島田姿野1), 2), 下島圭子1), 松尾真理3), 平澤恭子2), 前垣義弘4), 大澤真木子2), 山本俊至1)
1)東京女子医科大学統合医科学研究所, 2)東京女子医科大学小児科, 3)都立府中療育センター小児科, 4)鳥取大学医学部脳神経小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 56-56, 2012.

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O-3 Dyskeratosis Congenita家系における3家族3世代にまたがる遺伝カウンセリング

鬼頭敏幸1), 2), 平松英文3), 金兼弘和4), 中西元5), 石河顕子6), 井田憲司6), 三矢早美7), 楠隆7), 藤井達哉8), 富和清隆9), 鶴澤正仁1)
1)愛知医科大学医学部小児科学講座, 2)滋賀県立小児保健医療センター血液リウマチ外来, 3)京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 4)富山大学附属病院小児科, 5)滋賀医科大学皮膚科学講座, 6)滋賀医科大学産科学婦人科学講座, 7)滋賀県立小児保健医療センター保健指導部, 8)滋賀県立小児保健医療センター, 9)東大寺福祉療育病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 57-57, 2012.

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O-4 アンドロゲン不応症姉妹例への遺伝カウンセリングの検討

志賀尚美1), 佐藤多代2), 西郡秀和1), 八重樫伸生1)
1)東北大学病院産婦人科, 2)仙台市立病院産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 57-57, 2012.

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O-5 遺伝子多型を有するToriello Carey症候群の遺伝カウンセリング

守井見奈, 潮田まり子, 澤井英明, 小森慎二
兵庫医科大学産科婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 58-58, 2012.

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O-6 テネイシンX欠損を認めたエーラス・ダンロス症候群-本邦第一例

渡辺淳1), 2), 3), 畠山未来1), 藤田京志3), 渡辺裕子1), 松本健一4), 大木由加志1), 島田隆1)
1)日本医科大学付属病院遺伝診療科, 2)日本医科大学生化学・分子生物学, 3)日本医科大学付属病院ゲノム先端医療部, 4)島根大学総合科学研究支援センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 58-58, 2012.

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O-7 多指症とQT延長という非典型的な合併症を伴い, 遺伝子検査によってHolt-Oram Syndromeの確定診断に至った一例

西村基1), 澤井摂1), 松下一之1), 別府美奈子1), 宇津野恵美1), 梅田果林2), 平沼泰典3), 小林欣夫3), 野村文夫1)
1)千葉大学医学部附属病院検査部・遺伝子診療部, 2)千葉大学大学院医学研究院環境衛生学講座公衆衛生学, 3)千葉大学医学部附属病院循環器内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 59-59, 2012.

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O-8 青年期のCHARGE症候群4例

三島祐子1), 松田圭子1), 山本悠斗1), 大町和美1), 小崎健次郎2), 岡本伸彦1)
1)府立母子医療センター遺伝診療科, 2)慶応義塾大学臨床遺伝学センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 59-59, 2012.

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O-9 Beckwith-Wiedemann症候群の遺伝カウンセリング

大町和美1), 三島祐子1), 松田圭子1), 副島英伸2), 岡本伸彦1)
1)府立母子医療センター遺伝診療科, 2)佐賀大学医学部分子生命科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 60-60, 2012.

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O-10 Mowat-Wilson症候群の遺伝カウンセリング

井上佳世1), 三島祐子1), 大町和美1), 松田圭子1), 山本悠斗1), 若松延昭2), 岡本伸彦1)
1)府立母子医療センター遺伝診療科, 2)愛知県心身障害者コロニー研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 60-60, 2012.

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O-11 染色体構造異常を伴う脳白質異常症の2例

中根貴弥1), 2), 杉田完爾1)
1)山梨大学医学部小児科, 2)山梨大学医学部遺伝子疾患診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 61-61, 2012.

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O-12 先進医療「先天性難聴の遺伝子診断」の現状について

工穣1), 2), 宮川麻衣子1), 茂木英明1), 2), 宇佐美真一1), 古庄知己3), 福嶋義光4)
1)信州大学医学部耳鼻咽喉科学講座, 2)信州大学医学部附属病院人工聴覚器学講座, 3)信州大学医学部附属病院遺伝子診療部, 4)信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 61-61, 2012.

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O-13 難聴遺伝子診療外来における現状

宮川麻衣子1), 宇佐美真一1), 古庄知己2), 福嶋義光2)
1)信州大学医学部耳鼻咽喉科教室, 2)信州大学医学部附属病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 62-62, 2012.

