書籍情報から探す
Vigabatrin投与が難治West症候群に有効であった先天性眼球異常を伴うCOL4A1関連疾患の1例
緩徐進行性に痙性四肢麻痺を来したADARバリアントによる遅発型のAicardi-Goutieres症候群
河合泰寛1, 竹下絵里1, 須貝研司1, 山本薫1, 馬場信平1, 住友典子1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 高橋祐二2, 水澤英洋2, 宮本尚幸3, 新宅治夫4, 藤田京志5, 松本直通5, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2同 脳神経内科, 3京都大学医学部大学院発達小児科学, 4大阪公立大学医学研究科障がい医学・再生医学寄附講座, 5横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 57 (1) 34-38, 2025.
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2同 脳神経内科, 3京都大学医学部大学院発達小児科学, 4大阪公立大学医学研究科障がい医学・再生医学寄附講座, 5横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 57 (1) 34-38, 2025.
- アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に770円(税込) です。
Clinical and imaging findings useful for early diagnosis of molybdenum cofactor deficiency : a case report of siblings
Eisuke Terasaki1, Taku Nakagawa2, Tsuyoshi Egawa2, Naoya Morisada3, Kenji Inoue1
1Department of Pediatrics, Shiga Medical Center for Children, 2Department of Pediatrics, Japan Red Cross Society Himeji Hospital, 3Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 57 (1) 56-58, 2025.
1Department of Pediatrics, Shiga Medical Center for Children, 2Department of Pediatrics, Japan Red Cross Society Himeji Hospital, 3Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 57 (1) 56-58, 2025.
- アブストラクト： 従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に770円(税込) です。
9. A case with metabolic encephalopathy, transient hypothyroidism and rhabdomyolysis : TANGO2 deficiency
Ryo Sugiyama1, Yuko Shimizu-Motohashi1, Yuka Sakata2, Taku Omata2, Jun-ichi Takanashi2, Go Tajima3,4, Shogo Furukawa5, Mitsuko Nakashima5, Hirotomo Saitsu5, Hirofumi Komaki1,6
1Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, 2Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University Yachiyo Medical Center, 3Division of Neonatal Screening, Research Institute, National Center for Child Health and Development, 4Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical and Health Sciences, 5Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, 6Translational Medical center, National Center of Neurology and Psychiatry
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 57 (1) 67-67, 2025.
1Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, 2Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University Yachiyo Medical Center, 3Division of Neonatal Screening, Research Institute, National Center for Child Health and Development, 4Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical and Health Sciences, 5Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, 6Translational Medical center, National Center of Neurology and Psychiatry
NO TO HATTATSU (Official Journal of The Japanese Society of Child Neurology) 57 (1) 67-67, 2025.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
11. ライソゾーム病の新生児スクリーニング陽性例への対応と課題
長田知房1, 衛藤薫1, 山崎あや2, 老谷嘉樹1, 加藤環3, 山田洋輔4, 長谷川久弥4, 石毛信之5, 奥山虎之6, 衞藤義勝7, 齋藤加代子3, 松岡尚史1
1東京女子医科大学附属足立医療センター小児科, 2同 看護部, 3東京女子医科大学ゲノム診療科, 4東京女子医科大学附属足立医療センター周産期新生児診療部・新生児科, 5公益財団法人東京都予防医学協会, 6埼玉医科大学ゲノム医療科稀少疾患ゲノム医療推進講座, 7脳神経疾患研究所附属先端医療研究センター & 遺伝病治療研究所
脳と発達 57 (1) 67-67, 2025.
1東京女子医科大学附属足立医療センター小児科, 2同 看護部, 3東京女子医科大学ゲノム診療科, 4東京女子医科大学附属足立医療センター周産期新生児診療部・新生児科, 5公益財団法人東京都予防医学協会, 6埼玉医科大学ゲノム医療科稀少疾患ゲノム医療推進講座, 7脳神経疾患研究所附属先端医療研究センター & 遺伝病治療研究所
脳と発達 57 (1) 67-67, 2025.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
