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日本マススクリーニング学会誌 31巻 2号

発行元
日本マススクリーニング学会
ISSN
0917-3803
ISSN（オンライン）
旧名・別名
Japanese Journal of Mass Screening
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巻
号
開始頁
I. 第48回日本マススクリーニング学会学術集会開催のご挨拶
南谷幹史
第48回日本マススクリーニング学会学術集会 学会長, 帝京大学ちば総合医療センター小児科病院教授
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 114-114, 2021.
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胎児再生医療と先天性代謝内分泌疾患
大和雅之
東京女子医科大学 先端生命医科学研究所
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 156-156, 2021.
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小児神経診療の進歩がもたらす新たなChallenge
三牧正和
帝京大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 160-160, 2021.
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with COVID-19時代の予防接種への対応
石和田稔彦
千葉大学真菌医学研究センター 感染症制御分野
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 164-164, 2021.
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S1-1. ライソゾーム病の新生児スクリーニング : CReARIDの成果
奥山虎之1), 徐じゅひょん1), 村山圭2), 高柳正樹3), 大竹明4)
1)国立成育医療研究センター 臨床検査部, 2)千葉県こども病院 代謝科, 3)帝京平成大学 健康医療スポーツ学部 リハビリテーション学科, 4)埼玉医科大学 小児科・ゲノム医療科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 168-168, 2021.
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S1-2. 千葉県における重症複合免疫不全症スクリーニングの現状
井上祐三朗
千葉県こども病院アレルギー・膠原病科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 169-169, 2021.
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S1-3. 脊髄性筋萎縮症 (SMA) スクリーニングの試み
羽田明1), 稲田佳美1), 村山圭2), 高柳正樹2),3), 細川淳一4), 糸賀栄4), 小原収4)
1)ちば県民保健予防財団, 2)千葉県こども病院, 3)帝京平成大学, 4)かずさDNA研究所遺伝子検査室
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 170-170, 2021.
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S1-4. SMA (脊髄性筋萎縮症) 家族の会からの提言〜発症前治療の意義〜
大山有子, 伊澤美佐子, 佐藤亜実, 滑川伶奈, 西優佳, 平井茜
SMA (脊髄性筋萎縮症) 家族の会
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 171-171, 2021.
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S2-1. 先天性甲状腺機能低下症に対する新生児マススクリーニングの初版のガイドラインとその後
猪股弘明
いのまたこどもクリニック
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 172-172, 2021.
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S2-2. 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン (2021年改訂版)
長崎啓祐
新潟大学医歯学総合病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 173-173, 2021.
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S2-3. 先天性副腎過形成症の診断の手引きおよび治療指針 - 1999年改訂
楠田聡
杏林大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 174-174, 2021.
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S2-4. 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドラインの改訂
石井智弘
日本小児内分泌学会 性分化・副腎疾患委員会, 慶應義塾大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 175-175, 2021.
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W1-1. 先天性副腎皮質過形成症の成長予後〜適切な糖質コルチコイド調整のために
宇都宮朱里
県立広島病院成育医療センター小児科, 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 178-178, 2021.
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W1-2. アミノ酸代謝異常症・尿素サイクル異常症の成長予後
石毛美夏, 小川えりか, 高野智圭, 市野井那津子, 浦上達彦, 森岡一朗
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 179-179, 2021.
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W1-3. シトリン欠損症の成長の特徴
沼倉周彦
山形大学医学部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 180-180, 2021.
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W1-4. 有機酸血症の成長予後と栄養
松本志郎1), 坂本理恵子2), 城戸淳1), 澤田貴彰1), 服部祐介2), 木下裕哉2), 三渕浩3), 遠藤文夫4), 中村公俊1),2)
1)熊本大学生命科学研究部 小児科学講座, 2)熊本大学病院総合周産期母子医療センター, 3)熊本大学病院新生児医学寄付講座, 4)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 181-181, 2021.
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W2-1. 新生児スクリーニングで認定遺伝カウンセラーが果たせる役割
秋山奈々
東京大学医学部附属病院ゲノム診療部 / 千葉県こども病院 遺伝診療センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 182-182, 2021.
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W2-2. 先天代謝異常症における遺伝カウンセリング
野口篤子1)2), 納富理絵2), 菊地和歌子1), 高橋郁子1)2), 高橋勉1)2)
1)秋田大学大学院医学系研究科小児科学, 2)秋田大学医学部附属病院遺伝子医療部
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 183-183, 2021.