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O-14 難聴の遺伝カウンセリングにおける耳鼻科医の役割

茂木英明1), 宮川麻衣子1), 工穣1), 宇佐美真一1), 古庄知己2), 福嶋義光2)
1)信州大学医学部耳鼻咽喉科, 2)信州大学病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 62-62, 2012.

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O-15 X連鎖遺伝性魚鱗癬遺伝カウンセリングの経験

覚道真理子1), 岡本陽子1), 2), 山西清文3), 西村実果4), 谷澤隆邦4), 細貝昇5), 管原由恵1), 三村博子1), 仲田洋美1), 久保秀司1), 6), 玉置知子1), 6)
1)兵庫医科大学病院臨床遺伝部, 2)大阪母子保健センター産婦人科, 3)兵庫医科大学皮膚科, 4)兵庫医科大学小児科, 5)三菱化学メディエンス株式会社, 6)兵庫医科大学遺伝学
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 63-63, 2012.

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O-16 遺伝性対側性色素異常症の遺伝カウンセリング～東京医大病院の症例から

堺則康1), 2), 3), 内山真樹1), 前田龍郎1), 坪井良治1), 三橋善比古1)
1)東京医科大学医学部皮膚科, 2)希望ヶ丘すずらん皮膚科クリニック, 3)日本医科大学医学部遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 63-63, 2012.

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O-17 栄養障害型先天性表皮水疱症の遺伝子診断

赤坂英二郎, 中野創, 鷹木由里子, 豊巻由香, 澤村大輔
弘前大学大学院医学研究科皮膚科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 64-64, 2012.

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O-18 福山型筋ジストロフィーにおける遺伝子診断-確定診断と出生前診断の検討

浦野真理, 相楽有規子, 斎藤加代子
東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 64-64, 2012.

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O-19 Repeat-primed PCR法を用いた脊髄小脳失調症31型遺伝学的検査の確立

澤井摂1), 石毛崇之1), 糸賀栄1), 佐藤謙一1), 宇津野恵美1), 別府美奈子1), 金井数明2), 桑原聡2), 野村文夫1)
1)千葉大学病院遺伝子診療部, 2)千葉大学神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 65-65, 2012.

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O-20 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子同定と遺伝カウンセリングの課題

平野牧人1), Teepu Siddique2), Han-Xiang Deng2), 阪本光1), 上野周一1), 西郷和真3), 三井良之3), 中村雄作1), 楠進3)
1)近畿大学医学部堺病院神経内科, 2)Northwestern University Department of Neurogenetics, 3)近畿大学医学部神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 65-65, 2012.

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O-21 信州大学における遺伝性神経疾患の発症前診断の現状

関島良樹1), 4), 田中敬子2), 吉田邦広3), 水内麻子1), 山下浩美1), 玉井真理子1), 池田修一4), 福嶋義光1), 2)
1)信州大学遺伝子診療部, 2)信州大学遺伝医学・予防医学講座, 3)信州大学神経難病学講座, 4)信州大学脳神経内科, リウマチ・膠原病内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 66-66, 2012.

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O-22 難治性遺伝性疾患患者・家族団体運営に関するインタビュー調査-患者・家族団体の独自の特長に焦点をあてて-

袴田しのぶ, 佐藤智佳, 村上裕美, 沼部博直, 小杉眞司
京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻遺伝医療学分野・医療倫理学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 66-66, 2012.

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O-23 三重県の遺伝カウンセリング外来の現状と課題

松尾百華1), 望木郁代2), 佐藤里絵3), 二村良子4), 竹本三重子4), 中谷中1), 5)
1)三重大学中央検査部, 2)三重大学医学・看護学教育センター, 3)三重県立総合医療センター, 4)三重県立看護大学, 5)三重大学オーダーメイド医療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 67-67, 2012.

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O-24 鳥取大学医学部附属病院における遺伝子診療の方向について

難波栄二1), 2), 笠城典子2), 3), 足立香織1), 4), 大坪健司5), 紀川純三6)
1)鳥取大学生命機能研究支援センター, 2)鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3)鳥取大学医学部保健学科基礎看護学, 4)鳥取大学医学部脳神経小児科, 5)鳥取大学医学部附属病院薬剤部, 6)鳥取大学医学部附属病院がんセンター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 67-67, 2012.

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O-25 臨床検査医学科での自費診療に特化した遺伝学的検査・カウンセリングの問題点

中山智祥
日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野, 日本大学医学部附属板橋病院臨床検査医学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 68-68, 2012.

