日本遺伝カウンセリング学会誌 44巻 1号

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出生前遺伝学的検査の情報提供・相談支援体制における行政保健師の役割

森本佳奈1)7), 山田崇弘1)2)7), 池袋真3)7), 坂本美和3)7), 廣瀬達子3)7), 佐村修4)7), 清野仁美5)7), 水谷あかね3)7), 宮上景子3)7), 吉橋博史6)7), 小杉眞司1), 関沢明彦3)7), 白土なほ子3)7)
1)京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学分野, 2)北海道大学病院臨床遺伝子診療部, 3)昭和大学医学部産婦人科学講座, 4)東京慈恵会医科大学産婦人科学講座, 5)兵庫医科大学精神科神経科学講座, 6)東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝センター臨床遺伝科, 7)厚生労働科学研究費補助金健やか次世代育成総合研究事業「出生前検査に関する妊産婦等の意識調査や支援体制構築のための研究」研究班
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (1) 1-11, 2023.

MLPA解析により欠失領域の判定が過去の判定と異なることが判明した女性ジストロフィノパチーの症例

中田恵美里1)2), 宇津野恵美1), 杉山淳比古1)3), 澤井摂1)3), 小林達也2), 碓井宏和2), 市川智彦1)
1)千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部, 2)千葉大学大学院医学研究院生殖医学, 3)千葉大学大学院医学研究院脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (1) 13-17, 2023.

発症26年後に行った全エクソーム解析によりTRPV4バリアントを認めたCharcot-Marie-Tooth病type 2Cの一家系

山本広子1), 吉里俊幸2), 松本直通3), 斎藤仲道1)
1)新古賀病院婦人科, 2)久留米大学医学部産婦人科学講座, 3)横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (1) 19-23, 2023.

(4) 小児遺伝性疾患に対する治療開発への期待と課題解決に向けた取り組み

中國正祥
国立成育医療研究センター臨床研究センター・遺伝子細胞治療推進センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (1) 25-26, 2023.

日本遺伝カウンセリング学会誌 44巻 1号

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