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W2-3. 免疫不全症スクリーニング陽性者へのカウンセリング
村松秀城
名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 184-184, 2021.
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W2-4. 遺伝カウンセリングに望むこと
柏木明子
ひだまりたんぽぽ (有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会)
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 185-185, 2021.
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LS1. 脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの現状と今後の課題
齋藤加代子
東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 188-188, 2021.
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LS2. ムコ多糖症II型 : 熊本県におけるLSD新生児スクリーニングの現状と治療経験
松本志郎1), 澤田貴彰1), 中村公俊1),2)
1)熊本大学生命科学研究部 小児科学講座, 2)熊本大学病院総合周産期母子医療センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 189-189, 2021.
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ES1. 治療可能な遺伝性疾患のハイリスクスクリーニングと新生児スクリーニング
奥山虎之
国立成育医療研究センター 臨床検査部 / ライソゾーム病センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 190-190, 2021.
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ES2. 拡大スクリーニングにおける遺伝子解析の実際
澤田貴彰
熊本大学病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 191-191, 2021.
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MS1. ライソゾーム病のスクリーニング
真嶋隆一
国立成育医療研究センター臨床検査部
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 192-192, 2021.
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MS2. オミックス時代の新生児スクリーニングへの展望
小原收
かずさDNA研究所ゲノム事業推進部, 千葉大学未来医療教育研究機構
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 193-193, 2021.
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LS3-1. 拡大新生児スクリーニングにおける課題〜稀少難病の早期診断と治療を目指して
中村公俊
熊本大学大学院 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 194-194, 2021.
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LS3-2. 大阪府における脊髄性筋萎縮症の拡大新生児スクリーニング
木水友一
大阪母子医療センター 小児神経科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 195-195, 2021.
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LS4-1. 胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症の胎内治療
宮田市郎
東京慈恵会医科大学小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 196-196, 2021.
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LS4-2. 先天性副腎過形成症の胎内治療
田島敏広1), 中村明枝2), 山口健史2)
1)自治医科大学とちぎこども医療センター, 2)北海道大学 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 197-197, 2021.
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O-1. 新規スクリーニング対象疾患の選定基準策定に関する検討
但馬剛1), 此村恵子2), 福田敬2), 星野絵里3)
1)国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室, 2)国立保健医療科学院 保健医療経済評価研究センター, 3)立命館大学 総合科学技術研究機構 医療経済評価・意思決定支援ユニット
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 200-200, 2021.
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O-2. ライソゾーム病5項目同時スクリーニング検査キットでの検査運営報告
吉田真一郎1), 澤田貴彰2), 坂上良美1), 山内芳裕1), 遠藤文夫3), 井上貴仁4), 廣瀬伸一5), 中村公俊2)
1)KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター, 2)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座, 3)くまもと江津湖療育医療センター, 4)福岡大学筑紫病院 小児科, 5)福岡大学医学部 総合医学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 201-201, 2021.
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O-3. 大阪地域における拡大新生児スクリーニングの経過報告
濱崎考史1), 酒井規夫2), 位田忍3), 藤田宏4), 酒本和也5), 新宅治夫6)
1)大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学, 2)大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 成育小児科学, 3)大阪母子医療センター 臨床検査科, 4)大阪母子医療センター臨床検査部門, 5)一般財団法人 大阪市環境保健協会 臨床検査課, 6)大阪市立大学大学院医学研究科 障がい医学・再生医学寄附講座
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 202-202, 2021.
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O-4. 北海道におけるライソゾーム病スクリーニングの検査実績
三浦真之1), 花井潤師1), 田中稔泰1), 長尾雅悦2), 田中藤樹2), 小杉山清隆3)
1)一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 2)国立病院機構北海道医療センター小児科・小児遺伝代謝センター, 3)北海道大学病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 203-203, 2021.
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O-5. 東京都におけるライソゾーム病スクリーニングの試験研究
石毛信之1), 渡辺和宏1), 小西薫1), 矢島晴美1), 小林博司2), 佐村修3), 小林正久2), 大橋十也4), 衞藤義勝5)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)東京慈恵会医科大学小児科, 3)東京慈恵会医科大学産婦人科, 4)東京慈恵会医科大学医学部看護学科健康科学, 5)(財) 脳神経疾患研究所附属先端医療研究センター 遺伝病治療研究所
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 204-204, 2021.
