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日本臨牀 78巻 増刊号7号

発行元
日本臨牀社
ISSN
0047-1852
ISSN（オンライン）
旧名・別名
日本臨床
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巻
号
開始頁
原発性免疫不全症候群 - 最新の疾患分類と新規疾患を中心に - 序文
森尾友宏
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 1-8, 2020.
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1. 原発性免疫不全症候群 : 総論
森尾友宏
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 11-18, 2020.
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1. 責任遺伝子探索
岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 21-26, 2020.
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2. 保険収載で実施可能な責任遺伝子解析
金兼弘和1, 谷田けい2, 今井耕輔3
1東京医科歯科大学大学院 小児地域成育医療学講座, 2発生発達病態学分野, 3茨城県小児・周産期地域医療学講座
日本臨牀 78 (増刊号7) 27-34, 2020.
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3. 新生児スクリーニング
今井耕輔
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 茨城県小児・周産期地域医療学
日本臨牀 78 (増刊号7) 35-42, 2020.
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4. 胚細胞異常による免疫不全症を素地とする悪性腫瘍
加藤元博
国立成育医療研究センター 小児がんセンター
日本臨牀 78 (増刊号7) 43-48, 2020.
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1. 概論およびトピックス
和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 51-56, 2020.
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2. T-B+重症複合免疫不全症 (SCID) (1) LAT欠損症
宮澤英恵, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 57-59, 2020.
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3. T-B-重症複合免疫不全症 (SCID) (1) Activated RAC2欠損
宮澤英恵, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 60-63, 2020.
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4. SCIDよりも軽症な複合免疫不全症 (1) ICOSL欠損症
村岡正裕, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 64-66, 2020.
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4. SCIDよりも軽症な複合免疫不全症 (2) Polymeraseδ欠損症
村岡正裕, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 67-69, 2020.
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4. SCIDよりも軽症な複合免疫不全症 (3) RelB欠損症
松田裕介, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 70-72, 2020.
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4. SCIDよりも軽症な複合免疫不全症 (4) RelAハプロ不全症
松田裕介, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 73-75, 2020.
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4. SCIDよりも軽症な複合免疫不全症 (5) Moesin欠損症
松田裕介, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 76-78, 2020.
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4. SCIDよりも軽症な複合免疫不全症 (6) c-Rel欠損症
松田裕介, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 79-81, 2020.
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4. SCIDよりも軽症な複合免疫不全症 (7) FCHO1欠損症
白橋徹志郎, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 82-84, 2020.
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1. 概論およびトピックス
笹原洋二
東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 87-92, 2020.
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2. Immunodeficiency with Congenital Thrombocytopenia (1) ARPC1B欠損症
笹原洋二
東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 93-95, 2020.
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3. DNA修復障害 (III. 複合免疫不全症に記載されたもの以外) (1) 免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-3 (ICF3)
釜江智佳子
自衛隊中央病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 96-98, 2020.
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3. DNA修復障害 (III. 複合免疫不全症に記載されたもの以外) (2) 免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-4 (ICF4)
釜江智佳子
自衛隊中央病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 99-101, 2020.
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3. DNA修復障害 (III. 複合免疫不全症に記載されたもの以外) (3) POLE2欠損症
關中佳奈子
防衛医科大学校 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 102-103, 2020.
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3. DNA修復障害 (III. 複合免疫不全症に記載されたもの以外) (4) NSMCE3欠損症
關中悠仁
防衛医科大学校 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 104-105, 2020.
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3. DNA修復障害 (III. 複合免疫不全症に記載されたもの以外) (5) ERCC6L2欠損症 (Hebo欠損症)
關中悠仁
防衛医科大学校 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 106-107, 2020.
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3. DNA修復障害 (III. 複合免疫不全症に記載されたもの以外) (6) GINS1欠損症
森谷邦彦
東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 108-109, 2020.
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4. 奇形を伴う胸腺欠損症 (1) DiGeorge / velocardiofacial症候群
小林千恵
茨城県立こども病院
日本臨牀 78 (増刊号7) 110-113, 2020.
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4. 奇形を伴う胸腺欠損症 (2) TBX1欠損症
小林千恵
茨城県立こども病院
日本臨牀 78 (増刊号7) 114-115, 2020.
