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周産期医学 52巻 5号

発行元
東京医学社
ISSN
0386-9881
ISSN（オンライン）
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巻
号
開始頁
遺伝学的検査の目的
酒井規夫*
*大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座 成育小児科学
周産期医学 52 (5) 637-640, 2022.
  • アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
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胎児の遺伝子検査の現状と課題
澤井英明*
*兵庫医科大学病院遺伝子医療部
周産期医学 52 (5) 641-644, 2022.
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胎児形態異常における網羅的遺伝子解析法の活用
江川真希子*, 山田祟弘**
*東京医科歯科大学血管代謝探索講座・遺伝子診療科, **京都大学医学部附属病院遺伝子診療部
周産期医学 52 (5) 645-649, 2022.
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母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査 (NIPT) の現状と展望
鈴森伸宏*
*名古屋市立大学大学院医学研究科産科婦人科
周産期医学 52 (5) 651-654, 2022.
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新生児形態異常のみかた - 系統的アプローチ, データベースの活用
大場大樹*
*埼玉県立小児医療センター遺伝科
周産期医学 52 (5) 655-658, 2022.
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新生児における遺伝学的検査の現状と課題
大橋博文*
*埼玉県立小児医療センター遺伝科
周産期医学 52 (5) 659-663, 2022.
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新生児における網羅的遺伝子解析の意義と国内外の動向
武内俊樹*
*慶應義塾大学医学部小児科学教室
周産期医学 52 (5) 664-668, 2022.
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新生児におけるマイクロアレイ染色体検査後の解釈と説明の仕方
清水健司*
*静岡県立こども病院遺伝染色体科
周産期医学 52 (5) 669-674, 2022.
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遺伝子検査結果を受け取ったら - 解釈のポイント
二川弘司*, 吉橋博史*
*東京都立小児総合医療センター遺伝診療部門臨床遺伝センター臨床遺伝科
周産期医学 52 (5) 675-679, 2022.
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遺伝性疾患をもつ児と家族に対する社会福祉体制
神原容子*, 三宅秀彦*,**
*お茶の水女子大学ヒューマンライフサイエンス研究所, **同 基幹研究院自然科学系
周産期医学 52 (5) 681-686, 2022.
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保険収載された遺伝学的検査
大西宏明*
*杏林大学医学部臨床検査医学教室
周産期医学 52 (5) 687-692, 2022.
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骨系統疾患
望月弘*
*埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科
周産期医学 52 (5) 693-696, 2022.
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てんかん - 神経疾患, Dravet症候群
加藤光広*,**
*昭和大学医学部小児科学講座, **昭和大学病院てんかん診療センター
周産期医学 52 (5) 697-700, 2022.
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先天性水頭症
埜中正博*
*関西医科大学脳神経外科
周産期医学 52 (5) 701-704, 2022.
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遺伝性難聴
工穣*
*信州大学医学部耳鼻咽喉科頭頸部外科
周産期医学 52 (5) 705-710, 2022.
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Duchenne型筋ジストロフィー, 筋強直性ジストロフィー, 脊髄性筋萎縮症
木村重美*
*兵庫県立リハビリテーション中央病院子どものリハビリテーション・睡眠・発達医療センター
周産期医学 52 (5) 711-715, 2022.
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ライソゾーム病
小林正久*
*東京慈恵会医科大学小児科学講座
周産期医学 52 (5) 717-720, 2022.
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先天代謝異常症
松本志郎*, 三渕浩**, 中村公俊*
*熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, **同 新生児医学寄付講座
周産期医学 52 (5) 721-724, 2022.
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新生児にみられる遺伝性水疱性疾患
石河晃*
*東邦大学医療センター大森病院皮膚科
周産期医学 52 (5) 725-728, 2022.
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循環器疾患 - Williams症候群, 22q11.2欠失症候群, Alagille症候群
知念安紹*,**
*琉球大学大学院医学研究科育成医学講座 (小児科), **琉球大学病院遺伝カウンセリング室
周産期医学 52 (5) 729-733, 2022.
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結合識疾患 - Marfan症候群, Loeys-Dietz症候群, Ehlers-Danlos症候群
森崎裕子*
*榊原記念病院臨床遺伝科
周産期医学 52 (5) 734-737, 2022.
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先天性QT延長症候群
林立申*,**
*茨城県立こども病院小児循環器科, **筑波大学医学医療系茨城県小児地域医療教育ステーション
周産期医学 52 (5) 738-742, 2022.
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Prader-Willi症候群とAngelman症候群
村上信行*
*獨協医科大学埼玉医療センター小児科
周産期医学 52 (5) 743-746, 2022.
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遺伝性腎疾患
中西浩一*
*琉球大学大学院医学研究科育成医学 (小児科) 講座
周産期医学 52 (5) 747-750, 2022.
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Noonan症候群とその類縁疾患 (Costello症候群, CFC症候群)
青木洋子*
*東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野
周産期医学 52 (5) 751-754, 2022.
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Beckwith-Wiedemann症候群とSotos症候群
副島英伸*
*佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野
周産期医学 52 (5) 755-759, 2022.
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Silver-Russell症候群とその周辺
緒方勤*
*浜松医科大学小児科
周産期医学 52 (5) 761-764, 2022.
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先天性中枢性低換気症候群
佐々木綾子*
*山形大学医学部小児科学講座
周産期医学 52 (5) 765-768, 2022.
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CHARGE症候群, VATER連合
西恵理子*
*大阪母子医療センター遺伝診療科
周産期医学 52 (5) 769-772, 2022.
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結節性硬化症
新井田要*
*金沢医科大学病院ゲノム医療センター
周産期医学 52 (5) 773-776, 2022.
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Crouzon症候群, Apert症候群, Pfeiffer症候群
栗原淳*
*埼玉県立小児医療センター脳神経外科
周産期医学 52 (5) 777-780, 2022.
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歌舞伎症候群 (Kabuki症候群)
川目裕*
*東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部
周産期医学 52 (5) 781-784, 2022.
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Rubinstei-Taybi症候群, Coffin-Siris症候群
小崎里華*
*国立成育医療研究センター病院小児内科系専門診療部遺伝診療科
周産期医学 52 (5) 785-788, 2022.
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遺伝学的検査で汎用される用語と簡単な説明
石川亜貴*
*札幌医科大学医学部遺伝医学
周産期医学 52 (5) 789-794, 2022.
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胎児脳室拡大・頭囲拡大を契機に疑われた巨脳症 - 多指症 - 多小脳回 - 水頭症 (megalencephaly with polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus : MPPH) 症候群の1例
田口未奈*1, 島田正晴*1, 浦野博央*1, 鈴木尊裕*1, 大木康史*1, 桑島信*1, 加藤光広*2, 桑島成子*3
*1桐生厚生総合病院小児科, *2昭和大学医学部小児科学講座, *3獨協医科大学放射線医学講座
周産期医学 52 (5) 795-797, 2022.
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