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脳と発達 54巻 4号

発行元
日本小児神経学会
ISSN
0029-0831
ISSN(オンライン)
1884-7668

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巻頭言 限局性学習症の「合理的配慮」について考える
加賀佳美
山梨大学医学部小児科
脳と発達 54 (4) 232-232, 2022.
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祝40周年 小児病院の未来を建て替え準備から考える 大阪母子医療センター小児神経科
鈴木保宏
大阪母子医療センター小児神経科
脳と発達 54 (4) 233-233, 2022.
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従兄の死
徳光亜矢
北海道療育園
脳と発達 54 (4) 234-234, 2022.
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小児期発症の筋無力症
林正俊
市立宇和島病院小児科
脳と発達 54 (4) 235-242, 2022.
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小児における酵素誘導抗てんかん薬が脂質および骨代謝に及ぼす影響
佐伯紗希1, 榎園崇1,6, 田中磨衣1, 岩淵敦1, 大戸達之1,2,6, 増田洋亮3,6, 石川栄一3,4,6, 丸尾和司5, 高田英俊1,2,6
1筑波大学附属病院小児科, 2筑波大学医学医療系小児科, 3筑波大学附属病院脳神経外科, 4琉波大学医学医療系脳神経外科, 5同 生物統計学, 6筑波大学附属病院てんかんセンター
脳と発達 54 (4) 243-246, 2022.
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大脳半球離断術を受けた片側巨脳症の長期機能予後と包括的介入の必要性
平野翔堂, 北井征宏, 西本静香, 奥山直美, 廣恒実加, 平井聡里, 荒井洋
社会医療法人大道会ボバース記念病院小児神経科
脳と発達 54 (4) 247-251, 2022.
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Methylprednisolone pulse療法後に治療終結に至った難治てんかんの1例
永井康平1,2, 高橋幸利1,3,4, 北原光1
1国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2自治医科大学附属さいたま医療センター小児科, 3岐阜大学医学部小児病態学, 4静岡県立大学薬学部
脳と発達 54 (4) 252-255, 2022.
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半球間抑制低下が暗算で軽決したDYT11に伴う局所性ジストニアの1例
小池研太朗1,2, 早川格1, 阿部裕一1, 石黒精2, 小崎里華3, 鏡雅代4, 久保田雅也1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2同 教育研修センター, 3同 遺伝診療科, 4同 研究所 分子内分泌研究部
脳と発達 54 (4) 256-261, 2022.
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日齢50にonasemnogene abeparvovecを投与した脊髄性筋萎縮症1型の1例
南部静紀1, 粟野宏之1, 坊亮輔1, 洪聖媛1, 西尾久英2, 飯島一誠3
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 3兵庫県立こども病院
脳と発達 54 (4) 262-265, 2022.
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外転神経麻痺が先行し顔面神経麻痺も併発したランゲルハンス細胞組織球症
藤本遼1, 村上淑1, 児玉一男1, 青山弘美1, 小俣優子2, 高橋喜子2, 中澤僚子2, 小俣卓1
1千葉県こども病院神経科, 2千葉メディカルセンター小児科
脳と発達 54 (4) 266-269, 2022.
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Methylprednisolone pulse療法が奏効したTolosa-Hunt症候群11歳女児
樫木朋子1, 小篠史郎1, 百崎謙2, 橘秀和3, 野村恵子1, 中村公俊1
1熊本大学病院小児科, 2くまもと芦北療育医療センター, 3国立病院機構再春医療センター小児科
脳と発達 54 (4) 270-275, 2022.
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Early rituximab therapy for paraneoplastic opsoclonus-myoclonus syndrome
Takayuki Mori1, Yu Kakimoto1, Satoshi Takenaka1, Konomi Shimoda1, Atsushi Sato1, Akira Oka1, Yukitoshi Takahashi2, Masashi Mizuguchi3
1Department of Pediatrics, the University of Tokyo Hospital, 2National Epilepsy Center, NHO Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorder, 3Department of Developmental Medical Sciences, Graduate School of Medicine, the University of Tokyo
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (4) 276-279, 2022.
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第51回小児神経学セミナー
浜野晋一郎1), 熊田聡子2)
日本小児神経学会教育委員会, 1)担当理事, 2)委員長
脳と発達 54 (4) 280-282, 2022.
