~
検索条件をクリア

日本マススクリーニング学会誌 25巻 2号

発行元
日本マススクリーニング学会
ISSN
0917-3803
ISSN(オンライン)
旧名・別名
Japanese Journal of Mass Screening

書籍情報から探す
開始頁
S1-1 検査機関における先天性甲状腺機能低下症スクリーニングの現状と問題点
山岸卓弥1), 藤倉かおり1), 田上泰子1), 花井潤師1), 木田潔1), 田島敏広2), 鎌崎穂高3), 母坪智行4)
1)札幌市衛生研究所, 2)北海道大学病院小児科, 3)札幌医科大学付属病院小児科, 4)さっぽろ小児内分泌クリニック
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 161-161, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S1-2 精査医療機関での診断と治療のポイント (病型診断を含む)
南谷幹史
帝京大学ちば総合医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 162-162, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S1-3 NICUでの対応の現状と問題点
内山温
東京女子医科大学母子総合医療センター新生児医学科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 163-163, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S1-4 病型診断と遺伝子検査について
鳴海覚志1), 阿部清美1), 室谷浩二2), 朝倉由美2), 安達昌功2), 長谷川奉延1)
1)慶應義塾大学医学部小児科, 2)神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 164-164, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S1-5 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン (2014年改訂版) について
田島敏広
北海道大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 165-165, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S2-1 スクリーニング検査センターでの現状と問題点
石毛信之
公益財団法人東京都予防医学協会
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 166-166, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S2-2 精査機関での診断と治療のポイント
窪田満
国立成育医療研究センター総合診療部
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 167-167, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S2-3 病型診断と遺伝子検査について
坂本修
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 168-168, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S2-4 新しい診療ガイドラインについて
深尾敏幸1), 中村公俊2), 伊藤哲哉3), 大竹明4), 窪田満5), 小林弘典6), 長谷川有紀6), 坂本修7), 清水教一8), 但馬剛9), 小林正久10), 村山圭11), 福田冬季子12), 濱崎考史13), 遠藤文夫2)
1)岐阜大学小児病態学, 2)熊本大学小児科, 3)藤田保健衛生大学小児科, 4)埼玉医科大学小児科, 5)国立成育医療センター, 6)島根大学小児科, 7)東北大学小児病態学, 8)東邦大学小児科, 9)広島大学小児科, 10)東京慈恵会医科大学小児科, 11)千葉こども病院, 12)浜松医科大学小児科, 13)大阪市立大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 169-169, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S3-1 スクリーニング検査センターでの現状と問題点
小西薫
公益財団法人東京都予防医学協会
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 170-170, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S3-2 タンデムマスを用いたろ紙血中ステロイド一斉分析
小林弘典, 虫本雄一
島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 171-171, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S3-3 先天性副腎過形成 (CAH) 精査機関での診断と治療のポイント (病型診断と遺伝子検査)
鹿島田健一
東京医科歯科大学発生発達病態学(小児科)
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 172-172, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S3-4 CAHの予後 : 特に成人身長および成人期副腎ホルモン補充療法について〜全国疫学調査による解析
棚橋祐典1),3), 鈴木滋1),3), 田島敏広2),3), 東寛1)
1)旭川医科大学小児科, 2)北海道大学医学部小児科, 3)厚労省難治性疾患政策研究事業「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究」研究班
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 173-173, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S3-5 新しいガイドラインについて
石井智弘
慶應義塾大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 174-174, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
W-1 新生児スクリーニング検査施設の現状と今後のあり方 - 適正な施設要件と認定制度の必要性 -
福士勝
札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 175-175, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
