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- 日本マススクリーニング学会
- ISSN
- 0917-3803
- ISSN（オンライン）
- 旧名・別名
- Japanese Journal of Mass Screening
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I. 第47回日本マススクリーニング学会学術集会開催のご挨拶
下澤伸行
第47回日本マススクリーニング学会学術集会 学会長, 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野・附属病院小児科教授
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 95-95, 2020.
第47回日本マススクリーニング学会学術集会 学会長, 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野・附属病院小児科教授
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 95-95, 2020.
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故深尾敏幸教授 (本学術集会名誉会長) を偲んで
Newborn screening in Germany, Austria and Switzerland
Jorn Oliver Sass
Bonn-Rhein-Sieg University of Applied Sciences
Japanese Journal of Neonatal Screening 30 (2) 130-130, 2020.
Bonn-Rhein-Sieg University of Applied Sciences
Japanese Journal of Neonatal Screening 30 (2) 130-130, 2020.
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W-1. 一過性C3高値の新生児例〜軽症プロピオン酸血症との比較〜
W-2. リボフラビン代謝障害によるグルタル酸血症2型 : 新生児スクリーニングで発見されたFAD合成酵素欠損症の1例
W-3. ピボキシル基含有抗生剤内服中の母体より出生したイソ吉草酸血症の一例
W-4. IGSF1異常症における低プロラクチン血症は遅れて出現する
W-5. C5DC陽性の経過観察中, 高インスリン性低血糖を認め診断に至ったHAD欠損症の姉妹例
横井克幸1), 中島葉子1), 近藤朋実1), 加藤武馬2), 池住洋平1), 吉川哲史1), 倉橋浩樹2), 伊藤哲哉1)
1)藤田医科大学病院小児科, 2)藤田医科大学病院総合医科学研究所 分子遺伝学分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 137-137, 2020.
1)藤田医科大学病院小児科, 2)藤田医科大学病院総合医科学研究所 分子遺伝学分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 137-137, 2020.
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S-1-1. CAH (先天性副腎過形成) スクリーニングの課題
S-1-2. 21-水酸化酵素欠損症のガイドライン改訂 何が変わる?
S-1-3. 先天性甲状腺機能低下症スクリーニングの課題
S-1-4. 先天性甲状腺機能低下症のガイドライン改訂 何が変わる?
S-2-1. フェニールケトン尿症における問題点 (Phe2mg/dLカットオフについて)
新宅治夫1), 藤本昭栄2), 坂口知子2), 中野紀子2), 服部妙香1), 田中勝治1), 濱崎考史2)
1)大阪市立大学大学院医学研究科 障がい医学・再生医学寄附講座, 2)大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 145-145, 2020.
1)大阪市立大学大学院医学研究科 障がい医学・再生医学寄附講座, 2)大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 145-145, 2020.
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S-2-2. タンデムマス・スクリーニングで発見される軽症例への対応
但馬剛1), 長谷川有希2), 湯浅光織3), 佐倉文祥4), 香川礼子4), 宇都宮朱里5), 原圭一6)
1)国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室, 2)松江赤十字病院 小児科, 3)福井大学医学部 小児科, 4)広島大学病院 小児科, 5)県立広島病院小児科, 6)国立病院機構呉医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 146-146, 2020.
1)国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室, 2)松江赤十字病院 小児科, 3)福井大学医学部 小児科, 4)広島大学病院 小児科, 5)県立広島病院小児科, 6)国立病院機構呉医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 146-146, 2020.
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S-2-3. VLCAD欠損症における問題点 (新たに診断された症例の変異から)
S-2-4. シトルリン血症1型の遅発例の問題
和田陽一1), 呉繁夫2), 大浦敏博3)
1)東北大学病院 小児科, 2)東北大学, 3)仙台市立病院
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 148-148, 2020.
1)東北大学病院 小児科, 2)東北大学, 3)仙台市立病院
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 148-148, 2020.
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S-3-1. CAHスクリーニングLC-MS / MS法によるステロイドプロファイル
山岸卓弥1), 藤倉かおり1), 阿部正太郎1), 手塚美智子1), 野町祥介1), 細海伸仁1), 矢野公一1), 中村明枝2), 鎌崎穂高3)
1)札幌市衛生研究所, 2)北海道大学医学部 小児科, 3)札幌医科大学医学部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 149-149, 2020.
