脳と発達 52巻 5号

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発行元: 日本小児神経学会

ISSN: 0029-0831

ISSN（オンライン）: 1884-7668

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巻頭言ウェブ上の情報と認識

林雅晴
淑徳大学看護栄養学部看護学科
脳と発達 52 (5) 296-296, 2020.

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"だって埼玉" から "翔んで埼玉", そしてここから, そしてこれから, 埼玉県立小児医療センター神経科・保健発達部

浜野晋一郎
埼玉県立小児医療センター神経科・保健発達部
脳と発達 52 (5) 297-297, 2020.

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閑話休題

佐久間啓
公益財団法人東京都医学総合研究所脳・神経科学研究分野
脳と発達 52 (5) 298-298, 2020.

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自閉症の遺伝学と分子生物学

酒井康成
九州大学大学院成長発達医学分野(小児科学)
脳と発達 52 (5) 299-302, 2020.

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筋ジストロフィー患者自身による災害対策の現状 (第一報)

加藤沙耶香1, 服部文子1, 水野久美子1, 栗原崇浩2, 榎原毅2, 矢澤健司3, 貝谷久宣3, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2環境労働衛生学, 3日本筋ジストロフィー協会
脳と発達 52 (5) 303-305, 2020.

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筋ジストロフィー患者自身による災害対策の現状 (第二報)

加藤沙耶香1, 服部文子1, 水野久美子1, 栗原崇浩2, 榎原毅2, 矢澤健司3, 貝谷久宣3, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2環境労働衛生学, 3日本筋ジストロフィー協会
脳と発達 52 (5) 306-310, 2020.

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放課後等デイサービスガイドラインを用いたサービス提供の実態把握のための調査

山根希代子1, 前岡幸憲2, 北山真次3, 内山勉4, 金沢京子5, 米山明6, 光真坊浩史7
1広島市こども療育センター小児科, 2鳥取療育園小児科, 3姫路市総合福祉通園センター小児科, 4東京医療センター臨床研究(感覚器)センター研究員, 5おしまコロニーつくしんぼ学級, 6心身障害児総合医療センター小児科, 7品川区立品川児童学園
脳と発達 52 (5) 311-317, 2020.

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SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例

野崎章仁1, 森未央子1, 熊田知浩1, 橋口昭大2, 高嶋博2, 村山圭3, 藤井達哉1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2鹿児島大学大学院医歯学総合研究科脳神経内科老年病学講座, 3千葉県こども病院代謝科
脳と発達 52 (5) 318-322, 2020.

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電動車いすで移動の自立を得た4歳の脊髄性筋萎縮症の2症例

須貝みさき1,2, 大府正治1,2, 當山潤3
1沖縄県立南部医療センター・こども医療センター小児神経科, 2南部徳洲会病院小児科, 3沖縄南部療育医療センター
脳と発達 52 (5) 323-326, 2020.

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先天性筋線維タイプ不均等症の筋病理像を示し, 重度精神運動発達退行と進行性小脳萎縮を呈したCTBP1異常症

尾崎文美1, 小牧宏文1,2, 西野一三3, 埜中征哉1,3, 生田陽二4, 坂本正宗5, 岩間一浩5, 水口剛5, 松本直通5, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 4公立昭和病院小児科, 5横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 52 (5) 327-331, 2020.

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定期的メチルプレドニゾロンパルス療法が認知機能予後に有効であったと思われるLandau-Kleffner症候群の1例

永井康平1,2, 高橋幸利1, 池上真理子1
1国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2自治医科大学附属さいたま医療センター小児科
脳と発達 52 (5) 332-333, 2020.

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1. UBA1遺伝子変異により生じたX-linked SMAの1例

門脇朋範1, 橋本和幸2, 岡田裕希1, 上田優果3, 門脇紗織4, 丸田香奈子1, 宮崎久美子1, 下川祐子1, 寺澤大祐5, 舘林宏治1, 舩戸道徳1, 大西秀典4, 金子英雄1
1国立病院機構長良医療センター小児科, 2郡上市民病院小児科, 3中濃厚生病院小児科, 4岐阜大学大学院小児病態学, 5岐阜県総合医療センター新生児内科
脳と発達 52 (5) 334-334, 2020.

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2. BCS1L遺伝子異常を認めた重症心身障害の兄妹例

山田桂太郎1, 細川洋輔1, 隈井すみれ1, 倉橋直子1, 丸山幸一1, 三浦清邦1, 山田憲一郎2, 成田幸太郎3, 村松秀城3, 奥野友介4, 要匡5, 松永綾子6, 村山圭6
1愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部門, 3名古屋大学大学院小児科学, 4名古屋大学医学部附属病院先端医療開発部先端医療・臨床研究支援センター, 5国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 6千葉県こども病院代謝科
脳と発達 52 (5) 334-334, 2020.

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3. CHARGE症候群における小脳虫部低形成の検討

根岸豊1,2, 青山幸平2, 鈴木敦詞2, 岩城利彦1, 柘植智史1, 谷口弘晃1, 石田敦士1, 荒川武1, 水野晴夫2,3, 齋藤伸治2
1岐阜県立多治見病院小児科, 2名古屋市立大学大学院新生児・小児医学分野, 3国際医療福祉大学小児科学
脳と発達 52 (5) 334-334, 2020.

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4. 在宅緩和ケアに移行した4p欠失症候群の1例

山本崇裕1,2, 松澤依子2, 土屋邦洋3, 久保田一生2, 木村豪2, 西村悟子1,2, 深尾敏幸2
1岐阜大学大学院障がい児者医療学, 2小児病態学, 3医療法人かがやき総合在宅医療クリニック
脳と発達 52 (5) 334-334, 2020.

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5. 出血性ショック脳症症候群を発症したKIF1A異常症の女児例

磯部弘治1,2, 宮地利英子1, 大辻塩見1,2, 家田大輔2, 服部文子2, 浅井雅美1, 宮冬樹3, 小崎健次郎4, 齋藤伸治2, 水野美穂子1
1医療法人宏潤会大同病院こども総合医療センター, 2名古屋市立大学大学院新生児・小児医学分野, 3東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理, 4慶應義塾大学臨床遺伝学センター
脳と発達 52 (5) 334-334, 2020.