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O-6. 母子健康手帳に綴じ込まれた松井式便色カードの4番の回答頻度とその転帰
顧艶紅1), 孔元原2)
1)大阪医科薬科大学 衛生学・公衆衛生学教室I・II教室, 2)中国首都医科大学附属北京市産婦人科病院 北京市新生児マススクリーニングセンター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 205-205, 2021.
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O-7. CYP21A2欠失とTBNX部分欠失を認め遺伝カウンセリングを行った21水酸化酵素欠損症の男児例
宇都宮朱里1), 栗栖優佳2), 中川竜一3), 高澤啓3), 鹿島田健一3)
1)県立広島病院小児科, 2)県立広島病院ゲノム診療部, 3)東京医科歯科大学 (TMDU) 大学院医歯学総合研究科発生発達病態学分野 (小児科)
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 206-206, 2021.
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O-8. さいたま市におけるLC-MS / MS法を二次検査に用いた先天性副腎過形成症検査の5年間の実績
磯部充久, 岩崎希, 福江亜希子, 齋藤裕介
さいたま市健康科学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 207-207, 2021.
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O-9. 東京都におけるLC-MS / MS法を用いた副腎過形成症スクリーニング二次検査法の判定基準の設定
渡辺和宏1), 橋本敦子1), 石毛信之1), 小西薫1), 矢島晴美1), 中谷久恵2), 高澤啓2), 鹿島田健一2)
1)公益財団法人 東京都予防医学協会, 2)東京医科歯科大学 発生発達病態学 (小児科)
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 208-208, 2021.
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O-10. 千葉県新生児マススクリーニング事業における先天性副腎皮質過形成症の急性期検査所見および長期臨床経過の調査
今田寛1), 高谷具純1), 木下香2), 皆川真規3), 數川逸郎3), 五十嵐俊次4), 成瀬裕紀5), 猪股弘明6), 高柳正樹7), 南谷幹史8)
1)千葉大学大学院医学研究院 小児病態学, 2)国保直営君津中央病院, 3)千葉県こども病院 内分泌科, 4)成田赤十字病院, 5)松戸市立総合医療センター, 6)いのまたこどもクリニック, 7)帝京平成大学健康医療スポーツ学部, 8)帝京大学ちば総合医療センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 209-209, 2021.
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O-11. 21水酸化酵素欠損症の遺伝学的解析にはMLPA法が有用である
安達恵利子1), 中川竜一1),2), 高澤啓1), 酢谷明人3), 辻敦美4), 鹿島田健一1)
1)東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科 発生発達病態学分野, 2)武蔵野赤十字病院 小児科, 3)川口市立医療センター 小児科, 4)国立成育医療研究センター研究所 システム発生・再生医学研究部
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 210-210, 2021.
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O-12. マススクリーニング検査における検体採取直後の異常環境下放置による濃度変動に関する検討
河西彩香, 小出将太, 山本若葉, 柴野登美子, 戸塚実, 久保田紀子
長野県立こども病院 臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 211-211, 2021.
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O-13. 外部精度管理検体の発送方法の検討
北澤温子1), 志村明子1), 前田堂子1), 相崎潤子1), 小澤仁子1), 花井潤師2), 但馬剛1)
1)国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室, 2)一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 212-212, 2021.
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O-14. LC-MS / MS法によるタンデムマス・スクリーニング用ろ紙血キャリブレータ作成
重松陽介1,4), 湯浅光織1), 石毛信之2), 前田堂子3), 但馬剛3)
1)福井大学医学部 小児科学, 2)東京都予防医学協会 小児スクリーニング科, 3)国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室, 4)宇治徳洲会病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 213-213, 2021.
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O-15. LC-MS / MSによるホモシステインの測定
岩崎希, 磯部充久, 福江亜希子, 齋藤裕介
さいたま市健康科学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 214-214, 2021.
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O-16. 全自動LC-MS / MSシステムを用いた有機酸分析法の構築
植柳泰1), 松本信也1), 瀬戸山大樹1),2), 川上大輔3), 堀田多恵子1), 康東天1),2)
1)九州大学病院検査部, 2)九州大学大学院医学研究院臨床検査医学分野, 3)島津製作所
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 215-215, 2021.
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O-17. タンデムマス・スクリーニングにおけるC5アシルカルニチンの偽陽性低減の検討II
服部考成1), 田中美砂2), 野津吉友3), 松井美樹2), 飯田哲生1), 渡辺淳1), 小林弘典2)
1)株式会社島津製作所, 2)島根大学医学部小児科, 3)島根大学医学部附属病院検査部
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 216-216, 2021.
