- 発行元
- 日本マススクリーニング学会
- ISSN
- 0917-3803
- ISSN（オンライン）
- 旧名・別名
- Japanese Journal of Mass Screening
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I. 第50回日本マススクリーニング学会学術集会開催のご挨拶
長崎啓祐
第50回日本マススクリーニング学会学術集会 学会長, 新潟大学医歯学総合病院 小児科 病院准教授
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 137-137, 2023.
第50回日本マススクリーニング学会学術集会 学会長, 新潟大学医歯学総合病院 小児科 病院准教授
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 137-137, 2023.
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本邦におけるPGT-Mの歴史と今後の方向性
榊原秀也
横浜市立大学附属市民総合医療センター 婦人科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 183-183, 2023.
横浜市立大学附属市民総合医療センター 婦人科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 183-183, 2023.
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日本マススクリーニング学会〜50年の歩みと今後の展望
次世代新生児スクリーニングに向けた胎動 : 次世代シーケンシングを越えて
先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学
S1-1. 新潟県での拡大新生児スクリーニング実施状況
S1-2. 愛媛県での拡大新生児スクリーニング実施状況
S1-3. 新規疾患マススクリーニングに求められる実施体制の構築
但馬剛
国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 197-197, 2023.
国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 197-197, 2023.
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S1-4. 新規拡大新生児スクリーニングの公費化における課題〜熊本地区の取組みから〜
S2-1. LC-MS / MS法の検査技術と実施状況 - 技術・検査の立場から -
S2-2. 先天性副腎過形成症スクリーニングにおけるLC-MS / MSを用いた二次検査の導入 : 宮崎県の取組み
澤田浩武1), 神田一夫2)
1)宮崎大学医学部 看護学科, 2)公益財団法人宮崎県健康づくり協会 健診課
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 200-200, 2023.
1)宮崎大学医学部 看護学科, 2)公益財団法人宮崎県健康づくり協会 健診課
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 200-200, 2023.
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S2-3. LC-MS / MSによる先天性副腎過形成のスクリーニング導入で明らかになったこと
鹿島田健一1), 渡辺和宏2)
1)東京医科歯科大学 発生発達病態学, 2)公益財団法人東京都予防医学協会
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 201-201, 2023.
1)東京医科歯科大学 発生発達病態学, 2)公益財団法人東京都予防医学協会
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 201-201, 2023.
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LS1. 脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの実際と課題
LS2-1. 我々は新生児スクリーニングからどのように患者を見つけ, どのようにフォローし, いつから治療を開始すべきか
LS2-2. 当院における拡大新生児マススクリーニングの現状
LS3-1. ライソゾーム病の早期診断・早期治療の重要性
LS3-2. 愛知県における拡大新生児スクリーニングの現状
LS4-1. 新潟県におけるNBSのupdate - MPS IIを中心に -
LS4-2. オプショナルスクリーニングから診断したムコ多糖症II型での脳室内酵素補充療法の治療計画
武者育麻
埼玉医科大学病院小児科 / 埼玉医科大学病院ゲノム医療科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 211-211, 2023.
埼玉医科大学病院小児科 / 埼玉医科大学病院ゲノム医療科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 211-211, 2023.
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ES1. 岐阜県における追加新生児マススクリーニングの現状
笹井英雄
岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座/岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学/岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター/一般社団法人 東海マススクリーニング推進協会 (TOMAS)
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 212-212, 2023.
岐阜大学大学院医学系研究科 小児希少難病早期診断・予防医学講座/岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学/岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター/一般社団法人 東海マススクリーニング推進協会 (TOMAS)
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 212-212, 2023.
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ES2. 先天性サイトメガロウイルス感染マススクリーニングに向けて
MS1. ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 (LAL-D) : その疾患と新生児スクリーニングの可能性
真嶋隆一
国立成育医療研究センター 臨床検査部 上級専門職
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 214-214, 2023.