1)札幌市衛生研究所, 2)北海道大学医学部 小児科, 3)札幌医科大学医学部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 149-149, 2020.
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S-3-2. 東京都における二次検査の実施状況 : メープルシロップ尿症・尿素サイクル疾患・イソ吉草酸血症について
渡辺和宏1), 長谷川智美1), 石毛信之1), 小西薫1), 石毛美夏2)
1)公益財団法人東京都予防医学協会 小児スクリーニング科, 2)日本大学医学部 小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 150-150, 2020.
1)公益財団法人東京都予防医学協会 小児スクリーニング科, 2)日本大学医学部 小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 150-150, 2020.
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S-3-3. プロピオン酸血症, メチルマロン酸血症及びホモシスチン尿症2型・3型に関する二次検査
S-3-4. 二次検査を全ての検査施設で実施すべきか?
石毛信之
公益財団法人東京都予防医学協会 小児スクリーニング科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 152-152, 2020.
公益財団法人東京都予防医学協会 小児スクリーニング科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 152-152, 2020.
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S-4-1. 指標の感度や特異度が十分でない疾患
S-4-2. 病型判定に基づく治療戦略と脊髄性筋萎縮症 : 新生児遺伝子スクリーニング後に求められる対応
篠原正和1), 西尾久英2)
1)神戸大学大学院医学研究科 疫学分野, 2)神戸学院大学 総合リハビリテーション学部 作業療法学科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 154-154, 2020.
1)神戸大学大学院医学研究科 疫学分野, 2)神戸学院大学 総合リハビリテーション学部 作業療法学科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 154-154, 2020.
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S-4-3. 発症時期は遅いが, 診断困難で治療が間に合わなくなる疾患 - ファブリー病
S-4-4. X連鎖性遺伝形式をとる副腎白質ジストロフィーの新生児マススクリーニング導入に向けての問題点
下澤伸行
岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 156-156, 2020.
岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 156-156, 2020.
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ライソゾーム病のオプショナルスクリーニングと薬理学的シャペロン療法の適応
新生児マススクリーニングとカルニチン代謝障害について
重症メチルマロン酸血症新生児例の急性期治療
診断後の病気との向き合い方, 家族の生活や葛藤
柏木明子
ひだまりたんぽぽ (有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会)
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 162-162, 2020.
ひだまりたんぽぽ (有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会)
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 162-162, 2020.
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ライソゾーム病新生児マススクリーニング〜北海道での開始に向けて
田中藤樹
国立病院機構北海道医療センター小児科 / 小児遺伝代謝センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 163-163, 2020.
国立病院機構北海道医療センター小児科 / 小児遺伝代謝センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 163-163, 2020.
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愛知県におけるSCID新生児スクリーニング
脊髄性筋萎縮症の公的なスクリーニング組み入れを目指して
羽田明1), 稲田佳美1), 安片恭子1), 村山圭2), 高柳正樹2), 糸賀栄3), 細川淳一3), 小原収3), 中村公俊4), 遠藤文雄5)
1)ちば県民保健予防財団, 2)千葉県こども病院, 3)かずさDNA研究所, 4)熊本大学, 5)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 165-165, 2020.
1)ちば県民保健予防財団, 2)千葉県こども病院, 3)かずさDNA研究所, 4)熊本大学, 5)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 165-165, 2020.
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乾燥ろ紙血を用いたライソゾーム病スクリーニング陽性症例とその臨床像
松本志郎1), 澤田貴彰1), 百崎謙2), 三渕浩3), 遠藤文夫4), 中村公俊1)
1)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座, 2)芦北学園発達医療センター, 3)熊本大学病院 新生児医学寄付講座, 4)くまもと江津湖発達医療センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 166-166, 2020.
1)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座, 2)芦北学園発達医療センター, 3)熊本大学病院 新生児医学寄付講座, 4)くまもと江津湖発達医療センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 166-166, 2020.
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市民講座開催にあたり
下澤伸行
第47回日本マススクリーニング学術集会会長, 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野・医学部附属病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 169-169, 2020.
第47回日本マススクリーニング学術集会会長, 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野・医学部附属病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 169-169, 2020.
