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周産期医学 44巻 2号

発行元
東京医学社
ISSN
0386-9881
ISSN（オンライン）
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遺伝子検査とは
大橋博文
埼玉県立小児医療センター遺伝科
周産期医学 44 (2) 145-148, 2014.
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遺伝子検査の目的
酒井規夫
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
周産期医学 44 (2) 149-151, 2014.
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遺伝子検査施行時の倫理的対応
斎藤加代子
東京女子医科大学附属遺伝子医療センター / 大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野
周産期医学 44 (2) 153-156, 2014.
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遺伝カウンセリングの実際
川目裕
東北大学東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野
周産期医学 44 (2) 157-161, 2014.
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遺伝カウンセラーの役割
四元淳子*, 関沢明彦**
*昭和大学遺伝カウンセラー, **昭和大学産婦人科
周産期医学 44 (2) 163-166, 2014.
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DNA microarray : CGHアレイ, SNPアレイ (胎児・新生児への応用)
蒔田芳男
旭川医科大学教育センター
周産期医学 44 (2) 167-171, 2014.
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次世代シーケンサーとは
右田王介, 中林一彦, 秦健一郎
独立行政法人国立成育医療研究センター研究所・周産期病態研究部
周産期医学 44 (2) 173-177, 2014.
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遺伝学的診断の落とし穴
沼部博直
お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース
周産期医学 44 (2) 179-183, 2014.
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母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査 (NIPT) に関する指針・見解
平原史樹
横浜市立大学附属病院病院長 / 産婦人科
周産期医学 44 (2) 185-188, 2014.
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染色体異常スクリーニング : 血清マーカー検査・胎児後頸部浮腫
赤石理奈, 山田崇弘
北海道大学産婦人科
周産期医学 44 (2) 189-192, 2014.
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染色体異常スクリーニング : 無侵襲検査 - MPS法・SNP法など -
佐村修
JA尾道総合病院産婦人科
周産期医学 44 (2) 193-197, 2014.
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染色体異常症 - 染色体数的異常・転座など -
池田敏郎
鹿児島大学病院遺伝カウンセリング室
周産期医学 44 (2) 199-203, 2014.
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SGAの原因となる遺伝子疾患 : シルバーラッセル症候群を主として
緒方勤
浜松医科大学小児科
周産期医学 44 (2) 205-211, 2014.
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胎児・新生児の遺伝子検査・診断の現状
三宅秀彦
京都大学医学部附属病院遺伝子診療部
周産期医学 44 (2) 213-217, 2014.
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骨系統疾患
澤井英明
兵庫医科大学産婦人科
周産期医学 44 (2) 219-222, 2014.
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先天性水頭症
市塚清健*,**, 仲村将光*, 小出馨子*,**, 長谷川潤一*, 松岡隆*,**, 四元淳子**, 関沢明彦*,**
*昭和大学産婦人科, **昭和大学病院臨床遺伝医療センター
周産期医学 44 (2) 223-224, 2014.
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先天性アミノ酸代謝異常症
松本志郎*, 遠藤文夫**
*熊本大学医学部附属病院総合周産期母子医療センター, **大学院生命科学研究部小児科学分野
周産期医学 44 (2) 225-228, 2014.
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尿素サイクル酵素異常症
大橋十也
東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター DNA医学研究所遺伝子治療研究部 / 小児科
周産期医学 44 (2) 229-231, 2014.
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ライソゾーム病
木田和宏, 奥山虎之
国立成育医療研究センターライソゾーム病センター
周産期医学 44 (2) 232-233, 2014.
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先天性筋ジストロフィー
竹下絵里, 小牧宏文
国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
周産期医学 44 (2) 234-236, 2014.
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筋強直性ジストロフィー
大澤奈摘, 趙一夢, 石浦章一
東京大学大学院総合文化研究科
周産期医学 44 (2) 237-239, 2014.
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遺伝性難聴
五島史行
独立行政法人国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科
周産期医学 44 (2) 240-242, 2014.
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表皮水疱症
久保亮治
慶應義塾大学皮膚科
周産期医学 44 (2) 243-245, 2014.
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先天性QT延長症候群
神谷千津子*, 清水渉**
*国立循環器病研究センター周産期・婦人科, **日本医科大学循環器内科学
周産期医学 44 (2) 246-248, 2014.
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Prader-Willi症候群とAngelman症候群
吉川香代
日本大学小児科
周産期医学 44 (2) 249-251, 2014.
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ピルビン酸脱水素酵素欠損症
内藤悦雄
徳島赤十字ひのみね総合療育センター小児科
周産期医学 44 (2) 252-254, 2014.
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先天性中枢性低換気症候群
早坂清, 佐々木綾子, 岸川由美子
山形大学小児科学教室
周産期医学 44 (2) 255-257, 2014.
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Beckwith-Wiedemann症候群
東元健, 副島英伸
佐賀大学分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野
周産期医学 44 (2) 258-260, 2014.
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Noonan症候群
黒澤健司
神奈川県立こども医療センター遺伝科
周産期医学 44 (2) 261-263, 2014.
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遺伝子検査で汎用される用語と簡単な説明
山本佳世乃
お茶の水女子大学大学院遺伝カウンセリングコース
周産期医学 44 (2) 264-268, 2014.
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より早期の診断および治療が必要であった新生児バセドウ病の1例
齋藤友康
松戸市立病院小児医療センター小児科
周産期医学 44 (2) 269-271, 2014.
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