国立成育医療研究センター 臨床検査部 上級専門職
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 214-214, 2023.
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MS2. 先天性免疫異常症に対する新生児マススクリーニング検査と広島県での現状 広島県における拡大新生児マススクリーニング検査の整備について
浅野孝基1),2), 野間康輔2)
1)広島大学原爆放射線医科学研究所 放射線ゲノム疾患研究分野, 2)広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 215-216, 2023.
1)広島大学原爆放射線医科学研究所 放射線ゲノム疾患研究分野, 2)広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 215-216, 2023.
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愛媛県拡大新生児スクリーニング1年半の軌跡〜開始に至るまでの歩みから現在抱える課題まで〜
新たな拡大新生児スクリーニングの実施経験
O1-1. 群馬県における行政の関与しない新規新生児スクリーニング導入の試み
大津義晃1), 大澤好充1), 大竹明2),3), 奥山虎之3), 滝沢琢己1)
1)群馬大学大学院医学系研究科小児科学, 2)埼玉医科大学小児科, 3)埼玉医科大学ゲノム医療科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 221-221, 2023.
1)群馬大学大学院医学系研究科小児科学, 2)埼玉医科大学小児科, 3)埼玉医科大学ゲノム医療科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 221-221, 2023.
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O1-2. 東京都における拡大新生児スクリーニングの試験研究 (第3報)
長谷川智美1), 渡辺和宏1), 石毛信之1), 小林正久2), 加藤環3), 齋藤加代子3), 阿部裕一4), 森岡一朗5), 石毛美夏5), 大石公彦2)
1)公益財団法人東京都予防医学協会小児スクリーニング科, 2)東京慈恵会医科大学小児科, 3)東京女子医科大学ゲノム診療科, 4)国立成育医療研究センター神経内科, 5)日本大学医学部小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 222-222, 2023.
1)公益財団法人東京都予防医学協会小児スクリーニング科, 2)東京慈恵会医科大学小児科, 3)東京女子医科大学ゲノム診療科, 4)国立成育医療研究センター神経内科, 5)日本大学医学部小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 222-222, 2023.
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O1-3. 長崎県における新生児オプショナルスクリーニングの現状
伊達木澄人1), 阿南健児2), 本川未都里1), 川村遥1), 木下英一3), 松本正4), 森内浩幸1)
1)長崎大学病院小児科, 2)長崎県健康事業団, 3)きのしたこどもクリニック, 4)みさかえの園むつみの家総合発達医療福祉センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 223-223, 2023.
1)長崎大学病院小児科, 2)長崎県健康事業団, 3)きのしたこどもクリニック, 4)みさかえの園むつみの家総合発達医療福祉センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 223-223, 2023.
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O1-4. 神奈川県における拡大新生児マススクリーニング検査の実施報告
山田幸子1), 元木夏実1), 田邊さとえ1), 菅原緒美1), 山上祐次1),4), 大崎逸朗1),4), 室谷浩二2),4), 菊池信行3),4), 平原史樹4), 古井民一郎4)
1)公益財団法人神奈川県予防医学協会, 2)神奈川県立こども医療センター, 3)横浜労災病院, 4)神奈川県医師会先天性代謝異常対策委員会
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 224-224, 2023.
1)公益財団法人神奈川県予防医学協会, 2)神奈川県立こども医療センター, 3)横浜労災病院, 4)神奈川県医師会先天性代謝異常対策委員会
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 224-224, 2023.
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O2-1. 東京都における極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 (VLCADD) のスクリーニング判定基準の設定 (第2報)
橋本佳澄1), 渡辺和宏1), 長谷川智美1), 石毛信之1), 高野智圭2), 小川えりか2), 石毛美夏2)
1)公益財団法人東京都予防医学協会小児スクリーニング科, 2)日本大学医学部小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 225-225, 2023.
1)公益財団法人東京都予防医学協会小児スクリーニング科, 2)日本大学医学部小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 225-225, 2023.