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E-1-1. 早期診断, 早期治療により子供達のQOLと家族の生活も変わる
E-1-2. ムコ多糖症の新生児スクリーニングの現状と展望
奥山虎之
国立成育医療研究センターライソゾーム病センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 171-171, 2020.
国立成育医療研究センターライソゾーム病センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 171-171, 2020.
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E-2-1. ALD新生児マススクリーニングの導入にむけて : 患者会の想い
本間りえ
特定非営利活動法人 ALDの未来を考える会 (A-Future)
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 172-172, 2020.
特定非営利活動法人 ALDの未来を考える会 (A-Future)
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 172-172, 2020.
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E-2-2. 副腎白質ジストロフィーの国内新生児マススクリーニング導入への課題を解決して早期導入を目指す
下澤伸行
岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 173-173, 2020.
岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 173-173, 2020.
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E-3-1. 脊髄性筋萎縮症 (SMA) の新生児マススクリーニング早期導入の意義〜患者・家族の3つの視点から〜
E-3-2. 脊髄性筋萎縮症 : 新生児スクリーニングの必要性
西尾久英
神戸学院大学総合リハビリテーション学部作業療法学科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 175-175, 2020.
神戸学院大学総合リハビリテーション学部作業療法学科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 175-175, 2020.
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E-4-1. 重症複合免疫不全症の息子を持つ親としての願い
E-4-2. 重症原発性免疫不全症新生児スクリーニングの実現に向けて
今井耕輔
東京医科歯科大学小児科, 茨城県小児・周産期地域医療学
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 177-177, 2020.
東京医科歯科大学小児科, 茨城県小児・周産期地域医療学
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 177-177, 2020.
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O-1-1. 有機酸代謝異常症の鑑別を目的としたLC-MS / MSによる有機酸分析法の構築
植柳泰1), 松本信也1), 瀬戸山大樹1),2), 川上大輔3), 堀田多恵子1), 康東天1),2)
1)九州大学病院検査部, 2)九州大学大学院医学研究院臨床検査医学分野, 3)株式会社島津製作所
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 181-181, 2020.
1)九州大学病院検査部, 2)九州大学大学院医学研究院臨床検査医学分野, 3)株式会社島津製作所
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 181-181, 2020.
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O-1-2. 沖縄県新生児マススクリーニングの5年間におけるプロピオン酸血症
知念安紹1), 仲村貞郎1), 名嘉山賀子1), 大城達男2), 上原弘崇3), 前田康博4), 小林正久5), 高山良野6), 呉屋英樹1), 吉田朝秀1), 中西浩一1)
1)琉球大学大学院 医学研究科育成医学講座, 2)沖縄県立南部医療センター・こども医療センター, 3)沖縄県立宮古病院 小児科, 4)藤田医科大学共同利用研究設備サポートセンター, 5)東京慈恵会医科大学小児科, 6)中部地区医師会臨床検査課
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 182-182, 2020.
1)琉球大学大学院 医学研究科育成医学講座, 2)沖縄県立南部医療センター・こども医療センター, 3)沖縄県立宮古病院 小児科, 4)藤田医科大学共同利用研究設備サポートセンター, 5)東京慈恵会医科大学小児科, 6)中部地区医師会臨床検査課
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 182-182, 2020.
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O-1-4. グルタル酸血症2型が鑑別となった代謝急症疑いの2新生児例
五十嵐登1), 九曜雅子2)
1)富山県立中央病院小児科, 2)富山県衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 183-183, 2020.
1)富山県立中央病院小児科, 2)富山県衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 183-183, 2020.
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O-1-5. 新生児期発症のグルタル酸血症II型の姉妹例
杉山洋平1),2), 海老原智博2), 田鹿牧子1), 志村優1), 伏見拓矢1), 市本景子1), 松永綾子1), 鶴岡智子2), 水谷佳代3), 岡崎康司4), 村山圭1)
1)千葉県こども病院 代謝科, 2)千葉県こども病院 新生児科, 3)亀田総合病院新生児科, 4)順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学 / 難病の診断と治療研究センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 184-184, 2020.
1)千葉県こども病院 代謝科, 2)千葉県こども病院 新生児科, 3)亀田総合病院新生児科, 4)順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学 / 難病の診断と治療研究センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 184-184, 2020.
