- 発行元
- 日本マススクリーニング学会
- ISSN
- 0917-3803
- ISSN（オンライン）
- 旧名・別名
- Japanese Journal of Mass Screening
書籍情報から探す
I. 第49回日本マススクリーニング学会学術集会開催のご挨拶
濱崎考史
第49回日本マススクリーニング学会学術集会 学会長, 大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学分野 教授
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 126-126, 2022.
第49回日本マススクリーニング学会学術集会 学会長, 大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学分野 教授
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 126-126, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
Newborn screening changes the landscape for the mucopolysaccharidosis disorders
Julie Beth Eisengart
University of Minnesota
Japanese Journal of Neonatal Screening 32 (2) 164-164, 2022.
University of Minnesota
Japanese Journal of Neonatal Screening 32 (2) 164-164, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
腸内細菌叢を標的とした新規治療法の開発
植松智
大阪公立大学大学院医学研究科ゲノム免疫学, 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターメタゲノム医学分野
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 168-168, 2022.
大阪公立大学大学院医学研究科ゲノム免疫学, 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターメタゲノム医学分野
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 168-168, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
子どもの未来のための小児保健の役割
S1-1. 乾燥ろ紙血プロテオーム解析によるMenkes病新規スクリーニング法の開発
S1-2. 新生児尿による先天性サイトメガロウイルス感染スクリーニング
S1-3. コバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群の新生児スクリーニングに関するpilot study
S1-4. シトルリン低値による遅発型OTC欠損症・CPS1欠損症に対する新生児スクリーニング
S2-1. 新規スクリーニング対象疾患の選定基準策定に関する検討 (続報)
但馬剛1), 此村恵子2), 福田敬2), 星野絵里3)
1)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 2)国立保健医療科学院保健医療経済評価研究センター, 3)立命館大学総合科学技術研究機構医療経済評価・意思決定支援ユニット
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 180-180, 2022.
1)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 2)国立保健医療科学院保健医療経済評価研究センター, 3)立命館大学総合科学技術研究機構医療経済評価・意思決定支援ユニット
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 180-180, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S2-2. 拡大スクリーニングの現状と公費化への課題
S2-3. 新生児スクリーニングの精度管理の現状と課題
花井潤師
一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 182-182, 2022.
一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 182-182, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
S2-4. 広がる!原発性免疫不全症スクリーニング
S2-5. 検査する現場の分娩施設でいま起こっていることも知ってください - 産科側からみた新生児マススクリーニングの課題とこれから -
平原史樹1)2), 倉澤健太郎1)3)
1)日本産婦人科医会, 2)横浜市病院経営本部, 3)横浜市立大学医学部産婦人科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 184-184, 2022.
1)日本産婦人科医会, 2)横浜市病院経営本部, 3)横浜市立大学医学部産婦人科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 184-184, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
LS1-1. ムコ多糖症II型における造血幹細胞移植と脳室内投与 〜待たれていた中枢神経症状への新たなアプローチ〜
小須賀基通
国立成育医療研究センター小児内科系専門診療部遺伝診療科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 188-188, 2022.
国立成育医療研究センター小児内科系専門診療部遺伝診療科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 188-188, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
LS1-2. ムコ多糖症II型に対する造血幹細胞移植のアップデート
坂口大俊
国立成育医療研究センター 小児がんセンター 移植・細胞治療科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 189-189, 2022.
国立成育医療研究センター 小児がんセンター 移植・細胞治療科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 189-189, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
LS2. ライソゾーム病の新生児スクリーニングの実際
ES1. ムコ多糖症II型に対する血液脳関門通過型酵素補充療法と拡大新生児マススクリーニング時代の遺伝カウンセリング
瀬戸俊之
大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 大阪公立大学医学部附属病院ゲノム医療センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 191-191, 2022.
大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 大阪公立大学医学部附属病院ゲノム医療センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 191-191, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ES2. 拡大新生児スクリーニングにおける早期治療の課題
澤田貴彰
熊本大学大学院生命科学研究部附属エコチル調査南九州・沖縄ユニットセンター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 192-192, 2022.
