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日本遺伝カウンセリング学会誌 32巻 2号

発行元
日本遺伝カウンセリング学会
ISSN
1347-9628
ISSN(オンライン)
前雑誌
臨床遺伝研究

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登勉1, 2, 堤正好2, 3
1三重大学 大学院医学系研究科 病態解明医学講座 臨床検査医学分野, 2日本遺伝子診療学会, 3株式会社エスアールエル 学術企画部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 20-20, 2011.
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S1-1 薬剤応答性の違いを調査するためのPharmacokinetics関連遺伝子群の日本人における高精度遺伝子型およびゲノム配列決定法の確立
関根章博1, 北本卓也1, 北本綾1, 水澤精穂2, 寺西啓2, 堀田紀久子1, 上嶋健治1, 小杉眞司3, 中尾一和1
1京都大学 医学研究科 EBM研究センターファーマコゲノミクスプロジェクト, 2京都大学 医学研究科 ゲノム医学センター, 3京都大学 医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 20-21, 2011.
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S1-2 製薬企業におけるPGxの取組み現状と課題
劉世玉
武田薬品工業 医薬開発本部 日本開発センタークリニカルデータサイエンス部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 21-22, 2011.
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S1-3 がん臨床試験におけるPGx研究の現状と課題
西尾和人
近畿大学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 22-22, 2011.
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S1-4 わが国の薬事行政におけるPGxへの対応について
三宅真二
医薬品医療機器総合機構
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 22-22, 2011.
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戸井雅和
京都大学医学研究科, 京都大学医学部附属病院 乳腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 23-23, 2011.
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S2-1 BRCA1/2研究の現状と展望 -基礎から臨床-
三木義男1, 2
1東京医科歯科大学 難治疾患研究所 分子遺伝分野, 2癌研究会 癌研究所 遺伝子診断研究部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 23-24, 2011.
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S2-2 BRCA遺伝子検査の適用に関する内外の状況
石岡千加史
東北大学 加齢医学研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 24-24, 2011.
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S2-3 家族性乳がんの臨床
野水整
星総合病院外科, 星総合病院乳腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 24-25, 2011.
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S2-4 我が国におけるTriple negative乳癌治療の現状と課題
増田慎三
国立病院機構大阪医療センター 外科, 国立病院機構大阪医療センター 乳腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 25-25, 2011.
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S2-5 PARPの機能と抗がん剤としてのPARP阻害剤の作用機序
益谷美都子
独立行政法人 国立がん研究センター 研究所 ゲノム安定性研究分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 26-26, 2011.
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S2-6 PARP阻害薬の臨床開発
南博信
神戸大学大学院医学研究科 腫瘍・血液内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 26-26, 2011.
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澤井英明
兵庫医科大学産科婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 27-27, 2011.
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S3-1 胎児骨系統疾患の診断と遺伝的背景
澤井英明
兵庫医科大学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 27-27, 2011.
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S3-2 遺伝的要因による胎児期水頭症
山崎麻美1, 金村米博1, 埜中正博1, 夫律子2
1国立病院機構大阪医療センター 脳神経外科, 2クリフム夫律子マタニティクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 28-28, 2011.
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S3-3 生殖医療による妊娠にみられる遺伝的課題
三浦清徳, 増崎英明
長崎大学 医学部 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 29-29, 2011.
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S3-4 ジェネティクスを越えてエピジェネティクスへ -周産期のエピジェネティクス-
秦健一郎
独立行政法人 国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 29-29, 2011.
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沼部博直1, 西小森隆太2
1京都大学医療倫理学・遺伝医療学, 2京都大学発達小児科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 30-30, 2011.
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S4-1 原発性免疫不全症研究の基盤整備
小原收1, 2
1(財)かずさDNA研究所 ヒトゲノム研究部, 2(独)理化学研究所 免疫・アレルギー科学総合研究センター 免疫ゲノミクス研究グループ
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 30-30, 2011.
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S4-2 T細胞系免疫異常症における遺伝子診療
森尾友宏
東京医科歯科大学 大学院 発生発達病態学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 31-31, 2011.
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S4-3 抗体産生不全症における臨床遺伝学
金兼弘和
富山大学 医学部 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 31-32, 2011.
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S4-4 日本における自己炎症疾患における遺伝子診断について
西小森隆太
京都大学大学院医学研究科発達小児科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 32-32, 2011.