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O-1-6. NBS陽性児と家族への支援の輪を広げ, 地域をつくる
松本裕子1), 諏訪亜季子1), 多田達史2), 小亀恵3), 末澤千草2), 三浦浩美1), 舟越和代1), 但馬剛4)
1)香川県立保健医療大学 保健医療学部看護学科, 2)香川県立保健医療大学保健医療学部臨床検査学科, 3)香川県予防医学協会, 4)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 185-185, 2020.
1)香川県立保健医療大学 保健医療学部看護学科, 2)香川県立保健医療大学保健医療学部臨床検査学科, 3)香川県予防医学協会, 4)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 185-185, 2020.
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O-2-1. ライソゾーム病スクリーニングのための検査法の比較
花井潤師1), 田中稔泰1), 長尾雅悦2), 田中藤樹2), 小杉山清隆3)
1)一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 2)国立病院機構北海道医療センター小児科, 3)北海道大学病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 186-186, 2020.
1)一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 2)国立病院機構北海道医療センター小児科, 3)北海道大学病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 186-186, 2020.
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O-2-2. ライソゾーム病5項目同時スクリーニング検査キットを活用した検査運営報告
松浦俊眞1), 坂上良美1), 吉田真一郎1), 山内芳裕1), 遠藤文夫2), 中村公俊3)
1)KMバイオロジクス株式会社, 2)社会福祉法人志友会 くまもと江津湖療育医療センター, 3)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 187-187, 2020.
1)KMバイオロジクス株式会社, 2)社会福祉法人志友会 くまもと江津湖療育医療センター, 3)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 187-187, 2020.
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O-2-3. 重症複合免疫不全症とライソゾーム病の新生児マススクリーニングを宮崎県下での有料の任意検査の試み
神田和夫1), 鬼塚真理子1), 河野満子1), 澤田宏武2)
1)公益財団法人宮崎県健康づくり協会, 2)宮崎大学医学部看護科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 188-188, 2020.
1)公益財団法人宮崎県健康づくり協会, 2)宮崎大学医学部看護科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 188-188, 2020.
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O-2-4. 愛知県における新生児ポンペ病マススクリーニング検査の実績
中島葉子1), 横井克幸1), 村松秀城2), 若松学2), 片岡伸介2), 小島大英3), 酒井好美4), 伊藤哲哉1)
1)藤田医科大学医学部小児科学, 2)名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 3)大垣市民病院 小児科, 4)公益財団法人愛知県健康づくり振興事業団
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 189-189, 2020.
1)藤田医科大学医学部小児科学, 2)名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 3)大垣市民病院 小児科, 4)公益財団法人愛知県健康づくり振興事業団
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 189-189, 2020.
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O-2-5. 福岡県におけるムコ多糖症II型新生児マススクリーニングの取り組み
井上貴仁1), 古賀信彦1), 宮本辰樹2), 渡邊順子3), 小須賀基通4), 奥山虎之5), 遠藤文夫6), 中村公俊7), 廣瀬伸一2)
1)福岡大学西新病院 小児科, 2)福岡大学医学部 小児科, 3)久留米大学医学部 小児科, 4)国立成育医療研究センター遺伝診療科, 5)国立成育医療研究センターライソゾーム病センター, 6)くまもと江津湖療育医療センター, 7)熊本大学医学部 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 190-190, 2020.
1)福岡大学西新病院 小児科, 2)福岡大学医学部 小児科, 3)久留米大学医学部 小児科, 4)国立成育医療研究センター遺伝診療科, 5)国立成育医療研究センターライソゾーム病センター, 6)くまもと江津湖療育医療センター, 7)熊本大学医学部 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 190-190, 2020.
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O-2-6. ファブリー病の新生児スクリーニングとハイリスクスクリーニングで検出された新規GLA遺伝子variantの保有者の追跡調査
澤田貴彰1), 城戸淳1), 菅原敬信1), 松本志郎1), 遠藤文夫2), 中村公俊1)
1)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座, 2)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 191-191, 2020.
1)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座, 2)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 191-191, 2020.
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O-3-1. 大脳型発症前に診断し, 極めて早期に造血幹細胞移植を施行できた小児大脳型副腎白質ジストロフィーの一例
横井あずさ1), 横山能文1), 篠田優1), 原晃啓1), 篠田邦大1), 松本英樹2), 笹井英雄2), 堀友博2), 高島茂雄3), 下澤伸行2),3)
1)岐阜市民病院小児科・小児血液疾患センター, 2)岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学, 3)岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 192-192, 2020.