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O-26 遺伝カウンセリングにまつわるガイドラインの整合性問題が臨床遺伝学の現場にもたらす影響

仲田洋美1), 4), 7), 高橋保正2), 沢丞3), 三好康雄5), 冨田尚裕6), 玉置知子4), 7)
1)川崎幸病院腫瘍内科・遺伝子診療部, 2)川崎幸病院乳腺外科, 3)川崎幸病院内科, 4)兵庫医科大学病院臨床遺伝部, 5)兵庫医科大学乳腺外科, 6)兵庫医科大学下部消化管外科, 7)兵庫医科大学遺伝学
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 68-68, 2012.

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O-27 遺伝カウンセリングのアドバンストOSCEへの導入

玉置(橋本)知子1), 2), 岡本陽子2), 仲田洋美1), 2), 覚道真理子2), 中野芳朗1), 成瀬均3), 鈴木敬一郎3)
1)兵庫医科大学遺伝学, 2)兵庫医科大学臨床遺伝部, 3)兵庫医科大学医学教育センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 69-69, 2012.

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O-28 学生実習におけるゲノムDNA・遺伝情報の取り扱いに関する一考察

渡辺淳1), 2), 3), 平井幸彦1), 飯島修1), 山崎吉之1), 三宅紀子1), 山本基子1), 佐々木元子2), 島田隆1), 2), 3), 三宅弘一1)
1)日本医科大学生化学・分子生物学, 2)日本医科大学付属病院遺伝診療科, 3)日本医科大学付属病院ゲノム先端医療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 69-69, 2012.

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O-29 近畿大学遺伝カウンセラー養成課程における放射線教育

川崎祐也, 石川真澄, 喜多瑞穂, 大石祥子, 田村和朗, 巽純子, 藤川和男
近畿大学大学院総合理工学研究科遺伝カウンセラー養成課程
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 70-70, 2012.

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O-30 子ども用遺伝教育プログラムによる教育効果の評価

佐々木規子1), 森藤香奈子1), 宮原春美1), 松本正2)
1)長崎大学大学院医歯薬学総合研究科保健学専攻, 2)重症心身障害児施設みさかえの園むつみの家
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 70-70, 2012.

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O-31 プラダーウィリー症候群児・者の家族が遺伝カウンセラーに期待すること

梅田果林1), 宇津野恵美2), 鈴木洋一1), 羽田明1)
1)千葉大学大学院医学研究院公衆衛生学, 2)千葉大学医学部附属病院検査部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 71-71, 2012.

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O-32 不妊治療終結を経験した夫婦の心理社会的側面とその支援

石田佳美, 山本佳世乃, 川目裕
お茶の水女子大学大学院遺伝
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 71-71, 2012.

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O-33 全国の医療機関における遺伝性神経筋疾患に対する発症前診断の現状

田中敬子1), 関島良樹2), 吉田邦広3), 福嶋義光1), 2)
1)信州大学遺伝医学・予防医学講座, 2)信州大学遺伝子診療部, 3)信州大学神経難病学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 72-72, 2012.

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O-34 MSH6ミスセンスバリアントの意義予測ツールMAPP-VIVI(MAPP for variants in MSH6)の開発

照井宏子1), 由良敬2), 角田美穂3), 川目裕1), 赤木究3)
1)お茶の水女子大学大学院・遺伝, 2)お茶の水女子大学・生命情報, 3)埼玉県立がんセンター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 72-72, 2012.

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O-35 ミトコンドリア病に関する情報提供の充実に向けた取り組み

佐藤有希子, 後藤雄一
国立精神・神経医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 73-73, 2012.

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O-36 精神発達遅滞のある遺伝性疾患をもつ成人期の児の母親のライフストーリー

山本佳世乃, 迫田麻莉, 川目裕
お茶の水女子大学大学院遺伝
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 73-73, 2012.

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O-37 過剰リング7番染色体モザイク例における出生前診断と遺伝カウンセリング

佐々木由喜1), 松井健1), 齋藤和正1), 霜川修1), 矢野一美1), 江口真希1), 原田直樹1), 三春範夫2)
1)三菱化学メディエンス株式会社, 2)中電病院産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 74-74, 2012.

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O-38 羊水検査で診断され妊娠経過中に一過性白血病を発症したDown症候群の1例

三宅秀彦1), 4), 布施由紀子1), 平泉良枝1), 三浦敦1), 鈴木俊治1), 岡田創2), 島義雄2), 青山紗弓3), 堀口淳子3)
1)葛飾赤十字産院産婦人科, 2)葛飾赤十字産院新生児科, 3)葛飾赤十字産院2階病棟, 4)日本医科大学遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 74-74, 2012.