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4. 奇形を伴う胸腺欠損症 (3) CHARGE症候群
池邉記士, 小林千恵
茨城県立こども病院
日本臨牀 78 (増刊号7) 116-119, 2020.
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4. 奇形を伴う胸腺欠損症 (4) FOXN1ハプロ不全症
小林千恵
茨城県立こども病院
日本臨牀 78 (増刊号7) 120-121, 2020.
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4. 奇形を伴う胸腺欠損症 (5) Chromosome 10p13-14 deletion症候群
小林千恵
茨城県立こども病院
日本臨牀 78 (増刊号7) 122-123, 2020.
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4. 奇形を伴う胸腺欠損症 (6) Chromosome 11q deletion症候群
小林千恵
茨城県立こども病院
日本臨牀 78 (増刊号7) 124-126, 2020.
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5. 免疫骨形成異常 (1) MYSM1欠損症
小野裕之
浜松医科大学 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 127-129, 2020.
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5. 免疫骨形成異常 (2) Taybi-Linder症候群/MOPD1, Roifman症候群, Lowry-Wood症候群
小野裕之
浜松医科大学 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 130-132, 2020.
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5. 免疫骨形成異常 (3) EXTL3欠損症
小野裕之
浜松医科大学 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 133-135, 2020.
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6. 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 (EDA-ID) (1) EDA-ID due to IKBKB GOF mutation
森谷邦彦
東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 136-138, 2020.
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6. 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 (EDA-ID) (2) EDA-ID due to IKBA GOF mutation
森谷邦彦
東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 139-142, 2020.
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7. Other Defects (1) Tricho-hepato-enteric症候群 (THES)
石毛崇
群馬大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 143-145, 2020.
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7. Other Defects (2) BCL11B欠損症
石毛崇
群馬大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 146-148, 2020.
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7. Other Defects (3) Hennekam-lymphangiectasia-lymphedema症候群
石毛崇
群馬大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 149-151, 2020.
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7. Other Defects (4) Activating de novo mutations in nuclear factor, erythroid 2-like2 (NFE2L2)
片山紗乙莉
東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 152-154, 2020.
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7. Other Defects (5) 歌舞伎症候群
和田陽一
東北大学病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 155-157, 2020.
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7. Other Defects (6) KMT2A欠損症 (Wiedemann-Steiner症候群)
三宅紀子
横浜市立大学医学部 遺伝学
日本臨牀 78 (増刊号7) 158-160, 2020.
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1. 概論およびトピックス
金兼弘和1, 谷田けい2
1東京医科歯科大学大学院 小児地域成育医療学講座, 2発生発達病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 163-172, 2020.
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2. B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い, 全ての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (1) p110δ欠損症
岡野翼
東京医科歯科大学 小児科・発生発達病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 173-176, 2020.
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2. B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い, 全ての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (2) p85欠損症
山下基
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 小児科・発生発達病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 177-179, 2020.
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2. B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い, 全ての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (3) E47転写因子欠損症
宮本智史1, 金兼弘和2
1東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学講座, 2小児地域成育医療学講座
日本臨牀 78 (増刊号7) 180-182, 2020.
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2. B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い, 全ての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (4) SLC39A7 (ZIP7) 欠損症
谷田けい
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 183-186, 2020.
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2. B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い, 全ての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (5) Hoffman症候群 / TOP2B欠損症
小野真太郎
東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野, 理化学研究所生命医科学研究センター 統合ゲノミクスグループ
日本臨牀 78 (増刊号7) 187-191, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (1) PTEN欠損症 (LOF)
辻田由喜, 野々山恵章
防衛医科大学校 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 192-195, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (2) NFKB1欠損症 (CVID-12)
井上健斗1, 谷田けい1, 金兼弘和2
1東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学講座, 2小児地域成育医療学講座
日本臨牀 78 (増刊号7) 196-199, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (3) IKAROS欠損症
星野顕宏
フランス国立保健医学研究所
日本臨牀 78 (増刊号7) 200-202, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (4) IRF2BP2変異によるCVID
磯田健志
東京医科歯科大学 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 203-205, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (5) ATP6AP1欠損症
西村聡1, 金兼弘和2
1東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野, 2小児地域成育医療学講座
日本臨牀 78 (増刊号7) 206-209, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (6) ARHGEF1欠損症
松本和明
東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 210-212, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (7) SH3KBP1 (CIN85) 欠損症
岡本圭祐
東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 213-215, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (8) SEC61A1欠損症
満生紀子1, 金兼弘和2
1東京医科歯科大学 発生発達病態学分野, 2小児地域成育医療学講座
日本臨牀 78 (増刊号7) 216-219, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (9) RAC2欠損症
豊福悦史
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野, 東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻
日本臨牀 78 (増刊号7) 220-222, 2020.