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O2-2. 低血糖脳症で発症したp.C607S/R5 11Qバリアントを有するVLCAD欠損症の新生児マススクリーニングすり抜け例
岡村理香子1), 小林弘典2), 松井美樹1), 野津吉友2), 大國翼2), 但馬剛3)
1)島根大学医学部付属病院小児科, 2)島根大学医学部附属病院・検査部, 3)国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 226-226, 2023.
1)島根大学医学部付属病院小児科, 2)島根大学医学部附属病院・検査部, 3)国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 226-226, 2023.
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O2-3. 輸血後に一過性C3高値を呈した2例
味原さや香1), 佐藤竜太郎3), 齋藤可奈3), 本間丈博4), 大竹明2), 沼倉周彦2)
1)埼玉医科大学病院小児科, 2)埼玉医科大学病院ゲノム医療科, 3)埼玉医科大学病院総合医療センター新生児科, 4)東京都立小児総合医療センター内分泌代謝科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 227-227, 2023.
1)埼玉医科大学病院小児科, 2)埼玉医科大学病院ゲノム医療科, 3)埼玉医科大学病院総合医療センター新生児科, 4)東京都立小児総合医療センター内分泌代謝科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 227-227, 2023.
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O2-4. 新生児マススクリーニングでC3とC5-OH上昇を示した乳児期発症Leigh脳症の一例
市野井那津子1),2), 高野智圭1), 小川えりか1),3), 石井和嘉子1), 小林正久4), 笹井英雄5), 岡崎康司6), 村山圭7), 森岡一朗1), 石毛美夏1)
1)日本大学医学部小児科学系小児科学分野, 2)東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 3)東京都立広尾病院小児科, 4)東京慈恵会医科大学小児科学講座, 5)岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座, 6)順天堂大学大学院難治性疾患診断・治療学講座, 7)千葉県こども病院代謝科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 228-228, 2023.
1)日本大学医学部小児科学系小児科学分野, 2)東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 3)東京都立広尾病院小児科, 4)東京慈恵会医科大学小児科学講座, 5)岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座, 6)順天堂大学大学院難治性疾患診断・治療学講座, 7)千葉県こども病院代謝科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 228-228, 2023.
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O2-5. スクリーニング開始前に診断したCPT1欠損症の1例 - 30年余りの臨床経過 -
松浦信夫1), 横田行史2), 柴山啓子3), 橘田一輝3)
1)市立美唄病院小児科, 2)よこ田こどもクリニック, 3)北里大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 229-229, 2023.
1)市立美唄病院小児科, 2)よこ田こどもクリニック, 3)北里大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 229-229, 2023.
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O2-6. アジア諸国におけるタンデムマススクリーニング対象疾患の発見頻度と民族的特徴
山口清次1), 竹谷健1), イードン ファン2), ニウ タウミン3), グ シュエファン4), パディラ カルメンシータ5), ブー チーズン6), バタナビチャン ニチワット7), リム ジェームス8)
1)島根大学医学部小児科, 2)韓国 檀国大学, 3)台湾 陽明大学, 4)上海交通大学新華病院, 5)フィリピン大学, 6)ハノイ 国立小児病院, 7)タイ マヒドン大学シラジ病院, 8)シンガポール KK母子病院
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 230-230, 2023.
1)島根大学医学部小児科, 2)韓国 檀国大学, 3)台湾 陽明大学, 4)上海交通大学新華病院, 5)フィリピン大学, 6)ハノイ 国立小児病院, 7)タイ マヒドン大学シラジ病院, 8)シンガポール KK母子病院
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 230-230, 2023.
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O3-1. 早期診断・治療介入に新生児スクリーニングが有効であったムコ多糖症II型の1例
川村遥, 本川未都里, 森内浩幸, 伊達木澄人
長崎大学病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 231-231, 2023.
長崎大学病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 231-231, 2023.
