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小児科診療 84巻 11号

発行元
診断と治療社
ISSN
0386-9806
ISSN（オンライン）
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巻
号
開始頁
特集 小児遺伝子疾患事典 序文
山岸敬幸, 三牧正和, 古庄知己
慶應義塾大学医学部小児科, 帝京大学医学部小児科, 信州大学医学部遺伝医学教室
小児科診療 84 (11) 1403-1403, 2021.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に803円(税込) です。
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ANOS1 (KAL1) (関連疾患 : Kallmann症候群 関連遺伝子FGFR1, PROKR2, CHD7
佐藤直子
たなか成長クリニック
小児科診療 84 (11) 1411-1418, 2021.
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ARID1B (関連疾患 : Coffin-Siris症候群, Nicolaides-Baraitser症候群)
三宅紀子
国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部
小児科診療 84 (11) 1419-1422, 2021.
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ATRX (関連疾患 : ATR-X症候群)
和田敬仁
京都大学大学院医学研究科ゲノム医療学講座 / 医学部附属病院遺伝子診療部
小児科診療 84 (11) 1423-1425, 2021.
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CDC42 (関連疾患 : 武内・小崎症候群)
武内俊樹
慶應義塾大学医学部小児科
小児科診療 84 (11) 1426-1427, 2021.
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CHD7 (関連疾患 : CHARGE症候群)
奥野博庸
慶應義塾大学医学部生理学教室
小児科診療 84 (11) 1428-1430, 2021.
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CHST14 (関連疾患 : Ehlers-Danlos症候群)
古庄知己
信州大学医学部遺伝医学教室 / 附属病院遺伝子診療部
小児科診療 84 (11) 1431-1435, 2021.
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COL4A5 (関連疾患 : Alport症候群 関連遺伝子 : COL4A3, COL4A4)
野津寛大, 堀之内智子, 山村智彦
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
小児科診療 84 (11) 1436-1441, 2021.
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CREBBP (関連疾患 : Rubinstein-Taybi症候群)
高木豪
愛知県医療療育総合センター・発達障害研究所・障害モデル研究部・障害モデル解析応用研究室
小児科診療 84 (11) 1441-1442, 2021.
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EDA (関連疾患 : 低汗性外胚葉形成不全症)
中野創
弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座
小児科診療 84 (11) 1443-1446, 2021.
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EYA1 (関連疾患 : 鰓耳腎症候群)
森貞直哉
兵庫県立こども病院臨床遺伝科
小児科診療 84 (11) 1447-1448, 2021.
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IKBKG (関連疾患 : 色素失調症)
河合美紀*1, 服部浩佳*1, 倉橋浩樹*2
*1国立病院機構名古屋医療センター遺伝診療科, *2藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門
小児科診療 84 (11) 1449-1451, 2021.
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LMNA (関連疾患 : Hutchinson-Gilford症候群)
川野奈々江, 井原健二
大分大学医学部小児科学講座
小児科診療 84 (11) 1452-1453, 2021.
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MLL2 (KMT2D) (関連疾患 : Kabuki症候群関連遺伝子 : KDM6A)
村上博昭
岐阜県総合医療センター小児科
小児科診療 84 (11) 1454-1455, 2021.
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NIPBL (関連疾患 : Cornelia de Lange症候群)
奥野博庸
慶應義塾大学医学部生理学教室
小児科診療 84 (11) 1456-1458, 2021.
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PIK3CA (関連疾患 : Klippel-Trenaunay症候群)
野澤明史*1*2, 小関道夫*2
*1東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野, *2岐阜大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84 (11) 1459-1460, 2021.
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PTPN11 (関連疾患 : Noonan症候群)
新堀哲也
東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野
小児科診療 84 (11) 1461-1464, 2021.
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ZEB2 (関連疾患 : Mowat-Wilson症候群)
山田憲一郎*1, 林深*2, 若松延昭*3
*1愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部門遺伝子異常研究室, *2愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部門, *3高松市民病院塩江分院
小児科診療 84 (11) 1465-1467, 2021.
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CA3K (関連疾患 : 小脳脳幹部低形成を伴う小頭症など)
林深*1, 水野誠司*2
*1愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部, *2愛知県医療療育総合センター中央病院
小児科診療 84 (11) 1469-1471, 2021.
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DMD (関連疾患 : Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー)
竹下絵里*1, 小牧宏文*1*2
*1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, *2国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
小児科診療 84 (11) 1472-1474, 2021.
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DMPK (関連疾患 : 筋強直性ジストロフィー)
石山昭彦
国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
小児科診療 84 (11) 1475-1477, 2021.