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1. 概論およびトピックス
八角高裕
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学講座
日本臨牀 78 (増刊号7) 225-229, 2020.
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2. 家族性血球貪食性リンパ組織球症 (FHL) 症候群 (1) FAAP24欠損症
柴田洋史1, 八角高裕2
1米国国立アレルギー・感染症研究所 (米国国立衛生研究所), 2京都大学大学院医学研究科 発達小児科学講座
日本臨牀 78 (増刊号7) 230-232, 2020.
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2. 家族性血球貪食性リンパ組織球症 (FHL) 症候群 (2) SLC7A7欠損症 (リジン尿性蛋白不耐症)
野口篤子, 矢野道広, 高橋勉
秋田大学医学部 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 233-235, 2020.
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3. Regulatory T Cell Defects (1) CD122 (インターロイキン-2受容体β鎖) 欠損症
小林一郎
KKR札幌医療センター 小児・アレルギーリウマチセンター
日本臨牀 78 (増刊号7) 236-238, 2020.
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3. Regulatory T Cell Defects (2) Differentially expressed in FDCP6 homolog (DEF6) 欠損症
小林一郎
KKR札幌医療センター 小児・アレルギーリウマチセンター
日本臨牀 78 (増刊号7) 239-241, 2020.
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3. Regulatory T Cell Defects (3) Bach2ハプロ不全症 / Bach2関連免疫不全症・自己免疫疾患
小林一郎
KKR札幌医療センター 小児・アレルギーリウマチセンター
日本臨牀 78 (増刊号7) 242-245, 2020.
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3. Regulatory T Cell Defects (4) FERMT1欠損症 (Kindler症候群)
小林一郎
KKR札幌医療センター 小児・アレルギーリウマチセンター
日本臨牀 78 (増刊号7) 246-248, 2020.
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4. Autoimmunity with or without lymphoproliferation (1) JAK1 GOF
仁平寛士
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 249-251, 2020.
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4. Autoimmunity with or without lymphoproliferation (2) Prolidase欠損症
仁平寛士
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 252-254, 2020.
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5. 大腸炎を伴う免疫調節不全 (1) TGFB1欠損症
日衛嶋栄太郎
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 255-256, 2020.
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5. 大腸炎を伴う免疫調節不全 (2) RIPK1異常症
小田紘嗣
米国国立衛生研究所 国立ヒトゲノム研究所
日本臨牀 78 (増刊号7) 257-260, 2020.
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6. Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions (1) CD70欠損症
井澤和司
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 261-262, 2020.
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6. Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions (2) CD137欠損症
井澤和司
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 263-265, 2020.
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6. Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions (3) RASGRP1欠損症
本田吉孝, 井澤和司, 八角高裕
京都大学医学部附属病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 266-268, 2020.
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6. Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions (4) RLTPR欠損症
本田吉孝, 井澤和司, 八角高裕
京都大学医学部附属病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 269-271, 2020.
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1. 概論およびトピックス
小野寺雅史
国立成育医療研究センター病院 免疫科
日本臨牀 78 (増刊号7) 275-277, 2020.
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2. 先天性好中球減少症 (1) SMARCD2欠損症
内山徹
国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所 成育遺伝研究部 疾患遺伝子構造研究室
日本臨牀 78 (増刊号7) 278-280, 2020.
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2. 先天性好中球減少症 (2) HYOU1欠損症
内山徹
国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所 成育遺伝研究部 疾患遺伝子構造研究室
日本臨牀 78 (増刊号7) 281-283, 2020.
