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日本マス・スクリーニング学会誌 11巻 3号

発行元
日本マススクリーニング学会
ISSN
0917-3803
ISSN（オンライン）
旧名・別名
Japanese Journal of Mass Screening
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巻
号
開始頁
ムコ多糖症早期診断システム
祐川和子, 折居忠夫, 近藤直実
岐阜大学医学部小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 5-11, 2001.
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1. ガラクトース血症の多様性(緒言に代えて)
佐倉伸夫
広島大学医学部小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 15-16, 2001.
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2. Citrin欠損症(基礎)：SLC25A13遺伝子変異がもたらす疾患とその病態
小林圭子, 佐伯武頼
鹿児島大学医学部生化学第一講座
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 17-22, 2001.
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3. Citrin欠損症(臨床)：新生児マススクリーニングを契機に発見されたCitrin欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症：9症例の臨床像の検討
大浦敏博1), 虻川大樹1), 相川純一郎1), 坂本修1), 飯沼一宇1), 田澤雄作2), 小林圭子3), 佐伯武頼3)
1)東北大学医学部小児科, 2)町立大河原病院, 3)鹿児島大学医学部生化学
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 23-27, 2001.
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4. Fanconi-Bickel症候群
岡野善行
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 29-31, 2001.
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5. 門脈異常症とガラクトース血症
西村裕, 小野浩明, 佐倉伸夫
広島大学医学部小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 33-37, 2001.
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ウィルソン病確定診断法としての責任遺伝子ATP7Bの直接塩基配列解析法
野町祥介1), 田上泰子1), 水嶋好清1), 佐藤勇次1), 藤田晃三1), 福士勝2), 山口昭弘3), 窪田満4), 大浦敏博5)
1)札幌市衛生研究所, 2)札幌市保健福祉局生活衛生部, 3)札幌IDL, 4)北海道大学医学部小児科, 5)東北大学医学部小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 41-46, 2001.
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新生児マススクリーニングで発見されなかった先天性副腎過形成(21水酸化酵素欠損症)症例の検討(全国調査)及びスクリーニング17OHPカットオフ値の検討
立花克彦1, 2, 6), 猪股弘明1, 3), 青木菊麿1, 4), 黒田泰弘1, 5), 山上祐次7), 市嶋正夫7)
1)厚生科学研究「マススクリーニングの見逃し等を予防するシステムの確立に関する研究」班, 2)神奈川県立こども医療センター, 3)帝京大学市原病院小児科, 4)女子栄養大学, 5)徳島大学小児科, 6)神奈川県医師会先天性代謝異常対策委員会, 7)神奈川県予防医学協会
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 47-52, 2001.
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乾燥ろ紙血液中ガラクトースのカラムスイッチングHPLC定量法
米田豊, 九曜雅子
富山県衛生研究所
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 53-60, 2001.
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乾燥ろ紙血液中ガラクトースのHPLC定量法(第2報)
米田豊, 九曜雅子
富山県衛生研究所
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 61-68, 2001.
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ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニンβ合成酵素遺伝子変異
伊藤道徳
徳島大学医学部小児科
日本マス・スクリーニング学会誌 11 (3) 71-75, 2001.
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