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日本マス・スクリーニング学会誌 23巻 3号

発行元
日本マススクリーニング学会
ISSN
0917-3803
ISSN(オンライン)
旧名・別名
Japanese Journal of Mass Screening

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開始頁
巻頭言 -新生児マス・スクリーニングと検査施設の役割-
福士勝
日本マス・スクリーニング学会, 札幌IDL
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 244-245, 2013.
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先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的成因
田島敏広
北海道大学大学院医学研究科小児科学分野
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 250-258, 2013.
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A history of the development of newborn mass-screening for inborn errors of metabolism in Japan
Teruo Kitagawa1),3), Ichiro Matsuda1),3), Kikumaro Aoki1), Misao Owada1), Keiya Tada1),3), Yoshiyuki Okano1), Toshihiro Ohura1), Seiji Yamaguchi1),2), Yosuke Shigematsu2), Masaki Takayanagi2), Hiroshi Naruse3)
1)The First Committee of the Japan Cooperative Project on Special Formula, 2)Expert Group for Inborn Errors of Organic Acid and Fatty Acid Metabolism, 3)MHW Genetic Research Group of Physical and Mental Disabilities
Journal of Japanese Society for Mass-screening 23 (3) 262-269, 2013.
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Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan
Seiji Yamaguchi1), Jamiyan Purevusren1), Hironori Kobayashi1), Yuki Hasegawa1), Yuichi Mushimoto1), Kenji Yamada1), Tomoo Takahashi1), Midori Furui1), Takeshi Taketani1), Seiji Fukuda1), Toshiyuki Fukao2), Yosuke Shigematsu3)
1)Department of Pediatrics, Shimane University, 2)Department of Pediatrics, Gifu University, 3)Department of Medical Science and Pediatrics, Fukui University
Journal of Japanese Society for Mass-screening 23 (3) 270-276, 2013.
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災害発生時の新生児マス・スクリーニング事業の継続と迅速な復旧のための対策
九曜雅子1), 花井潤師2), 田崎隆二3), 鈴木健4)
1)富山県衛生研究所, 2)札幌市衛生研究所, 3)(一財)化学及血清療法研究所, 4)(公財)東京都予防医学協会
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 280-287, 2013.
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乾燥濾紙血中のアミノ酸, フリーカルニチン, アシルカルニチンの安定性の検討 -保存温度・湿度・保存期間による影響-
篠塚直樹, 前博克, 藤井正, 福士勝
札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 288-293, 2013.
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ポンペ病を対象とした新生児スクリーニングの運用
後藤由紀1), 柿島裕樹1), 藤直子1),2), 渡辺靖1), 小関満1), 松林守1), 木田和宏1),2), 小須賀基通1),2), 奥山虎之1),2)
1)(独)国立成育医療研究センター臨床検査部, 2)(独)国立成育医療研究センターライソゾーム病センター
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 294-298, 2013.
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濾紙血液中TSH・17-OHP測定におけるAutoDELFIAの有用性について
三井規雅1), 熊谷望美1), 逆井悦子1), 堤泰子1), 岡田智香子1), 望月弘2), 松下大介1)
1)埼玉県立小児医療センター検査技術部, 2)埼玉県立小児医療センター代謝・内分泌科
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 300-306, 2013.
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タンデムマススクリーニングの全国展開に寄せて
奥山虎之
国立成育医療研究センター臨床検査部
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 310-310, 2013.
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第40回日本マス・スクリーニング学会学術集会報告
新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学分野
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 312-313, 2013.
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6年間, 暗くて長いトンネルの中で
石黒恵都子, 石黒遼
ムコネットTwinkle Daysムコ多糖症ママ会
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 316-317, 2013.
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診断までの2年間は苦しいだけの不毛な時間
中井まり
ムコネットTwinkle Days
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 318-319, 2013.
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『生命の奇跡』
黒田翼
PKU親の会関西
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 320-321, 2013.
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新生児マススクリーニングで発見された兄妹
鈴木哲也, 鈴木祐子, 鈴木照正, 鈴木伶佳
宮城県仙台市
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 322-323, 2013.
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「極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症」と診断されるまで
工藤恵美
青森県
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 324-324, 2013.
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タンデムマス・スクリーニングの検査施設基準及び検査実施基準
日本マス・スクリーニング学会技術システム検討委員会(旧)*1, 日本マス・スクリーニング学会精度保証システム委員会(現)*2, 日本マス・スクリーニング学会技術部会*3
*1日本マス・スクリーニング学会技術システム検討委員会(旧), *2日本マス・スクリーニング学会精度保証システム委員会(現), *3日本マス・スクリーニング学会技術部会
日本マス・スクリーニング学会誌 23 (3) 328-338, 2013.
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