W-2 産婦人科医療とマススクリーニング
平原史樹
横浜市立大学医学部産婦人科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 176-176, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
W-3 新生児医療 (NICU診療) とマススクリーニング
河井昌彦
京都大学医学部附属病院小児科(新生児集中治療部)
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 177-177, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
W-4 マススクリーニングと行政との関わり (主に精度管理, 情報管理の観点から)
原田正平
国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 178-178, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
W-5 行政の立場からみた新生児マススクリーニング検査
一瀬篤
厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 179-179, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
L1 小児の成長障害 - 先天代謝異常症を中心に -
宮田市郎
東京慈恵会医科大学小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 183-183, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
L2-1 Neonatal screening programs in Beijing
Yuan-Yuan Kong, Jin-Qi Zhao, Lei Qiu, Hai-He Yang, Wan-Xia Zhang, Ying Pan
Department of Newborn Screening, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Maternal and Child Health Care Hospital, Capital Medical University, Chaoyang district
Japanese Journal of Mass Screening 25 (2) 184-185, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
L2-2 アジアにおける新生児マススクリーニング
堀川玲子
国立成育医療研究センター内分泌代謝科, アジア太平洋小児内分泌学会(APPES)
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 186-186, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
E Neonatal Screening : Status and Outlook
Toni Torresani
Consultant, University Children's Hospital Zurich
Japanese Journal of Mass Screening 25 (2) 187-187, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
M 免疫不全症マススクリーニングの可能性
今井耕輔
東京医科歯科大学小児・周産期地域医療学
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 188-188, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
1) 市民公開講座オープニングムービー上映 「NBS Family stories」
柏木明子
先天性代謝異常症のこどもを守る会
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 191-191, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
2) 病気の遺伝について
松原洋一
国立成育医療研究センター研究所
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 192-192, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
3) 新生児マススクリーニングとはなんですか? どのような病気が見つかるのですか?
小林弘典
島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 193-193, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
4) マススクリーニングの検査はどのように行っているのですか?
石毛信之
公益財団法人東京都予防医学協会
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 194-194, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
5) 先天性甲状腺機能低下症について教えてください.
長崎啓祐
新潟大学医歯学総合病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 195-195, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
6) 先天性副腎過形成症を理解しよう
石井智弘
慶應義塾大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 196-196, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-1 タンデムマス・スクリーニングにおけるC5カルニチン高値例の検討
郡山琴絵1), 菊池信行1), 窪田満2), 山上祐次3), 栗原博3), 平原史樹4), 安達昌功5), 大久保愼一6), 小田洋一郎7), 長秀男8), 曽根田瞬9), 石黒寛之10), 秋山和政1), 玉城嘉和12), 澤井博司12), 大久保吉修12)
1)横浜市立みなと赤十字病院, 2)国立成育医療研究センター, 3)(公財)神奈川県予防医学協会, 4)横浜市立大学医学部産婦人科, 5)神奈川県立こども医療センター, 6)大久保医院, 7)茅ヶ崎市立病院, 8)川崎市立井田病院, 9)聖マリアンナ医科大学病院, 10)東海大学病院, 11)北里大学病院, 12)神奈川県医師会