1)岐阜市民病院小児科・小児血液疾患センター, 2)岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学, 3)岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 192-192, 2020.
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O-3-2. リアルタイムqPCR法によるSMN1測定キットの有用性評価
海老沼宏幸1), 鈴木郁美1), 井上博昭1), 遠藤文夫2), 中村公俊3)
1)積水メディカル (株) つくば研究所, 2)くまもと江津湖療育医療センター, 3)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 193-193, 2020.
1)積水メディカル (株) つくば研究所, 2)くまもと江津湖療育医療センター, 3)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 193-193, 2020.
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O-3-3. 脊髄性筋萎縮症に対する新生児スクリーニングに関するアンケート調査
李知子, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 竹島泰弘
兵庫医科大学病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 194-194, 2020.
兵庫医科大学病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 194-194, 2020.
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O-3-4. AADC欠損症のスクリーニング法開発
渡邉知佳, 小島華林, 黒川愛恵, 小森咲子, 俣野美雪, 渡邊美有紀, 宮内彰彦, 小坂仁, 山形崇倫
自治医科大学小児科学
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 195-195, 2020.
自治医科大学小児科学
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 195-195, 2020.
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O-4-1. エッセンシャルオイルにより新生児マススクリーニングで中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症が偽陽性となった3例
齋藤寧子1), 和田陽一1), 前川正充2), 呉繁夫1)
1)東北大学病院 小児科, 2)東北大学病院 薬剤部
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 196-196, 2020.
1)東北大学病院 小児科, 2)東北大学病院 薬剤部
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 196-196, 2020.
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O-4-2. タンデムマス・スクリーニングにおけるC5アシルカルニチンの偽陽性低減の検討
服部考成3), 田中美砂1), 野津吉友2), 飯田哲生3), 渡辺淳3), 小林弘典1)
1)島根大学医学部小児科, 2)島根大学医学部附属病院 検査部, 3)株式会社島津製作所
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 197-197, 2020.
1)島根大学医学部小児科, 2)島根大学医学部附属病院 検査部, 3)株式会社島津製作所
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 197-197, 2020.
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O-4-3. 検量線を用いたアシルカルニチン分析法における血清・血漿検体のアシルカルニチンの安定性に関する検討
大澤好充1), 小林弘典1), 野津吉友2), 山田健治1), 長谷川有紀1), 山口清次1), 竹谷健1)
1)島根大学医学部 小児科, 2)島根大学医学部附属病院 臨床検査部
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 198-198, 2020.
1)島根大学医学部 小児科, 2)島根大学医学部附属病院 臨床検査部
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 198-198, 2020.
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O-5-1. 新生児早期からMCTミルクを使用したシトリン欠損症の2例
田中藤樹1), 長尾雅悦1), 斉藤淳人2), 石田航平2)
1)国立病院機構北海道医療センター小児科 / 小児遺伝代謝センター, 2)社会医療法人製鉄記念室蘭病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 199-199, 2020.
1)国立病院機構北海道医療センター小児科 / 小児遺伝代謝センター, 2)社会医療法人製鉄記念室蘭病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 199-199, 2020.
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O-5-2. 新生児マススクリーニングで発見されガラクトース軽度高値が持続したガラクトース血症IV型の1例
柿本令奈1), 丸山慎介1), 馬場悠生1), 米衛ちひろ1), 伊藤哲哉2), 河野嘉文1)
1)鹿児島大学病院 小児科, 2)藤田医科大学病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 200-200, 2020.
1)鹿児島大学病院 小児科, 2)藤田医科大学病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 200-200, 2020.
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O-5-3. MCAD欠損症・VLCAD欠損症の予後調査
佐倉文祥1), 香川礼子1), 宇都宮朱里2), 原圭一3), 但馬剛4), 岡田賢1)
1)広島大学病院 小児科, 2)県立広島病院 小児科, 3)国立病院機構呉医療センター小児科・臨床研究部, 4)国立成育医療研究センター・マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 201-201, 2020.