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山内泰子1, 村上裕美5, 田辺記子2, 大町和美3, 畠山未来4, 金子実基子4, 佐藤友紀5
1川崎医療福祉大学, 2北里大学薬学部 薬学教育研究センター 医療心理学部門, 3千葉大学大学院 医学研究院 公衆衛生学, 4お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科, 5京都大学大学院 医学研究科 社会医学系専攻 医療倫理学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 33-33, 2011.
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S5-1 認定遺伝カウンセラー -養成, 資格, 組織, 全体像-
山内泰子
川崎医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 33-34, 2011.
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S5-2 認定遺伝カウンセラー倫理綱領 -策定の経緯と今後に向けて-
村上裕美, 小杉眞司
京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻 健康管理学講座 医療倫理学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 34-35, 2011.
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S5-3 四国がんセンターでの家族性腫瘍の診療体制確立の中での認定遺伝カウンセラーの関わりと今後の展望
大住省三, 谷水正人, 久保義郎, 青儀健二郎, 堀伸一郎, 松元隆, 白山裕子, 高橋三奈, 増田春菜, 田所かおり
国立病院機構四国がんセンター 家族性腫瘍相談室
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 35-35, 2011.
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S5-4 がんセンターにおける遺伝カウンセラーの役割
増田春菜
独立行政法人国立病院機構 四国がんセンター 家族性腫瘍相談室
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 36-36, 2011.
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S5-5 稀少遺伝性循環器疾患に対する包括的医療体制と遺伝カウンセリング
森崎裕子1, 2, 小野晶子1, 3, 森崎隆幸1, 2, 4
1国立循環器病研究センター 研究所 分子生物学部, 2国立循環器病研究センター 遺伝相談室, 3京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学, 4大阪大学大学院薬学研究科 分子生理病態学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 36-37, 2011.
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S5-6 循環器病専門高度医療研究センターでの認定遺伝カウンセラーの活動
小野晶子1, 2, 森崎裕子1, 3, 森崎隆幸1, 3, 4
1国立循環器病研究センター 研究所 分子生物学部, 2京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻医療倫理学, 3国立循環器病研究センター 遺伝相談室, 4大阪大学大学院薬学研究科 分子生理病態学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 37-38, 2011.
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S5-7 臨床検査センターで働く認定遺伝カウンセラーの立場から-臨床検査センターの取り組みと認定遺伝カウンセラーの業務をふまえて
和泉美希子1, 金子景香1, 権藤延久1, 2
1株式会社ファルコバイオシステムズ バイオ事業推進部, 2兵庫医科大学 臨床遺伝部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 38-38, 2011.
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S6 The current state of prenatal screening and testing in the United States and the role of genetic counselors at Genzyme Genetics
小野塚香織
Genzyme Genetics
Japanese Journal of Genetic Counseling 32 (2) 39-39, 2011.
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櫻井晃洋1, 鈴木眞一2
1信州大学医学部 遺伝医学・予防医学講座, 2福島県立医科大学附属病院 乳腺・内分泌・甲状腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 40-40, 2011.
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S7-1 多発性内分泌腫瘍症研究コンソーシアム:これまでの成果と今後
櫻井晃洋
信州大学 医学部 遺伝医学・予防医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 41-41, 2011.
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S7-2 国内におけるMENの遺伝子診断の現状と新しい治療法
内野眞也
医療法人野口記念会 野口病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 41-41, 2011.
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S7-3 多発性内分泌腫瘍症における診療指針の作成について
鈴木眞一
福島県立医科大学 医学部 器官制御外科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 42-42, 2011.
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S7-4 多発性内分泌腫瘍症患者・家族の会「むくろじの会」の設立と活動について
むくろじの会
信州大学 医学部 遺伝医学・予防医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 42-42, 2011.
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S7-5 Patients supporting patients with multiple endocrine neoplasia
Jo Grey
Association for Multiple Endocrine Neoplasia Disorders (AMEND)
Japanese Journal of Genetic Counseling 32 (2) 43-43, 2011.
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T 遺伝医学のための発生学 - 形態形成のひずみと病理発生メカニズム
塩田浩平
京都大学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 44-44, 2011.
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小杉眞司
京都大学 医療倫理学・遺伝医療学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 45-45, 2011.
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S8-1 ゲノム研究における「研究ガバナンス」の構築
白井哲哉1, 三成寿作1, 加藤和人1, 2, 3
1京都大学 人文科学研究所 ゲノムELSIユニット, 2京都大学 大学院 生命科学研究科 生命文化学分野, 3京都大学 iCeMS
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 46-46, 2011.
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S8-2 バイオバンキング:サンプル収集事業の設計における政策と倫理
増井徹
独立行政法人医薬基盤研究所 難病・疾患資源研究部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 47-47, 2011.