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O-39 当院におけるデュシャンヌ型筋ジストロフィーの遺伝カウンセリングと出生前診断

山田崇弘1), 2), 田島敏広2), 3), 赤石理奈1), 2), 小山貴弘1), 2), 小島崇史1), 2), 長和俊1), 2), 3), 石川幸辰4), 水上尚典1)
1)北海道大学病院産科, 2)北海道大学病院臨床遺伝子診療部, 3)北海道大学病院小児科, 4)国立病院機構八雲病院小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 75-75, 2012.

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O-40 顔面肩甲上腕筋ジストロフィーの父親をもつ患者の出生前遺伝カウンセリング

潮田まり子, 澤井英明, 守井見奈, 小森慎二
兵庫医科大学産科婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 75-75, 2012.

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O-41 出生前に性染色体異常を認めた症例の妊娠継続率

望月純子1), 2), 沼尾彰子1), 安本龍馬1), 4), 荒木尚美1), 増田励1), 5), 高田史男1), 3)
1)北里大学病院遺伝診療部, 2)北里大学医学部産科, 3)北里大学大学院医療系研究科臨床遺伝医学, 4)北里大学病院臨床検査部, 5)北里大学医学部神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 76-76, 2012.

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O-42 出生前診断においてアレイCGHが有用と考えられた7q36欠失の1例

小澤克典1), 2), 佐藤聡二郎1), 宮下進1), 2), 室月淳1), 2), 八重樫伸生3)
1)宮城県立こども病院産科, 2)東北大学大学院胎児医学分野, 3)東北大学産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 76-76, 2012.

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O-43 21番染色体の複雑な構造異常を示した出生前診断症例:複雑な染色体構造異常の検討における間期核および中期核FISH法, アレイCGHの重要性

西山深雪1), 難波聡2), 木村真智子2), 板倉敦夫2), Joseph J.Weiser3), Philip Wyatt3)
1)ラボコープ・ジャパン, 2)埼玉医科大学産科婦人科, 3)Integrated Genetics, Santa Fe, NM
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 77-77, 2012.

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O-44 出生前診断で認められたX/XYモザイク型性染色体異常の遺伝カウンセリング

森崎裕子1), 2), 吉田晶子1), 2), 森崎隆幸1), 2), 3)
1)国立循環器病研究センター研究所分子生物学部, 2)国立循環器病研究センター臨床遺伝科, 3)大阪大学大学院薬学研究科分子生理病態学
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 77-77, 2012.

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O-45 無侵襲的出生前診断の現状とその臨床応用に対する意識調査

四元淳子1), 2), 関沢明彦1), 松岡隆1), 市塚清健1), 小出馨子1), 川目裕2), 岡井崇1)
1)昭和大学産婦人科学教室, 2)お茶の水女子大学遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 78-78, 2012.

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O-46 日本における出生前診断の現状～追加調査による詳細検討～

佐々木愛子, 左合治彦
国立成育医療研究センター周産期センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 78-78, 2012.

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O-47 妊婦健診で行われる超音波検査への期待と出生前診断としての側面の理解:妊婦の感じる検査環境や医療者の態度

廣瀬達子, 山本佳世乃, 川目裕
お茶の水女子大学大学院遺伝
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 79-79, 2012.

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O-48 当院における出生前検査に関する遺伝カウンセリングのクライエントの特性および看護職の役割

吉野美紀子, 有田美和, 有森直子, 草間良子, 熊耳敦子, 榊原嘉彦, 佐藤孝道, 塩田恭子, 堀内洋子, 山中美智子
聖路加国際病院遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 79-79, 2012.

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O-49 認定遺伝カウンセラー倫理綱領のあり方に関するアンケートの結果報告

村上裕美1), 6), 荒木尚美2), 6), 池上弥生3), 6), 金子景香4), 6), 西田千夏子5), 6)
1)京都大学大学院医学研究科医療倫理学, 2)北里大学病院遺伝子診療部, 3)東京国際大学大学院臨床心理学研究科博士課程前期, 4)ファルコバイオシステムズ, 5)大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部, 6)日本認定遺伝カウンセラー協会倫理委員会
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 80-80, 2012.

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O-50 神経線維腫症1型の遺伝様式に関する患者家族の誤解の類型化

三須久美子1), 桐林和代1), 佐谷秀行2), 鳥居千春3), 小崎里華4), 小崎健次郎3)
1)慶應義塾大学病院看護部, 2)慶應義塾大学医学部先端医科学研究所, 3)慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4)国立成育医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 80-80, 2012.

