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小児科臨床 73巻 5号

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発行元: 総合医学社

ISSN: 0021-518X

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特集診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために序

小林正久
東京慈恵会医科大学小児科
小児科臨床 73 (5) 545-545, 2020.

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1. 遺伝性疾患の診療についての最新動向

加藤環, 齋藤加代子
東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科, 東京女子医科大学臨床ゲノムセンター
小児科臨床 73 (5) 546-550, 2020.

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2. IRUD (Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases) による希少疾患の遺伝学的解析の成果

要匡
国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
小児科臨床 73 (5) 551-554, 2020.

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1. 遺伝医療を知るための基礎知識

湊川真理, 古庄知己
信州大学医学部遺伝医学教室, 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科臨床 73 (5) 555-560, 2020.

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1. どのような遺伝学的検査をどのような時に考えるか

吉橋博史
東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科
小児科臨床 73 (5) 561-564, 2020.

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2. 染色体異常の診断 (染色体分染法, FISH法, マイクロアレイ染色体検査)

井本逸勢※1,2, 福江美咲※2
※1:愛知県がんセンター研究所分子遺伝学分野, ※2:愛知県がんセンターリスク評価センター
小児科臨床 73 (5) 565-570, 2020.

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3. エピジェネティクスの検査

齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
小児科臨床 73 (5) 571-575, 2020.

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4. 単一遺伝子疾患の診断

福原康之, 奥山虎之
国立成育医療研究センター遺伝診療科, 臨床検査部
小児科臨床 73 (5) 576-580, 2020.

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5. 保険診療で行う小児がんに対する遺伝子パネル検査

河野隆志
国立がん研究センター研究所ゲノム生物学研究分野, 先端医療開発センターゲノムTR分野, がんゲノム情報管理センター情報利活用戦略室
小児科臨床 73 (5) 581-586, 2020.

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6. 網羅的遺伝子診断

山本俊至
東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科
小児科臨床 73 (5) 587-592, 2020.

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7. 生化学検査 (アシルカルニチン分析, 尿中有機酸分析)

山口清次
島根大学医学部小児科
小児科臨床 73 (5) 593-597, 2020.

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1. 出生前遺伝学的検査

関沢明彦
昭和大学医学部産婦人科学講座
小児科臨床 73 (5) 598-603, 2020.

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1. 遺伝カウンセリングとは

原田佳奈※1, 川目裕※1,2
※1:東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部, ※2:東北大学東北メディカル・メガバンク機構
小児科臨床 73 (5) 604-608, 2020.

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2. 遺伝カウンセリングケーススタディ

川目裕※1,2, 原田佳奈※1
※1:東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部, ※2:東北大学東北メディカル・メガバンク機構
小児科臨床 73 (5) 609-613, 2020.

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3. 家系図の作成法とその注意点

沼部博直
東京医科大学病院遺伝子診療センター
小児科臨床 73 (5) 615-620, 2020.

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4. 疾患再発率の算出法

沼部博直
東京医科大学病院遺伝子診療センター
小児科臨床 73 (5) 621-626, 2020.

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1. 遺伝性疾患の包括的ケア

窪田満
国立成育医療研究センター総合診療部
小児科臨床 73 (5) 627-630, 2020.

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2. 遺伝子治療をはじめとする遺伝性疾患の治療開発の最新動向

小林博司
東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部・小児科学講座
小児科臨床 73 (5) 631-636, 2020.

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1. 脊髄性筋萎縮症

小牧宏文
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
小児科臨床 73 (5) 637-640, 2020.

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2. 結節性硬化症

下野九理子
大阪大学大学院連合小児発達学研究科
小児科臨床 73 (5) 641-644, 2020.

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3. 神経線維腫症

松尾宗明
佐賀大学医学部小児科
小児科臨床 73 (5) 645-648, 2020.

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4. グルコーストランスポーター1 (GLUT1) 欠損症

伊藤康
総合母子保健センター愛育病院小児科, 東京女子医科大学小児科
小児科臨床 73 (5) 649-653, 2020.

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1. 低ホスファターゼ症

大薗恵一
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
小児科臨床 73 (5) 654-659, 2020.

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2. 骨形成不全症

市橋洋輔, 長谷川奉延
慶應義塾大学医学部小児科
小児科臨床 73 (5) 660-663, 2020.

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3. 軟骨無形成症

望月弘
埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科
小児科臨床 73 (5) 664-666, 2020.

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1. フェニルケトン尿症

石毛美夏
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
小児科臨床 73 (5) 667-671, 2020.

