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日本マススクリーニング学会誌 26巻 2号

発行元
日本マススクリーニング学会
ISSN
0917-3803
ISSN（オンライン）
旧名・別名
Japanese Journal of Mass Screening
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▼
巻
号
開始頁
EL マス・スクリーニングでみつかる先天性内分泌疾患の最近の知見
田島敏広
自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 155-155, 2016.
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SL 新生児マススクリーニングと臨床遺伝医療 : 車の両輪として
櫻井晃洋
札幌医科大学医学部遺伝医学
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 159-159, 2016.
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S1-1 札幌市の新生児マススクリーニング追跡調査事業と連絡会議
花井潤師, 田上泰子, 菅原雅哉, 吉永美和, 山岸卓弥, 手塚美智子, 斎藤翔太, 野町祥介, 濱谷和代, 木田潔
札幌市衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 163-163, 2016.
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S1-2 先天性代謝異常等検査で要精密検査となった児 (保護者) に対するフォローの必要性
川村和枝1), 根岸真知子2), 櫻井裕子2)
1)栃木県保健福祉部保健福祉課(前こども政策課), 2)栃木県保健福祉部こども政策課
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 164-164, 2016.
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S1-3 より適切な事業運営に向けた埼玉県の取組状況〜採血ガイドラインの作成〜
山崎夏美, 矢島謙司, 二見康, 加藤絵里子, 土屋千鶴子, 河合美恵, 礒貝瑞
埼玉県保健医療部健康長寿課母子保健担当
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 165-165, 2016.
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S1-4 新生児マススクリーニングにおける地域連携, 多業種連携 九州・沖縄地域における専門医と非専門医の地域連携の構築
中村公俊
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 166-166, 2016.
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S1-5 NPO法人タンデムマススクリーニング普及協会によるコンサルテーションセンターの利用状況
小林弘典, 山口清次
島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 167-167, 2016.
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S2-1 先天性中枢性甲状腺機能低下症の診療状況の全国調査
長崎啓祐1),2), 窪田拓生2), 小林弘典2), 澤田浩武2), 沼倉周彦2), 安達昌功2), 田島敏広2)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)日本小児内分泌学会マススクリーニング委員会
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 168-168, 2016.
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S2-2 先天性内分泌疾患のマススクリーニングの最近の知見 : 先天性副腎皮質過形成症
沼倉周彦
山形大学医学部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 169-169, 2016.
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S2-3 ろ紙血17OHP陽性者の尿中ステロイドプロフィル
本間桂子1), 長谷川奉延2)
1)慶應義塾大学病院中央臨床検査部, 2)慶應義塾大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 170-170, 2016.
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W1 タンデムマス・スクリーニング検査での疑問を解決しよう.
石毛信之1), 花井潤師2), 福士勝3), 田崎隆二4), 九曜雅子5)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)札幌市衛生研究所, 3)札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー, 4)一般財団法人化学及血清療法研究所, 5)富山県衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 173-173, 2016.
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W2 脂肪酸代謝異常症陽性例への対応 : 見逃し例を出さないために
但馬剛1),2), 津村弥来2), 香川礼子2), 岡田賢2), 原圭一3), 佐倉伸夫4), 畑郁江5), 重松陽介5)
1)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 2)広島大学大学院医歯薬保健学研究院小児科学, 3)国立病院機構呉医療センター小児科, 4)重症児(者)福祉医療施設鈴が峰, 5)福井大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 174-174, 2016.
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W3 タンデムマス・スクリーニングにおける結果の解釈と有機酸代謝異常症の診断
長谷川有紀1), 小林弘典1), 山田健治1), 坊亮輔1),2), 山口清次1)
1)島根大学医学部小児科, 2)神戸大学大学院医学研究科小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 175-175, 2016.
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W4 アミノ酸代謝異常症のタンデムマス・スクリーニング
田中藤樹, 重冨浩子, 長尾雅悦
北海道医療センター小児遺伝代謝センター
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 176-176, 2016.
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1) みんなで暮らすこと〜患者家族の立場から家族支援について〜
射場小夜
先天性代謝異常症札幌市北海道家族交流会
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 179-179, 2016.
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2) 「新生児マススクリーニング」って何?