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O-51 Marfan症候群類縁疾患の遺伝子解析の現状-患者へのアンケート調査から-

吉田晶子1), 森崎裕子1), 森崎隆幸1), 2)
1)国立循環器病研究センター研究所分子生物学部, 2)大阪大学大学院薬学研究科分子生理病態学
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 81-81, 2012.

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O-52 稀少遺伝性疾患の診療の現状と問題点-多発性内分泌腫瘍症を例に-

伊藤絢子, 櫻井晃洋, 福嶋義光
信州大学遺伝医学・予防医学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 81-81, 2012.

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O-53 「子どもへの遺伝に関する情報伝達-MEN患者の配偶者に対する半構造化面接を通して-」

佐藤智佳, 鳥嶋雅子, 浦尾充子, 村上裕美, 袴田しのぶ, 小杉眞司
京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻遺伝医療学・医療倫理学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 82-82, 2012.

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O-54 自閉症スペクトラムの遺伝カウンセリング第2報-Broad autism phenotypeをどのように説明するか-

谷合弘子1), 2), 鷲見聡1), 3), 鈴森伸宏1), 4), 齋藤伸治1), 5)
1)名古屋市立大学病院臨床遺伝医療部, 2)名古屋市中央療育センター小児科, 3)名古屋市西部地域療育センター小児科, 4)名古屋市立大学大学院医学研究科産科婦人科学分野, 5)名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 82-82, 2012.

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O-55 ローリスク妊娠取扱い施設での遺伝相談外来の現状:Cystic hygromaをめぐって

都甲明子, 山口暁
医療法人成和会山口病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 83-83, 2012.

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O-56 本邦におけるエマヌエル症候群の患者実測数と理論値との解離

大江瑞恵, 倉橋浩樹
藤田保健衛生大学・総合医科学研究所・分子遺伝学
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 83-83, 2012.

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O-57 放射線被ばくの不安に対するカウンセリングツールの開発

大石祥子1), 藤川和男1), 2), 巽純子1), 2), 武部啓1), 2), 伊藤哲夫2), 田村和朗1)
1)近畿大学遺伝カウンセラーコース, 2)近畿大学原子力研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 84-84, 2012.

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P-1 FGFR2遺伝子関連疾患の遺伝カウンセリング

山本悠斗, 井上佳世, 大町和美, 三島祐子, 岡本伸彦
府立母子医療センター遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 84-84, 2012.

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P-2 原因不明の大脳白質形成不全症におけるエクソーム解析

下島圭子1), 島田姿野1), 2), 菅原みどり1), 近藤章子3), 赤星進二郎4), 古川徹1), 山本俊至1)
1)東京女子医科大学統合医科学研究所, 2)東京女子医科大学小児科, 3)鳥取大学医学部脳神経小児科, 4)国立病院機構鳥取医療センター小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 85-85, 2012.

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P-3 Li-Fraumeni症候群診療の課題とサーベイランスプログラムの提案

石川真澄1), 喜多瑞穂1), 川崎祐也1), 大石祥子1), 浦川優作1), 庵前美智子2), 巽純子1), 藤川和男1), 田村和朗1)
1)近畿大学大学院総合理工学研究科遺伝カウンセラー養成課程, 2)一般社団法人奈良親子レスパイトハウス
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 85-85, 2012.

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P-4 パートナーとの遺伝カウンセリングにより不安が軽減し, 結婚・妊娠・出産となったオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症キャリアの一例

坂井美和1), 坂口結映2), 中村祥子2), 武原夕子2), 三渕浩1), 松本志朗1), 遠藤文夫1), 大場隆2), 柊中智恵子3), 原田なおみ4), 芳野信4)
1)熊本大学医学部附属病院小児科, 2)熊本大学医学部附属病院産科, 3)熊本大学医学部保健学科, 4)久留米大学医学部小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 86-86, 2012.

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P-5 遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)の拾い上げに対する当科の取り組み

谷口智子1), 岩瀬春子1), 新井正美2), 野村秀高1), 阿部彰子1), 杉山裕子1), 竹島信宏1), 滝沢憲1)
1)がん研究会有明病院婦人科, 2)がん研究会有明病院遺伝子診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 86-86, 2012.