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O3-2. IDS遺伝子にp.R273W変異を有する軽症型ムコ多糖症II型のスクリーニング発見例
岡島道子, 神川愛純, 和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 232-232, 2023.
金沢大学医薬保健研究域医学系小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 232-232, 2023.
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O3-3. 乾燥ろ紙血Lyso-Gb3定量法の開発
大星航1),2), 田中美砂2), 井星大雅3), 増田潤一3), 開山麻美1), 渡辺元1), 徐朱玹2),4), 奥山虎之2),4)
1)アンジェス株式会社検査事業部, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)株式会社島津製作所 Solutions COE, 4)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 233-233, 2023.
1)アンジェス株式会社検査事業部, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)株式会社島津製作所 Solutions COE, 4)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 233-233, 2023.
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O3-4. ムコ多糖症I, II, IV A, VI型の2次スクリーニングとしての乾燥ろ紙血中グルコサミノグリカン定量検査の有用性
大星航1),2), 田中美砂2), 開山麻美1), 大竹明2),3), 村山圭3),4), 徐朱玹2),3), 奥山虎之2),3)
1)アンジェス株式会社検査事業部, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会, 4)千葉県こども病院代謝科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 234-234, 2023.
1)アンジェス株式会社検査事業部, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会, 4)千葉県こども病院代謝科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 234-234, 2023.
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O3-5. 新生児スクリーニングを契機に診断され, 30歳代で脳梗塞を発症したファブリー病ヘテロ女性患者の姉妹例
小貫孝則1),2), 杉山洋平1), 田鹿牧子1), 志村優1), 市本景子1), 村山圭1)
1)千葉県こども病院代謝科, 2)新潟大学医歯学総合病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 235-235, 2023.
1)千葉県こども病院代謝科, 2)新潟大学医歯学総合病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 235-235, 2023.
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O4-1. 成人古典的フェニルケトン尿症患者を対象にした新規治療に対するアンケート調査
古城真秀子, 樋口洋介
国立病院機構岡山医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 236-236, 2023.
国立病院機構岡山医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 236-236, 2023.
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O4-2. ホモシスチン尿症の新生児マススクリーニングの新たな展開
長尾雅悦1), 田中藤樹1), 小杉山清隆2), 石川貴雄3), 齋藤大雅3), 和田光祐3), 吉永美和3), 野町祥介3), 三上篤3), 伊藤智3)
1)国立病院機構北海道医療センター小児科・小児遺伝代謝センター, 2)手稲渓仁会病院小児科, 3)札幌市衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 237-237, 2023.
1)国立病院機構北海道医療センター小児科・小児遺伝代謝センター, 2)手稲渓仁会病院小児科, 3)札幌市衛生研究所
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 237-237, 2023.
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O4-3. 高チロシン血症1型のハイリスク・スクリーニングにおける血中サクシニルアセトン測定の意義
湯浅光織1), 重松陽介1),2), 畑郁江3), 森潤4), 武藤大和5), 大嶋勇成1)
1)福井大学医学部小児科学, 2)宇治徳洲会病院小児科, 3)福井県立病院小児科, 4)大阪市立総合医療センター小児代謝内分泌科, 5)順天堂大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 238-238, 2023.
1)福井大学医学部小児科学, 2)宇治徳洲会病院小児科, 3)福井県立病院小児科, 4)大阪市立総合医療センター小児代謝内分泌科, 5)順天堂大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 238-238, 2023.
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O5-1. 沖縄県の在胎週数・出生体重別の遊離カルニチン値について (2)
知念安紹1), 仲村貞郎1), 吉田朝秀1), 桃原由二2), 源川隆一2), 大城達男2), 高山良野3), 中西浩一1)
1)琉球大学大学院医学研究科育成医学講座, 2)沖縄県新生児マススクリーニング連絡協議会, 3)中部地区医師会臨床検査課
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 239-239, 2023.
