アブストラクト

 
Title :
17. 遺伝性血管性浮腫
Subtitle :
増刊 よくある疾患の診かた - 他科からの助言- 皮膚科
Authors :
岩本和真
Authors (kana) :
いわもとかずまさ
Organization :
広島大学病院 皮膚科学
Journal :
小児科臨床
Volume :
71
Number :
増刊号
Page :
1905-1910
Year/Month :
2018 /
Article :
報告
Publisher :
日本小児医事出版社
Abstract :
「はじめに」遺伝性血管性浮腫(hereditary angioedema:HAE)はC1インヒビター(C1-INH)遺伝子の異常による遺伝疾患であり, 皮膚や消化管に突発的な浮腫を引き起こす疾患である. 生命に関わる重篤な浮腫を引き起こすこともあるため, 早期にHAEと診断し, 発作時にはC1-INH製剤による治療を行うことが重要である. 「I. 疾患について(HAEを疑うポイント)」HAEは, C1-INH遺伝子(SERPING1)の異常により生じ, 常染色体優性(顕性)の遺伝形式をとる. HAE全体の約75%は家族歴があるが, 残り約25%は孤発例(de novo変異)とされる. そのため, 遺伝疾患であるが, 家族歴の有無のみではHAEを除外することができない. C1-INH遺伝子は, 補体, カリクレイン-キニン系, 血液凝固など様々なカスケードを制御しており, HAEではC1-INHの機能が低下しているために, カリクレイン-キニン系の反応が亢進し, 過剰にブラジキニンが産生され, 浮腫を引き起こす.
Practice :
臨床医学:内科系
Keywords :
血管性浮腫, 遺伝性血管性浮腫, ブラジキニン, C1インヒビター, C4
  

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