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第16回子どものこころのプライマリケア・セミナー
平澤恭子1,4, 山下裕史朗2,5, 宮本雄策3,6
1東京女子医科大学病院小児科, 2久留米大学小児科, 3川崎市立多摩病院小児科, 4第16回子どものこころのプライマリケア・セミナー会長, 5社会活動・広報委員会担当理事, 6同委員長
脳と発達 54 (4) 283-285, 2022.
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1. ソマティック・エクスペリエンシング (SETM) とイメージワークにて対人トラウマのフラッシュバックが改善した高機能自閉スペクトラム症女児例
涌澤圭介, 奈良隆寛
宮城県立こども病院発達診療科
脳と発達 54 (4) 286-286, 2022.
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2. NTRK1遺伝子変異を認めた先天性無痛無汗症の1例
山本達也1, 黒瀧奎吾1, 梅津英典1, 伊東竜也1, 八木弘子1, 照井君典1, 町田佳織2
1弘前大学小児科, 2青森県立中央病院小児科
脳と発達 54 (4) 286-286, 2022.
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3. 限局性皮質異形成に伴う難治性てんかんに対し弁蓋部皮質を含む焦点切除術を行った1例
宇根岡紗希1, 植松貢1, 西條直也1, 相原悠1, 渋谷守栄1, 宮副貴光1, 堅田有宇1, 及川善嗣1, 植松有里佳1, 浮城一司2, 大沢伸一郎2, 中里信和3, 冨永悌二2, 呉繁夫1
1東北大学病院小児科, 2同 脳神経外科, 3同 てんかん科
脳と発達 54 (4) 286-286, 2022.
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4. STXBP1異常症によるWest症候群再発例に対するWeekly ACTH療法
渡辺圭介1, 矢野珠巨1, 高橋勉1, 加藤光広2
1秋田大学医学部附属病院小児科, 2昭和大学小児科
脳と発達 54 (4) 286-286, 2022.
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5. 眼科診察を契機に大脳白質多発微小出血を来しCOL4A1関連疾患が疑われた3歳女児例
池田美希, 渋谷守栄, 児玉香織, 大久保幸宗, 遠藤若葉, 乾健彦, 冨樫紀子, 萩野谷和裕
宮城県立こども病院神経科
脳と発達 54 (4) 286-286, 2022.
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6. マイコプラズマ感染後に失語を呈した自己免疫性脳症の1例
浅見麻耶1, 齋藤寛治2, 伊藤潤2, 谷藤幸子2, 水間加奈子2, 赤坂真奈美2, 亀井淳1, 高橋幸利3
1岩手医科大学障がい児者医療学, 2同 小児科, 3国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 54 (4) 286-286, 2022.
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7. 尖足歩行で発症したBethlem myopathyの親子例
豊野美幸1, 坂本知子1, 澤石由記夫1, 西森裕佳子2, 斎藤良彦2, 西野一三2
1秋田県立医療療育センター小児科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 54 (4) 286-287, 2022.
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8. 酵素補充療法中に水頭症をきたしたムコ多糖症II型の1例
鈴木雄一1, 飯島綾子2, 山田美香1, 浅野裕一朗1, 前田亮1, 野寺真樹1, 小野敦史1, 佐藤晶論1, 陶山和秀1, 加藤朝子1, 細矢光亮1
1福島県立医科大学小児科, 2同 脳神経外科
脳と発達 54 (4) 287-287, 2022.
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9. 山形県における医療的ケア児・者支援の取り組み
中村和幸1, 小林信也1, 山本志保1, 清和ちづる2, 伊東愛子2, 白幡恵美2, 三井哲夫1
1山形大学小児科, 2山形県立こども医療療育センター小児科
脳と発達 54 (4) 287-287, 2022.
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1. 社会的コミュニケーション障害を認めた特発性両側視床梗塞の12歳女児例
足立周平1, 加藤辰輔1, 福村忍1, 川崎幸彦1, 三上毅2
1札幌医科大学小児科, 2同 脳神経外科学
脳と発達 54 (4) 288-288, 2022.
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2. 言葉の遅れから自閉スペクトラム症が疑われたWisconsin症候群の女児例
岡野聡美, 木村加弥乃, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇
北海道立旭川子ども総合療育センター小児科
脳と発達 54 (4) 288-288, 2022.