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 199-199, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-2 MCAD欠損症の酵素・遺伝子診断 : 14年間の知見
但馬剛1), 津村弥来1), 香川礼子1), 原圭一1),2), 岡田賢1), 松本裕子3), 枡田紗季4), 森岡千代美4), 吉井千代子4), 佐倉伸夫5), 畑郁江6), 重松陽介1)
1)広島大学大学院小児科学, 2)国立病院機構呉医療センター小児科, 3)香川県立保健医療大学小児看護学, 4)広島市医師会臨床検査センター, 5)重症児者福祉医療施設鈴が峰, 6)福井大学医学部小児科.7)福井大学医学部健康科学
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 200-200, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-3 新生児マススクリーニングにおける遊離カルニチン低値症例の検討 - 当施設での解析症例7例の報告 -
木下幸恵1), 渡邊順子1),2), 福井香織2), 田代恭子1), 稲場美佐1), 井上かおり1), 柳内千尋1), 鈴谷由吏1), 石井宏美1), 青木久美子1), 小林弘典3), 猪口隆洋1)
1)久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設, 2)久留米大学医学部小児科, 3)島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 201-201, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-4 新生児マススクリーニングを契機に診断された母のビタミンB12欠乏症
福井香織1), 渡邊順子1),2), 青木久美子2), 稲場美佐2), 井上かおり2), 柳内千尋2), 鈴谷由吏2), 石井宏美2), 木下幸恵2), 戸田尚子3), 竹島泰弘4), 渡邉文雄5), 猪口隆洋2)
1)久留米大学小児科, 2)久留米大学GC/MS医学応用研究施設, 3)九州大学小児科, 4)兵庫医科大学小児科, 5)鳥取大学農学部
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 202-202, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-5 有機酸代謝異常症のLC-MS/MS法による二次検査法の検討
重松陽介1), 畑郁江2), 湯浅光織2), 但馬剛3), 渡邊順子4), 石毛信之5), 中島英規6)
1)福井大学健康科学, 2)福井大学小児科, 3)広島大学小児科, 4)久留米大学小児科, 5)東京都予防医学協会, 6)国立成育医療研究センター・マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 203-203, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-6 再評価・病型診断に基づいた永続性の先天性甲状腺機能低下症の発症頻度の検討
長崎啓祐1), 佐藤英利1), 野村道代2), 帆苅恵子2), 小田辺なお子2), 浅見直3)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター, 3)新潟青陵大学看護福祉心理学部看護学科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 204-204, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-7 新生児マススクリーニングにおける先天性甲状腺機能低下症陽性率と濾紙検体TSH平均値の季節変動 : 1998〜2014年度の推移
南谷幹史1),2), 廣田美和1),3), 安片恭子1),3), 木下香1),4), 齋藤友康1), 5), 佐々木悟郎1),6), 皆川真規1),7), 大西尚志1),8), 眞山和徳1),9), 猪股弘明1),10)
1)千葉県新生児マススクリーニング連絡協議会, 2)帝京大学ちば総合医療センター小児科, 3)ちば県民保健予防財団検査部, 4)君津中央病院小児科, 5)松戸市立病院小児医療センター小児科, 6)東京歯科大学市川総合病院小児科, 7)千葉県こども病院内分泌科, 8)大西小児科, 9)成田赤十字病院小児科, 10)いのまたこどもクリニック
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 205-205, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-8 東京都の低体重2回目採血におけるCHスクリーニングの成績
藤川研人1), 小西薫1), 橋本敦子1), 間下充子1), 世良保美1), 穴澤昭1), 杉原茂孝2)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)東京女子医科大学東医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 206-206, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-9 新生児マススクリーニングで検出したIGSF1異常症の2家系
沼倉周彦1), 大通尚1), 阿部清美2), 嶋海覚志2), 長谷川奉延2), 三井哲夫1)
1)山形大学医学部小児科学講座, 2)慶應義塾大学医学部小児科学教室
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 207-207, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-10 TSH, FT4, 17-OHPの多項目同時測定法の開発
青木香織1), 千田真奈美1), 藤井正1), 吉井千代子2), 森岡千代美2), 福士勝1)
1)(株)札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー, 2)広島市医師会臨床検査センター
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 208-208, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-11 ボイトラー法の蛍光強度測定の検討
間下充子1),2), 長谷川智美1), 世良保美1), 穴澤昭1), 望月孝一2), 大和田操1)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)技術部会ボイトラー法等検査改善ワーキンググループ