1)琉球大学大学院医学研究科育成医学講座, 2)沖縄県新生児マススクリーニング連絡協議会, 3)中部地区医師会臨床検査課
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 239-239, 2023.
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O5-2. 新生児マススクリーニング検査で発見されたピボキシル基含有抗菌薬による薬剤性低カルニチン血症の双胎児例
布施拓也, 澤野堅太郎, 入月浩美, 相澤悠太, 長崎啓祐, 齋藤昭彦
新潟大学医学部小児科学教室
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 240-240, 2023.
新潟大学医学部小児科学教室
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 240-240, 2023.
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O5-3. 富山県の新生児マススクリーニングにおける郵便法改正への対応とその効果
高岡美紗1), 九曜雅子1), 湊山亜未1),2), 新保孝治1), 板鼻広美3)
1)富山県衛生研究所, 2)富山県立中央病院, 3)富山県厚生部こども家庭室子育て支援課
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 241-241, 2023.
1)富山県衛生研究所, 2)富山県立中央病院, 3)富山県厚生部こども家庭室子育て支援課
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 241-241, 2023.
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O5-4. パンチ片を直接検体とするTREC / KREC / SMN1測定キットの装置間差是正の試み
海老沼宏幸1), 阿部譲1), 竹添文香1), 田中敏之2), 大森茜2)
1)積水メディカル株式会社つくば研究所, 2)積水メディカル株式会社開発戦略・推進部
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 242-242, 2023.
1)積水メディカル株式会社つくば研究所, 2)積水メディカル株式会社開発戦略・推進部
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 242-242, 2023.
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O5-5. 確認イオンを用いたC5アシルカルニチン分析方法による偽陽性例の判別
九曜雅子1), 湊山亜未1),2), 高岡美紗1), 新保孝治1), 渡辺淳3), 服部考成3)
1)富山県衛生研究所, 2)富山県立中央病院, 3)株式会社島津製作所
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 243-243, 2023.
1)富山県衛生研究所, 2)富山県立中央病院, 3)株式会社島津製作所
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 243-243, 2023.
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O6-1. 乾燥濾紙血による先天性胆汁酸代謝異常症のスクリーニングの検討
森潤1), 鈴木光幸2), 武藤大和2), 齋藤暢知2), 杉本哲3), 今川和生4), 大竹明5), 武井一6), 入戸野博6), 清水俊明2)
1)大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌内科, 2)順天堂大学小児科, 3)京都府立医科大学小児科, 4)筑波大学小児科, 5)埼玉医科大学小児科, 6)順伸クリニック胆汁酸研究所
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 244-244, 2023.
1)大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌内科, 2)順天堂大学小児科, 3)京都府立医科大学小児科, 4)筑波大学小児科, 5)埼玉医科大学小児科, 6)順伸クリニック胆汁酸研究所
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 244-244, 2023.
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O6-2. 先天性サイトメガロウイルス感染の新生児尿検査〜確定診断法とスクリーニング法の一致率〜
岡橋彩, 佐藤優希, 呉英俊, 原康一郎, 秋本卓也, 今泉隆行, 土方みどり, 清宮綾子, 長野伸彦, 森岡一朗
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 245-245, 2023.
日本大学医学部小児科学系小児科学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 245-245, 2023.
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O6-3. メタボロミクスによるアデノシンデアミナーゼ (ADA) 欠損症の診断
張春花1), 金明姫1), 王旭陽1), 阮宗海1), 趙寧2), 李風雲2)
1)ミルスインターナショナル研究開発部, 2)ミルス (北京) 医学検査所
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 246-246, 2023.
1)ミルスインターナショナル研究開発部, 2)ミルス (北京) 医学検査所
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 246-246, 2023.
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O7-1. 21水酸化酵欠損症患児において, 1歳時のヒドロコルチゾン投与量は3歳までのBMI変化量と正相関を示す
和田珠希1), 西垣五月2), 畑彩葉1), 前山隆智1), 位田忍3), 惠谷ゆり1), 川井正信1),2)
1)地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター消化器・内分泌科, 2)地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター研究所骨発育疾患研究部門, 3)地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 247-247, 2023.