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3. グルコーストランスポーター1欠損症と鑑別を要する病態について
高橋悟, 竹口諒, 黒田真実, 田中亮介
旭川医科大学小児科
脳と発達 54 (4) 288-288, 2022.
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4. 脳波異常を伴ったTrembling Chinの1例
伊藤智城, 工藤絵理子, 山崎健史, 畠山欣也, 佐野仁美
市立札幌病院小児科
脳と発達 54 (4) 288-288, 2022.
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5. 脆弱X症候群のモザイク成人兄弟例
山田智子, 皆川公夫
社会福祉法人札幌緑花会緑ヶ丘療育園小児科
脳と発達 54 (4) 288-288, 2022.
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6. スパズムと精神運動発達遅滞を呈したbeta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) の1例
中久保佐千子1, 鳴神雅史1, 植田佑樹1, 江川潔1, 白石秀明1, 植竹公明2, 河野修3, 東慶輝4, 宮武聡子4, 松本直通4
1北海道大学小児科, 2帯広厚生病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター小児神経科, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 54 (4) 288-288, 2022.
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1. 異なる臨床経過を認めたTUBA1A遺伝子変異の2例
山本晃代1, 土田晃輔1, 福村忍1, 加藤光広2
1札幌医科大学小児科, 2昭和大学小児科
脳と発達 54 (4) 289-289, 2022.
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2. 当院におけるマイクロアレイ染色体検査の有用性の検討
岡野聡美1, 蒔田芳男2, 木村加弥乃1, 福田郁江1, 宮本晶恵1, 田中肇1
1旭川子ども総合療育センター小児科, 2旭川医科大学病院遺伝カウンセリング室
脳と発達 54 (4) 289-289, 2022.
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3. COL4A1遺伝子変異によるHANAC症候群の1家系例
芳賀俊介1, 泉健吾1, 赤羽裕一1, 黒田真実1, 竹口諒1, 田中亮介1, 鈴木菜生1, 佐竹明2, 高橋悟1
1旭川医科大学小児科, 2町立中標津病院小児科
脳と発達 54 (4) 289-289, 2022.
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4. 虚血性腸炎を繰り返した21トリソミーの18歳男性
河野修, 山中洋, 板橋立紀, 山田聡, 伊藤ゆたか, 八鍬聡, 衣川佳数, 植竹公明
帯広厚生病院小児科
脳と発達 54 (4) 289-289, 2022.
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5. 発症遠隔期に治療開始した乳児型脊髄性筋萎縮症に対するnusinersenの効果
植田佑樹1, 江川潔1, 後藤健1, 木村修平1, 中久保佐千子1, 中島翠1, 白石秀明1, 川村健太郎2
1北海道大学小児科, 2生涯医療クリニックさっぽろ
脳と発達 54 (4) 289-289, 2022.
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1. 新生児けいれんを起こし, 遺伝子異常を認めた6症例の比較
大滝里美1,2, 颯佐かおり1,2, 寺西宏美1,2, 櫻井隼人3, 國方徹也3, 石井敦士4, 加藤光広5,6, 山内秀雄1,2
1埼玉医科大学病院小児科, 2同 てんかんセンター, 3同 新生児科, 4福岡山王病院小児科, 5昭和大学小児科, 6昭和大学病院てんかん診療センター
脳と発達 54 (4) 290-290, 2022.
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2. 失調型脳性麻痺として発症したCACNA1A遺伝子変異の1例
齊木健人1, 森雅人1, 佐々木征行2, 平本龍吾1
1松戸市立総合医療センター小児医療センター小児科, 2国立精神・神経医療研究センター病院
脳と発達 54 (4) 290-290, 2022.
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3. 知能低下を来たし外科的治療を検討した徐波睡眠期持続性棘徐波を呈する小児てんかんの2症例
白井謙太朗, 高橋孝治, 渡辺章充
土浦協同病院小児科
脳と発達 54 (4) 290-290, 2022.
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4. Subclinical seizureを頻回に認めた小児欠神てんかんの11歳女児
荒畑幸絵, 竹蓋清高, 植田由依, 梶村いちげ, 藤井克則
国際医療福祉大学成田病院小児科
脳と発達 54 (4) 290-290, 2022.