熊本大学大学院生命科学研究部附属エコチル調査南九州・沖縄ユニットセンター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 192-192, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
MS1. 脊髄性筋萎縮症 (SMA) の新生児スクリーニングについて - 早期診断と治療の重要性 -
MS2-1. オプショナルスクリーニングの成果と今後の課題
奥山虎之
埼玉医科大学ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 194-194, 2022.
埼玉医科大学ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 194-194, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
MS2-2. オプショナルスクリーニングで発見された患者のフォローアップ体制と個別臨床経過
大竹明
埼玉医科大学 ゲノム医療科・小児科・希少疾患ゲノム医療推進講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 195-195, 2022.
埼玉医科大学 ゲノム医療科・小児科・希少疾患ゲノム医療推進講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 195-195, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
LS3-1. ムコ多糖症II型に対する酵素補充療法の実際
LS3-2. ムコ多糖症の新生児スクリーニング
奥山虎之
埼玉医科大学 ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 197-197, 2022.
埼玉医科大学 ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 197-197, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
LS4-1. 脊髄性筋萎縮症の早期診断の重要性 〜新生児スクリーニングの現状と将来〜
木水友一
地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪母子医療センター 小児神経科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 198-198, 2022.
地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪母子医療センター 小児神経科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 198-198, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
LS4-2. 新規対象疾患を加えた新生児スクリーニングの役割と将来像
O1-1. 新生児マススクリーニングの脂肪酸代謝異常症精査例における血清アシルカルニチン分析結果の検討
松井美樹1), 小林弘典2), 野津吉友2), 大國翼2), 山田健治3), 長谷川有紀4), 山口清次1), 竹谷健1)
1)島根大学小児科, 2)島根大学医学部付属病院検査部, 3)大田市立病院小児科, 4)松江赤十字病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 202-202, 2022.
1)島根大学小児科, 2)島根大学医学部付属病院検査部, 3)大田市立病院小児科, 4)松江赤十字病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 202-202, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O1-2. 群馬県における拡大新生児スクリーニング対象疾患の発症後診断例
大澤好充1),2), 大津義晃1),2), 安達美恵子3), 須田峻平1), 濱嶋恵美1), 外松学3), 滝沢琢己1)
1)群馬大学大学院医学系研究科小児科学, 2)群馬県立小児医療センター内分泌代謝科, 3)群馬県立小児医療センター母子保健室
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 203-203, 2022.
1)群馬大学大学院医学系研究科小児科学, 2)群馬県立小児医療センター内分泌代謝科, 3)群馬県立小児医療センター母子保健室
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 203-203, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O1-3. 沖縄県の新生児タンデムマススクリーニング前後の有機酸代謝異常
知念安紹1),2), 仲村貞郎1), 名嘉山賀子1), 大城達男3), 前田康博4), 高山良野5), 呉屋英樹1), 吉田朝秀1), 中西浩一1),2)
1)琉球大学大学院医学研究科育成医学講座, 2)琉球大学病院遺伝カウンセリング室, 3)沖縄県立南部医療センター・こども医療センター, 4)藤田医科大学オープンファミリティセンター, 5)沖縄県中部地区医師会臨床検査課
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 204-204, 2022.
1)琉球大学大学院医学研究科育成医学講座, 2)琉球大学病院遺伝カウンセリング室, 3)沖縄県立南部医療センター・こども医療センター, 4)藤田医科大学オープンファミリティセンター, 5)沖縄県中部地区医師会臨床検査課
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 204-204, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O1-4. 東アジアにおけるタンデムマススクリーニングの疾患頻度
山口清次1), 但馬剛2), Gu Xue-fan3), Niu Dau-min4), Padilla Carmencita5), Dung Chi Vu6), 竹谷健1)
1)島根大学小児科, 2)国立成育医療研究センター研究所, 3)中国上海交通大学, 4)台湾陽明大学, 5)フィリピン大学マニラ, 6)国立ハノイ小児病院
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 205-205, 2022.