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2. 先天性好中球減少症 (3) SRP54欠損症
内山徹
国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所 成育遺伝研究部 疾患遺伝子構造研究室
日本臨牀 78 (増刊号7) 284-286, 2020.
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3. 好中球運動能の障害 (1) WDR1欠損症
河合利尚
国立成育医療研究センター 生体防御系内科部免疫科
日本臨牀 78 (増刊号7) 287-290, 2020.
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3. 好中球運動能の障害 (2) Cystic fibrosis
河合利尚
国立成育医療研究センター 生体防御系内科部免疫科
日本臨牀 78 (増刊号7) 291-293, 2020.
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3. 好中球運動能の障害 (3) MKL1欠損症
河合利尚
国立成育医療研究センター 生体防御系内科部免疫科
日本臨牀 78 (増刊号7) 294-296, 2020.
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4. Defects of Respiratory Burst (1) グルコース-6-リン酸脱水素酵素 (G6PD) 欠損症 Class I
石川尊士
国立成育医療研究センター 免疫科
日本臨牀 78 (増刊号7) 297-299, 2020.
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1. 概論およびトピックス
岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 303-312, 2020.
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2. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染疾患 (1) SPPL2a欠損症
冨岡啓太, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 313-315, 2020.
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2. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染疾患 (2) P1104A TYK2 homozygosity
早川誠一, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 316-318, 2020.
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2. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染疾患 (3) RORγT欠損症
岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 319-321, 2020.
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2. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染疾患 (4) JAK1欠損症
西村志帆, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 322-324, 2020.
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3. Epidermodysplasia verruciformis (HPV) (1) CIB1欠損症
溝口洋子, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 325-327, 2020.
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4. 重症ウイルス感染症易感染疾患 (Predisposition to severe viral infection) (1) IRF9欠損症
加藤豊, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 328-330, 2020.
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4. 重症ウイルス感染症易感染疾患 (Predisposition to severe viral infection) (2) IFNAR1欠損症
郷田聡, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 331-334, 2020.
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4. 重症ウイルス感染症易感染疾患 (Predisposition to severe viral infection) (3) IFNAR2欠損症
郷田聡, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 335-338, 2020.
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4. 重症ウイルス感染症易感染疾患 (Predisposition to severe viral infection) (4) CD16欠損症
江藤昌平, 岡田賢
広島大学大学院医歯薬保健学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 339-341, 2020.
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4. 重症ウイルス感染症易感染疾患 (Predisposition to severe viral infection) (5) MDA5欠損症
土居岳彦
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 342-344, 2020.
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4. 重症ウイルス感染症易感染疾患 (Predisposition to severe viral infection) (6) RNA polymerase III欠損症
今中雄介, 岡田賢
広島大学病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 345-347, 2020.
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5. 単純ヘルペス脳炎 (HSE) (1) IRF3欠損症
佐倉文祥, 岡田賢
広島大学大学院医歯薬保健学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 348-350, 2020.
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5. 単純ヘルペス脳炎 (HSE) (2) DBR1欠損
坂田園子, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 351-353, 2020.
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6. 慢性皮膚粘膜カンジダ症易感染疾患 (Chronic mucocutaneous candidiasis) (1) IL-17RC欠損症
齋藤聡志, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 354-356, 2020.
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7. TLR Signaling Pathway Deficiency with Bacterial Susceptibility (1) IRAK1欠損症
大西秀典
岐阜大学医学部附属病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 357-359, 2020.
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7. TLR Signaling Pathway Deficiency with Bacterial Susceptibility (2) TIRAP欠損症
大西秀典
岐阜大学医学部附属病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 360-362, 2020.
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8. Other Inborn Errors of Immunity Related to Non-Hematopoietic Tissues (1) Acute liver failure due to NBAS deficiency
藤川皓基, 岡田賢
広島大学大学院医歯薬保健学研究院 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 363-365, 2020.
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8. Other Inborn Errors of Immunity Related to Non-Hematopoietic Tissues (2) 急性壊死性脳症
野間康輔, 岡田賢
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 366-368, 2020.
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8. Other Inborn Errors of Immunity Related to Non-Hematopoietic Tissues (3) Osteopetrosis
内海孝法1, 岡田賢2
1庄原赤十字病院 小児科, 2広島大学大学院医歯薬保健学研究院 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 369-372, 2020.
