遺伝性腫瘍 24巻 2号

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男性乳癌における生殖細胞系列病的バリアント探索の試み

石塚由美子1, 江口英孝2, 堀本義哉1,3, 佐々木律子1岡崎康司2, 新井正美1,2,4, 齊藤光江1
1順天堂大学大学院医学研究科乳腺腫瘍学, 2順天堂大学大学院医学研究科難病の診断と治療研究センター, 3東京医科大学乳腺科学分野, 4順天堂大学大学院医学研究科臨床遺伝学
遺伝性腫瘍 24 (2) 128-135, 2024.

実臨床におけるMSI-H症例の遺伝カウンセリングへの到達状況

佐々木滋1, 松井茂1,2, 佐藤英章3
1済生会川口総合病院腫瘍内科, 2済生会川口総合病院消化器内科, 3済生会川口総合病院病理診断科
遺伝性腫瘍 24 (2) 136-141, 2024.

当院におけるBRCA遺伝学的検査の現状とその特徴

溝口公久1, 森崎隆史2, 落合百合菜2, 佐藤瑶1, 大坪慶志輝2, 林早織2,3, 山田舞1, 松崎佐和子3, 中村雅史1,2, 久保真1,2,3
1九州大学大学院臨床・腫瘍外科, 2九州大学病院乳腺外科, 3九州大学病院臨床遺伝医療部
遺伝性腫瘍 24 (2) 142-146, 2024.

BRCA遺伝学的検査の結果inconclusiveとなった3例

行重佐和香1, 井上寛章1, 乾友浩1, 笹聡一郎1, 三崎万理子1, 後藤正和1, 森野豊之2, 吉田友紀子2, 宮本容子2, 滝沢宏光1
1徳島大学大学院胸部・内分泌・腫瘍外科学, 2徳島大学病院ゲノム医療センター
遺伝性腫瘍 24 (2) 147-152, 2024.

多遺伝子パネル検査で診断に至ったLi-Fraumeni症候群の未発症血縁者 : 初回の乳房ハイリスクサーベイランスで両側乳癌の診断に至った1例

春山優理恵1, 中島絵里1, 稲荷均1, 前田哲代1, 西村明子1, 幅野愛理2, 新川裕美2, 金子景香2, 國分優美3, 大迫智4, 植木有紗2, 上野貴之1, 大野真司1,5
1がん研究会有明病院乳腺センター, 2がん研究会有明病院臨床遺伝医療部, 3がん研究会有明病院画像診断センター, 4がん研究会がん研究所病理部, 5相良病院乳腺・甲状腺外科
遺伝性腫瘍 24 (2) 153-160, 2024.

直腸平滑筋肉腫術後肝転移再発治療にがん遺伝子パネル検査を実施しLi-Fraumeni症候群の診断に至った高齢男性の1症例

塚本汐奈1, 西内崇将1, 喜田行洋2,3, 奥山浩之3, 檜井孝夫4, 隈元謙介5, 辻晃仁2,3
1高松赤十字病院腫瘍内科, 2香川大学医学部臨床腫瘍学, 3香川大学医学部附属病院がんセンター, 4広島大学病院遺伝子診療科, 5香川大学医学部ゲノム医科学・遺伝医学
遺伝性腫瘍 24 (2) 161-165, 2024.

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