1)地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター消化器・内分泌科, 2)地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター研究所骨発育疾患研究部門, 3)地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 247-247, 2023.
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O7-2. LC-MS / MS法が鑑別に有用であった17-OHP著明高値のBeckwith-Wiedemann症候群の一例
澤野堅太郎, 小貫孝則, 柴田奈央, 入月浩美, 小川洋平, 長崎啓祐
新潟大学医歯学総合病院
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 248-248, 2023.
新潟大学医歯学総合病院
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 248-248, 2023.
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O7-3. 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン改訂における多胎児の2回目採血についての取り組み
佐藤裕子1), 栗原愛1), 和田陽一2), 菅野潤子2)
1)一般財団法人宮城県公衆衛生協会, 2)東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 249-249, 2023.
1)一般財団法人宮城県公衆衛生協会, 2)東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 249-249, 2023.
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O7-4. WISC-IVを用いた先天性甲状腺機能低下症患者の長期知的発達予後
尾崎佳代, 樋口アカリ, 西藤知城, 柏坂舞, 池谷紀衣子, 洪聖媛, 永井正志, 松本真明
兵庫県立こども病院代謝内分泌科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 250-250, 2023.
兵庫県立こども病院代謝内分泌科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 250-250, 2023.
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O7-5. 新生児マススクリーニングを契機に発見された先天性甲状腺機能低下症患者のBMIの検討
中村明枝1), 中山加奈子1), 長崎啓祐3), 長谷川行洋2), 鎌崎穂高4), 山口健史1), 森川俊太郎1), 菱村希1), 金子直哉1)
1)北海道大学病院小児科, 2)新潟大学医歯学総合病院, 3)東京都立小児総合医療センター, 4)札幌医科大学
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 251-251, 2023.
1)北海道大学病院小児科, 2)新潟大学医歯学総合病院, 3)東京都立小児総合医療センター, 4)札幌医科大学
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 251-251, 2023.
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O7-6. 新生児期に未診断の先天性汎下垂体機能低下症の症例を通してのFT4スクリーニングの必要性に関する検討
松井克之1),2),3), 根本千裕1), 赤井勇介2), 清水恭代2), 成宮正朗2)
1)滋賀県立小児保健医療センター内分泌代謝糖尿病科, 2)長浜赤十字病院小児科, 3)滋賀医科大学小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 252-252, 2023.
1)滋賀県立小児保健医療センター内分泌代謝糖尿病科, 2)長浜赤十字病院小児科, 3)滋賀医科大学小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 252-252, 2023.
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O7-7. 沖縄県新生児マススクリーニングにおける, TSH / f-T4同時測定の試み〜第2報〜
兼次拓也1), 知念安紹1), 神谷鏡子2), 神谷仁2), 屋良朝雄2), 宮城雅也2), 桑江加代子2), 上原真理子2), 高山良野3), 中西浩一1)
1)琉球大学大学院医学研究科育成医学講座, 2)沖縄県新生児マススクリーニング連絡協議会, 3)中部地区医師会臨床検査課
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 253-253, 2023.
1)琉球大学大学院医学研究科育成医学講座, 2)沖縄県新生児マススクリーニング連絡協議会, 3)中部地区医師会臨床検査課
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 253-253, 2023.
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O8-1. タンデムマススクリーニングで見つかった副腎白質ジストロフィー (ALD)
神田一夫1), 鬼束真理子1), 河野満子1), 澤田浩武2), 明利聡瑠3)
1)公益財団法人宮崎県健康づくり協会, 2)宮崎大学医学部看護学科, 3)宮崎大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 254-254, 2023.
1)公益財団法人宮崎県健康づくり協会, 2)宮崎大学医学部看護学科, 3)宮崎大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 254-254, 2023.
