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Genotype-phenotype correlation in six patients with interstitial deletions spanning 13q31
Miyuki Muramatsu1,2, Keiko Shimojima-Yamamoto2,3,4, Pin Fee Chong5, Ryutaro Kira5, Nobuhiko Okamoto6, Toshiyuki Yamamoto1,2,4
1Division of Gene Medicine, Graduate School of Medicine, Tokyo Women's Medical University, 2Institute of Medical Genetics, 3Department of Transfusion Medicine and Cell Processing, Tokyo Women's Medical University, 4Tokyo Women's Medical University Institute of Integrated Medical Sciences, 5Department of Pediatric Neurology, Fukuoka Children's Hospital, 6Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (5) 317-322, 2022.
1Division of Gene Medicine, Graduate School of Medicine, Tokyo Women's Medical University, 2Institute of Medical Genetics, 3Department of Transfusion Medicine and Cell Processing, Tokyo Women's Medical University, 4Tokyo Women's Medical University Institute of Integrated Medical Sciences, 5Department of Pediatric Neurology, Fukuoka Children's Hospital, 6Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (5) 317-322, 2022.
- アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
- 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に770円(税込) です。
National Databaseオープンデータおよび外来サンプリングデータ解析で明らかにする本邦の小児鎮静MRI検査の実態
SCN2Aバリアントによる良性家族性新生児乳児発作の母子例および同バリアントを持つ既報告4例における臨床表現型の検討
増田智幸1, 本林光雄1,3,4, 山中章太2, 齊藤真規1,3, 武田良淳4,5,6, 小田新2, 山口智美6,7,8, 高野亨子5,6,7, 廣間武彦2,4, 古庄知己5,6,7,8, 稲葉雄二1,3,4
1長野県立こども病院 神経小児科, 2同 新生児科, 3同 ニューロケアセンター, 4 同 生命科学研究センター, 5同 遺伝科, 6信州大学医学部遺伝医学教室, 7信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 8信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座
脳と発達 54 (5) 338-342, 2022.
1長野県立こども病院 神経小児科, 2同 新生児科, 3同 ニューロケアセンター, 4 同 生命科学研究センター, 5同 遺伝科, 6信州大学医学部遺伝医学教室, 7信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 8信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座
脳と発達 54 (5) 338-342, 2022.
- アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
- 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に770円(税込) です。
Acute encephalopathy as an initial manifestation of pediatric Graves' disease
Kazushi Ichikawa, Jumpei Suzuki, Etsuro Tokuhiro
Department of Pediatrics, Fujisawa City Hospital
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (5) 348-351, 2022.
Department of Pediatrics, Fujisawa City Hospital
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 54 (5) 348-351, 2022.
- アブストラクト: 従量制は110円(税込)、基本料金制は基本料金に含まれます。
- 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に770円(税込) です。