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小児内科 56巻 12号

発行元
東京医学社
ISSN
0385-6305
ISSN（オンライン）
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新生児マススクリーニングの歴史と現状, 制度上の課題について
大浦敏博*,**
*仙台市立病院臨床検査科, **一般社団法人日本マススクリーニング学会理事長
小児内科 56 (12) 1729-1734, 2024.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
  • 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に1,023円(税込) です。
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新規疾患スクリーニングの社会実装に向けた行政研究の取り組みについて
但馬剛*
*国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
小児内科 56 (12) 1735-1740, 2024.
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「正常値」は存在しない - カットオフ値設定と精度管理
花井潤師*
*北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
小児内科 56 (12) 1741-1745, 2024.
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タンデムマスを用いたアミノ酸, アシルカルニチン分析
磯部充久*
*さいたま市健康科学研究センター
小児内科 56 (12) 1747-1751, 2024.
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ガラクトースの測定法とカットオフ値の問題
渡辺和宏*, 石毛信之*
*東京都予防医学協会小児スクリーニング科
小児内科 56 (12) 1752-1756, 2024.
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TSHとFT4の検査法
毛利光希*
*埼玉県立小児医療センター検査技術部マススクリーニング検査室
小児内科 56 (12) 1757-1760, 2024.
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17OHPの検査法とタンデムマスによるステロイド分析
山岸卓弥*
*北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
小児内科 56 (12) 1761-1765, 2024.
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PCR法を用いたスクリーニング
山田幸子*
*神奈川県予防医学協会
小児内科 56 (12) 1766-1770, 2024.
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アミノ酸代謝異常症, 尿素サイクル異常症
安田泰明*, 中島葉子*
*藤田医科大学医学部小児科
小児内科 56 (12) 1771-1776, 2024.
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有機酸代謝異常症
池谷紀衣子*, 坊亮輔*
*神戸大学医学部附属病院小児科
小児内科 56 (12) 1777-1781, 2024.
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脂肪酸代謝異常症・カルニチン回路異常症
杉山洋平*, 村山圭*
*順天堂大学難病の診断と治療研究センター/小児科
小児内科 56 (12) 1782-1788, 2024.
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ガラクトース血症
齋藤寧子*, 和田陽一*, 市野井那津子*
*東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
小児内科 56 (12) 1789-1792, 2024.
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先天性甲状腺機能低下症
高橋郁子*
*秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座
小児内科 56 (12) 1793-1796, 2024.
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先天性副腎過形成症
折本竜太*, 鹿島田健一**
*東京科学大学大学院医歯学総合研究科発生発達病態学(小児科), **国立成育医療研究センター内分泌・代謝科
小児内科 56 (12) 1797-1802, 2024.
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脊髄性筋萎縮症 (SMA)
木水友一*
*大阪母子医療センター小児神経科
小児内科 56 (12) 1803-1807, 2024.
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重症複合免疫不全症 (SCID), B細胞欠損症 (BCD)
今井耕輔*
*防衛医科大学校小児科
小児内科 56 (12) 1808-1814, 2024.
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ライソゾーム病とペルオキシソーム病
澤田貴彰*, 中村公俊**
*熊本大学病院遺伝診療センター, **同 大学院生命科学研究部小児科学講座
小児内科 56 (12) 1815-1819, 2024.
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先天性サイトメガロウイルス感染症
森岡一朗*
*日本大学医学部小児科学系小児科学分野
小児内科 56 (12) 1820-1823, 2024.
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先天性胆汁酸代謝異常症
鈴木光幸*, 武井一**, 入戸野博**
*順天堂大学医学部小児科, **順伸クリニック胆汁酸研究所
小児内科 56 (12) 1825-1830, 2024.
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オルニチントランスカルバミラーゼ (OTC) 欠損症
小林弘典*
*島根大学医学部附属病院検査部
小児内科 56 (12) 1831-1834, 2024.
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脳クレアチン欠乏症候群
和田敬仁*
*医療法人ひまわり会ひだまりクリニック
小児内科 56 (12) 1835-1839, 2024.
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プロテオーム解析による新生児スクリーニング : 到達点と今後の課題
小原收*
*かずさDNA研究所ゲノム事業推進部
小児内科 56 (12) 1840-1843, 2024.
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ポリエチレングリコール (PEG) 化した酵素による治療 - フェニルケトン尿症の最新治療
西田ひかる*, 大石公彦*
*東京慈恵会医科大学小児科学講座
小児内科 56 (12) 1844-1847, 2024.
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血液脳関門を克服した酵素補充療法
小須賀基通*
*国立成育医療研究センター遺伝診療科
小児内科 56 (12) 1848-1851, 2024.
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造血細胞移植の進歩
坂口大俊*
*国立成育医療研究センター小児がんセンター移植・細胞治療科
小児内科 56 (12) 1852-1856, 2024.
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新生児期発症の先天代謝異常症に対する肝移植
水田耕一*, 納屋樹*, 井原欣幸*
*埼玉県立小児医療センター移植外科
小児内科 56 (12) 1857-1862, 2024.
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遺伝子治療, 遺伝子編集の進歩
小林博司*
*東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部
小児内科 56 (12) 1863-1868, 2024.
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複数の抗ヒスタミン薬で蕁麻疹が誘発された小児例
窪田幸世*, 笹本光紀*, 中村浩章*, 渡邊美砂*
*東邦大学医療センター大橋病院小児科
小児内科 56 (12) 1869-1873, 2024.
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皮膚生検が菊池病の診断に有用であった14歳女児の1例
石若久海子*1, 堀井百祐*1, 中村英記*1, 平野至規*1, 室野晃一*1, 松本洸*2, 大石泰史*2, 山本明美*3
*1名寄市立総合病院小児科, *2同 皮膚科, *3旭川医科大学皮膚科学講座
小児内科 56 (12) 1875-1878, 2024.
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