- 発行元
- 日本マススクリーニング学会
- ISSN
- 0917-3803
- ISSN（オンライン）
- 旧名・別名
- Japanese Journal of Mass Screening
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第44回日本マススクリーニング学会学術集会 I. 第44回学術集会開催のごあいさつ
高橋勉
第44回日本マススクリーニング学会学術集会 会長, 秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 133-133, 2017.
第44回日本マススクリーニング学会学術集会 会長, 秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 133-133, 2017.
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NBS in Asia Pacific Region : Updates and Prospects for Collaboration
Carmencita Padilla
Institute of Human Genetics, NIH Philippines University of the Philipines Manila
Japanese Journal of Mass Screening 27 (2) 153-153, 2017.
Institute of Human Genetics, NIH Philippines University of the Philipines Manila
Japanese Journal of Mass Screening 27 (2) 153-153, 2017.
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リン脂質のバイオロジー・疾患と質量分析
佐々木雄彦
秋田大学大学院医学系研究科 病態医学制御系微生物学講座
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 157-157, 2017.
秋田大学大学院医学系研究科 病態医学制御系微生物学講座
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 157-157, 2017.
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E-1 副腎白質ジストロフィー (ALD) 新生児マススクリーニングの意義と課題
下澤伸行
岐阜大学 生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 161-161, 2017.
岐阜大学 生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 161-161, 2017.
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E-2 免疫不全症に対する新生児マススクリーニング
今井耕輔
東京医科歯科大学 茨城県小児・周産期地域医療学
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 162-162, 2017.
東京医科歯科大学 茨城県小児・周産期地域医療学
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 162-162, 2017.
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E-3 脊髄性筋萎縮症における新生児マススクリーニングの可能性
S1-1 世界の動向・最近の話題と課題
S1-2 先天性中枢性甲状腺機能低下症の原因と病態
S1-3 中枢性甲状腺機能低下症のスクリーニングシステム 〜 山形県の取り組み 〜
S1-4 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングの検査法 - その特徴と最新情報 -
福士勝
札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 170-170, 2017.
札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 170-170, 2017.
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S2-1 患者登録コホート体制の現状と今後の課題
小林弘典1), 山口清次1)
1)島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 171-171, 2017.
1)島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 171-171, 2017.
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S2-2 CPT2欠損症の一次対象疾患化に向けて
S2-3 Web解析システムによる内部精度管理の構築
花井潤師1), 福士勝2), 石毛信之3), 田崎隆二4), 重松陽介5), 山口清次6)
1)一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 2)札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー, 3)公益財団法人東京都予防医学協会, 4)一般財団法人化学及血清療法研究所, 5)福井大学医学部看護学科健康科学, 6)島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 173-173, 2017.
1)一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 2)札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー, 3)公益財団法人東京都予防医学協会, 4)一般財団法人化学及血清療法研究所, 5)福井大学医学部看護学科健康科学, 6)島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 173-173, 2017.
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S2-4 地域のコンサルタント医の役割
S2-5 鑑別診断のための2次検査・特殊検査体制
ミトコンドリア病の診断と治療の最前線
L-1 フェニルケトン尿症 (PKU) の診断と治療 〜 テトラヒドロビオプテリン (BH4) 療法の現状を含めて〜
坂本修
東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野 准教授
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 183-183, 2017.
東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野 准教授
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 183-183, 2017.
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ライソゾーム病 : 早期診断の重要性
中村公俊, Joan Keutzer
熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 准教授, Vice President, Sanofi Genzyme
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 184-184, 2017.
熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野 准教授, Vice President, Sanofi Genzyme
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 184-184, 2017.
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L-2 脂肪肝に潜む治療可能な希少疾患 : ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 (LAL-D)
O-1 初回濾紙血での重症度評価が困難であったVLCAD欠損症の1例
湯浅光織1), 磯崎由宇子1), 畑郁江1), 大嶋勇成1), 重松陽介1),2), 原圭一3), 但馬剛4)
1)福井大学小児科, 2)宇治徳洲会病院小児科, 3)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科, 4)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 189-189, 2017.