1)島根大学小児科, 2)国立成育医療研究センター研究所, 3)中国上海交通大学, 4)台湾陽明大学, 5)フィリピン大学マニラ, 6)国立ハノイ小児病院
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 205-205, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O1-5. 先天性代謝異常症患者を対象とした健康関連QOL調査
此村恵子1), 沼倉周彦2),3), 但馬剛4), 白岩健1), 福田敬1)
1)国立保健医療科学院 保健医療経済評価研究センター, 2)埼玉医科大学 ゲノム医療学・小児科学教室, 3)山形大学医学部 小児科学教室, 4)国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 206-206, 2022.
1)国立保健医療科学院 保健医療経済評価研究センター, 2)埼玉医科大学 ゲノム医療学・小児科学教室, 3)山形大学医学部 小児科学教室, 4)国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 206-206, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O2-1. 先天性甲状腺機能低下症スクリーニングにおける多胎児の影響
廣嶋省太1), 澤野堅太郎1), 柴田奈央1), 入月浩美1), 内山絢乃2), 古井妙子2), 帆苅恵子2), 長崎啓祐1)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 207-207, 2022.
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 207-207, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O2-2. 先天性甲状腺機能低下症の親子例の検討
長崎啓祐, 廣嶋省太, 澤野堅太郎, 柴田奈央, 入月浩美
新潟大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 208-208, 2022.
新潟大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 208-208, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O2-3. 先天性甲状腺機能低下症発症頻度に及ぼす低出生体重児 (<2,500g) の影響 (千葉県)
南谷幹史1),2), 猪股弘明2), 大西尚志2), 成瀬裕紀2), 木下香2), 高谷具純2), 佐々木悟郎2), 皆川真規2), 高柳正樹2)
1)帝京大学ちば総合医療センター小児科, 2)千葉県新生児マススクリーニング連絡協議会
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 209-209, 2022.
1)帝京大学ちば総合医療センター小児科, 2)千葉県新生児マススクリーニング連絡協議会
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 209-209, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O2-4. 先天性副腎過形成症スクリーニングのタンデムマス法を用いた2次検査方法の変更に関する検討
河西彩香1), 久保田紀子1),2), 柴野登美子1), 戸塚実1),2)
1)長野県立こども病院臨床検査科, 2)長野県立こども病院生命科学センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 210-210, 2022.
1)長野県立こども病院臨床検査科, 2)長野県立こども病院生命科学センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 210-210, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O2-5. 新生児マススクリーニング濾紙血液検体のLC-MS / MS法ステロイドプロファイル基準値設定
渡辺和宏1), 辻敦美2), 橋本敦子1), 小西薫1), 石毛信之1), 矢島晴美1), 酢谷明人3), 我有茉希3), 高澤啓3), 鹿島田健一3)
1)公益財団法人東京都予防医学協会 小児スクリーニング科, 2)国立成育医療研究センター研究所 システム発生・再生医学研究部, 3)東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学(小児科)
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 211-211, 2022.
1)公益財団法人東京都予防医学協会 小児スクリーニング科, 2)国立成育医療研究センター研究所 システム発生・再生医学研究部, 3)東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学(小児科)
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 211-211, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O3-1. 当院で経験した5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase ; MTHFR) 欠損症の乳児早期発症例
小貫孝則, 杉山洋平, 田鹿牧子, 市本景子, 松永綾子, 村山圭
千葉県こども病院代謝科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 212-212, 2022.
千葉県こども病院代謝科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 212-212, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O3-2. ホモシスチン尿症1型の新生児マススクリーニングすり抜け例
田中藤樹, 長尾雅悦
国立病院機構北海道医療センター小児科, 小児遺伝代謝センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 213-213, 2022.