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O8-2. オプショナルスクリーニングで副腎白質ジストロフィーが疑われた例では遺伝カウンセリングが重要である
志食絵理1), 鶴岡恵1), 田中萌子2), 武者育麻1),2), 味原さや香1),2), 奥山虎之1), 大竹明1),2), 沼倉周彦1),2)
1)埼玉医科大学ゲノム医療科, 2)埼玉医科大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 255-255, 2023.
1)埼玉医科大学ゲノム医療科, 2)埼玉医科大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 255-255, 2023.
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O8-3. 北海道における脊髄性筋萎縮症スクリーニング
花井潤師1), 三浦真之1), 田中稔泰1), 白石秀明2), 福村忍3), 高橋悟4), 山田雅文5), 長尾雅悦6), 棚橋祐典7)
1)一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 2)北海道大学病院小児科, 3)札幌医科大学小児科, 4)旭川医科大学小児科, 5)酪農学園大学食と健康学類・北海道大学病院小児科, 6)国立病院機構北海道医療センター小児科, 7)市立稚内病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 256-256, 2023.
1)一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター, 2)北海道大学病院小児科, 3)札幌医科大学小児科, 4)旭川医科大学小児科, 5)酪農学園大学食と健康学類・北海道大学病院小児科, 6)国立病院機構北海道医療センター小児科, 7)市立稚内病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 256-256, 2023.
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O8-4. 長野県におけるPID, SMAを対象としたオプショナル新生児スクリーニング検査の経過報告
丸山悠太1), 松澤悠2), 伊東美結2), 山崎香織2), 柳沢俊光2), 廣間武彦2), 竹内浩一2), 稲葉雄二2), 中村友彦2)
1)信州大学医学部小児医学教室, 2)長野県立こども病院
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 257-257, 2023.
1)信州大学医学部小児医学教室, 2)長野県立こども病院
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 257-257, 2023.
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O8-5. 新規同時測定法を用いた重症複合免疫不全症 (SCID)・脊髄性筋萎縮症 (SMA) スクリーニング実績
伊藤和美1), 山本千尋1), 大坂間遥香1), 徳永美知代1), 吉田真一郎1), 澤田貴彰2), 水上智之3), 遠藤文夫4), 中村公俊2)
1)KMバイオロジクス株式会社新生児スクリーニングセンター, 2)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 3)国立病院機構熊本医療センター小児科, 4)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 258-258, 2023.
1)KMバイオロジクス株式会社新生児スクリーニングセンター, 2)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 3)国立病院機構熊本医療センター小児科, 4)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 258-258, 2023.
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O8-6. 熊本地域における新生児SCIDスクリーニング実施報告
吉田真一郎1), 伊藤和美1), 山本千尋1), 大坂間遥香1), 徳永美知代1), 澤田貴彰2), 水上智之3), 遠藤文夫4), 中村公俊2)
1)KMバイオロジクス株式会社新生児スクリーニングセンター, 2)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 3)国立病院機構熊本医療センター小児科, 4)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 259-259, 2023.
1)KMバイオロジクス株式会社新生児スクリーニングセンター, 2)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 3)国立病院機構熊本医療センター小児科, 4)くまもと江津湖療育医療センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 259-259, 2023.
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O8-7. 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例
曽根原晶子1), 坊亮輔1), 洪聖媛1), 南部静紀1), 花房宏昭1), 李知子2), 竹島泰弘2), 西尾久英3), 粟野宏之4)
1)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2)兵庫医科大学小児科, 3)神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 4)鳥取大学研究推進機構研究基盤センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 260-260, 2023.
1)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2)兵庫医科大学小児科, 3)神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 4)鳥取大学研究推進機構研究基盤センター
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 260-260, 2023.
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P1. 当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状
鹿野直樹, 小澤南, 右田王介, 松永綾子
聖マリアンナ医科大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 263-263, 2023.