1)福井大学小児科, 2)宇治徳洲会病院小児科, 3)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科, 4)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 189-189, 2017.
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O-2 VLCAD欠損症スクリーニングに対する新指標の有用性
小川雄大1), 木下洋子1), 山上祐次1),3), 栗原博1),3), 窪田満2),3), 菊池信行3), 安達昌功3), 平原史樹3), 古井民一郎3)
1)公益財団法人 神奈川県予防医学協会, 2)国立成育医療研究センター, 3)神奈川県医師会先天性代謝異常対策委員会
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 190-190, 2017.
1)公益財団法人 神奈川県予防医学協会, 2)国立成育医療研究センター, 3)神奈川県医師会先天性代謝異常対策委員会
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 190-190, 2017.
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O-3 リンパ球MCAD活性測定では非罹患者と判断されたC8高値遷延例の遺伝子型と脂肪酸代謝能
香川礼子1), 但馬剛1),2), 原圭一3), 畑郁江4), 重松陽介4), 藤原紗季5), 森岡千代美5), 吉井千代子5)
1)広島大学病院小児科, 2)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 3)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科, 4)福井大学医学部小児科, 5)広島市医師会臨床検査センター検査課先天性代謝異常係
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 191-191, 2017.
1)広島大学病院小児科, 2)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 3)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科, 4)福井大学医学部小児科, 5)広島市医師会臨床検査センター検査課先天性代謝異常係
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 191-191, 2017.
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O-4 CPT-2欠損症のマススクリーニング : (C16 + C18 : 1) / C2の有効性の検討
原圭一1), 但馬剛2), 津村弥来3), 香川礼子3), 岡田賢3), 佐倉伸夫4), 畑郁江5), 重松陽介5)
1)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科, 2)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 3)広島大学大学院医歯薬保健学研究小児科学, 4)重症児(者)福祉医療施設 鈴が峰, 5)福井大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 192-192, 2017.
1)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科, 2)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 3)広島大学大学院医歯薬保健学研究小児科学, 4)重症児(者)福祉医療施設 鈴が峰, 5)福井大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 192-192, 2017.
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O-5 C5-OH高値はミトコンドリア病を示唆する
岡田慶介1), 武者育麻1), 荒尾正人1), 山崎太郎1), 石井佐織1), 原嶋宏子1), 菊池透1), 齋藤恵2), 望月弘3), 岡崎康司4), 大竹明1),2)
1)埼玉医科大学病院 小児科, 2)埼玉医科大学病院 難病センター, 3)埼玉県立小児医療センター 代謝・内分泌科, 4)順天堂大学大学院医学研究科 難病の診断と治療研究センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 193-193, 2017.
1)埼玉医科大学病院 小児科, 2)埼玉医科大学病院 難病センター, 3)埼玉県立小児医療センター 代謝・内分泌科, 4)順天堂大学大学院医学研究科 難病の診断と治療研究センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 193-193, 2017.
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O-6 C5-OH値高値症例における遺伝子解析 〜 軽度上昇持続例の遺伝学的背景 〜
長谷川有紀1), 笹井英雄2), 坂本修3), 小林弘典1), 大塚博樹2), 藤木亮次4), 小原收4), 深尾敏幸2)
1)島根大学医学部小児科, 2)岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 3)東北大学大学院医学系研究科小児病態学, 4)かずさDNA研究所
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 194-194, 2017.
1)島根大学医学部小児科, 2)岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 3)東北大学大学院医学系研究科小児病態学, 4)かずさDNA研究所
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 194-194, 2017.
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O-7 LC/MS/MSを用いた各種アミノ酸異性体の分離方法の確立
岩野麗子1), 中島英規2), 花川純子1), 朝倉由美1), 安達昌功1), 室谷浩二1)
1)神奈川県立こども医療センター, 2)国立成育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 195-195, 2017.
