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医学のあゆみ 283巻 10号

発行元
医歯薬出版
ISSN
0039-2359
ISSN（オンライン）
旧名・別名
醫學のあゆみ
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巻
号
開始頁
第1土曜特集 遺伝性神経・筋疾患 - 診療と研究の最前線 はじめに
西野一三
国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
医学のあゆみ 283 (10) 917-917, 2022.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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RNA-seq技術を用いた遺伝性筋疾患診断
大久保真理子, 林晋一郎
国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部
医学のあゆみ 283 (10) 920-925, 2022.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の治療法開発の現状
大越一輝, 邦武克彦, 青木吉嗣
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部
医学のあゆみ 283 (10) 928-933, 2022.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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眼咽頭遠位型ミオパチー - 明らかになった原因遺伝子と病態
江浦信之1,2, 西野一三1
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 2奈良県立医科大学脳神経内科
医学のあゆみ 283 (10) 934-938, 2022.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
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ここまでわかった眼咽頭型筋ジストロフィーの病態と治療戦略
山下賢, 村井弘之
国際医療福祉大学成田病院脳神経内科
医学のあゆみ 283 (10) 939-943, 2022.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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GNEミオパチー - 病態解明と治療の最前線
吉岡和香子
国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
医学のあゆみ 283 (10) 944-949, 2022.
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自己貪食空胞性ミオパチー : ダノン病とその類縁疾患
杉江和馬
奈良県立医科大学脳神経内科学
医学のあゆみ 283 (10) 951-957, 2022.
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ADSSL1ミオパチー - 遠位型ミオパチーなのか?
斎藤良彦, 西野一三
国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部
医学のあゆみ 283 (10) 958-963, 2022.
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福山型筋ジストロフィーとジストログリカン異常
戸田達史
東京大学大学院医学系研究科神経内科学
医学のあゆみ 283 (10) 964-970, 2022.
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筋強直性ジストロフィー
中森雅之
大阪大学大学院医学系研究科神経内科学
医学のあゆみ 283 (10) 971-977, 2022.
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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
平向洋介
鳥取大学染色体工学研究センターバイオモデル動物開発部門
医学のあゆみ 283 (10) 978-982, 2022.
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Dysferlin遺伝子異常に伴う筋ジストロフィー - Dysferlinopathy
青木正志1, 高橋俊明2
1東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野, 2国立病院機構仙台西多賀病院脳神経内科
医学のあゆみ 283 (10) 983-987, 2022.
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VI型コラーゲン関連筋疾患の原因遺伝子変異, 病態と治療法開発
野口悟, 小川恵
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
医学のあゆみ 283 (10) 988-993, 2022.
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細管集合体ミオパチー (tubular aggregate myopathy) とその関連疾患
小笠原真志1,2, 西野一三1
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 2公立昭和病院小児科
医学のあゆみ 283 (10) 994-999, 2022.
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中心核ミオパチーとミオチューブラーミオパチーの発症機序 - T管形成における膜ダイナミクス制御異常からの視点
竹田哲也
岡山大学学術研究院医歯薬学域生化学分野
医学のあゆみ 283 (10) 1000-1005, 2022.
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ポンペ病の病態, 診断, 治療法の開発
小林博司
東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 遺伝子治療研究部
医学のあゆみ 283 (10) 1006-1012, 2022.
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先天性筋無力症候群
大野欽司
名古屋大学大学院医学系研究科神経遺伝情報学
医学のあゆみ 283 (10) 1014-1018, 2022.
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サルコペニアの発症機序
上住円, 上住聡芳
徳島大学大学院医歯薬学研究部生体栄養学分野
医学のあゆみ 283 (10) 1019-1023, 2022.
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脊髄性筋萎縮症の治療法確立とその先
佐橋健太郎1, 勝野雅央2
1名古屋大学医学部附属病院, 2同大学院医学系研究科神経内科学
医学のあゆみ 283 (10) 1024-1031, 2022.
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球脊髄性筋萎縮症
橋詰淳1,2, 佐橋健太郎2, 勝野雅央1,2
1名古屋大学大学院医学系研究科臨床研究教育学, 2同神経内科学
医学のあゆみ 283 (10) 1032-1037, 2022.
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遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断 - 早期診断の実現に向けて
樋口雄二郎, 高嶋博
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学分野
医学のあゆみ 283 (10) 1038-1045, 2022.
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