林三起子
一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 180-180, 2016.
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3) 先天代謝異常症の食事療法〜特殊ミルクの役割
大浦敏博
仙台市立病院
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 181-181, 2016.
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O-1 離乳食の開始とともにフェニルアラニン値の上昇をみた軽症フェニルケトン尿症の一例
丸尾良浩1), 柴田晶美1), 田川晃司1), 筒井英美1), 松井克之1), 森麻美2)
1)滋賀医科大学小児科, 2)日野記念病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 185-185, 2016.
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O-2 無治療のフェニルケトン尿症の母より出生した母性フェニルケトン尿症の一例
柴田晶美1), 田川晃司1), 筒井英美1), 松井克之1), 森麻美2), 丸尾良浩1)
1)滋賀医科大学小児科, 2)医療法人社団昴会日野記念病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 186-186, 2016.
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O-3 マターナルPKU管理におけるマススクリーニング検査施設の役割
渡辺和宏, 長谷川智美, 石毛信之, 間下充子, 大和田操
公益財団法人東京都予防医学協会
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 187-187, 2016.
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O-4 メチオニン低値を指標としたホモシスチン尿を伴う疾患群のスクリーニングシステムの検討
湯浅光織, 畑郁江, 米野聖子, 重松陽介
福井大学医学部小児科学
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 188-188, 2016.
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O-5 GC/MSを用いた尿中代謝産物分析を契機に診断に至ったNICCDの2症例
石井宏美1), 渡邊順子1),2), 福井香織2), 鈴谷由吏1), 田代恭子1), 青木久美子1), 菊池敦夫3), 呉繁夫3), 猪口隆洋1), 内村直尚1),4)
1)久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設, 2)久留米大学医学部小児科, 3)東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野, 4)久留米大学医学部神経精神科
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 189-189, 2016.
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O-6 新生児マススクリーニングを契機に診断に至った新生児ビタミンB12欠乏症の1例
上野香織1),2), 清水日智1), 伊達木澄人1), 渡辺聡1), 中富明子1), 森内浩幸1)
1)長崎大学病院小児科, 2)佐世保市総合医療センター
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 190-190, 2016.
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O-7 新生児マススクリーニングで発見されたプロピオン酸血症例の全国アンケート調査
但馬剛1),2), 香川礼子2), 前田康博3), 深尾敏幸4)
1)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 2)広島大学大学院医歯薬保健学研究院小児科学, 3)名古屋市立大学大学院病院薬剤学分野, 4)岐阜大学大学院小児病態学
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 191-191, 2016.
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O-8 新生児マススクリーニングを契機に発見されたプロピオン酸血症の遺伝子型での比較
坂本修, 市野井奈津子, 呉繁夫
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 192-192, 2016.
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O-9 プロピオン酸血症およびメチルマロン酸血症の酵素活性測定法の臨床応用
中島葉子1), 前田康博2), 後藤佳奈2), 但馬剛3), 堀田祐志2), 酒井好美4), 伊藤哲哉1)
1)藤田保健衛生大学小児科, 2)名古屋市立大学大学院薬学研究科, 3)国立成育医療研究センター, 4)愛知県健康づくり振興事業団
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 193-193, 2016.
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O-10 UPLC-MS/MSによるプロピオン酸血症およびメチルマロン酸血症の酵素活性測定法の開発
前田康博1), 後藤佳奈1), 中島葉子2), 但馬剛3), 堀田祐志1), 片岡智哉4), 木村和哲1),4), 伊藤哲哉2)
1)名古屋市立大学大学院薬学研究科, 2)藤田保健衛生大学小児科, 3)国立成育医療研究センター, 4)名古屋市立大学大学院医学研究科
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 194-194, 2016.
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O-11 マススクリーニング初回陽性・再採血正常の後に発症したビタミンB12欠乏症の乳児例
香川礼子1), 原圭一2), 但馬剛1),3), 重松陽介4), 枡田紗季5), 森岡千代美5), 吉井千代子5)
1)広島大学病院小児科, 2)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科, 3)国立成育医療センター研究所マススクリーニング研究室, 4)福井大学医学部小児科, 5)広島市医師会臨床検査センター検査課先天性代謝異常係
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 195-195, 2016.