1)広島大学病院 小児科, 2)県立広島病院 小児科, 3)国立病院機構呉医療センター小児科・臨床研究部, 4)国立成育医療研究センター・マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 201-201, 2020.
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O-5-4. 2013〜2015年度のタンデムマス・スクリーニング陽性例184例の2019年度までの追跡調査のまとめ
小林弘典1), 山田健治1), 大澤好充1), 長谷川有紀1), 但馬剛2), 山口清次1), 竹谷健1)
1)島根大学医学部小児科, 2)国立成育医療研究センターマススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 202-202, 2020.
1)島根大学医学部小児科, 2)国立成育医療研究センターマススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 202-202, 2020.
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O-5-5. アジア諸国のタンデムマスによる新生児スクリーニング結果の比較
山口清次1), 山田健治1), 長谷川有紀1), 小林弘典1), 大澤好充1), Gu XF2), Niu DM3), Dung VC5), Padilla C4), 竹谷健1)
1)島根大学医学部小児科, 2)上海交通大学, 3)国立陽明大学, 4)フィリピン大学マニラ, 5)ハノイ小児病院
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 203-203, 2020.
1)島根大学医学部小児科, 2)上海交通大学, 3)国立陽明大学, 4)フィリピン大学マニラ, 5)ハノイ小児病院
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 203-203, 2020.
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O-6-1. 先天性副腎過形成症スクリーニングのLC-MS / MSによる二次検査の精度管理支援の試み
福士勝, 神田一夫, 更家妃呂子, 藤倉かおり, 前博克, 三井規雅, 山上祐次
LC-MS / MSステロイドプロファイル分析の精度管理支援検討グループ
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 204-204, 2020.
LC-MS / MSステロイドプロファイル分析の精度管理支援検討グループ
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 204-204, 2020.
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O-6-2. 21水酸化酵素欠損症患者における出生年代別にみた糖質コルチコイド量と成長経過の検討
宇都宮朱里1), 神野和彦1), 香川礼子2), 坂田園子2), 岡田賢3), 原圭一4), 宮河真一郎5), 但馬剛6)
1)県立広島病院成育医療センター小児科, 2)広島大学病院小児科, 3)広島大学大学院医系科学研究院 小児科学, 4)独立行政法人国立病院機構呉医療センター小児科, 5)みやがわ小児科医院, 6)国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 205-205, 2020.
1)県立広島病院成育医療センター小児科, 2)広島大学病院小児科, 3)広島大学大学院医系科学研究院 小児科学, 4)独立行政法人国立病院機構呉医療センター小児科, 5)みやがわ小児科医院, 6)国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 205-205, 2020.
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O-6-3. 先天性副腎過形成の新生児マススクリーニングでは日齢11までに治療開始できる体制が求められる
我有茉希1), 小西薫2), 高澤啓1), 中川竜一1), 辻 - 細川敦美1), 橋本敦子2), 酢谷明人1), 田島敏広4), 長谷川奉延3), 森尾友宏1), 鹿島田健一1)
1)東京医科歯科大学大学院発生発達病態学分野 (小児科), 2)東京都予防医学協会母子保健検査部小児マススクリーニング科, 3)慶應義塾大学医学部小児科学教室, 4)自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 206-206, 2020.
1)東京医科歯科大学大学院発生発達病態学分野 (小児科), 2)東京都予防医学協会母子保健検査部小児マススクリーニング科, 3)慶應義塾大学医学部小児科学教室, 4)自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 206-206, 2020.
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O-6-4. P450オキシドレダクターゼ欠損症の1例
田島敏広, 山崎雅世, 小熊真紀子, 山形崇倫
自治医科大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 207-207, 2020.
自治医科大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 207-207, 2020.
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O-7-1. FT4スクリーニングで検出したが, その後甲状腺機能が正常化した中隔視神経形成異常症の1例
沼倉周彦, 村中あかり, 三井哲夫
山形大学医学部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 208-208, 2020.
山形大学医学部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 208-208, 2020.
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O-7-2. 質量分析計を用いたダウン症患者における甲状腺ホルモンプロファイルの検討その2
岩野麗子1), 土岐真智子2), 花川純子2), 朝倉由美2), 室谷浩二2)
1)神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 2)神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 209-209, 2020.
1)神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 2)神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 209-209, 2020.