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P-6 北里大学病院におけるファブリー病の遺伝診療

荒木尚美1), 2), 増田励1), 3), 蓮沼智子1), 4), 安本龍馬1), 5), 白井教子1), 6), 福田令2), 高田史男1), 2)
1)北里大学病院遺伝診療部, 2)北里大学大学院医療系研究科臨床遺伝医学講座, 3)北里大学医学部神経内科, 4)北里大学臨床薬理研究所, 5)北里大学病院臨床検査部, 6)北里大学病院看護部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 87-87, 2012.

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P-7 Fabry病ヘテロ女性3症例の診断の経験

増田励1), 2), 荒木尚美2), 3), 安本龍馬2), 福田令3), 蓮沼智子2), 3), 中村公俊4), 遠藤文夫4), 濱田潤一1), 高田史男2), 3)
1)北里大学医学部神経内科学, 2)北里大学病院遺伝診療部, 3)北里大学大学院医療系研究科臨床遺伝医学, 4)熊本大学大学院医学薬学研究部小児科学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 87-87, 2012.

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P-8 発端者の遺伝情報不明のまま保因者診断を試みたデュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝カウンセリング

赤星惠子1), 加藤るみ子2), 椎木俊秀1), 鈴木康之1), 埜中征哉3)
1)東京小児療育病院小児科, 2)国立病院機構東埼玉病院小児科, 3)国立精神・神経医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 88-88, 2012.

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P-9 Charcot-Marie-Tooth病の家系で見出された新規遺伝子変異の解析における遺伝カウンセリングの役割

岡本陽子1), 5), 木村卓3), 笠間周平3), 橋口昭大4), 吉村明子4), 高嶋博4), 仲田洋美1), 覚道真理子1), 芳川浩男3), 玉置知子1), 2)
1)兵庫医科大学病院臨床遺伝部, 2)兵庫医科大学遺伝学, 3)兵庫医科大学病院神経・脳卒中科, 4)鹿児島大学神経内科・老年病学, 5)大阪府立母子保健総合医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 88-88, 2012.

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P-10 外科治療を検討するうえで遺伝学的検査を行った遺伝性ジストニアの1例

別府美奈子1), 2), 澤井摂1), 2), 宇津野恵美1), 2), 平野成樹3), 桑原聡3), 野村文夫1), 2)
1)千葉大学医学部附属病院検査部, 2)千葉大学遺伝子診療部, 3)千葉大学医学部附属病院神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 89-89, 2012.

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P-11 骨髄異形成を伴う15q24欠失症候群の1例

鳴海洋子1), 2), 塩原正明3), 4), 涌井敬子1), 濱麻人5), 小島勢二5), 吉川健太郎3), 天野芳郎6), 福嶋義光1), 2)
1)信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座, 2)信州大学医学部附属病院遺伝子診療部, 3)信州大学医学部附属病院小児科, 4)長野県立こども病院血液腫瘍免疫科, 5)名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 6)長野赤十字病院小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 89-89, 2012.

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P-12 道化師様魚鱗癬の出生前遺伝子診断の経験

蓮尾泰之1), 小川昌宣1), 松田貴雄2)
1)国立病院機構九州医療センター産婦人科, 2)国立病院機構西別府病院産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 90-90, 2012.

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P-13 ウエルナー症候群(1事例)の遺伝カウンセリング

高瀬悦子1), 2), 新井田要1), 中泉裕子1), 3), 4), 石垣靖人1), 5), 尾崎守1), 5), 濱大輔6)
1)金沢医科大学病院・遺伝子医療センター, 2)金沢医科大学病院・医療技術部, 3)金沢医科大学病院・眼科, 4)東北文化学園大学・医療福祉学部, 5)金沢医科大学・総合医学研究所, 6)金沢医科大学病院・地域医療連携部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 90-90, 2012.

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P-14 アンドロゲン不応症候群の遺伝カウンセリング

山口昌俊1), 2), 鮫島浩1), 野間口千香穂2), 3), 永瀬つや子2), 3), 藤井加奈子2), 3), 水畑喜代子2), 3), 長谷川珠代2), 3)
1)宮崎大学医学部産婦人科, 2)宮崎大学附属病院遺伝カウンセリング部, 3)宮崎大学医学部看護学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 91-91, 2012.

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P-15 小児期, 思春期発症のLi-Fraumeni症候群に対する遺伝カウンセリング

渡邉通子1), 庵前美智子2), 3), 勝元さえこ4), 岡田千穂5), 田村和朗6), 富和清隆1), 2), 3)
1)大阪市立総合医療センター, 2)一般社団法人奈良親子レスパイトハウス, 3)東大寺福祉療育病院, 4)足立病院, 5)千葉こども病院, 6)近畿大学総合理工学研究科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 91-91, 2012.

