日本マススクリーニング学会誌 32巻 3号

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巻頭言今あらためて新生児マススクリーニングの価値を考える

窪田満
国立成育医療研究センター総合診療部
日本マススクリーニング学会誌 32 (3) 250-250, 2022.

ホモシスチン尿症1型と新生児マススクリーニング

長尾雅悦, 田中藤樹
国立病院機構北海道医療センター小児科・遺伝代謝センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (3) 260-269, 2022.

拡大新生児マススクリーニング時代の遺伝カウンセリング

瀬戸俊之
大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学
日本マススクリーニング学会誌 32 (3) 270-279, 2022.

さいたま市における高速液体クロマトグラフィータンデム質量分析法を二次検査に用いた先天性副腎過形成症検査の5年間の実績

磯部充久, 岩崎希, 福江亜希子, 齋藤裕介
さいたま市健康科学研究センター
日本マススクリーニング学会誌 32 (3) 282-289, 2022.

群馬県新生児マススクリーニング事業の追跡調査結果を用いた一過性 / 持続性甲状腺機能低下症のレボチロキシン補充量と就学状況の後方視的検討

大澤好充1)2)3), 大津義晃1)2)3), 島田正晴1), 和田綾1), 濱嶋恵美1), 田部井容子1), 外松学3), 滝沢琢己1)3)
1)群馬大学大学院医学系研究科小児科学, 2)群馬県立小児医療センター内分泌代謝科, 3)群馬県先天性代謝異常等検診対策委員会
日本マススクリーニング学会誌 32 (3) 290-297, 2022.

北海道における異なる検査法を用いたライソゾーム病スクリーニングの検査実績とカットオフ値の検討

三浦真之1), 花井潤師1), 田中稔泰1), 田中藤樹2), 小杉山清隆3), 棚橋祐典4), 長尾雅悦2)
1)一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 2)国立病院機構北海道医療センター小児科・小児遺伝代謝センター, 3)北海道大学病院小児科, 4)市立稚内病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (3) 298-307, 2022.

新生児マススクリーニング事業における先天性甲状腺機能低下症の診断とフォロー状況に関する経時的調査

寺川由美1), 林絵里1), 井村元気1), 三橋麻子1), 中村訓子1), 八木敬子1), 李和幸1), 池宮美佐子1), 田端信忠1), 酒本和也2), 稲田浩3)
1)大阪市保健所, 2)大阪市環境保健協会, 3)西宮すなご医療福祉センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 32 (3) 308-317, 2022.

沖縄県の新生児タンデムマススクリーニング開始前後の脂肪酸代謝異常症

知念安紹1)2), 仲村貞郎1), 名嘉山賀子1), 吉田朝秀1), 高山良野3), 原圭一4), 但馬剛5)6), 柳久美子7), 要匡7), 中西浩一1)2)
1)琉球大学大学院医学研究科育成医学講座, 2)琉球大学病院遺伝カウンセリング室, 3)中部地区医師会臨床検査課, 4)国立病院機構呉医療センター・中国がんセンター小児科・臨床研究部, 5)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 6)広島大学医学部小児科, 7)国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
日本マススクリーニング学会誌 32 (3) 318-324, 2022.

千葉県新生児マススクリーニング事業における先天性副腎皮質過形成症の急性期検査所見および長期臨床経過の調査

今田寛1), 南谷幹史2), 高谷具純1), 木下香3), 數川逸郎4), 皆川真規4), 佐々木悟郎5), 五十嵐俊次6), 成瀬裕紀7), 猪股弘明8), 高柳正樹9), 濱田洋通1)
1)千葉大学大学院医学研究院小児病態学, 2)帝京大学ちば総合医療センター小児科, 3)国保直営君津中央病院小児科, 4)千葉県こども病院内分泌科, 5)東京歯科大学市川総合医療センター小児科, 6)成田赤十字病院小児科, 7)松戸市立総合医療センター小児医療センター小児科, 8)いのまたこどもクリニック, 9)帝京平成大学健康医療スポーツ学部
日本マススクリーニング学会誌 32 (3) 326-337, 2022.