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5. GFAP variant p. Tyr366Cys demonstrated widespread brain cavitation in neonatal Alexander disease
Hirokazu Takeuchi1, Norimichi Higurashi1, Yurika Toga1, Hiroshi Kawame2, Tadashi Kaname3, Yuichiro Nonaka4, Satoshi Matsushima5
1Department of Pediatrics, 2Department of Clinical Genetics, Jikei University School of Medicine, 3Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, 4Department of Neurosurgery, 5Department of Radiology, Jikei University School of Medicine
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (4) 290-290, 2022.
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6. A TUBB4A M363T variant in pediatric hypomyelinating leukodystrophy without basal ganglia atrophy
Marina Hashiguchi1, Yukifumi Monden1, Yasuyuki Nozaki1,3, Kazuki Watanabe2, Mitsuko Nakashima2, Hirotomo Saitsu2, Takanori Yamagata1, Hitoshi Osaka1
1Department of Pediatrics, Jichi Medical University, 2Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, 3Department of Pediatrics, Shin-Oyama City Hospital
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (4) 291-291, 2022.
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7. A case of GR1N1-related neurodevelopmental disorder who presented stereotypy as initial symptom
Wataru Jinnai1, Msayuki Sasaki1, Shinpei Baba1, Noriko Sumitomo1, Eri Takeshita1, Yuko Shimizu-Motohashi1, Akihiko Ishiyama1, Takashi Saito1, Yukiko Osawa2, Hirofumi Komaki1,3, Eiji Nakagawa1
1Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), 2Department of Pediatrics, Tama-Hokubu Medical Center, Tokyo Metropolitan Health and Medical Treatment Corporation, 3Tranlational Medical Center, NCNP
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (4) 291-291, 2022.
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8. A one-year boy with recurrent high temperature accompanied by tremor of the extremities and unconsciousness, diagnosed as Angelman syndrome (AS) : A case report
Kanae Nemoto1, Tomoko Takamatsu1, Jumpei Oiwa1, Kanako Hayashi1, Hidekuni Takahashi1, Mika Takeshita1, Shinichiro Morichi1, Yu Ishida1, Soken Go1, Shingo Oana1, Gaku Yamanaka1, Yasuyo Kashiwagi1, Hironao Numabe1,2, Hisashi Kawashima1,2
1Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, 2Clinical Genetics center, Tokyo Medical University Hospital
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (4) 291-291, 2022.
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9. A boy with abnormal craniofacial features and motor developmental delay having a 2.1 Mb microdeletion on 10q24.32q25.1
Kazuhiko Hashimoto1, Eri Takeshita1, Noriko Sumitomo1, Shimpei Baba1, Yuko Shimizu-Motohashi1, Akihiko Ishiyama1, Takashi Saito1, Hirofumi Komaki1,2, Eiji Nakagawa1, Yukiko Ueta3, Hiroki Hoshino3, Ken Inoue4, Masayuki Sasaki1, Yu-ichi Goto4,5
1Department of Child Neurology, 2Translational Medical Center, National Center Hospital National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), 3Department of Pediatrics, Toho University Omori Medical Center, 4Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, 5Medical Genome Center, NCNP
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (4) 291-291, 2022.
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10. 両側の視神経炎で発症し, ステロイド治療中に多彩な中枢神経症状を認めた抗MOG抗体関連疾患 (MOGAD) の1例
永井悠太1, 松本浩1, 星野柚紀1, 仁紙千尋1, 鈴木秀一1, 浅野貴子1, 空大将2, 阪本直広3, 本郷悠3, 鈴木一詩3, 野々山恵章1
1防衛医科大学校病院小児科, 2同 眼科, 3同 脳神経内科
脳と発達 54 (4) 291-292, 2022.
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11. MOG antibody-associated disorderの3例
颯佐かおり1,2, 大滝里美1,2, 寺西宏美1,2, 吉村萌1, 野々宮瑞紀1, 遠藤琢也1, 田端克彦1, 篠田啓3, 田中惠子4, 山内秀雄1,2
1埼玉医科大学病院小児科, 2同 てんかんセンター, 3同 眼科, 4新潟大学脳研究所モデル動物開発分野
脳と発達 54 (4) 292-292, 2022.
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12. 乳酸高値, 抗GM1-IgG抗体を認めた急性散在性脳脊髄炎重症例
落合健太1, 室伏佑香1, 高瀬菜々子1, 佐野賢太郎1, 塩田恵1, 白戸由理1, 安川久美2, 高梨潤一1
1東京女子医科大学八千代医療センター小児神経科, 2同 小児集中治療科
脳と発達 54 (4) 292-292, 2022.