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P-16 家族性腫瘍の遺伝カウンセリングの検討

秋澤叔香1), 2), 浦野真理1), 相楽有規子1), 平井康夫2), 松井英雄2), 斎藤加代子1)
1)東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2)東京女子医科大学産婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 92-92, 2012.

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P-17 多発性内分泌腫瘍症1型合併妊娠の一例

奥田美加1), 大沼えみ1), 小畑聡一朗1), 加藤沙絵1), 持丸綾1), 望月昭彦1), 倉澤健太郎1), 青木茂1), 関和男1), 高橋恒男1), 平原史樹2)
1)横浜市立大学附属市民総合医療センター総合周産期母子医療センター, 2)横浜市立大学産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 92-92, 2012.

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P-18 岩手医科大学における先天性難聴の遺伝子診断

小林有美子1), 2), 村井盛子1), 佐藤宏昭2), 福島明宗3), 宇佐美真一4)
1)盛岡市立病院耳鼻いんこう科, 2)岩手医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 3)岩手医科大学臨床遺伝科, 4)信州大学耳鼻咽喉科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 93-93, 2012.

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P-19 乳幼児期に子どもが神経線維腫症1型の疑いがあると指摘された両親の不安

各務好美1), 2), 西恵理子1), 村松友佳子1), 谷合弘子3), 水野誠司1)
1)愛知県コロニー中央病院小児内科, 2)名古屋大学遺伝カウンセリング室, 3)名古屋市中央療育センター小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 93-93, 2012.

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P-20 羊水検査後の破水, 流産例についての検討-当院における過去10年間のまとめ-

本久智賀1), 2), 中村博昭2), 3), 田中和東1), 2), 渡邉通子2), 依藤亨2), 富和清隆2)
1)大阪市立総合医療センター産科, 2)大阪市立総合医療センター遺伝カウンセリング室, 3)大阪市立住吉市民病院産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 94-94, 2012.

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P-21 高度生殖医療施設における流産絨毛染色体検査結果の検討

松田圭子, 豊和美, 山田聡, 緒方誠司, 水澤友里, 松本由紀子, 岡本恵理, 苔口昭次, 片岡信彦, 塩谷雅英
英ウィメンズクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 94-94, 2012.

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P-22 35歳以上の妊婦に対する母体血清マーカー検査の実施と妊娠経過

高木紀美代, 小松篤史, 吉田志朗
長野県立こども病院産科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 95-95, 2012.

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P-23 Navigenics遺伝子検査による心房細動発症頻度の検討:一般的疾患に対する遺伝子検査の臨床的意義

堀尾留里子, キン・ゼツ・ヤー・ミン, 田口淳一
東京ミッドタウンクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 95-95, 2012.

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P-24 羊水穿刺後に流産となった子宮腺筋症合併妊娠の1例

長田久夫, 田中宏一, 中田恵美里, 井上万里子, 尾本暁子, 生水真紀夫
千葉大学医学部附属病院周産期母性科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 96-96, 2012.

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P-25 「新・重症関節型エーラスダンロス症候群」3症例の診療状況

古庄知己, 鳴海洋子, 関島良樹, 櫻井晃洋, 水内麻子, 山下浩美, 玉井真理子, 福嶋義光
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 96-96, 2012.

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P-26 cell-free胎児DNAを用いた無侵襲的出生前診断の文献的考察

佐村修, 小西晴久, 野村清歌, 山崎友美, 中村紘子, 竹原和宏, 水之江知哉
呉医療センター産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 97-97, 2012.

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P-27 胎児後頸部浮腫を指摘された妊婦への遺伝カウンセリング

大畑尚子1), 2), 高田史男2), 橋口幹夫1)
1)沖縄県立中部病院総合周産期母子医療センター, 2)北里大学病院遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 97-97, 2012.

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P-28 妊娠中に胎児異常を指摘され, 出産後に子どもがNICUへ入院した母親の喪失体験

藤田みどり
大阪市立総合医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 98-98, 2012.

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P-29 成育医療研究センターにおける周産期遺伝カウンセリング体制

岡田朋美1), 佐々木愛子1), 黒田くみ子1), 上田英梨子1), 江川真希子1), 杉林里佳2), 住江正大2), 李紅蓮3), 藤田秀樹3), 小崎里華3), 左合治彦1), 2)
1)成育医療研究センター産科, 2)成育医療研究センター胎児診療科, 3)成育医療研究センター遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 98-98, 2012.