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8. Other Inborn Errors of Immunity Related to Non-Hematopoietic Tissues (4) Hidradenitis suppurativa
田中暁生
広島大学大学院医系科学研究科 皮膚科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 373-375, 2020.
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9. Other Inborn Errors of Immunity Related to Leukocytes (1) IRF4ハプロ不全症
浅野孝基
広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 376-378, 2020.
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9. Other Inborn Errors of Immunity Related to Leukocytes (2) IL-18BP欠損症
唐川修平
広島大学病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 379-381, 2020.
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1. 概論およびトピックス
西小森隆太1, 田中征治1, 井澤和司2
1久留米大学医学部 小児科, 2京都大学大学院医学研究科発達 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 385-390, 2020.
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2. Type 1 Interferonopathies (1) DNase 2欠損症
仁平寛士
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 391-393, 2020.
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2. Type 1 Interferonopathies (2) DNASE1L3の機能喪失変異による小児全身性エリテマトーデス
山崎聡士
久留米大学医療センター リウマチ・膠原病センター
日本臨牀 78 (増刊号7) 394-396, 2020.
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2. Type 1 Interferonopathies (3) X-linked reticulate pigmentary disorder
杉浦一充
藤田医科大学医学部 皮膚科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 397-399, 2020.
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2. Type 1 Interferonopathies (4) USP18欠損症
小田紘嗣
米国国立衛生研究所 国立ヒトゲノム研究所
日本臨牀 78 (増刊号7) 400-402, 2020.
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2. Type 1 Interferonopathies (5) OAS1欠損症
長和俊
北海道大学病院周産母子センター
日本臨牀 78 (増刊号7) 403-405, 2020.
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3. インフラマソームに影響する異常 (1) Muckle-Wells症候群
高田英俊
筑波大学医学医療系 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 406-408, 2020.
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3. インフラマソームに影響する異常 (2) Familial cold autoinflammatory syndrome 1
高田英俊
筑波大学医学医療系 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 409-411, 2020.
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3. インフラマソームに影響する異常 (3) Neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) or chronic infantile neurologic cutaneous and articular (CINCA) syndrome
高田英俊
筑波大学医学医療系 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 412-415, 2020.
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3. インフラマソームに影響する異常 (4) Familial cold autoinflammatory syndrome 2
田中孝之1,2, 井澤和司1, 八角高裕1
1京都大学大学院医学研究科 発達小児科学, 2大津赤十字病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 416-419, 2020.
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3. インフラマソームに影響する異常 (5) NLRC4-MAS (macrophage activating syndrome)
佐々木由紀, 安友康二
徳島大学大学院医歯薬学研究部 生体防御医学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 420-422, 2020.
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3. インフラマソームに影響する異常 (6) Familial cold autoinflammatory syndrome 4
佐々木由紀, 安友康二
徳島大学大学院医歯薬学研究部 生体防御医学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 423-425, 2020.
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3. インフラマソームに影響する異常 (7) Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis (AIADK)
滝本莉子, 神戸直智
京都大学大学院医学研究科 皮膚科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 426-428, 2020.
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3. インフラマソームに影響する異常 (8) Multiple self-healing palmoplantar carcinoma (MSPC)
小亀敏明, 神戸直智
京都大学大学院医学研究科 皮膚科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 429-431, 2020.
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4. インフラマソームに関連しない状態 (1) CANDLE (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature)
金澤伸雄
兵庫医科大学 皮膚科
日本臨牀 78 (増刊号7) 432-435, 2020.
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4. インフラマソームに関連しない状態 (2) COPA defect
本田吉孝, 井澤和司, 八角高裕
京都大学医学部附属病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 436-438, 2020.
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4. インフラマソームに関連しない状態 (3) OTULIN関連自己炎症症候群
植木将弘1, 山田雅文1,2
1北海道大学病院 小児科, 2北海道大学大学院医学研究院 小児科学教室
日本臨牀 78 (増刊号7) 439-442, 2020.
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4. インフラマソームに関連しない状態 (4) A20欠損症
門脇朋範1,2, 門脇紗織1, 大西秀典1
1岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学, 2国立病院機構長良医療センター 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 443-446, 2020.