1)神奈川県立こども医療センター, 2)国立成育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 195-195, 2017.
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O-8 フェニルケトン尿症スクリーニング - 40年間の成績と今後の課題 -
渡辺和宏1), 石毛信之1), 間下充子1), 鈴木健2), 大和田操1)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)城西大学 薬学部
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 196-196, 2017.
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)城西大学 薬学部
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 196-196, 2017.
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O-9 新生児マススクリーニング検査によって発見された学童期のフェニルケトン尿症患児の主たる養育者の体験
石毛美夏1), 山口慶子2), 小川えりか1), 高野智圭1), 渕上達夫1), 高橋昌里1)
1)日本大学医学部 小児科学系 小児科学分野, 2)筑波大学大学院 人間総合科学研究科 看護科学専攻
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 197-197, 2017.
1)日本大学医学部 小児科学系 小児科学分野, 2)筑波大学大学院 人間総合科学研究科 看護科学専攻
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 197-197, 2017.
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O-10 成人フェニルケトン尿症患者の生活状況調査 : 新生児マススクリーニングの効果の検討
山田健治1), 青木菊麿2), 横山和紀2), 新宅治夫3), 上家和子4), 山口清次1)
1)島根大学医学部小児科, 2)恩賜財団母子愛育会 総合母子保健センター 特殊ミルク事務局, 3)大阪市立大学小児科, 4)日本医師会総合政策研究機構
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 198-198, 2017.
1)島根大学医学部小児科, 2)恩賜財団母子愛育会 総合母子保健センター 特殊ミルク事務局, 3)大阪市立大学小児科, 4)日本医師会総合政策研究機構
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 198-198, 2017.
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O-11 ろ紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング
中野優1),5), 上村治2), 中島葉子3), 伊藤哲哉3), 本田雅敬4), 斎藤伸治5)
1)豊橋市民病院 小児科, 2)日本赤十字豊田看護大学, 3)藤田保健衛生大学 小児科, 4)都立小児医療総合センター 腎臓内科, 5)名古屋市立大学 新生児科・小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 199-199, 2017.
1)豊橋市民病院 小児科, 2)日本赤十字豊田看護大学, 3)藤田保健衛生大学 小児科, 4)都立小児医療総合センター 腎臓内科, 5)名古屋市立大学 新生児科・小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 199-199, 2017.
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O-12 GC / MS法を用いた健常新生児の尿中HVA / VMA比の検討
田島早苗1), 渡邊順子1),2), 田代恭子1), 稲場美佐1), 鈴谷由吏1), 石井宏美1), 木下幸恵1), 柴田奈津子1), 福井香織2), 猪口隆洋1), 内村直尚1),3)
1)久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設, 2)久留米大学医学部小児科, 3)久留米大学医学部神経精神科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 200-200, 2017.
1)久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設, 2)久留米大学医学部小児科, 3)久留米大学医学部神経精神科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 200-200, 2017.
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O-13 タンデム質量分析計による先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査の検討
神田一夫1), 河野満子1), 鬼束真理子1), 澤田浩武2)
1)公益財団法人宮崎県健康づくり協会, 2)宮崎大学医学部看護学科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 201-201, 2017.
1)公益財団法人宮崎県健康づくり協会, 2)宮崎大学医学部看護学科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 201-201, 2017.
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O-14 さいたま市におけるLC-MS/MSを用いた先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査の実施状況
磯部充久1), 岩崎希1), 齋藤裕介1), 栗原秀子1)
1)さいたま市健康科学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 202-202, 2017.
1)さいたま市健康科学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 202-202, 2017.