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P-30 ダウン症候群の児を出産した直後の母の心理的状況について-すくすく外来報告第2報

植田紀美子1), 2), 岡本伸彦1), 松田圭子1), 三島祐子1), 池川敦子1), 井上佳世1), 大町和美1), 鷹野由香3), 江口奈美3), 村田瑞穂3)
1)大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科, 2)大阪府立母子保健総合医療センター企画調査室, 3)大阪府立母子保健総合医療センター看護部
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 99-99, 2012.

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P-31 長野県立こども病院ダウン症グループ外来10年目の評価

荒川経子1), 河野千夏1), 川目裕1), 福嶋義光2)
1)長野県立こども病院, 2)信州大学医学部附属病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 99-99, 2012.

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P-32 岡山県の保健所設置市における保健師の遺伝に関する相談の実態-遺伝医療と地域保健との連携についての検討-

牧優子, 山内泰子, 升野光雄, 黒木良和
川崎医療福祉大学大学院GCコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 100-100, 2012.

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P-33 遺伝性疾患の生涯にわたる包括医療対象患者の増加と今後の課題

水野誠司, 西恵理子, 谷合弘子, 村松友佳子
愛知県心身障害者コロニー中央病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 100-100, 2012.

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P-34 小児先天性疾患・難治性疾患の遺伝カウンセリングに関するアンケート調査

松尾真理1), 2), 浦野真理1), 2), 緒方勤3), 斎藤加代子1), 2)
1)東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2)東京女子医科大学小児科, 3)浜松医科大学小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 101-101, 2012.

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P-35 クライアントを対象とした遺伝カウンセリングに関する意識調査

小澤哲夫1), 後藤清恵1), 2), 小池恵美3), 中島孝4)
1)国立病院機構新潟病院遺伝外来, 2)新潟大学病院遺伝子診療部門, 3)国立病院機構新潟病院看護部, 4)国立病院機構新潟病院神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 101-101, 2012.

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P-36 未成年者の遺伝学的検査に関する文献的検討

末國久美子, 山本佳世乃, 川目裕
お茶の水女子大学大学院遺伝
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 102-102, 2012.

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P-37 東京都立小児総合医療センターにおける遺伝カウンセリングの現状-認定遺伝カウンセラーの役割と今後の課題-

細川志帆1), 吉橋博史2)
1)東京都立小児総合医療センター看護部, 2)東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 102-102, 2012.

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P-38 東日本大震災被災地における遺伝カウンセリング-震災前後の比較-

福島明宗1), 金杉知宣1), 2), 三浦史晴1), 2)
1)岩手医科大学医学部臨床遺伝科, 2)岩手医科大学医学部産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 103-103, 2012.

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P-39 医学部2年生で遺伝学基礎配属を経験する意義について

松崎三徳1), 水谷直也1), 清水健史1), 福井美穂1), 重原良平1), 原田圭1), 矢野康平1), 吉井肇1), 玉置(橋本)知子2), 成瀬均3), 鈴木敬一郎3), 高橋敬子3)
1)兵庫医科大学, 2)兵庫医科大学遺伝学, 3)兵庫医科大学医学教育センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 103-103, 2012.

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P-40 医学部の学部学生が遺伝カウンセリングアドバンストセミナーに臨む意義

水谷直也1), 松崎三徳1), 玉置(橋本)知子2), 成瀬均3), 高橋敬子3), 鈴木敬一郎3)
1)兵庫医科大学, 2)兵庫医科大学遺伝学, 3)兵庫医科大学医学教育センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 104-104, 2012.

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P-42 近畿大学遺伝カウンセラー養成課程におけるダウン症児の療育外来の陪席実習

喜多瑞穂1), 石川真澄1), 川崎祐也1), 浦川優作1), 大石祥子1), 桑原由樹1), 松本彬伸1), 篠原徹2), 巽純子1), 田村和朗1), 藤川和男1)
1)近畿大学大学院総合理工学研究科理学専攻博士課程前期遺伝カウンセラー養成課程, 2)近畿大学医学部小児科学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 105-105, 2012.

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P-43 一般市民における遺伝と遺伝学に対するイメージ調査と遺伝カウンセリング啓発ツールの作成

松本彬伸1), 巽純子1), 2), 田村和朗1), 2), 藤川和男1), 2)
1)近畿大学大学院総合理工学研究科遺伝カウンセラー養成課程, 2)近畿大学理工学部生命科学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 33 (2) 105-105, 2012.

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