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12. A Severe Accumulation of Globotriaosylceramide with a Fabry Female Patient
13. 副腎白質変性症 (Adrenoleukodystrophy, ALD, Adrenomyeloneuropathy, AMN) の遺伝子治療に向けて - DBSを用いた極長鎖脂肪酸のタンデムMSによるスクリーニング法の検討
15. LPL遺伝子変異を同定した家族性リポタンパクリパーゼ欠損症の乳児例