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13. 小脳性運動失調と水平性注視眼振が症状の主体であった後縦隔神経芽腫による傍腫瘍性神経症候群の1例
今泉太一1,2, 宮本雄策1,2, 加久翔太朗2, 山本寿子1,2, 橋本修二2, 新井奈津子2, 宇田川紀子2, 須貝研司2,3, 森鉄也2, 山本仁2, 清水直樹2
1川崎市立多摩病院小児科, 2聖マリアンナ医科大学小児科, 3重症児・者福祉医療施設ソレイユ川崎
脳と発達 54 (4) 292-292, 2022.
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14. 半卵円中心に拡散制限を伴う対称性病変が認められたメンケス病の1例
川上亜希1, 荒木優美2, 千葉有美子3, 二川弘司4, 榎園美香子5, 三山佐保子1
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2同 総合診療科, 3同 内分泌代謝科, 4同 臨床遺伝科, 5同 放射線科
脳と発達 54 (4) 292-292, 2022.
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15. Baclofen持続髄注療法を導入したLesch-Nyhan症候群の1例
西條晴貴, 露崎悠, 河合泰寛, 田辺仁彦, 池田梓, 辻恵, 井合瑞江, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 54 (4) 292-292, 2022.
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16. 急速に病状が進行したミトコンドリア13513変異によるMELAS / Leigh overlap症候群の1例
古川晋1, 水野朋子1, 平田航1, 田村友美恵1, 宮田理英2, 後藤雄一3
1東京医科歯科大学小児科, 2東京北医療センター小児科, 3国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター
脳と発達 54 (4) 292-292, 2022.
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17. WDR81遺伝子の新規複合ヘテロ接合性変異による小滑脳症の1例
宮田世羽1, 小須賀基通2, 加藤光広3, 渡邊一樹4, 中島光子4, 才津浩智4
1杏林大学小児科, 2国立成育医療研究センター遺伝診療科, 3昭和大学小児科, 4浜松医科大学医化学
脳と発達 54 (4) 292-292, 2022.
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18. 意識障害と原因不明の慢性硬膜下血腫を発症したVAMP2遺伝子異常症の1例
大原智子1, 濱中耕平2, 中島光子2,3, 白井育子1,4, 有坂敦子1,5, 田村友美恵1,6, 眞下秀明1, 柏井洋文1, 星野愛1, 福田光成1, 熊田聡子1, 松本直通2, 加藤光広7
1東京都立神経病院神経小児科, 2横浜市立大学大学院遺伝学, 3浜松医科大学医化学, 4東京都立府中療育センター小児科, 5東京都立墨東病院小児科, 6東京医科歯科大学小児科, 7昭和大学小児科
脳と発達 54 (4) 293-293, 2022.
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19. 間欠的な背部痛と右上肢の疼痛と単麻痺を認めた脊髄硬膜外血腫の1例
竹田里可子1, 松浦隆樹1, 堀口明由美1, 平田佑子1, 小一原玲子2, 荒木尚3, 菊池健二郎1, 浜野晋一郎1
1埼玉県立小児医療センター神経科, 2同 保健発達部, 3同 外傷診療科
脳と発達 54 (4) 293-293, 2022.
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20. タップテストによる症状改善を認めた軽度脳室拡大を有する交通性水頭症の1例
大橋瑛梨1, 早川格1, 佐々木亜希子1, 永井由紗1, 小池研太朗1, 落合悟1, 鈴木智1, 宇佐美憲一2, 荻原英樹2, 阿部裕一1
1国立成育医療研究センター神経内科, 2同 脳神経外科
脳と発達 54 (4) 293-293, 2022.
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21. 片側巨脳症児における摂食機能の発達
井之上寿美1, 尾本和彦1,3, 藤本淳平2, 須賀美央2, 河野芳美1, 福田あゆみ1, 塩田睦記1, 小沢愉理1, 斉藤貴志4, 松島崇浩5, 小沢浩1
1島田療育センターはちおうじ診療科, 2同 リハビリテーション科, 3心身障害児総合医療療育センター, 4国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 5東京都立小児総合医療センター総合診療科
脳と発達 54 (4) 293-293, 2022.
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