遺伝性腫瘍 25巻 3号

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Li-Fraumeni症候群の臨床の動向 : 7th International LFS Association Symposium参加報告を中心に

中野嘉子1-3, 服部浩佳4
1Division of Haematology / Oncology, The Hospital for Sick Children, 2東京大学医学部附属病院小児科, 3国立がん研究センター中央病院遺伝子診療部門, 4名古屋医療センター遺伝診療科
遺伝性腫瘍 25 (3) 73-78, 2025.

乳癌罹患を機にオスラー病, 遺伝性乳癌卵巣癌 (HBOC) と診断した1例

瀧由美子1, 内山碧1, 松木翔太郎2, 岩泉守哉3, 長谷川聡1
1藤枝市立総合病院乳腺外科, 2藤枝市立総合病院産婦人科, 3浜松医科大学医学部附属病院遺伝子診療部
遺伝性腫瘍 25 (3) 79-82, 2025.

特徴的な病理所見により診断に至ったBirt-Hogg-Dube症候群の孤発例

大田浩司1,2, 伊藤朋子1,2, 加藤じゅん2, 畑郁江2, 中屋順哉3, 海崎泰治4
1福井県立病院乳腺外科, 2福井県立病院遺伝診療科, 3福井県立病院呼吸器内科, 4福井県立病院病理診断科
遺伝性腫瘍 25 (3) 83-89, 2025.

卵巣癌術後BRCA1病的バリアント保持者の乳房サーベイランス中に乳房内にMRI-detected lesionを検出し, MRIガイド下生検で非浸潤性乳管癌の診断に至った1例

牛尾日優1, 垂野香苗1, 永田彩1, 長島稔2, 犬塚真由子1,3, 玉川慶一4, 高松紘子5, 戸崎光宏5,6, 中村清吾1,7, 林直輝1
1昭和医科大学医学部外科学講座乳腺外科学部門, 2昭和医科大学医学部産婦人科学講座, 3昭和医科大学保健医療学部, 4昭和医科大学医学部形成外科学講座, 5昭和医科大学医学部放射線医学講座, 6相良病院放射線科, 7昭和医科大学臨床ゲノム研究所
遺伝性腫瘍 25 (3) 90-94, 2025.

乳房非切除治療が行われた潜在性乳癌においてBRCA2病的バリアント陽性と診断された1例

武鹿良規, 野中健一
総合大雄会病院外科
遺伝性腫瘍 25 (3) 95-99, 2025.

挙児希望を有するBRCA病的バリアント陽性乳癌症例の治療選択 : 治療中断による予後悪化のリスクと夫婦の挙児希望とのジレンマ

下川亜矢1, 轟木秀一2, 川上浩介3, 河村京子3, 牧村美佳4, 元島成信3
1国立病院機構小倉医療センター看護部, 2国立病院機構小倉医療センター外科, 3国立病院機構小倉医療センター産婦人科, 4国立病院機構小倉医療センター小児科
遺伝性腫瘍 25 (3) 100-104, 2025.

VUSと判定されたBRCA2バリアントを有する異時性両側乳癌の1例

鳩野みなみ, 野坂未公音, 荒田尚, 杉井裕和, 井関昭子, 佐藤由美子, 坂本優香, 大下真美, 讃井裕美, 田中屋宏爾
独立行政法人国立病院機構岩国医療センター
遺伝性腫瘍 25 (3) 105-110, 2025.

がん遺伝子パネル検査で指摘されず, 追加検査で遺伝子診断に至ったLi-Fraumeni症候群症例の遺伝カウンセリング

小川真紀1,2, 大塚和令3, 大貫幸二1,4, 城田英和5, 安田純6
1宮城県立がんセンター遺伝カウンセリング室, 2宮城県立こども病院成育支援局, 3宮城県立がんセンター腫瘍内科, 4宮城県立がんセンター乳腺外科, 5東北大学病院腫瘍内科, 6宮城県立がんセンター発がん制御研究部
遺伝性腫瘍 25 (3) 111-115, 2025.