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FKTN (関連疾患 : 福山型筋ジストロフィー)
池田真理子
藤田医科大学病院臨床遺伝科
小児科診療 84 (11) 1478-1480, 2021.
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GCH1 (関連疾患 : 瀬川病)
上東雅子, 星野恭子
昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック
小児科診療 84 (11) 1481-1483, 2021.
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MECP2 (関連疾患 : Rett症候群)
伊藤雅之
国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部
小児科診療 84 (11) 1484-1486, 2021.
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NF1 (関連疾患 : 神経線維腫症1型)
松尾宗明
佐賀大学医学部小児科
小児科診療 84 (11) 1487-1491, 2021.
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PMP22 (関連疾患 : Charcot-Marie-Tooth病)
藤井克則
国際医療福祉大学成田病院小児科
小児科診療 84 (11) 1491-1493, 2021.
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TSC1 (関連疾患 : 結節性硬化症 関連遺伝子 : TSC2)
新井田要
金沢医科大学総合医学研究所先端医療研究領域ゲノム疾患研究分野
小児科診療 84 (11) 1494-1498, 2021.
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SCN1A (関連疾患 : Dravet症候群)
石井敦士
医療法人社団高邦会福岡山王病院小児科
小児科診療 84 (11) 1499-1501, 2021.
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SMN1 (関連疾患 : 脊髄性筋萎縮症)
佐藤孝俊, 石垣景子
東京女子医科大学小児科
小児科診療 84 (11) 1502-1504, 2021.
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UBE3A (関連疾患 : Angelman症候群)
齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
小児科診療 84 (11) 1505-1506, 2021.
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WDR45 (関連疾患 : SENDA/BPAN)
月田貴和子, 村松一洋
自治医科大学 小児科学
小児科診療 84 (11) 1507-1510, 2021.
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ABCD1 (関連疾患 : 副腎白質ジストロフィー)
下澤伸行
岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野
小児科診療 84 (11) 1511-1513, 2021.
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ATP7A (関連疾患 : Menkes病, occipital horn症候群)
児玉浩子*1, 佐藤恭弘*2, 藤澤千恵*3
*1帝京平成大学大学院健康科学研究科, *2帝京大学小児科, *3東邦大学医学部研究推進室
小児科診療 84 (11) 1514-1516, 2021.
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ATP7B (関連疾患 : Wilson病)
清水教一
東邦大学医療センター大橋病院小児科
小児科診療 84 (11) 1517-1519, 2021.
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DDC (関連疾患 : 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素〈AADC〉欠損症)
小島華林
自治医科大学小児科学
小児科診療 84 (11) 1520-1524, 2021.
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GAA (関連疾患 : Pompe病)
福田冬季子
浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学
小児科診療 84 (11) 1524-1527, 2021.
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GBA (関連疾患 : Gaucher病)
酒井規夫
大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学
小児科診療 84 (11) 1527-1528, 2021.
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GLA (関連疾患 : Fabry病)
澤田貴彰*1*2, 中村公俊*2
*1熊本大学病院小児科, *2熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
小児科診療 84 (11) 1529-1531, 2021.
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HPRT1 (関連疾患 : Lesch-Nyhan症候群)
星野廣樹
東邦大学医療センター佐倉病院小児科
小児科診療 84 (11) 1532-1535, 2021.
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IDS (関連疾患 : ムコ多糖症II型)
小須賀基通
国立成育医療研究センター遺伝診療科
小児科診療 84 (11) 1535-1536, 2021.
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IDUA (関連疾患 : ムコ多糖症I型, Hurler症候群, Scheie症候群)
小林博司
東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部
小児科診療 84 (11) 1537-1540, 2021.
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LDLR (関連疾患 : 家族性高コレステロール血症)
斯波真理子
国立循環器病研究センター研究所分子病態部
小児科診療 84 (11) 1540-1544, 2021.
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MMUT (関連疾患 : メチルマロン酸血症)
伊藤哲哉, 中島葉子
藤田医科大学医学部小児科
小児科診療 84 (11) 1545-1547, 2021.
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MTTL1 (関連疾患 : MELAS)
森雅人
松戸市立総合医療センター小児医療センター小児科
小児科診療 84 (11) 1548-1550, 2021.
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NPC1 (Niemann-Pick病C型)
武内俊樹
慶應義塾大学医学部小児科
小児科診療 84 (11) 1551-1554, 2021.
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OTC (関連疾患 : オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症)
酒井規夫
大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学
小児科診療 84 (11) 1553-1554, 2021.
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PAH (関連疾患 : フェニルケトン尿症)
石毛美夏
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
小児科診療 84 (11) 1555-1557, 2021.
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PDHA1 (関連疾患 : ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症)
内野俊平
東京大学医学部附属病院小児科
小児科診療 84 (11) 1558-1560, 2021.