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2. ホモシスチン尿症

大澤好充, 山田健治
島根大学小児科
小児科臨床 73 (5) 672-677, 2020.

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3. 有機酸代謝異常症

長谷川有紀
松江赤十字病院小児科
小児科臨床 73 (5) 678-682, 2020.

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4. 尿素サイクル異常症

松本志郎
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
小児科臨床 73 (5) 683-689, 2020.

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5. シトリン欠損症

沼倉周彦
山形大学医学部附属病院小児科
小児科臨床 73 (5) 690-694, 2020.

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6. Pompe病

石垣景子
東京女子医科大学医学部小児科
小児科臨床 73 (5) 695-700, 2020.

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7. Gaucher病

成田綾
鳥取大学医学部付属病院脳神経小児科
小児科臨床 73 (5) 701-704, 2020.

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8. Fabry病

小林正久
東京慈恵会医科大学小児科
小児科臨床 73 (5) 705-709, 2020.

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9. Niemann-Pick病C型

高橋勉
秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座
小児科臨床 73 (5) 710-713, 2020.

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10. ムコ多糖症

小須賀基通
国立成育医療研究センター遺伝診療科
小児科臨床 73 (5) 714-719, 2020.

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11. シスチノーシス (シスチン症, シスチン蓄積症)

赤平百絵※1,2, 清水有紀子※1,3,4, 岡村匡史※1,3, 高柳正樹※1,5
※1:厚生労働省難治性疾患等政策研究事業「ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究」(研究代表者衛藤義勝, 東京慈恵会医科大学)のシスチノーシス診断治療ガイドライン作成コアメンバー, ※2:千葉県がんセンター遺伝子診断部国際医療研究センター研究所客員研究員, ※3:国際医療研究センター研究所動物実験施設, ※4:順天堂大学医学部小児科学講座, ※5:帝京大学健康医療スポーツ学部理学療法学科
小児科臨床 73 (5) 720-725, 2020.

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12. 副腎白質ジストロフィー

下澤伸行
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 岐阜大学医学部附属病院小児科
小児科臨床 73 (5) 726-730, 2020.

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13. ミトコンドリア病

村山圭, 杉山洋平, 志村優
千葉県こども病院遺伝診療センター代謝科
小児科臨床 73 (5) 731-736, 2020.

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1. 原発性免疫不全症

谷田けい, 金兼弘和
東京医科歯科大学発生発達病態学分野
小児科臨床 73 (5) 737-743, 2020.

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2. 血友病

酒井道生
宗像水光会総合病院小児科
小児科臨床 73 (5) 744-748, 2020.

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3. 遺伝性血栓症

石村匡崇, 落合正行, 大賀正一
九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野 (小児科)
小児科臨床 73 (5) 749-752, 2020.

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1. 先天性QT延長症候群

石田明彦
仙台市立病院循環器内科
小児科臨床 73 (5) 753-756, 2020.

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2. マルファン症候群

森崎裕子
榊原記念病院臨床遺伝科
小児科臨床 73 (5) 757-762, 2020.

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3. Ehlers-Danlos症候群

渡邉淳
金沢大学附属病院遺伝診療部
小児科臨床 73 (5) 763-766, 2020.

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1. Wilson病

清水教一
東邦大学医療センター大橋病院小児科
小児科臨床 73 (5) 767-771, 2020.

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2. 家族性肝内胆汁うっ滞症

水谷歩※1, 中野聡※1,2, 林久允※1
※1:東京大学大学院薬学系研究科分子薬物動態学教室, ※2:順天堂大学小児科
小児科臨床 73 (5) 772-776, 2020.

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1. ミトコンドリア機能異常によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群

中野栄治, 張田豊
東京大学医学部附属病院小児科
小児科臨床 73 (5) 777-781, 2020.

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2. 多発性嚢胞腎

中西浩一
琉球大学大学院医学研究科育成医学 (小児科) 講座
小児科臨床 73 (5) 782-785, 2020.

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3. 非典型溶血性尿毒症症候群

田中一樹
あいち小児保健医療総合センター腎臓科
小児科臨床 73 (5) 786-790, 2020.

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1. 家族性若年発症糖尿病 (MODY)

依藤亨
大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌内科
小児科臨床 73 (5) 791-794, 2020.

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2. 21-水酸化酵素欠損症

永松扶紗※1, 糸永知代※2, 長谷川行洋※3
※1:熊本大学医学部小児科, ※2:大分大学医学部小児科, ※3:都立小児総合医療センター内分泌・代謝科
小児科臨床 73 (5) 795-799, 2020.

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