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小児内科 44巻 10号

発行元
東京医学社
ISSN
0385-6305
ISSN(オンライン)

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<第120回> 症例 : 4か月 男児, 主訴 : 意識障害
齊藤勝也*,**, 稲毛康司*, 渕上達夫
*日本大学医学部小児科学系小児科学分野, **春日部市立病院小児科
小児内科 44 (10) 1577-1578, 2012.
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特集 クローズアップ ここまで治せるようになった 先天代謝異常症 序 - 先天代謝異常症の治療の新展開
大橋十也*
*東京慈恵会医科大学総合医科学研究センターDNA医学研究所遺伝子治療研究部, 大学医学部小児科
小児内科 44 (10) 1580-1582, 2012.
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ボクの失敗・ワタシの失敗 - 先天代謝異常症のpitfallsに落ちないために -
高柳正樹*
*千葉県こども病院小児救急総合診療科
小児内科 44 (10) 1583-1586, 2012.
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遺伝性疾患に対する遺伝子治療
小野寺雅史*
*国立成育医療研究センター研究所・成育遺伝研究部
小児内科 44 (10) 1587-1593, 2012.
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肝臓移植で治療可能になった先天代謝異常症
笠原群生*, 阪本靖介, 堀川玲子**
*国立成育医療研究センター臓器移植センター, **国立成育医療研究センター内分泌代謝科
小児内科 44 (10) 1594-1597, 2012.
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造血細胞移植が有効な先天代謝異常症
加藤俊一*
*東海大学医学部基盤診療学系再生医療科学
小児内科 44 (10) 1598-1604, 2012.
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新生児マススクリーニングの現状 - 世界と日本
重松陽介*, 福士勝**
*福井大学医学部看護学科健康科学, **札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
小児内科 44 (10) 1605-1608, 2012.
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遺伝病遺伝子検査のABC - 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を含めて -
小崎健次郎*
*慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
小児内科 44 (10) 1609-1613, 2012.
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遺伝病遺伝子診断のピットフォール
深尾敏幸*,**
*岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, **連合創薬医療情報研究科医療情報学専攻
小児内科 44 (10) 1614-1618, 2012.
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アミノ酸代謝異常症 - フェニルケトン尿症
呉繁夫*
*東北大学医学部小児科
小児内科 44 (10) 1619-1622, 2012.
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アミノ酸代謝異常症 - シトリン欠損症
佐伯武頼*
*熊本大学生命資源研究・支援センター疾患モデル分野
小児内科 44 (10) 1623-1627, 2012.
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尿素サイクル異常症
中村公俊*, 遠藤文夫
*熊本大学医学部附属病院小児科
小児内科 44 (10) 1628-1632, 2012.
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脂肪酸代謝異常症 - 高脂血症薬bezafibrateを中心に -
小林弘典*, 山口清次
*島根大学医学部小児科
小児内科 44 (10) 1633-1635, 2012.
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ライソゾーム病 - 早期治療のための新生児スクリーニング
奥山虎之*, 木田和宏
*国立成育医療研究センターライソゾーム病センター
小児内科 44 (10) 1636-1638, 2012.
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ライソゾーム病 - 残った酵素を活性化する化学シャペロン療法
難波栄二*
*鳥取大学生命機能研究支援センター / 医学部附属遺伝子診療科
小児内科 44 (10) 1639-1644, 2012.
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ライソゾーム病 - 蓄積物質の合成を阻害する薬剤 (基質合成抑制療法)
井田博幸*
*東京慈恵会医科大学小児科
小児内科 44 (10) 1645-1649, 2012.
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ライソゾーム病 - 酵素補充療法の新展開
田中あけみ*
*大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
小児内科 44 (10) 1650-1652, 2012.
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ミトコンドリア病 - アルギニン療法, ピルビン酸ナトリウム療法など -
古賀靖敏*
*久留米大学医学部小児科
小児内科 44 (10) 1653-1656, 2012.
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ウイルソン病の最新の治療方法 - 亜鉛療法を中心に -
清水教一*
*東邦大学医療センター大橋病院小児科
小児内科 44 (10) 1657-1660, 2012.
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ミトコンドリア病の新展開 - 臨床診断から生化学・遺伝子診断へ -
大竹明*
*埼玉医科大学小児科
小児内科 44 (10) 1661-1666, 2012.
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副腎白質ジストロフィーの診療アップデート
下澤伸行*
*岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野
小児内科 44 (10) 1667-1672, 2012.
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クレアチン代謝異常症
柿沼宏明*
*千葉市桜木園
小児内科 44 (10) 1673-1676, 2012.
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先天性グリコシル化異常症
玉崎章子*, 大野耕策
*鳥取大学医学部脳神経小児科
小児内科 44 (10) 1677-1681, 2012.
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グルコーストランスポーター1欠損症症候群
伊藤康*, 小国弘量
*東京女子医科大学医学部小児科
小児内科 44 (10) 1682-1686, 2012.
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先天性胆汁うっ滞症
長坂博範*
*宝塚市立病院小児科
小児内科 44 (10) 1687-1692, 2012.
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尿酸トランスポーター異常症 (GLUT9)
市田公美*
*東京薬科大学病態生理学教室
小児内科 44 (10) 1693-1696, 2012.
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夢の万能細胞iPS細胞の臨床応用への道 - 遺伝病を中心に -
大津真*
*東京大学医科学研究所・幹細胞治療研究センターステムセルバンク・幹細胞治療分野
小児内科 44 (10) 1697-1702, 2012.
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DNAチップで何がわかるの? (マイクロアレイ)
山本俊至*
*東京女子医科大学統合医科学研究所
小児内科 44 (10) 1703-1706, 2012.
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次世代シークエンサーで何がわかるの?
水島-菅野純子*,**, 菅野純夫**
*工学院大学工学部応用化学科, **東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカルゲノム専攻ゲノム制御医科学分野
小児内科 44 (10) 1707-1711, 2012.
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エピゲノムって何?
久保田健夫*, 三宅邦夫
*山梨大学医学部環境遺伝医学講座
小児内科 44 (10) 1712-1717, 2012.
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(31) 特異的IgE抗体
成田雅美*
*国立成育医療研究センターアレルギー科
小児内科 44 (10) 1719-1723, 2012.
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(9) 今どきのビタミンB1欠乏
瀧谷公隆*
*大阪医科大学小児科
小児内科 44 (10) 1724-1726, 2012.
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(4) 厳しくて楽しかったアメリカのインターン生活
小林登
ベネッセ次世代育成研究所所長, チャイルド・リサーチ・ネット(CRN)所長, 東京大学名誉教授, 国立小児病院名誉院長, 医学博士
小児内科 44 (10) 1727-1729, 2012.
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(5) 上部消化管病変は潰瘍性大腸炎で認めない?
青柳陽*, 清水俊明
*順天堂大学医学部小児科
小児内科 44 (10) 1730-1731, 2012.
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耳下腺炎を合併した川崎病の1例
下村真毅*, 横堀雄太, 古山秀人, 椿淳子, 岡嶋覚, 岩田正道, 中山承代, 澤田博行, 長谷直樹**
*北海道社会保険病院小児科, **はせ小児科クリニック
小児内科 44 (10) 1732-1734, 2012.
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