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 209-209, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-12 極長鎖脂肪酸含有リン脂質分析における高速液体クロマトグラフィー / 三連四重極質量分析装置 (LC/MS/MS) を用いた副腎白質ジストロフィー (ALD) 定量法の開発
田中美砂1), 真嶋隆一1), 坂井英里1), 中島英規2), 熊谷淳之1), 小須賀基通3), 奥山虎之1)
1)国立成育医療研究センター臨床検査部, 2)国立成育医療研究センター研究所, 3)国立成育医療研究センター遺伝診療科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 210-210, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O-13 松井式新生児便色カードによる胆道閉鎖症のマススクリーニング - 北京市におけるパイロット研究 -
孔元原1), 趙金埼1), 王潔1), 裘蕾1), 楊海河1), 〓美2), 李龍2), 顧艶紅3), 松井陽4),5)
1)北京婦幼保健院北京市新生児スクリーニングセンター, 2)北京市首都児科研究所附属病院外科, 3)帝京大学大学院公衆衛生研究科及び帝京大学医学部衛生学公衆衛生学講座, 4)聖路加国際大学, 5)国立成育医療研究センター
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 211-211, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-1 VLCAD欠損症の診断マーカーにおける血清C14:1/C12:1比の有用性
山田健治1), 坊亮輔1),2), 小林弘典1), 長谷川有紀1), 山口清次1)
1)島根大学医学部小児科, 2)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 215-215, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-2 タンデムマス・スクリーニングにおけるTetradecenoylcarnitine (C14:1) 安定同位体内部標準物質の有用性に関する検討
小林弘典1), 山田健治1), 坊亮輔1), 長谷川有紀1), 城下友義2), 井手野晃2), 大原利成2)
1)島根大学医学部小児科, 2)積水メディカル株式会社
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 216-216, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-3 タンデムマススクリーニングにおける複数の指標設定の効果
九曜雅子1), 高森亮輔1), 西永真理1), 上出功1), 角園子2), 五十嵐登3), 重松陽介4)
1)富山県衛生研究所, 2)富山県厚生部, 3)富山県立中央病院小児科, 4)福井大学医学部
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 217-217, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-4 タンデムマス・スクリーニングにおけるC5-OH上昇例の検討
坊亮輔1),2), 山田健治1), 小林弘典1), 長谷川有紀1), 山口清次1)
1)島根大学医学部小児科, 2)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 218-218, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-5 タンデムマススクリーニングにおけるリン脂質吸着カラムの有効性
中島英規1), 前田堂子1), 後藤温子1), 渡辺倫子1), 鈴木恵美子1), 大山直子2), 城下友義2), 井手野晃2), 大原利成2), 松原洋一1), 原田正平1)
1)国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所, 2)積水メディカル株式会社
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 219-219, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-6 平成26年度新生児マススクリーニング精度管理 (技能試験) の報告
渡辺倫子, 中島英規, 鈴木恵美子, 小澤仁子, 前田堂子, 品田京子, 志村明子, 後藤温子, 原田正平, 松原洋一
国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 220-220, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-7 新しい外部精度管理のためのブラインド検体導入とその問題点
鈴木惠美子, 渡辺倫子, 相崎潤子, 小澤仁子, 中島英規, 松原洋一, 原田正平
国立研究開発法人国立成育医療研究センター
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 221-221, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-8 平成26年度Quality control外部精度管理結果について
中島英規, 前田堂子, 後藤温子, 品田京子, 志村明子, 相崎潤子, 小澤仁子, 渡辺倫子, 鈴木恵美子, 松原洋一, 原田正平
国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 222-222, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-9 マススクリーニング外部精度管理Webデータ授受システムの構築
中島英規, 前田堂子, 後藤温子, 品田京子, 志村明子, 相崎潤子, 小澤仁子, 渡辺倫子, 鈴木恵美子, 松原洋一, 原田正平
国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 223-223, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-10 外部精度管理機関による新生児マススクリーニング検査機関査察の試み
原田正平1), 渡辺倫子1), 鈴木恵美子1), 中島英規1), 松原洋一1), 酒井好美2), 河地豊2), 伊藤哲哉3)
1)国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 2)(公財)愛知県健康づくり振興事業団, 3)藤田保健衛生大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 224-224, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-11 新生児マススクリーニングをすり抜けたTSH遅発上昇型甲状腺機能低下症の1例
