診療 79 (12) 1725-1733, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,683円(税込) です。
先天異常症候群の医療管理
横井貴之
神奈川県立こども医療センター遺伝科
小児科診療 79 (12) 1735-1739, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
マイクロアレイ染色体検査による先天異常診断
清水健司
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 79 (12) 1741-1748, 2016.
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  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,573円(税込) です。
次世代シーケンサーによる先天異常診断
要匡, 黒木陽子, 柳久美子
国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
小児科診療 79 (12) 1749-1754, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,353円(税込) です。
モデル動物を用いたヒトの先天異常研究
井関祥子
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科分子発生学分野
小児科診療 79 (12) 1755-1760, 2016.
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Ehlers-Danlos症候群Kosho type - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立 -
古庄知己
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 79 (12) 1761-1769, 2016.
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Kagami-Ogata症候群
鏡雅代
国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部
小児科診療 79 (12) 1771-1776, 2016.
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RASopathies : Noonan症候群類縁疾患
青木洋子*1, 新堀哲也*1, 井上晋一*1, 松原洋一*2
*1東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野, *2国立成育医療研究センター研究所
小児科診療 79 (12) 1777-1781, 2016.
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X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群
和田敬仁
京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野
小児科診療 79 (12) 1783-1789, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,463円(税込) です。
Cornelia de Lange症候群
泉幸佑
フィラデルフィア小児病院遺伝科
小児科診療 79 (12) 1790-1794, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
Sotos症候群
松尾真理
東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
小児科診療 79 (12) 1795-1797, 2016.
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Rubinstein-Taybi症候群
柳橋達彦
駒木野病院児童精神科
小児科診療 79 (12) 1799-1802, 2016.
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Kabuki症候群 (Niikawa-Kuroki症候群)
黒田友紀子
東京大学医学部小児科
小児科診療 79 (12) 1803-1805, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,023円(税込) です。
Coffin-Siris症候群
岡本伸彦
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
小児科診療 79 (12) 1807-1812, 2016.
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プレドニゾロン併用療法に不応の重症川崎病に対して血漿交換療法が有効であった1例
原佑太朗*1, 大谷岳人*1, 幡谷浩史*1, 清水直樹*2, 三浦大*3
*1東京都立小児総合医療センター総合診療科, *2東京都立小児総合医療センター・集中治療科, *3東京都立小児総合医療センター・循環器科
小児科診療 79 (12) 1813-1816, 2016.
  • アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に1,133円(税込) です。