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4. インフラマソームに関連しない状態 (5) AP1S3欠損症
杉浦一充
藤田医科大学医学部 皮膚科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 447-449, 2020.
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4. インフラマソームに関連しない状態 (6) ALPI欠損症
竹内一朗
国立成育医療研究センター 消化器科, 小児IBDセンター
日本臨牀 78 (増刊号7) 450-452, 2020.
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4. インフラマソームに関連しない状態 (7) TRIM22
日衛嶋栄太郎
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 453-454, 2020.
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4. インフラマソームに関連しない状態 (8) 皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫でみられる遺伝子異常
竹内康英
京都大学医学部附属病院 クリニカルバイオリソースセンター, 病理診断科
日本臨牀 78 (増刊号7) 455-458, 2020.
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1. 概論およびトピックス
堀内孝彦
九州大学病院 別府病院
日本臨牀 78 (増刊号7) 461-467, 2020.
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2. 補体成分の欠損症 (1) Periodontal Ehlers-Danlos
高田英俊
筑波大学医学医療系 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 468-471, 2020.
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2. 補体成分の欠損症 (2) Factor B GOF (atypical hemolytic uremic syndrome)
井上徳光, 日高義彦
和歌山県立医科大学 分子遺伝学講座
日本臨牀 78 (増刊号7) 472-475, 2020.
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2. 補体成分の欠損症 (3) CD55 deficiency (CHAPLE syndrome)
木下タロウ
大阪大学微生物病研究所 籔本難病解明寄附研究部門
日本臨牀 78 (増刊号7) 476-478, 2020.
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1. 概論およびトピックス
村松秀城
名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 481-484, 2020.
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2. 骨髄不全 (1) Fanconi anemia type A〜W
川島希
名古屋大学医学部附属病院 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 485-488, 2020.
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2. 骨髄不全 (2) MIRAGE症候群
天野直子1,2, 長谷川奉延2
1さいたま市立病院 小児科, 2慶應義塾大学医学部 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 489-491, 2020.
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2. 骨髄不全 (3) Ataxia pancytopenia syndrome
天野直子1,2, 長谷川奉延2
1さいたま市立病院 小児科, 2慶應義塾大学医学部 小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 492-494, 2020.
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2. 骨髄不全 (4) 先天性角化不全症
若松学
名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 495-501, 2020.
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2. 骨髄不全 (5) SRP72異常による遺伝性骨髄不全症候群
濱田太立
名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 502-503, 2020.
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2. 骨髄不全 (6) ERCC6L2異常による遺伝性骨髄不全症候群
濱田太立
名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 504-506, 2020.
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2. 骨髄不全 (7) DNAJC21異常による遺伝性骨髄不全症候群
濱田太立
名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 507-509, 2020.
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2. 骨髄不全 (8) MYSM1異常による遺伝性骨髄不全症候群
濱田太立
名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 510-512, 2020.
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2. 骨髄不全 (9) TP53異常による遺伝性骨髄不全症候群
濱田太立
名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 513-514, 2020.
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2. 骨髄不全 (10) 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症, コートプラス症候群
濱田太立
名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78 (増刊号7) 515-517, 2020.
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1. 概論およびトピックス
高木正稔
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野・小児科
日本臨牀 78 (増刊号7) 521-526, 2020.
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2. 後天的な遺伝子変異 (体細胞突然変異) による疾患 (1) Cryopyrinopathy (Muckle-Wells / CINCA / NOMID-like syndrome)
阿久津裕子
東京医科歯科大学 発生発達病態学分野
日本臨牀 78 (増刊号7) 527-529, 2020.
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2. 後天的な遺伝子変異 (体細胞突然変異) による疾患 (2) Hypereosinophilic syndrome due to somatic mutations in STAT5b
柳町昌克
神奈川県立こども医療センター 血液・腫瘍科
日本臨牀 78 (増刊号7) 530-533, 2020.
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3. 後天的な自己抗体産生による疾患 (1) 低ガンマグロブリン血症を伴う胸腺腫 (Good症候群)
宮本智史, 高木正稔
東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学講座
日本臨牀 78 (増刊号7) 534-537, 2020.
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