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日本マススクリーニング学会誌 31巻 3号

発行元
日本マススクリーニング学会
ISSN
0917-3803
ISSN（オンライン）
旧名・別名
Japanese Journal of Mass Screening
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巻
号
開始頁
巻頭言 拡大新生児スクリーニングへの期待
中村公俊
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 255-255, 2021.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
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新規疾患の新生児マススクリーニングに関する海外と我が国の現状と課題
但馬剛
国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 265-275, 2021.
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オミックス時代の新生児スクリーニングへの技術的展望
小原收
かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部, 千葉大学未来医療教育研究機構
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 277-283, 2021.
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新生児スクリーニングにおいて認定遺伝カウンセラーが果たせる役割
秋山奈々
東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部, 千葉県こども病院 遺伝診療センター
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 285-290, 2021.
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21-水酸化酵素欠損症の胎児治療
田島敏広
自治医科大学とちぎ子ども医療センター 小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 291-297, 2021.
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CYP21A2欠失とTNXB部分欠失を認め遺伝カウンセリングを行った21-水酸化酵素欠損症の男児例
宇都宮朱里1), 栗栖優佳2), 中川竜一3), 高澤啓3), 鹿島田健一3)
1)県立広島病院成育医療センター小児科, 2)県立広島病院ゲノム診療部, 3)東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科発生発達病態学分野
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 301-307, 2021.
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新生児マススクリーニングにおける高フェニルアラニン血症の病型分布とカットオフ値の検討
新宅治夫1), 藤本昭榮2), 坂口知子2), 中野紀子2), 服部妙香1), 田中勝治1), 岡本駿吾2), 濱崎考史2)
1)大阪市立大学大学院医学研究科 障がい医学・再生医学寄附講座, 2)大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学分野
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 309-315, 2021.
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アルギニノコハク酸単独の上昇を認めたアルギニノコハク酸尿症の新生児マススクリーニング発見例
小杉山清隆1), 白石秀明1), 長尾雅悦2), 田中藤樹2), 石川貴雄3), 吉永美和3), 和田光祐3), 野町祥介3), 細海伸仁3), 山口亮3), 松本志郎4), 城戸淳4)
1)北海道大学病院小児科, 2)国立病院機構北海道医療センター小児科・小児遺伝代謝センター, 3)札幌市衛生研究所, 4)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 317-325, 2021.
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第48回日本マススクリーニング学会学術集会報告
南谷幹史
帝京大学ちば総合医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 329-331, 2021.
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功労者表彰を受賞して 『マススクリーニング検査とめぐりあって…』
望月孝一
埼玉県総合リハビリテーションセンター
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 332-333, 2021.
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永年勤続表彰を受賞して
山岸卓弥
札幌市衛生研究所保健科学課母子スクリーニング検査係
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 334-334, 2021.
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永年勤続表彰を受賞して
伊藤和美
KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター検査課
日本マススクリーニング学会誌 31 (3) 335-335, 2021.
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