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O-18. GALM欠損症の姉弟例
田中藤樹1), 長尾雅悦1), 吉永美和2), 石川貴雄2), 和田光祐2), 野町祥介2), 細海伸仁2)
1)国立病院機構北海道医療センター小児科・小児遺伝代謝センター 臨床研究部遺伝子解析研究室, 2)札幌市衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 217-217, 2021.
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O-19. 末梢血単核球を用いた13C標識脂肪酸負荷検査による極長鎖アシル - CoA脱水素酵素 (VLCAD) 欠損症の診断・重症度判定
杉原啓一1), 湯浅光織1), 磯崎由宇子1), 畑郁江2), 重松陽介1,3), 大嶋勇成1)
1)福井大学医学部小児科, 2)福井県立病院小児科, 3)宇治徳洲会病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 218-218, 2021.
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O-20. 沖縄県の新生児タンデムマススクリーニング前後の脂肪酸代謝異常症
知念安紹1),2), 仲村貞郎1), 名嘉山賀子1), 吉田朝秀1), 高山良野3), 原圭一4), 但馬剛5),6), 柳久美子7), 要匡7), 中西浩一1),2)
1)琉球大学大学院医学研究科育成医学講座, 2)琉球大学病院遺伝カウンセリング室, 3)中部地区医師会臨床検査課, 4)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科・臨床研究部, 5)国立成育医療研究センターマススクリーニング研究室, 6)広島大学 医学部 小児科, 7)国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 219-219, 2021.
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O-21. 出生後の高NH3血症により透析を行ったプロピオン酸血症の一例
松橋徹郎1), 杉山洋平1), 小貫孝則1), 田鹿牧子1), 市本景子1), 志村優1), 海老原知博2), 伏見拓矢1), 松永綾子1), 鶴岡智子2), 村山圭1)
1)千葉県こども病院代謝科 / 遺伝診療センター, 2)千葉県こども病院新生児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 220-220, 2021.
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O-22. 臨床像, 発症時期に差異を認めたグルタル酸血症2型の姉妹例
室谷浩二1), 岩野麗子2), 平野泰大1), 水谷陽貴1), 滝崎奈穂1), 朝倉由美1), 花川純子1), 長谷川有紀3), 小林弘典3), 山口清次3)
1)神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科, 2)臨床研究所, 3)島根大学医学部 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 221-221, 2021.
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O-23. 2-メチル-2, 3ジヒドロキシ酪酸尿症をきたす疾患
杉山洋平1), 松橋徹郎1), 田鹿牧子1), 伏見拓矢1), 市本景子1), 松永綾子1), 張春花2), 岡崎康司3), 村山圭1)
1)千葉県こども病院 遺伝診療センター 代謝科, 2)ミルスインターナショナル 横浜ラボラトリ, 3)順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学 / 難病の診断と治療研究センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 222-222, 2021.
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O-24. 児の新生児マススクリーニング検査陽性を契機に先天代謝異常症と診断された母体例の検討
小貫孝則, 廣嶋省太, 澤野堅太郎, 柴田奈央, 入月浩美, 小川洋平, 長崎啓祐
新潟大学医歯学総合病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 223-223, 2021.
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O-25. 鹿児島県で開始した新生児ライソゾーム病スクリーニング
米衛ちひろ1), 丸山慎介1), 後藤寛法2), 桶谷薫2)
1)鹿児島大学医歯学総合研究科 小児科学分野, 2)公益財団法人 鹿児島県民総合保健センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 224-224, 2021.
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O-26. 福岡県におけるファブリー病新生児スクリーニングの経過報告
井上貴仁1), 宮本辰樹2), 澤田貴彰3), 遠藤文夫4), 中村公俊3), 廣瀬伸一5)
1)福岡大学筑紫病院小児科, 2)福岡大学医学部小児科, 3)熊本大学大学院小児科学講座, 4)くまもと江津湖療育医療センター, 5)福岡大学医学部総合医学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 225-225, 2021.
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O-27. 熊本県と福岡県におけるポンペ病の新生児スクリーニング
澤田貴彰1), 城戸淳1), 菅原敬信1), 吉田真一郎2), 石井加奈子3), 井上貴仁4), 遠藤文夫1), 大賀正一3), 廣瀬伸一5), 中村公俊1)
1)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 2)KMバイオロジクス株式会社, 3)九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野, 4)福岡大学筑紫病院小児科, 5)福岡大学医学部総合医学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 226-226, 2021.