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O-15 札幌市CAHスクリーニングLC-MS/MS法により発見された要精密検査例について
山岸卓弥1), 斎藤翔太1), 田上泰子1), 藤倉かおり1), 野町祥介1), 濱谷和代1), 鈴木欣哉1), 石津桂2), 鎌崎穂高3), 中村明枝4)
1)札幌市衛生研究所, 2)北円山杜のこどもクリニック, 3)札幌医科大学付属病院, 4)北海道大学病院
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 203-203, 2017.
1)札幌市衛生研究所, 2)北円山杜のこどもクリニック, 3)札幌医科大学付属病院, 4)北海道大学病院
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 203-203, 2017.
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O-16 新生児マススクリーニングを契機に診断された非古典型21水酸化酵素欠損症女児の臨床経過
森川俊太郎1), 山口健史1), 石津桂1), 本間桂子2), 長谷川奉延3), 田島敏広1),4), 中村明枝1)
1)北海道大学大学院医学研究院 小児科, 2)慶応義塾大学病院 中央臨床検査部, 3)慶應義塾大学医学部 小児科, 4)自治医科大学とちぎ子ども医療センター 小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 204-204, 2017.
1)北海道大学大学院医学研究院 小児科, 2)慶応義塾大学病院 中央臨床検査部, 3)慶應義塾大学医学部 小児科, 4)自治医科大学とちぎ子ども医療センター 小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 204-204, 2017.
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O-17 新生児マススクリーニングTSH高値で発見されるDown症候群の頻度と臨床的特徴
長崎啓祐1), 佐藤英利1),4), 入月浩美1), 野村道代2), 帆苅恵子2), 内山絢乃2), 浅見直3)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター, 3)長岡療育園, 4)新潟県立新発田病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 205-205, 2017.
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター, 3)長岡療育園, 4)新潟県立新発田病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 205-205, 2017.
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O-18 東京都における新生児マススクリーニング要精密検査児の追跡調査
小倉薫1), 橋本敦子1), 間下充子1), 世良保美1), 杉原茂孝2)
1)(公財)東京都予防医学協会, 2)東京女子医科大学東医療センター 小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 206-206, 2017.
1)(公財)東京都予防医学協会, 2)東京女子医科大学東医療センター 小児科
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 206-206, 2017.
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O-19 総ガラクトース, GALT測定試薬の使用経験
野津吉友1), 小林弘典2), 梶谷晴香1), 江角豊美2), 三島清司1), 長井篤3)
1)島根大学医学部附属病院 検査部, 2)島根大学医学部附属病院 小児科, 3)島根大学医学部 臨床検査医学講座
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 207-207, 2017.
1)島根大学医学部附属病院 検査部, 2)島根大学医学部附属病院 小児科, 3)島根大学医学部 臨床検査医学講座
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 207-207, 2017.
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O-20 乾燥ろ紙血液中のGalactoseへの保存温度の影響に関する検討 (第2報)
小澤仁子1), 志村明子1), 相崎潤子1), 後藤温子1), 前田堂子1), 但馬剛1)
1)国立研究開発法人 国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 208-208, 2017.
1)国立研究開発法人 国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 208-208, 2017.
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O-21 大阪府における平成28年度新生児マススクリーニング検査の実施状況
藤田宏1), 稲岡一考1), 竹島清美1), 中村しのぶ1), 藤原太1)
1)大阪府立病院機構大阪母子医療センター医療技術部臨床検査部門
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 209-209, 2017.
1)大阪府立病院機構大阪母子医療センター医療技術部臨床検査部門
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 209-209, 2017.
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O-22 新生児マススクリーニング採血の精度管理 - 我々の施設での取り組み -
五十嵐健康1), 酒井秀政1), 鵜野裕一1), 村田乃理子1), 大井正1), 早川晶也1), 池ヶ谷やす代2)
1)静岡市立静岡病院小児科, 2)静岡県予防医学協会
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 210-210, 2017.
1)静岡市立静岡病院小児科, 2)静岡県予防医学協会
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 210-210, 2017.