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RYR1, CACNA1S (関連疾患 : 悪性高熱症)
向田圭子
広島県立障害者リハビリテーションセンター麻酔科
小児科診療 84 (11) 1561-1563, 2021.
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SLC22A5 (OCTN2) (関連疾患 : 全身性カルニチン欠損症)
人見敏明*1, 小林果*2, 小泉昭夫*3
*1聖マリアンナ医科大学予防医学教室, *2三重大学大学院医学系研究科環境分子医学分野, *3京都保健会社会健康医学福祉研究所
小児科診療 84 (11) 1564-1565, 2021.
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SLC2A1 (関連疾患 : グルコーストランスポーター1欠損症)
青天目信
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84 (11) 1566-1568, 2021.
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SLC6A8 (関連疾患 : クレアチントランスポーター欠損症)
高野亨子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 84 (11) 1569-1571, 2021.
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TPP1 (関連疾患 : 神経セロイドリポフスチン症2型)
衞藤薫
東京女子医科大学小児科
小児科診療 84 (11) 1572-1574, 2021.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
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ACTA2 (関連疾患 : 家族性胸部大動脈瘤・解離)
大木寛生
東京都立小児総合医療センター循環器科
小児科診療 84 (11) 1575-1581, 2021.
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ACTC1 (関連疾患 : 心筋疾患, 拡張型心筋症など 関連遺伝子 : LMNA, PRKAG2, GLA)
廣野恵一
富山大学医学部小児科
小児科診療 84 (11) 1581-1584, 2021.
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BMPR2 (関連疾患 : 遺伝性肺高血圧症)
永井礼子
北海道大学病院小児科 / 東京女子医科大学循環器小児・成人先天性心疾患科
小児科診療 84 (11) 1585-1589, 2021.
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ELN (関連疾患 : 家族性大動脈弁上狭窄, Williams症候群)
上砂光裕
日本医科大学多摩永山病院小児科
小児科診療 84 (11) 1590-1593, 2021.
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FBN1 (関連疾患 : Marfan症候群)
前田潤
東京都立小児総合医療センター循環器科
小児科診療 84 (11) 1594-1597, 2021.
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GATA6 (関連疾患 : 総動脈幹異常症, 膵無形成)
古道一樹
慶應義塾大学医学部小児科
小児科診療 84 (11) 1598-1600, 2021.
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  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,023円(税込) です。
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KCNQ1 (関連疾患 : QT延長症候群 / Brugada症候群 関連遺伝子 : KCNH2, SCN5A)
加藤愛章*1, 相庭武司*2
*1国立循環器病研究センター小児循環器内科, *2心臓血管内科・不整脈科
小児科診療 84 (11) 1601-1606, 2021.
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MYH7 (関連疾患 : 心筋症)
石田秀和
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84 (11) 1607-1611, 2021.
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NKX2.5 (関連疾患 : 心房中隔欠損症・その他の先天性心疾患 関連遺伝子 : GATA4)
内田敬子
慶應義塾大学保健管理センター
小児科診療 84 (11) 1612-1614, 2021.
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PKP2 (関連疾患 : 不整脈原性右室心筋症)
武田充人
北海道大学大学院医学研究院小児科学教室
小児科診療 84 (11) 1615-1617, 2021.
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RYR2 (関連疾患 : カテコラミン誘発多形性心室頻拍)
住友直方
埼玉医科大学国際医療センター小児心臓科
小児科診療 84 (11) 1618-1622, 2021.
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TGFBR1 (関連疾患 : Loeys-Dietz症候群関連遺伝子 : TGFBR2, SMAD3)
森崎裕子
榊原記念病院臨床遺伝科
小児科診療 84 (11) 1623-1626, 2021.
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TBX1 (関連疾患 : 22q11.2欠失症候群)
山岸敬幸
慶應義塾大学医学部小児科
小児科診療 84 (11) 1627-1628, 2021.
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ZIC3 (関連疾患 : 内臓錯位症候群)
白石公
国立循環器病研究センター教育推進部・小児循環器内科
小児科診療 84 (11) 1629-1633, 2021.
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APC (関連疾患 : 家族性大腸腺腫症)
母里淑子, 石田秀行, 岩間毅夫
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
小児科診療 84 (11) 1635-1637, 2021.
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BRCA1 (関連疾患 : 遺伝性乳がん卵巣がん症候群〈HBOC〉)
本吉愛, 津川浩一郎
聖マリアンナ医科大学外科学乳腺・内分泌外科, 遺伝診療部
小児科診療 84 (11) 1638-1639, 2021.
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MEN1 (関連疾患 : 多発性内分泌腫瘍症1型)
櫻井晃洋
札幌医科大学医学部遺伝医学
小児科診療 84 (11) 1640-1642, 2021.