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O-28. 愛知県におけるムコ多糖症2型新生児マススクリーニング検査の実績
伊藤哲哉1), 横井克幸1), 若松学2), 片岡伸介2), 小島大英3), 作田一実4), 酒井好美4), 村松秀城2), 中島葉子1)
1)藤田医科大学医学部小児科学, 2)名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 3)大垣市民病院小児科, 4)愛知県健康づくり振興事業団 総合健診センター 検査課
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 227-227, 2021.
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O-29. ムコ多糖症スクリーニングにおける二次検査としてのろ紙血中GAG分析法の開発
小林弘典1,2), 田中美砂1), 岡崎亮太2), 大國翼2), 松井美樹1), 野津吉友2), 服部孝成3), 渡辺淳3), 戸松俊治4), 竹谷健1)
1)島根大学医学部小児科, 2)島根大学医学部附属病院検査部, 3)株式会社島津製作所, 4)Nemours / Alfred I. DuPont Hospital for Children
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 228-228, 2021.
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O-30. 思春期の先天性甲状腺機能低下症に対する体重あたりのレボチロキシンNa投与量は, 思春期の進行とともに減少している.
廣嶋省太, 澤野堅太郎, 柴田奈央, 入月浩美, 小川洋平, 長崎啓祐
新潟大学医歯学総合病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 229-229, 2021.
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O-31. 東京都におけるELISA法とAutoDELFIA法によるTSH値の比較検討およびTSH基準値設定
小西薫1), 小倉薫1), 橋本敦子1), 杉原茂孝2)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)東京女子医科大学
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 230-230, 2021.
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O-32. 新生児マススクリーニング事業における先天性甲状腺機能低下症の診断とフォロー状況に関する経時的調査
寺川由美1), 林絵里1), 井村元気1), 三橋麻子1), 中村訓子1), 八木敬子1), 池宮美佐子1), 李和幸1), 田端信忠1), 稲田浩2)
1)大阪市保健所, 2)西宮すなご医療福祉センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 231-231, 2021.
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O-33. 群馬県における先天性甲状腺機能低下症患者の追跡調査
大澤好充1)2)3), 大津義晃1)2)3), 島田正晴1), 和田綾1), 濱嶋恵美1), 田部井容子1), 外松学3), 滝沢琢己1)3)
1)群馬大学大学院医学系研究科小児科学, 2)群馬県立小児医療センター内分泌代謝科, 3)群馬県先天性代謝異常等検討対策委員会
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 232-232, 2021.
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O-34. 新生児スクリーニングにおけるヨウ素製剤使用状況の推移 (千葉県)
南谷幹史1),2), 猪股弘明1), 大西尚志1), 成瀬裕紀1), 木下香1), 高谷具純1), 佐々木悟郎1), 皆川真規1), 高柳正樹1)
1)千葉県新生児マス・スクリーニング連絡協議会, 2)帝京大学ちば総合医療センター 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 233-233, 2021.
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O-35. 先天性甲状腺機能低下症発症頻度に及ぼす低出生体重児の及ぼす影響 (千葉県)
南谷幹史1),2), 猪股弘明1), 大西尚志1), 成瀬裕紀1), 木下香1), 高谷具純1), 佐々木悟郎1), 皆川真規1), 高柳正樹1)
1)千葉県新生児マス・スクリーニング連絡協議会, 2)帝京大学ちば総合医療センター 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 234-234, 2021.
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O-36. 尿メタボロミクスによるアルギニノコハク酸尿症の化学診断
張春花1), 阮宗海1), 金明姫1), 王旭陽1), 王恬1), 劉芳2), 金洪3)
1)ミルスインターナショナル 研究開発部, 2)中国白求恩国際和平病院新生児科, 3)中国北京こども病院神経内科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 235-235, 2021.
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O-37. 成長ホルモン分泌不全症を合併したシトリン欠損症の女児例
山崎雅世, 小熊真紀子, 横山孝二, 田島敏広, 山形崇倫
自治医科大学小児科学
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 236-236, 2021.
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O-38. 帝王切開による出産と産褥期管理に成功したメープルシロップ尿症の一例
高野智圭1), 小川えりか1), 石毛美夏1), 諸橋環1), 長野伸彦1), 岡橋彩1), 川上香織2), 小松篤史2), 川名敬2), 浦上達彦1), 森岡一朗1)
1)日本大学医学部 小児科学系小児科学分野, 2)日本大学医学部 産婦人科学系産婦人科学分野
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 237-237, 2021.