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O-7-3. 甲状腺無形性・異所性甲状腺は正所性の先天性甲状腺機能低下症に比してTSH正常化のためにFT4値を高く保つ必要がある
廣嶋省太1), 小貫孝則1), 澤野堅太郎1), 柴田奈央1), 入月浩美1), 佐々木直1),2), 佐藤英利3), 小川洋平1), 長崎啓祐1)
1)新潟大学医歯学総合病院 小児科, 2)新潟県立中央病院 小児科, 3)新潟県立新発田病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 210-210, 2020.
1)新潟大学医歯学総合病院 小児科, 2)新潟県立中央病院 小児科, 3)新潟県立新発田病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 210-210, 2020.
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O-7-4. 北海道における甲状腺マススクリーニング精密検査対象者の追跡調査 (第2報)
棚橋祐典1), 山村日向子1), 國米崇秀1), 古谷曜子1), 鈴木滋1), 東寛1), 三浦真之2), 林三起子2)
1)旭川医科大学小児科学講座, 2)北海道薬師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 211-211, 2020.
1)旭川医科大学小児科学講座, 2)北海道薬師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 211-211, 2020.
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O-8-1. 熊本地域における新生児SCID pilotスクリーニングの経過報告
吉田真一郎1), 山内芳裕1), 水上智之2), 遠藤文夫3), 中村公俊4)
1)KMバイオロジクス株式会社, 2)国立病院機構 熊本医療センター小児科, 3)くまもと江津湖療育医療センター, 4)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 212-212, 2020.
1)KMバイオロジクス株式会社, 2)国立病院機構 熊本医療センター小児科, 3)くまもと江津湖療育医療センター, 4)熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 212-212, 2020.
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O-8-2. TREC, KRECを用いた原発性免疫不全症新生児マススクリーニング法の開発 : 15,000検体の解析結果
廣木遥1), 遠藤明史1), 外丸靖浩2), 花井潤師3), 山田雅文4), 大西秀典5), 深尾敏幸5), 森尾友宏1), 今井耕輔1)
1)東京医科歯科大学 小児科, 2)東京医科歯科大学再生医療研究センター, 3)北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 4)北海道大学大学院医学研究院 小児科学, 5)岐阜大学医学部附属病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 213-213, 2020.
1)東京医科歯科大学 小児科, 2)東京医科歯科大学再生医療研究センター, 3)北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 4)北海道大学大学院医学研究院 小児科学, 5)岐阜大学医学部附属病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 213-213, 2020.
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O-8-3. 原発性免疫不全症新生児スクリーニングの医療経済学的評価
遠藤明史1), 此村恵子2), 廣木遥3), 今井耕輔3)
1)東京医科歯科大学医学部附属病院 小児科 / 臨床試験管理センター, 2)国立保健医療科学院 保健医療経済評価研究センター, 3)東京医科歯科大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 214-214, 2020.
1)東京医科歯科大学医学部附属病院 小児科 / 臨床試験管理センター, 2)国立保健医療科学院 保健医療経済評価研究センター, 3)東京医科歯科大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 214-214, 2020.
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O-8-4. 高インスリン性低血糖症をきたした多発乳児血管腫・肝外門脈体循環シャントの新生児例
宮崎太地1),2), 笹井英雄1), 小関道夫1), 安江志保1), 松本英樹1), 堀友博1), 遠渡沙緒理1), 吾郷耕彦1), 川本典生1), 大西秀典1)
1)岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 2)大垣市民病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 215-215, 2020.
1)岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 2)大垣市民病院 小児科
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 215-215, 2020.
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O-8-5. 新生児マススクリーニングで発見された胆道閉鎖症の3例
香川礼子1), 佐倉文祥1), 宇都宮朱里2), 原圭一3), 吉井千代子4), 藤原紗季4), 田中広美4), 但馬剛5), 岡田賢1)
1)広島大学病院 小児科, 2)県立広島病院 小児科, 3)呉医療センター小児科 / 臨床研究部先天代謝異常研究室, 4)広島市医師会臨床検査センター, 5)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 216-216, 2020.
1)広島大学病院 小児科, 2)県立広島病院 小児科, 3)呉医療センター小児科 / 臨床研究部先天代謝異常研究室, 4)広島市医師会臨床検査センター, 5)国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 30 (2) 216-216, 2020.
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