国立病院機構北海道医療センター小児科, 小児遺伝代謝センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 213-213, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O3-3. ホモシスチン尿症1型のスクリーニング指標の見直し
長尾雅悦1), 田中藤樹1), 石川貴雄2), 吉永美和2), 和田光祐2), 野町祥介2), 三上篤2), 山口亮2)
1)国立病院機構北海道医療センター, 2)札幌市衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 214-214, 2022.
1)国立病院機構北海道医療センター, 2)札幌市衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 214-214, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O3-4. 一過性メチルマロン酸血症を呈した3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症の一例
高野智圭1), 小川えりか1),2), 市野井那津子1), 石毛信之3), 森岡一朗1), 石毛美夏1)
1)日本大学医学部 小児科学系小児科学分野, 2)東京都立広尾病院 小児科, 3)(公財)東京都予防医学協会 小児スクリーニング科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 215-215, 2022.
1)日本大学医学部 小児科学系小児科学分野, 2)東京都立広尾病院 小児科, 3)(公財)東京都予防医学協会 小児スクリーニング科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 215-215, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O3-5. 3-メチルグルタコン酸尿症I型の一例
古城真秀子, 樋口洋介, 久保俊英, 江渕有紀, 藤原進太郎
国立病院機構岡山医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 216-216, 2022.
国立病院機構岡山医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 216-216, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O4-1. 尿メタボロミクスによる新生児発症メバロン酸尿症の早期診断
張春花1), 趙寧1), 阮宗海1), 金明姫1), 王旭陽1), 何暁波2), カク麗紅2)
1)ミルスインターナショナル, 2)中国天津大学子ども病院
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 217-217, 2022.
1)ミルスインターナショナル, 2)中国天津大学子ども病院
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 217-217, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O4-2. 東京都における拡大新生児スクリーニングの試験研究 (第2報)
石毛信之1), 渡辺和宏1), 長谷川智美1), 小林正久2), 加藤環3), 齋藤加代子3), 阿部裕一4), 森岡一朗5), 石毛美夏5), 大石公彦2)
1)公益財団法人東京都予防医学協会 小児スクリーニング科, 2)東京慈恵会医科大学 小児科, 3)東京女子医科大学 ゲノム診療科, 4)国立成育医療研究センター 神経内科, 5)日本大学医学部小児科学系 小児科分野
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 218-218, 2022.
1)公益財団法人東京都予防医学協会 小児スクリーニング科, 2)東京慈恵会医科大学 小児科, 3)東京女子医科大学 ゲノム診療科, 4)国立成育医療研究センター 神経内科, 5)日本大学医学部小児科学系 小児科分野
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 218-218, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O4-3. ムコ多糖症II型のスクリーニング法簡略化に関する検討
大國翼1), 田中美砂2), 野津吉友1), 松井美樹2), 岡崎亮太1), 小林弘典1)
1)島根大学医学部附属病院検査部, 2)島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 219-219, 2022.
1)島根大学医学部附属病院検査部, 2)島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 219-219, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O4-4. 乾燥濾紙血を使用したライソゾーム酸性リパーゼ酵素活性測定法の検討
真嶋隆一1), 大平麻里1), Marianne Barr2), 奥山虎之1), John Hamilton2)
1)国立成育医療研究センター臨床検査部, 2)英国
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 220-220, 2022.
1)国立成育医療研究センター臨床検査部, 2)英国
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 220-220, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O4-5. 新生児を疾患対象としたライソゾーム病10疾患, 並びに脊髄性筋萎縮症 (SMA) スクリーニングに関する研究 (第2報)
鈴木健1), 宗形ミヨ2), 宮島任司1), Wu Chen2), 五十嵐美樹1), 大塚喜彦3), 岩本武夫5), 衞藤義勝1),2),4),5)
1)一般財団法人 脳神経疾患研究所, 2)総合南東北病院, 3)積水メディカル(株), 4)新百合ヶ丘総合病院, 5)東京慈恵会医科大学
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 221-221, 2022.
