日本マススクリーニング学会誌 26巻 1号

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巻頭言フェニルケトン尿症の終生治療

大和田操
(公財)東京都予防医学協会
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 1-1, 2016.

タンデムマススクリーニング疾患の病型診断と遺伝子検査

坂本修
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 9-14, 2016.

新生児スクリーニング検査施設の現状と今後のあり方 - 日本マススクリーニング学会検査施設基準及び検査実施基準等ガイドライン準拠に関するセルフチェック方式による調査結果と今後の対策 -

福士勝
札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 15-21, 2016.

先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングNICUでの対応の現状と問題点

内山温
東京女子医科大学母子総合医療センター新生児医学科
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 23-29, 2016.

新生児マススクリーニングで先天代謝異常症の診断名を告げられた児をもつ母親の感情に関する調査

松本裕子1), 但馬剛2), 香川礼子2), 桝田紗季3), 阪本直美3), 森岡千代美3), 吉井千代子3), 原圭一4), 松本康貴5), 佐倉伸夫6)
1)香川県立保健医療大学, 2)広島大学大学院医歯薬保健学研究院小児科学, 3)広島市医師会臨床検査センター, 4)国立病院機構呉医療センター小児科, 5)三豊市立西香川病院, 6)重症児者福祉医療施設鈴が峰
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 33-41, 2016.

高速液体クロマトグラフィータンデム質量分析法を用いた先天性副腎過形成症スクリーニングの判定基準の検討

山岸卓弥1), 藤倉かおり1), 田上泰子1), 花井潤師1), 木田潔1), 田島敏広2), 母坪智行3)
1)札幌市衛生研究所, 2)自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科, 3)さっぽろ小児内分泌クリニック
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 43-50, 2016.

先天性甲状腺機能低下症精密検査対象者における尿中総ヨード測定の意義

佐藤英利1), 野村道代2), 帆苅恵子2), 小田辺なお子2), 浅見直3), 長崎啓祐1)
1)新潟大学医歯学総合病院小児科, 2)新潟県保健衛生センター, 3)青陵大学看護学部
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 51-57, 2016.

新生児マススクリーニングC3, C3/C2陽性を契機に発見されたプロピオン酸血症 - PCCA変異例とPCCB p.Y435C変異例との比較

坂本修, 市野井奈津子, 呉繁夫
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 59-64, 2016.

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東京都の低出生体重児の2回目採血における先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングの成績

藤川研人1), 小西薫1), 橋本敦子1), 間下充子1), 世良保美1), 穴澤昭1), 杉原茂孝2)
1)公益財団法人東京都予防医学協会, 2)東京女子医科大学東医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 65-72, 2016.

新生児マススクリーニングを契機に診断された全身性カルニチン欠乏症の母体例

中澤枝里子1), 菊池信行1), 小林弘典2), 長谷川有紀2), 窪田満3), 山口清次2)
1)横浜市立みなと赤十字病院小児科, 2)島根大学医学部小児科, 3)国立成育医療研究センター総合診療部
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 73-77, 2016.

極長鎖脂肪酸含有リン脂質を指標とした高速液体クロマトグラフィー/三連四重極質量分析法 (LC/MS/MS) による副腎白質ジストロフィー (ALD) 診断法の開発

田中美砂1), 真嶋隆一1), 坂井英里1), 中島英規2), 熊谷淳之1), 小須賀基通1),3),4), 奥山虎之1),4)
1)国立成育医療研究センター臨床検査部, 2)国立成育医療研究センター研究所, 3)国立成育医療研究センター遺伝診療科, 4)ライソゾーム病センター
日本マススクリーニング学会誌 26 (1) 79-84, 2016.