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小児内科 55巻 12号

発行元
東京医学社
ISSN
0385-6305
ISSN（オンライン）
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序 - 筋疾患診療の最近の動向
小牧宏文*,**
*国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター, **同 脳神経小児科
小児内科 55 (12) 1837-1838, 2023.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,243円(税込) です。
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筋疾患にはどのようなものがあるか
松村剛*
*国立病院機構大阪刀根山医療センター脳神経内科
小児内科 55 (12) 1839-1845, 2023.
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筋疾患の発症メカニズム
小牧宏文*,**
*国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター, **同 脳神経小児科
小児内科 55 (12) 1847-1853, 2023.
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筋疾患の症候学 - 問診・診察のコツ
石山昭彦*
*東京都立神経病院神経小児科
小児内科 55 (12) 1855-1860, 2023.
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筋疾患を疑う患者さんが来たら何を行うか?
石垣景子*
*東京女子医科大学医学部小児科
小児内科 55 (12) 1861-1867, 2023.
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筋疾患の治療・フォローアップと診療連携・移行医療のポイント
森まどか*
*国立精神・神経医療研究センター病院脳神経内科
小児内科 55 (12) 1868-1872, 2023.
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コラム 無症候性高クレアチンキナーゼ (CK) 血症
李知子
兵庫医科大学小児科学
小児内科 55 (12) 1873-1874, 2023.
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筋疾患の遺伝学的解析のピットフォール
斎藤良彦*, 西野一三*
*国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
小児内科 55 (12) 1875-1881, 2023.
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神経筋疾患における遺伝学的検査の方針とタイミング
荒川玲子*,**, 高野梢*,**, 森幸太郎**
*国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科, **同 研究所メディカルゲノムセンター
小児内科 55 (12) 1882-1887, 2023.
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筋疾患の遺伝カウンセリングのポイント
加藤環*, 齋藤加代子*
*東京女子医科大学ゲノム診療科
小児内科 55 (12) 1889-1893, 2023.
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遺伝性筋疾患の分子病態に基づく治療開発の進歩 - 遺伝子導入・アンチセンス核酸・低分子化合物など
竹島泰弘*
*兵庫医科大学小児科学
小児内科 55 (12) 1895-1900, 2023.
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コラム 悪性高熱症の病態生理
山澤徳志子
東京慈恵会医科大学・基盤研究施設
小児内科 55 (12) 1901-1903, 2023.
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ジストロフィン症 (Duchenne型 / Becker型筋ジストロフィー)
竹下絵里*, 小牧宏文*,**
*国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, **同 トランスレーショナル・メディカルセンター
小児内科 55 (12) 1904-1908, 2023.
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福山型先天性筋ジストロフィーとα-ジストログリカノパチー
戸田達史*
*東京大学大学院医学系研究科神経内科学
小児内科 55 (12) 1909-1915, 2023.
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その他の先天性筋ジストロフィー
長坂美和子*, 池田真理子**
*高槻病院新生児科, **藤田医科大学病院臨床遺伝科
小児内科 55 (12) 1917-1922, 2023.
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筋強直性ジストロフィー - 遺伝学的理解と治療開発の最新事情
高橋正紀*
*大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻臨床神経生理学
小児内科 55 (12) 1923-1927, 2023.
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肢帯型筋ジストロフィー
粟野宏之*
*鳥取大学研究推進機構研究基盤センター遺伝子管理部門
小児内科 55 (12) 1928-1932, 2023.
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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
齊藤利雄*
*国立病院機構大阪刀根山医療センター小児神経内科
小児内科 55 (12) 1933-1936, 2023.
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Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー
林由起子*
*東京医科大学病態生理学分野
小児内科 55 (12) 1937-1940, 2023.
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先天性ミオパチー
小笠原真志*,**
*公立昭和病院小児科, **国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
小児内科 55 (12) 1941-1945, 2023.
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Pompe病とその他の代謝性ミオパチー
福田冬季子*
*浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学講座
小児内科 55 (12) 1946-1952, 2023.
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ミトコンドリア病は多様性の疾患 - 病因, 病態, 治療の現在
後藤雄一*,**
*国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, **国立国際医療研究センターNCBN中央バイオバンク
小児内科 55 (12) 1953-1957, 2023.
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非ジストロフィー性ミオトニー症候群
佐々木良元*
*鈴鹿医療科学大学看護学部看護学科
小児内科 55 (12) 1958-1961, 2023.
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コラム 筋疾患における新生児期・乳児期早期の網羅的遺伝子解析
中藤大輔*, 武内俊樹**, 小崎健次郎*
*慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, **慶應義塾大学医学部小児科学教室
小児内科 55 (12) 1962-1962, 2023.
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脊髄性筋萎縮症 - 5q-SMAとnon-5q-SMA
西尾久英*
*神戸学院大学総合リハビリテーション学部
小児内科 55 (12) 1963-1967, 2023.
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脊髄性筋萎縮症の新規治療薬の作用機序と適応
本橋裕子*
*国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科
小児内科 55 (12) 1968-1971, 2023.
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新生児マススクリーニングの現状と課題
木水友一*
*大阪母子医療センター小児神経科
小児内科 55 (12) 1972-1975, 2023.
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コラム 先天性筋強直性ジストロフィーの子どもと親
妹尾みどり
特定非営利活動法人筋強直性ジストロフィー患者会
小児内科 55 (12) 1976-1976, 2023.
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急性巣状細菌性腎炎と鑑別を要したメサラジンによる薬剤性間質性腎炎を発症したCrohn病の男児
朴硃亨*, 西原明子*, 那須野聖人*, 白井陽子*,**, 清水教一*, 中村浩章*
*東邦大学医療センター大橋病院小児科, **東京女子医科大学腎臓小児科
小児内科 55 (12) 1977-1981, 2023.
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