1)一般財団法人 脳神経疾患研究所, 2)総合南東北病院, 3)積水メディカル(株), 4)新百合ヶ丘総合病院, 5)東京慈恵会医科大学
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 221-221, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O5-1. 熊本地域における新生児SCIDパイロットスクリーニング報告
松浦俊眞1), 吉田真一郎1), 山本千尋1), 水上智之2), 遠藤文夫3), 中村公俊4)
1)KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター, 2)国立病院機構熊本医療センター 小児科, 3)くまもと江津湖療育医療センター, 4)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 222-222, 2022.
1)KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター, 2)国立病院機構熊本医療センター 小児科, 3)くまもと江津湖療育医療センター, 4)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 222-222, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O5-2. 宮城県における原発性免疫不全症および脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング検査実績報告
栗原愛1), 佐藤裕子1), 菅野朋恵1), 宮川詩乃1), 和田陽一2), 森谷邦彦2), 植松貢2), 笹原洋二2), 今井耕輔3),4)
1)一般財団法人 宮城県公衆衛生協会, 2)東北大学病院 小児科, 3)東京医科歯科大学 小児科, 4)防衛医科大学校 小児科学
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 223-223, 2022.
1)一般財団法人 宮城県公衆衛生協会, 2)東北大学病院 小児科, 3)東京医科歯科大学 小児科, 4)防衛医科大学校 小児科学
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 223-223, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O5-3. 当センターでの拡大新生児マススクリーニングにおける早期精査受診への取り組み
森崎美佐紀1), 藤田宏1), 田中康太1), 入江明美1), 野崎昌俊2), 澤田明久3), 岡田洋介3), 木水友一4), 位田忍5)
1)大阪母子医療センター臨床検査部門, 2)大阪母子医療センター新生児科, 3)大阪母子医療センター血液・腫瘍科, 4)大阪母子医療センター小児神経科, 5)大阪母子医療センター臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 224-224, 2022.
1)大阪母子医療センター臨床検査部門, 2)大阪母子医療センター新生児科, 3)大阪母子医療センター血液・腫瘍科, 4)大阪母子医療センター小児神経科, 5)大阪母子医療センター臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 224-224, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O5-4. 発症前SMAの乳児に対するヌシネルセンの効果 : NURTURE試験4.9年中間報告 (アンコール発表)
Taihei Homma1), Thomas O Crawford2), Janbernd Kirschner3), Monique M. Ryan4), Richard S Finkel5), Russell Chin1), Zdenek Berger1)
1)Biogen, 2)Johns Hopkins University School of Medicine, 3)University Hospital Bonn, 4)Royal Children's Hospital and Murdoch Children's Research Institute and University of Melboume, 5)St. Jude Children's Research Hospital
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 225-225, 2022.
1)Biogen, 2)Johns Hopkins University School of Medicine, 3)University Hospital Bonn, 4)Royal Children's Hospital and Murdoch Children's Research Institute and University of Melboume, 5)St. Jude Children's Research Hospital
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 225-225, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O5-5. 栃木県における脊髄性筋萎縮症拡大マススクリーニング開始と陽性例治療
橋口万里奈1), 村松一洋1), 高瀬訓子2), 若江恵三1), 高橋宏典3), 吉原重美4), 高橋努5), 木内敦夫6), 小坂仁1), 山形崇倫1)
1)自治医科大学小児科, 2)栃木県保健衛生事業団, 3)自治医科大学 産科婦人科, 4)獨協医科大学 小児科学, 5)済生会宇都宮病院 小児科, 6)アルテミス宇都宮クリニック
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 226-226, 2022.
1)自治医科大学小児科, 2)栃木県保健衛生事業団, 3)自治医科大学 産科婦人科, 4)獨協医科大学 小児科学, 5)済生会宇都宮病院 小児科, 6)アルテミス宇都宮クリニック
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 226-226, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O5-6. 新生児スクリーニングを通して診断され発症前治療を実施した脊髄性筋萎縮症の男児
木水友一1), 位田忍3), 沖啓祐1), 西本静香1), 最上友妃子1), 柳原恵子1), 藤田宏2), 松田圭子3), 西恵理子3), 長谷川結子3), 岡本伸彦3), 鈴木保宏1)
1)大阪母子医療センター 小児神経科, 2)大阪母子医療センター 検査科, 3)大阪母子医療センター 遺伝診療科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 227-227, 2022.
