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小児内科 54巻 4号

発行元
東京医学社
ISSN
0385-6305
ISSN（オンライン）
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＜第228回＞ 症例 : 6歳 女児 主訴 : 顔色不良, 紫斑, 低身長
藤村純也*, 石橋武士*, 富田理*, 清水俊明*
*順天堂大学小児科
小児内科 54 (4) 537-538, 2022.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,023円(税込) です。
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特集 症例から学ぶミトコンドリア病 序 - ミトコンドリア病の概念の変遷
村山圭*,**
*千葉県こども病院遺伝診療センター, **同 代謝科
小児内科 54 (4) 539-543, 2022.
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ミトコンドリア病を疑う臨床症状と初期検査結果
松永綾子*
*千葉県こども病院代謝科
小児内科 54 (4) 544-549, 2022.
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ミトコンドリア病の診断フローと外れたときの考え方 (生化学〜遺伝子診断)
三牧正和*
*帝京大学医学部小児科
小児内科 54 (4) 550-553, 2022.
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核DNAにおける遺伝子診断の実際
岡崎敦子*, 岡崎康司*
*順天堂大学 難治性疾患診断・治療学 / 難病の診断と治療研究センター
小児内科 54 (4) 554-558, 2022.
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ミトコンドリアDNA変異と遺伝子診断の実際
八塚由紀子*, 岡崎康司*
*順天堂大学 難治性疾患診断・治療学 / 難病の診断と治療研究センター
小児内科 54 (4) 559-562, 2022.
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遺伝カウンセリングと出生前診断
春山瑳依子*1,2, 和田敬仁*3,4
*1京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学分野, *2滋賀県立小児保健医療センター耳鼻咽喉科・遺伝科, *3京都大学大学院医学研究科ゲノム医療学講座, *4京都大学医学部附属病院遺伝子診療部
小児内科 54 (4) 563-569, 2022.
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ミトコンドリア病の治療・代謝救急
梶俊策*
*津山中央病院小児科
小児内科 54 (4) 570-576, 2022.
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Leigh脳症
小川えりか*
*日本大学医学部小児科
小児内科 54 (4) 577-581, 2022.
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MELAS, MERRF
竹下絵里*, 後藤雄一**
*国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, **同 メディカル・ゲノムセンター
小児内科 54 (4) 582-586, 2022.
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慢性進行性外眼筋麻痺症候群 (CPEO), Kearns-Sayre症候群
平松有*, 岡本裕嗣*,**
*鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座 脳神経内科・老年病学, **鹿児島大学医学部保健学科理学療法学専攻基礎理学療法学講座
小児内科 54 (4) 587-591, 2022.
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膵外分泌機能異常を主としたPearson病で発症し, Kearns-Sayre症候群へ移行した1例
原朋子*, 鍵本聖一**
*埼玉県立小児医療センター消化器・肝臓科, **桜楓会医療型障害児入所施設カリヨンの杜
小児内科 54 (4) 593-597, 2022.
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ピルビン酸脱水素酵素複合体 (PDHC) 欠損症
島義雄*
*日本医科大学武蔵小杉病院新生児科
小児内科 54 (4) 598-601, 2022.
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新生児ミトコンドリア病
海老原知博*
*千葉県こども病院新生児科
小児内科 54 (4) 602-606, 2022.
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ミトコンドリア肝症
熊谷秀規*
*自治医科大学小児科学
小児内科 54 (4) 607-609, 2022.
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ミトコンドリア腎症
今澤俊之*,**
*国立病院機構千葉東病院腎臓内科, **同 臨床研究部腎ミトコンドリア研究室
小児内科 54 (4) 610-614, 2022.
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ミトコンドリア難聴
松永達雄*
*国立病院機構東京医療センター感覚器センター / 臨床遺伝センター
小児内科 54 (4) 615-618, 2022.
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ミトコンドリア心筋症
武田充人*
*北海道大学医学部小児科
小児内科 54 (4) 619-622, 2022.
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ミトコンドリア糖尿病
桑原怜未*, 浦上達彦*
*日本大学医学部小児科学系小児科学分野
小児内科 54 (4) 623-628, 2022.
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ミトコンドリア病と自己炎症
田口友彦*
*東北大学大学院生命科学研究科細胞小器官疾患学分野
小児内科 54 (4) 629-633, 2022.
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ミトコンドリア病のiPS細胞を用いた病態解明
徳山剛士*, 安済達也*,**, 魚崎英毅*
*自治医科大学 分子病態治療研究センター 再生医学研究部, **同 医学部小児科学講座
小児内科 54 (4) 635-639, 2022.
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L-アルギニン療法
古賀靖敏*,**
*ふくむら小児科, **久留米大学名誉教授, 前 久留米大学医学部小児科教授
小児内科 54 (4) 641-643, 2022.
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タウリン療法
砂田芳秀*
*川崎医科大学神経内科学
小児内科 54 (4) 649-653, 2022.
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チトクロムcオキシダーゼを標的とした治療薬開発
新谷泰範*
*国立循環器病研究センター分子薬理部
小児内科 54 (4) 654-658, 2022.
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受精卵への核移植, ミトコンドリア置換
秋山奈々*
*東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
小児内科 54 (4) 659-662, 2022.
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ミトコンドリア病の治療と診断のためのバイオマーカーGDF15
田中雅嗣*,**
*順天堂大学大学院神経学, **イムス三芳総合病院臨床検査科
小児内科 54 (4) 663-666, 2022.
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日本から報告された新しいミトコンドリア病
志村優*
*千葉県こども病院遺伝診療センター代謝科
小児内科 54 (4) 667-670, 2022.
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ミトコンドリア病患者・家族の会について
高柳正樹*
*帝京平成大学健康医療スポーツ学部リハビリテーション学科理学療法コース
小児内科 54 (4) 671-673, 2022.
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あなたが見つけるミトコンドリア病 - クリニックと専門病院の連携
窪田満
国立成育医療研究センター総合診療部
小児内科 54 (4) 674-675, 2022.
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十二指腸潰瘍の疼痛に対してNSAIDsを内服し, 穿孔性汎発性腹膜炎をきたした1例
堀口比奈子*, 増本幸二*, 西塔翔吾*, 田中尚*, 相吉翼*, 田川学**, 高安肇*
*筑波大学医学医療系小児外科, **同 小児内科
小児内科 54 (4) 676-680, 2022.
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X連鎖無ガンマグロブリン血症の2例
三重野孝太郎*1, 佐藤恭弘*2, 宮下英将*1, 飯塚雄俊*1, 金兼弘和*3, 田島剛*1
*1博慈会記念総合病院小児科, *2帝京大学医学部付属病院小児科, *3東京医科歯科大学小児地域成育医療学講座
小児内科 54 (4) 681-685, 2022.
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