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O-12 カルニチントランスポーター異常症のマススクリーニング : カルニチン補充を要したヘテロ保因者と考えられる1例
原圭一1), 但馬剛2), 香川礼子2), 岡田賢2), 岡野里香3), 重松陽介4), 枡田紗季5), 森岡千代美5), 吉井千代子5)
1)国立病院機構呉医療センター小児科, 2)広島大学小児科, 3)JA尾道総合病院小児科, 4)福井大学小児科, 5)広島市医師会臨床検査センター検査課先天性代謝異常係
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 196-196, 2016.
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O-13 ACAT1遺伝子イントロン2のc.121-13T > Aによるエクソン3スキップとスプライシングの予測
青山友佳1),2), 笹井英雄1), 大塚博樹1), Elsayed Abd elkreem1), 深尾敏幸1)
1)岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 2)中部大学臨床検査技術教育・実習センター
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 197-197, 2016.
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O-14 東京都区北西部における新生児マススクリーニングろ紙血提出方法の実態調査
小田嶋仁美, 香山一憲, 安藤正恵, 鈴木琢真, 長野伸彦, 田口洋祐, 吉川香代, 石毛美夏, 細野茂春, 高橋滋, 高橋昌里
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 198-198, 2016.
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O-15 北海道における出生体重別受検数の検討
宮本恵美, 林三起子, 田中稔泰
一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 199-199, 2016.
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O-16 神奈川県におけるタンデムマス検査事業化後4年間の実施状況
小川雄大1), 木下洋子1), 山上祐次1),6), 栗原博1),6), 菊池信行2),6), 安達昌功3),6), 平原史樹4),6), 窪田満5),6), 古井民一郎7), 菊岡正和7), 古谷正博7)
1)公益財団法人神奈川県予防医学協会, 2)横浜市立みなと赤十字病院, 3)神奈川県立こども医療センター, 4)横浜市立大学付属病院, 5)国立成育医療研究センター, 6)神奈川県医師会先天性代謝異常対策委員会, 7)神奈川県医師会
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 200-200, 2016.
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O-17 沖縄県新生児マススクリーニングのタンデムマス法導入準備と開始1年間 (2014-2015年) について
知念安紹1), 屋良朝雄1), 安慶田英樹1), 小濱守安1), 但馬剛2), 田代恭子3), 猪口隆洋3), 田崎隆二4), 山川聖樹5), 山城正人5)
1)沖縄県新生児マススクリーニング連絡協議会, 2)広島大学大学院医歯薬保健学研究院小児科学, 3)久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設, 4)化学及血清療法研究所臨床検査センター新生児スクリーニング係, 5)中部地区医師会臨床検査課
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 201-201, 2016.
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O-18 新しい精度管理体制を補完するためのブラインドを用いた精度管理の持続可能性について
鈴木惠美子1), 渡辺倫子1), 相崎潤子1), 小澤仁子1), 前田堂子1), 後藤温子1), 志村明子1), 中島英規1), 但馬剛1), 原田正平1),2)
1)国立成育医療研究センター, 2)聖徳大学
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 202-202, 2016.
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O-19 高TSH血症を契機として診断に至った偽性副甲状腺機能低下症の2家系例
東村千寿1), 古城真秀子2), 久保俊英2), 佐野伸一朗3), 鏡雅代3)
1)長崎県対馬病院小児科, 2)岡山医療センター小児科, 3)成育医療研究センター分子内分泌研究部
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 203-203, 2016.
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O-20 TSH, FT4同時測定による新生児マス・スクリーニングで発見された甲状腺ホルモン不応症の2例
山口健史1), 森川俊太郎1), 石津桂1), 臼井健2), 田島敏広3)
1)北海道大学病院, 2)国立病院機構京都医療センター臨床研究センター内分泌研究部, 3)自治医科大学とちぎ子ども医療センター
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 204-204, 2016.
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O-21 国際協力機構の技術協力支援によるモロッコの先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングの確立と普及
福士勝1),2), 花井潤師3), 真鍋朋子4), Laila Acharai5)
1)JICA短期専門家, 2)札幌IDL, 3)札幌市衛生研究所, 4)JICA母子保健専門家, 5)モロッコ保健省母性保健課
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 205-205, 2016.