1)大阪母子医療センター 小児神経科, 2)大阪母子医療センター 検査科, 3)大阪母子医療センター 遺伝診療科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 227-227, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O6-1. 鹿児島県におけるライソゾーム病検査開始から現在までの現況報告 〜パイロットスタディ開始から本格実施まで〜
山本久美子1), 永井裕子1), 後藤寛法1), 桶谷薫1), 米衛ちひろ2), 丸山慎介2)
1)公益財団法人 鹿児島県民総合保健センター, 2)鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 小児科学
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 228-228, 2022.
1)公益財団法人 鹿児島県民総合保健センター, 2)鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 小児科学
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 228-228, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O6-2. 愛媛県で開始した拡大新生児スクリーニングの現状と今後の課題
濱田淳平1), 勢井友香1), 吉田真一郎2), 原田健司2), 澤田貴彰3), 中村公俊3), 江口真理子1)
1)愛媛大学大学院医学系研究科小児科学, 2)KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター, 3)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 229-229, 2022.
1)愛媛大学大学院医学系研究科小児科学, 2)KMバイオロジクス株式会社 新生児スクリーニングセンター, 3)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 229-229, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O6-3. 東京都における拡大新生児スクリーニングの体制構築について
小林正久1), 石毛信之2), 大石公彦1)
1)東京慈恵会医科大学小児科, 2)公益財団法人東京都予防医学協会小児スクリーニング科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 230-230, 2022.
1)東京慈恵会医科大学小児科, 2)公益財団法人東京都予防医学協会小児スクリーニング科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 230-230, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O6-4. 新潟県における付加新生児スクリーニング検査の現状
入月浩美1),2), 廣嶋省太1), 澤野堅太郎1), 柴田奈央1), 内山絢乃3), 古井妙子3), 帆苅恵子3), 長崎啓祐1)
1)新潟大学医歯学総合病院 小児科, 2)新潟大学医歯学総合病院 ゲノム医療部遺伝医療センター, 3)新潟県保健衛生センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 231-231, 2022.
1)新潟大学医歯学総合病院 小児科, 2)新潟大学医歯学総合病院 ゲノム医療部遺伝医療センター, 3)新潟県保健衛生センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 231-231, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O6-5. 九州におけるゴーシェ病の新生児スクリーニングの現状
澤田貴彰1),2), 城戸淳2), 菅原敬信2), 吉田真一郎3), 中村公俊2)
1)熊本大学大学院生命科学研究部附属エコチル調査南九州・沖縄ユニットセンター, 2)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 3)KMバイオロジクス株式会社
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 232-232, 2022.
1)熊本大学大学院生命科学研究部附属エコチル調査南九州・沖縄ユニットセンター, 2)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 3)KMバイオロジクス株式会社
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 232-232, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O6-6. 兵庫県拡大マススクリーニングにおける ムコ多糖症2型の精密検査例の遺伝学的背景の検討
坊亮輔1), 李知子2), 上田雅章3), 野津寛大1), 竹島泰弘2), 飯島一誠4), 粟野宏之1)
1)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2)兵庫医科大学医学部小児科, 3)公立豊岡病院組合立豊岡病院小児科, 4)兵庫県立こども病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 233-233, 2022.
1)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2)兵庫医科大学医学部小児科, 3)公立豊岡病院組合立豊岡病院小児科, 4)兵庫県立こども病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 233-233, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O6-7. 新生児マススクリーニング検査で発見された軽症型ムコ多糖症II型の1家系
中島葉子1), 横井克幸1), 須藤涌太1), 作田一実2), 酒井好美2), 伊藤哲哉1)
1)藤田医科大学医学部小児科学, 2)愛知県健康づくり振興事業団 総合健診センター 検査課
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 234-234, 2022.