濱崎考史, 若原良平, 鶴原昭史, 新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 225-225, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-12 新生児マススクリーニング正常であった先天性甲状腺機能低下症の1例
高村恭子1), 山田恵1), 草野亮祐1), 置塩英美1), 福家智子1), 市川知則1), 大森さゆ1), 林田慎哉1), 佐藤清二2)
1)さいたま市立病院新生児内科, 2)小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 226-226, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-13 新生児マス・スクリーニング検査でみつかったTPO異常症の2例
石津桂1), 森川俊太郎1), 鳴海覚志2), 長谷川奉延2), 田島敏広1)
1)北海道大学大学院医学研究科小児科, 2)慶應義塾大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 227-227, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-14 遷延性黄疸を契機に中枢性甲状腺機能低下症と診断されたIGSF1異常症の1例
西垣五月, 濱崎考史, 藤田敬之助, 新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 228-228, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-15 先天性甲状腺機能低下症精密検査対象者における尿中総ヨード測定の意義
佐藤英利1), 野村道代2), 帆苅恵子2), 小田辺なお子2), 浅見直3), 長崎啓祐1)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター, 3)青陵大学看護学部
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 229-229, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-16 札幌市における先天性甲状腺機能低下症マススクリーニング 2005-2012年の成績
田島敏広1), 森川俊太郎1), 石津桂1), 山岸卓弥2), 藤倉かおり2), 田上泰子2), 花井潤師2), 宮田淳2)
1)北海道大学小児科, 2)札幌市衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 230-230, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-17 新生児マススクリーニングにて発見された21水酸化酵素欠損症の姉と胎児診断・胎児治療を行われた妹の臨床経過の比較
古城真秀子1), 久保俊英1), 青山興司2), 市場洋三3)
1)岡山医療センター小児科, 2)岡山医療センター小児外科, 3)岡山県健康づくり財団
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 231-231, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-18 マス・スクリーニングにおける高ガラクトース血症精検症例の検討
荒尾正人, 堀田奈緒美, 武者育麻, 山崎太郎, 阿部裕一, 菊池透, 徳山研一, 大竹明
埼玉医科大学病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 232-232, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-19 新生児マススクリーニングにおけるシトルリン軽度上昇例
田中藤樹1), 重冨浩子1), 森井麻祐子1), 長尾雅悦1), 花井潤師2), 太田優2), 手塚美智子2), 斎藤翔太2)
1)国立病院機構北海道医療センター小児科・小児遺伝代謝センター, 臨床研究部遺伝子解析研究室, 2)札幌市衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 233-233, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-20 拡大マススクリーニングで発見されたにも関わらず, 発熱を契機に突然死したカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2 (CPT2) 欠損症の1例
武者育麻, 荒尾正人, 菊池透, 大竹明
埼玉医科大学病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 234-234, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-21 非誘導体化法による血清アシルカルニチン測定の検討と血清測定が有用であったVLCAD欠損症の1例
小野貴子1), 西島史恵1), 日高惠以子1),2), 竹内浩一3), 但馬剛5), 中村友彦1),4)
1)長野県立こども病院臨床検査科, 2)生命科学研究センター, 3)総合小児科, 4)母子周産期センター, 5)広島大学大学院医歯薬保健学研究院小児科学
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 235-235, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-22 尿テトラヒドロビオプテリン測定法に関する研究
渡辺和宏1), 石毛信行1), 穴澤昭1), 鈴木健2), 碓井ひろみ3), 大和田操1)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)城西大学薬学部, 3)日本大学病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 236-236, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-23 乳児期骨形成不全症患者の尿中I型コラーゲン架橋N-テロペプチド値の検討
長谷川高誠1), 田中弘之2), 山下美保1), 樋口洋介1), 塚原宏一1)
1)岡山大学病院小児科, 2)岡山済生会総合病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 25 (2) 237-237, 2015.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。