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O-23 松井式便色カードを利用した乳児における7色便色の分布状況
顧艶紅1), 孔原元2), 野町祥介3), 手塚美智子3), 花井潤師4), 松井陽5)
1)大阪医科大学 衛生学・公衆衛生学I・II教室, 2)中国首都医科大学附属北京市産婦人科病院 マススクリーニングセンター, 3)札幌市衛生研究所 母子スクリーニング検査係, 4)北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 保健衛生課, 5)聖路加国際大学 大学院
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 211-211, 2017.
1)大阪医科大学 衛生学・公衆衛生学I・II教室, 2)中国首都医科大学附属北京市産婦人科病院 マススクリーニングセンター, 3)札幌市衛生研究所 母子スクリーニング検査係, 4)北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 保健衛生課, 5)聖路加国際大学 大学院
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 211-211, 2017.
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O-24 沖縄県における尿中硫酸抱合型胆汁酸測定による新生児胆道閉鎖症スクリーニングの実際
鈴木健1), 金城僚1),2), 鈴木光幸1), 連利博1), 星絵里1), 大畠雅之1),3), 仁尾正記1),4), 山城雄一郎1),5)
1)胆道閉鎖症早期発見のための研究会, 2)沖縄県南部小児医療センター小児外科, 3)高知大学医学部小児外科, 4)東北大学医学部小児外科, 5)順天堂大学大学院プロバイオティクス研究講座
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 212-212, 2017.
1)胆道閉鎖症早期発見のための研究会, 2)沖縄県南部小児医療センター小児外科, 3)高知大学医学部小児外科, 4)東北大学医学部小児外科, 5)順天堂大学大学院プロバイオティクス研究講座
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 212-212, 2017.
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O-25 ムコ多糖症I型及びII型における新生児スクリーニングパイロット研究
吉田真一郎1),2), 百崎謙1), 田崎隆二2), 森勇人2), 久米田幸介2), 遠藤文夫3), 中村公俊1)
1)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野, 2)一般財団法人 化学及血清療法研究所 臨床検査センター, 3)社会福祉法人志友会 くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 213-213, 2017.
1)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野, 2)一般財団法人 化学及血清療法研究所 臨床検査センター, 3)社会福祉法人志友会 くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 213-213, 2017.
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O-26 質量分析法を用いたライソゾーム病酵素活性測定系の検討
真嶋隆一1), 奥山虎之1)
1)国立成育医療研究センター 臨床検査部
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 214-214, 2017.
1)国立成育医療研究センター 臨床検査部
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 214-214, 2017.
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O-27 ライソゾーム病5疾患同時スクリーニング検査法の開発
吉田真一郎1),2), 田崎隆二1), 森勇人1), 久米田幸介1), 百崎謙2), 遠藤文夫3), 中村公俊2)
1)一般財団法人化学及血清療法研究所 臨床検査センター, 2)熊本大学熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野, 3)社会福祉法人志友会 くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 215-215, 2017.
1)一般財団法人化学及血清療法研究所 臨床検査センター, 2)熊本大学熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野, 3)社会福祉法人志友会 くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 215-215, 2017.
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O-28 愛知県におけるポンペ病・重症複合免疫不全症に対する新生児マススクリーニング導入
中島葉子1), 小島大英2), 奥野友介2), 村松秀城2), 酒井好美3), 加藤智章3), 吉田真一郎5), 中村公俊4), 柘植郁哉1), 伊藤哲哉1)
1)藤田保健衛生大学医学部小児科, 2)名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 3)公益財団法人愛知県健康づくり振興事業団, 4)熊本大学医学部小児科, 5)一般財団法人化学及血清療法研究所 臨床検査センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 216-216, 2017.
1)藤田保健衛生大学医学部小児科, 2)名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 3)公益財団法人愛知県健康づくり振興事業団, 4)熊本大学医学部小児科, 5)一般財団法人化学及血清療法研究所 臨床検査センター
日本マススクリーニング学会誌 27 (2) 216-216, 2017.
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