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MLH1 (関連疾患 : Lynch症候群 関連遺伝子 : PMS2, MSH2, MSH6, EPCAM)
伊藤徹哉, 石田秀行
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
小児科診療 84 (11) 1643-1645, 2021.
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PTEN (関連疾患 : PTEN過誤腫症候群)
滝田順子
京都大学大学院医学研究科発達小児科
小児科診療 84 (11) 1646-1648, 2021.
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RB1 (関連疾患 : 網膜芽細胞腫)
鈴木茂伸
国立がん研究センター中央病院眼腫瘍科
小児科診療 84 (11) 1649-1651, 2021.
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RET (関連疾患 : 多発性内分泌腫瘍症2型)
今井常夫
国立病院機構東名古屋病院
小児科診療 84 (11) 1652-1655, 2021.
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SDHD (関連疾患 : 遺伝性パラガングリオーマ, 褐色細胞腫症候群)
杜徳尚
岡山大学循環器内科 / 病院成人先天性心疾患センター
小児科診療 84 (11) 1656-1658, 2021.
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  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,023円(税込) です。
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SMAD4 (関連疾患 : 若年性ポリポーシス 関連遺伝子 : BMPR1A, STK11)
川崎啓祐, 梅野淳嗣, 鳥巣剛弘
九州大学大学院病態機能内科学
小児科診療 84 (11) 1659-1662, 2021.
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TP53 (関連疾患 : Li-Fraumeni症候群)
山崎文登, 嶋田博之
慶應義塾大学医学部小児科
小児科診療 84 (11) 1662-1665, 2021.
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VHL (関連疾患 : von Hippel-Lindau病)
濱田晋, 正宗淳
東北大学病院消化器内科
小児科診療 84 (11) 1666-1668, 2021.
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WT1 (関連疾患 : WT1関連Wilms腫瘍)
大喜多肇
慶應義塾大学病院病理診断科
小児科診療 84 (11) 1669-1671, 2021.
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IL2RG (関連疾患 : X連鎖重症複合免疫不全症)
今井耕輔
東京医科歯科大学小児科 (茨城県小児・周産期地域医療学)
小児科診療 84 (11) 1673-1676, 2021.
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MEFV (関連疾患 : 家族性地中海熱)
谷内江昭宏
金沢大学附属病院医療安全管理部
小児科診療 84 (11) 1677-1679, 2021.
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NLRP3 (関連疾患 : クリオピリン関連周期熱症候群)
宮本尚幸, 八角高裕
京都大学医学部大学院発達小児科学
小児科診療 84 (11) 1680-1682, 2021.
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SAMD9 (関連疾患 : MIRAGE症候群)
中尾佳奈子, 鳴海覚志
国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
小児科診療 84 (11) 1683-1684, 2021.
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TNFAIP3 (関連疾患 : A20ハプロ不全症)
門脇朋範, 門脇紗織, 大西秀典
岐阜大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84 (11) 1685-1687, 2021.
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BHLHA9 (関連疾患 : 裂手裂足症)
矢本香織, 永田絵子, 緒方勤
浜松医科大学小児科
小児科診療 84 (11) 1689-1692, 2021.
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COL1A1・COL1A2 (関連疾患 : 骨形成不全症)
武田良淳
長野県立こども病院遺伝科
小児科診療 84 (11) 1693-1695, 2021.
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  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,023円(税込) です。
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COL2A1 (関連疾患 : 2型コラーゲン異常症)
澤井英明
兵庫医科大学病院遺伝子医療部
小児科診療 84 (11) 1696-1698, 2021.
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EXT1 (関連疾患 : 遺伝性多発性外骨腫症)
松本和
岐阜大学大学院医学系研究科整形外科学
小児科診療 84 (11) 1699-1701, 2021.
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FGFR3 (関連疾患 : 軟骨無形成症)
大薗恵一
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84 (11) 1701-1703, 2021.
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PHEX (関連疾患 : X染色体顕性 (優性) 低リン血症性くる病)
窪田拓生
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科診療 84 (11) 1704-1706, 2021.
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SHOX (関連疾患 : Turner症候群)
深見真紀
国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
小児科診療 84 (11) 1707-1709, 2021.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
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TGFB1 (関連疾患 : Camurati-Engelmann病)
木下晃
長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学教室
小児科診療 84 (11) 1710-1711, 2021.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に913円(税込) です。
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ALPL (関連疾患 : 低ホスファターゼ症)
渡邉淳
金沢大学附属病院遺伝診療部・遺伝医療支援センター
小児科診療 84 (11) 1712-1714, 2021.
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  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,023円(税込) です。
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