聖マリアンナ医科大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 263-263, 2023.
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P2. 新生児を対象としたライソゾーム病7疾患, 並びに脊髄性筋萎縮症スクリーニングに関する研究 (第3報)
鈴木健1), 宗形ミヨ2), 宮島任司1), Wu Chen1), 五十嵐美樹1), 大塚喜彦3), 岩本武夫2),5), 衞藤義勝1),2),4),5)
1)一般財団法人脳神経疾患研究所, 2)総合南東北病院, 3)積水メディカル株式会社, 4)新百合ヶ丘総合病院, 5)東京慈恵会医科大学
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 264-264, 2023.
1)一般財団法人脳神経疾患研究所, 2)総合南東北病院, 3)積水メディカル株式会社, 4)新百合ヶ丘総合病院, 5)東京慈恵会医科大学
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 264-264, 2023.
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P3. ライソゾーム病スクリーニング検査実績と課題
大澤美咲1), 花田大輔1), 大塚喜彦1), 下澤達雄2)
1)積水メディカル株式会社医療事業部SMCLセンター, 2)国際医療福祉大学医学部臨床検査医学
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 265-265, 2023.
1)積水メディカル株式会社医療事業部SMCLセンター, 2)国際医療福祉大学医学部臨床検査医学
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 265-265, 2023.
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P4. アジア諸国の新生児マススクリーニングの現状
山口清次1), イー ドンファン2), ニウ タウミン3), グ シュエファン4), パディラ カルメンシータ5), ブー チーズン6), リム ジェームス7), バタナビチャン ニチワット8), 竹谷健1)
1)島根大学医学部小児科, 2)韓国 檀国大学, 3)台湾 陽明大学, 4)上海交通大学新華病院, 5)フィリピン大学 マニラ, 6)ハノイ 国立小児病院, 7)タイ マヒドン大学シラジ病院, 8)シンガポール KK母子病院
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 266-266, 2023.
1)島根大学医学部小児科, 2)韓国 檀国大学, 3)台湾 陽明大学, 4)上海交通大学新華病院, 5)フィリピン大学 マニラ, 6)ハノイ 国立小児病院, 7)タイ マヒドン大学シラジ病院, 8)シンガポール KK母子病院
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 266-266, 2023.
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P5. 代謝発作を発症した軽症型 (複合ヘテロ変異) プロピオン酸血症の1例
野田裕介1), 阿南浩太郎1), 松本志郎2), 中村公俊2)
1)熊本大学病院, 2)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 267-267, 2023.
1)熊本大学病院, 2)熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 267-267, 2023.
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P6. 母の萎縮性甲状腺炎の診断に繋がった先天性甲状腺機能低下症の新生児マススクリーニング発見例
武者育麻1),2), 川名宏1), 味原さや香1),2), 沼倉周彦1),2), 長崎啓祐3), 菊池透1)
1)埼玉医科大学病院小児科, 2)埼玉医科大学病院ゲノム医療科, 3)新潟大学医学部小児科学教室
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 268-268, 2023.
1)埼玉医科大学病院小児科, 2)埼玉医科大学病院ゲノム医療科, 3)新潟大学医学部小児科学教室
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 268-268, 2023.
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P7. 酵素補充療法中の小児ファブリー病におけるスコアリングの意義
P8. 拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例
小澤南1),2), 右田王介2),3), 宮本雄策1), 荻原真帆2), 中島眞生子1), 加久翔太朗1), 山本寿子1), 宇田川紀子1), 北東功1), 清水直樹1)
1)聖マリアンナ医科大学小児科, 2)聖マリアンナ医科大学遺伝診療部, 3)聖マリアンナ医科大学臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 270-270, 2023.
1)聖マリアンナ医科大学小児科, 2)聖マリアンナ医科大学遺伝診療部, 3)聖マリアンナ医科大学臨床検査科
日本マススクリーニング学会誌 33 (2) 270-270, 2023.
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