1)藤田医科大学医学部小児科学, 2)愛知県健康づくり振興事業団 総合健診センター 検査課
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 234-234, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O6-8. ライソゾーム病におけるオプショナルスクリーニングの実施状況と今後の課題
徐朱ヒョン1), 小須賀基通2), 右田王介3), 田中藤樹4), 伏見拓矢5), 村山圭5), 高柳正樹6), 望月弘7), 小野寺雅史8), 大竹明1), 奥山虎之1)
1)埼玉医科大学 ゲノム医療科, 2)国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3)筑波大学 医学医療系, 4)北海道医療センター 小児遺伝代謝センター, 5)千葉県こども病院 遺伝診療センター 代謝科, 6)帝京平成大学 健康医療スポーツ学部 リハビリテーション学科, 7)埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科, 8)国立成育医療センター 遺伝子細胞治療推進センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 235-235, 2022.
1)埼玉医科大学 ゲノム医療科, 2)国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3)筑波大学 医学医療系, 4)北海道医療センター 小児遺伝代謝センター, 5)千葉県こども病院 遺伝診療センター 代謝科, 6)帝京平成大学 健康医療スポーツ学部 リハビリテーション学科, 7)埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科, 8)国立成育医療センター 遺伝子細胞治療推進センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 235-235, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O7-1. 新生児マススクリーニングにおけるろ紙血長鎖アシルカルニチン低値は児の貧血状態を反映する.
伊達木澄人1), 阿南健児2), 浦川立貴1), 本川未都里1), 二里茉莉1), 森内浩幸1)
1)長崎大学病院 小児科, 2)長崎県健康事業団
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 236-236, 2022.
1)長崎大学病院 小児科, 2)長崎県健康事業団
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 236-236, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O7-2. 簡便なスクリーニング・精度管理ソフトNeonatal Solutionの応用
O7-3. 郵便法改正に伴う大阪府 (大阪市を除く) でのNBS検体到着の傾向とその対策
田中康太1), 藤田宏1), 森崎美佐紀1), 入江明美1), 位田忍2)
1)大阪母子医療センター臨床検査部門, 2)大阪母子医療センター臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 238-238, 2022.
1)大阪母子医療センター臨床検査部門, 2)大阪母子医療センター臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 238-238, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O7-4. 乾燥ろ紙血ライソゾーム酵素の保存安定性の検討
前博克, 篠塚直樹, 福士勝
株式会社 札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 239-239, 2022.
株式会社 札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 239-239, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O7-5. リアルタイムPCR法による4項目 (TREC / KREC / SMN1 / IS) 同時測定キットの特異性評価 (疾患検体の測定)
海老沼宏幸1), 安倍健滋1), 井上博昭1), 竹添文香1), 遠藤文夫2), 中村公俊3)
1)積水メディカル(株) 創薬分析技術センター, 2)くまもと江津湖療育医療センター, 3)熊本大学大学院 生命科学研究部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 240-240, 2022.
1)積水メディカル(株) 創薬分析技術センター, 2)くまもと江津湖療育医療センター, 3)熊本大学大学院 生命科学研究部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 240-240, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O7-6. パンチ片を直接検体とする4項目 (TREC / KREC/ SMN1 / IS) 同時測定キットの特異性評価 (DNA精製法との相関)
井上博昭1), 海老沼宏幸1), 安倍健滋1), 竹添文香1), 徐朱ヒョン2),3), 奥山虎之2),3)
1)積水メディカル(株) 創薬分析技術センター, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会(CReARID)
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 241-241, 2022.
1)積水メディカル(株) 創薬分析技術センター, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会(CReARID)
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 241-241, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
O7-7. 次世代シークエンサーを用いた比較的安価なシトリン欠損症の変異アレル同定の取り組み
服部裕介, 菅原敬信, 澤田貴彰, 中村公俊
熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 242-242, 2022.
熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 32 (2) 242-242, 2022.
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