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O-22 早産児における先天性副腎過形成の判定基準の検討
橋本敦子1), 藤川研人1), 小西薫1), 間下充子1), 世良保美1), 鹿島田健一2)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)東京医科歯科大学・発生発達病態学
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 206-206, 2016.
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O-23 新生児マス・スクリーニング17-OHP高値の正期産不当過大児は過成長症候群を鑑別すべきである
入月浩美1), 佐藤英利1), 野村道代2), 帆苅恵子2), 小田辺なお子2), 浅見直3), 長崎啓祐1)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター, 3)新潟青陵大学看護学部
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 207-207, 2016.
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O-24 札幌市における小児の副腎の悪性新生物の標準化死亡比
西基1), 花井潤師2)
1)北海道医療大学生命基礎科学講座, 2)札幌市衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 208-208, 2016.
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O-25 さいたま市におけるC5高値例に関する検討
磯部充久, 岩崎希, 齋藤裕介, 栗原秀子
さいたま市健康科学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 209-209, 2016.
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O-26 精密検査を目的とした新規血清アシルカルニチン分析法とその有用性に関する検討
小林弘典1), 山田健治1), 坊亮輔1), 長谷川有紀1), 城下友義2), 大山直子2), 竹内一博2), 井手野晃2), 山口清次1)
1)島根大学医学部小児科, 2)積水メディカル株式会社
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 210-210, 2016.
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O-27 TSH, FT4, 17-OHPの多項目同時測定法導入に向けた検討
山岸卓弥1), 田上泰子1), 斎藤翔太1), 野町祥介1), 木田潔1), 福士勝2), 青木香織2)
1)札幌市衛生研究所, 2)札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 211-211, 2016.
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O-28 初回スクリーニング時ガラクトース微増で発見されたガラクトース血症I型の一例
加瀬香1), 桑名美智子1), 照沼雅子1), 澤田博美1), 篠原宏行2), 鴨田知博3), 藤本昭榮4)
1)公益財団法人茨城県総合健診協会, 2)茨城西南医療センター病院, 3)筑波大学医学医療系小児科, 4)大阪市立大学大学院医学部研究科発達小児医学
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 212-212, 2016.
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O-29 新潟県ガラクトース精検対象者25例の臨床像の検討
佐藤英利1),2), 入月浩美1), 佐々木直1), 野村道代3), 帆苅恵子3), 小田辺なお子3), 浅見直4), 長崎啓祐1)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県立新発田病院小児科, 3)新潟県保健衛生センター, 4)新潟青陵大学看護学部
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 213-213, 2016.
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O-30 複数疾患同時測定系によるライソゾーム酵素活性測定法の検討
真嶋隆一1), 坂井英里1), 田中美砂1), 小須賀基通1),2),3), 奥山虎之1),3)
1)国立成育医療研究センター・臨床検査部, 2)遺伝診療科, 3)ライソゾーム病センター
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 214-214, 2016.
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O-31 ムコ多糖症I型及びII型における迅速スクリーニング検査法の開発
吉田真一郎1), 森勇人1), 田崎隆二1), 久米田幸介1), 菅原敬信1), 百崎謙2), 中村公俊2), 遠藤文夫2)
1)一般財団法人化学及血清療法研究所臨床検査部臨床検査センター, 2)熊本大学熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 215-215, 2016.
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O-32 ファブリー病, ポンペ病, ゴーシェ病における迅速スクリーニング検査法の開発
森勇人1), 吉田真一郎1), 田崎隆二1), 久米田幸介1), 菅原敬信1), 百崎謙2), 中村公俊2), 遠藤文夫2)
1)一般財団法人化学及血清療法研究所臨床検査部臨床検査センター, 2)熊本大学熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 216-216, 2016.
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O-33 重症複合免疫不全症 (SCID) の新生児スクリーニング
後藤文洋1), 長田香代1), 峰岸知子1), 諸田沙織1), 中島英規2), 奥山虎之3), 河合利尚1), 小野寺雅史1), 内山徹1)
1)国立成育医療研究センター研究所成育遺伝研究部, 2)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 3)国立成育医療研究センターライソゾーム病センター, 臨床検査部
日本マススクリーニング学会誌 26 (2) 217-217, 2016.
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