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O-39. 新生児マススクリーニングにてアルギニノコハク酸高値を認めたがシトルリンは上昇しなかったASL遺伝子複合ヘテロ接合体の新生児例
小杉山清隆1), 白石秀明1), 長尾雅悦2), 田中藤樹2), 石川貴雄3), 吉永美和3), 野町祥介3), 細海伸仁3), 松本志郎4), 城戸淳4)
1)北海道大学病院小児科, 2)国立病院機構北海道医療センター小児科・小児遺伝代謝センター, 3)札幌市衛生研究所, 4)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 238-238, 2021.
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O-40. 成人フェニルケトン尿症患者に対するBH4・1週間投与試験のまとめ
濱崎考史1), 坂口知子1), 中野紀子1), 新宅治夫2)
1)大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学, 2)大阪市立大学大学院医学研究科 障がい医学・再生医学寄附講座
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 239-239, 2021.
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O-41. 新生児マススクリーニングで発見されたホモシスチン尿症1型 (シスタチオニンβ合成酵素欠損症) 2例の比較〜高メチオニン血症と脳MRI高信号病変〜
森真以1), 笹井英雄1),2), 横井あずさ1), 大塚博樹1),2), 松本英樹1), 久保田一生1),2), 山岸篤至3), 下澤伸行2),4), 大西秀典1),2)
1)岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学, 2)岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 3)高山赤十字病院 小児科, 4)岐阜大学科学研究基盤センター ゲノム研究分野
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 240-240, 2021.
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O-42. 新生児マススクリーニングの二次精査において血清BUN / cre比がシトリン欠損症の鑑別に有用である.
鈴木俊洋, 和田陽一, 齋藤寧子, 呉繁夫
東北大学病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 241-241, 2021.
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O-43. SCID / SMA新生児スクリーニング用リアルタイムqPCR法による4項目 (TREC / KREC / SMN1 / IS) 同時測定キットの開発
安倍健滋1), 海老沼宏幸1), 井上博昭1), 竹添文香1), 徐朱ヒョン2),3), 奥山虎之2),3)
1)積水メディカル (株) 創薬分析技術センター, 2)国立成育医療研究センター臨床検査部, 3)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会 (CReARID)
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 242-242, 2021.
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O-44. ライソゾーム病7疾患, 並びに脊髄性筋委縮症 (SMA) に対する新生児スクリーニングに関する試験研究
鈴木健1), 宗形ミヨ2), Wu Chen1), Arife M.Hossein1), 五十風美樹1), 五十風純子1), 大塚喜彦3), 四家達彦4), 岩本武夫5), 衞藤義勝1,2,4,5)
1)(一財) 脳神経疾患研究所, 2)総合南東北病院, 3)積水メディカル (株), 4)新百合ヶ丘総合病院, 5)東京慈恵会医科大学
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 243-243, 2021.
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O-45. 熊本地域における新生児SMAパイロットスクリーニング
吉田真一郎1), 澤田貴彰2), 伊藤和美1), 山本千尋1), 山内芳裕1), 遠藤文夫3), 中村公俊2)
1)KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター, 2)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座, 3)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 244-244, 2021.
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O-46. 新生児スクリーニングで発見され症状の発症前に治療できた脊髄性筋萎縮症
澤田貴彰1), 小篠史郎1), 吉田真一郎2), 中村公俊1)
1)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 2)KMバイオロジクス株式会社
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 245-245, 2021.
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O-47. 愛知県におけるTREC / KRECを用いた新生児マススクリーニング検査の実績
若松学1), 小島大英2), 村松秀城1), 奥野友介3), 片岡伸介1), 中島葉子4), 中村富美子5), 酒井好美5), 伊藤哲哉4), 高橋義行1)
1)名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 2)大垣市民病院小児科, 3)名古屋市立大学大学院医学研究科ウイルス学分野, 4)藤田医科大学小児科, 5)愛知県健康づくり振興事業団総合健診センター検査課
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 246-246, 2021.
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O-48. 大阪府における原発性免疫不全症 (重症型) の新生児マススクリーニングの経過報告
藤田宏1), 丸石桃花1), 森崎美佐紀1), 田中康太1), 入江明美1), 片山徹1), 野崎昌俊2), 澤田明久3), 今井耕輔4), 位田忍5)
1)大阪母子医療センター臨床検査部門, 2)大阪母子医療センター新生児科, 3)大阪母子医療センター血液・腫瘍科, 4)東京医科歯科大学小児科, 5)大阪母子医療センター臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 31 (2) 247-247, 2021.
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