中國正祥1)2), 勝元さえこ3), 秋山奈々4), 栗山猛1)
1)国立成育医療研究センター臨床研究センター多施設連携部門ネットワーク推進ユニット, 2)国立成育医療研究センター遺伝子細胞治療推進センター, 3)滋賀医科大学医学部附属病院臨床遺伝相談科, 4)千葉県こども病院遺伝診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 42 (1) 93-101, 2021.

成人期にあるPrader-Willi Syndrome当事者の語りにもとづく生きづらさに関する探索研究

佐々木規子1), 森藤香奈子1), 松土良子2), 中込さと子3)
1)長崎大学生命医科学域保健学系リプロダクティブヘルス分野, 2)国立病院機構甲府病院, 3)信州大学医学部保健学科看護学専攻
日本遺伝カウンセリング学会誌 42 (1) 103-111, 2021.

CFC症候群・Costello症候群のある子の親たちの思い

神原容子1)2), 原田佳奈3), 川目裕3)4)5), 竹内千仙6)
1)東京都立北療育医療センター看護科, 2)お茶の水女子大学ヒューマンライフイノベーション研究所, 3)東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部, 4)東京都立北療育医療センター小児科, 5)東北大学東北メガバンク機構人材育成部門遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野, 6)東京都立北療育医療センター神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 42 (1) 113-124, 2021.

ダウン症者のための認知機能評価尺度 (日本語版CS-DS) の信頼性と妥当性

高尾真未1), 佐々木規子2)3), 近藤達郎4), 今村明5), 黒木良和6), 黒田裕美3), 本田純久3), 宮原春美7), 宮田海香子1)2), 松本正4), 森藤香奈子3)
1)長崎大学病院看護部, 2)長崎大学病院ゲノム診療センター遺伝カウンセリング部門, 3)長崎大学生命医科学域保健学系, 4)みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家, 5)長崎大学病院地域連携児童思春期精神医学診療部, 6)聖マリアンナ医科大学客員教授 (遺伝診療部), 7)長崎大学子どもの心の医療・教育センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 42 (1) 125-133, 2021.

米国・英国における認定遺伝カウンセラー養成の新しい取組み

松川愛未1)2), 稲葉慧1)3)4), 小杉眞司1)5)
1)京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学, 2)東京都立多摩総合医療センターゲノム診療部, 3)理化学研究所網膜再生医療研究開発プロジェクト, 4)神戸市立神戸アイセンター病院眼科, 5)京都大学医学部附属病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 42 (1) 135-142, 2021.

脳神経内科医を対象とした遺伝カウンセリング・ロールプレイの試み

竹内千仙1), 神原容子2), 西郷和真3)4), 矢部一郎5)6), 石浦浩之7)8), 松川敬志7)9), 池川敦子3)4), 柴田有花6), 張香理8), 吉田邦広10)
1)東京都立北療育医療センター脳神経内科, 2)東京都立北療育医療センター看護科, 3)近畿大学脳神経内科, 4)近畿大学病院遺伝子診療部, 5)北海道大学大学院医学研究院神経病態学分野神経内科学, 6)北海道大学病院臨床遺伝子診療部, 7)東京大学医学部附属病院脳神経内科, 8)東京大学医学部附属病院ゲノム診療部, 9)東京大学大学院医学系研究科分子神経学講座, 10)信州大学医学部神経難病学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 42 (1) 143-152, 2021.

不十分な遺伝カウンセリングの元で実施された無侵襲的出生前遺伝学的検査にて胎児性別を誤判定された妊婦の遺伝カウンセリング - 未発症皮膚筋炎が検査に影響した可能性 -

橋本有紀子1)2), 飛騨美希1), 小西陽介1), 浅原哲子1)3), 三宅秀彦1)4)
1)独立行政法人国立病院機構京都医療センター遺伝診療部, 2)小児科, 3)臨床研究センター内分泌代謝高血圧研究部, 4)お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 42 (1) 153-157, 2021.

常染色体劣性多発性嚢胞腎における新規PKHD1遺伝子変異解明後, 次回以降の出生前診断につなげられた1例

山本広子1), 上妻友隆2), 松本直通3), 山本憲4), 山田重人5), 難波栄二6), 吉里俊幸2), 井上充1), 斎藤仲道1)
1)新古賀病院婦人科, 2)久留米大学病院総合周産期母子医療センター, 3)横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学部門, 4)京都大学医学部医学教育・国際化推進センター, 5)京都大学大学院医学研究科附属先天異常標本解析センター, 6)鳥取大学生命機能研究支援センター (現: 同研究推進機構)
日本遺伝カウンセリング学会誌 42 (1) 159-163, 2021.

岡山大学病院臨床遺伝子診療科

二川摩周, 十川麗美, 加藤芙美乃, 河内麻里子, 山本英喜, 浦川優作, 平沢晃
岡山大学病院臨床遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 42 (1) 165-169, 2021.

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