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S8-3 希少難病問題の現状と課題
小泉二郎1, 2
1NPO法人 希少難病患者支援事務局, 2特定非営利活動法人 ユニバーサルフィールド インターナショナル
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 47-47, 2011.
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S8-4 小学校で使う遺伝教材
中川奈保子1, 沼部博直2, 小杉眞司2
1京都大学大学院 医学研究科 子どもの健康と環境に関する全国調査 京都ユニットセンター, 2京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学分野・遺伝医療学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 48-48, 2011.
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江見充1, 加藤丈夫2
1DNAチップ研究所, 2山形大第三内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 49-49, 2011.
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S9-1 成人期疾患:CNV解析からのアプローチ
江見充1, 2
1DNAチップ研究所 CNVラボラトリー, 2山形大学医学部 第三内科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 49-49, 2011.
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S9-2 孤発性筋萎縮性側索硬化症におけるisopentenyl diphosphate isomerase遺伝子領域のコピー数変化
加藤丈夫1, 江見充1, 2, 佐藤秀則1, 2, 豊島至3, 祖父江元4, 松原謙一2
1山形大学 医学部 第三内科, 2DNAチップ研究所, 3秋田大学 医学部 医学教育学, 4名古屋大学 医学部 神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 50-50, 2011.
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S9-3 全ゲノムCNV解析による若年発症2型糖尿病患者における高頻度ゲノム欠失
工藤宏仁, 山田哲也, 片桐秀樹, 岡芳知
東北大学病院 糖尿病代謝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 50-51, 2011.
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S9-4 骨粗鬆症のCNV解析
浦野友彦1, 2, 白木正孝3, 大内尉義2, 井上聡1, 2
1東京大学 医学部 抗加齢医学講座, 2東京大学 医学部附属病院 老年病科, 3成人病診療研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 51-51, 2011.
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S9-5 孤発性パーキンソン病患者における染色体サブテロメア領域での高頻度なコピー数欠失
佐藤秀則, 江見充, 荒若繁樹, 和田学, 川並透, 加藤丈夫
山形大学 医学部 第三内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 52-52, 2011.
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S9-6 MLPA法によるCNV解析
権藤延久1, 2, 高橋新1, 小林丈二1, 丸瀬英明1
1株式会社ファルコバイオシステムズ バイオ事業推進部, 2兵庫医科大学 臨床遺伝部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 52-52, 2011.
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L1 遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)のABC
権藤延久1, 2, 金子景香1, 和泉美希子1
1株式会社ファルコバイオシステムズ バイオ事業推進部, 2兵庫医科大学 臨床遺伝部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 53-53, 2011.
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L2 最新の遺伝子解析技術の紹介, そして診断応用への展望
杉本光
ロシュ・ダイアグノスティックス株式会社 AS事業部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 53-53, 2011.
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L3 DNAマイクロアレイ検査の将来展望
田代啓, 池田陽子, 中野正和, 大見奈津江, 森和彦, 木下茂
京都府立医科大学大学院医学研究科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 54-54, 2011.
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L4 遺伝医療におけるマイクロアレイの利用の現状
小崎健次郎
慶應義塾大学 医学部 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 55-55, 2011.
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O-01 千葉大学病院における脊髄小脳変性症の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング -家族歴を欠く27症例の解析
澤井摂1, 2, 宇津野恵美2, 金井数明3, 佐藤謙一2, 石毛崇之2, 糸賀栄2, 西村基1, 2, 松下一之1, 2, 桑原聡3, 野村文夫1, 2
1千葉大学 大学院医学研究院 分子病態解析学, 2千葉大学 医学部 附属病院 検査部・遺伝子診療部, 3千葉大学 大学院医学研究院 神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 56-56, 2011.
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O-02 本院における遺伝性神経変性疾患発症前診断経験の報告
植村健吾1, 沼部博直2, 山下博史1, 近藤孝之1, 谷垣愛1, 檜川里衣1, 浦尾充子2, 富和清隆3, 高橋良輔1
1京都大学大学院 医学研究科 臨床神経学, 2京都大学大学院 医学研究科 遺伝医療学分野, 3東大寺福祉療育病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 56-56, 2011.
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O-03 脊髄性筋萎縮症 (SMA) の出生前診断の検討
浦野真理, 相楽有規子, 斎藤加代子
東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 56-56, 2011.
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O-04 国立精神・神経医療研究センターにおけるミトコンドリア病の遺伝カウンセリング
佐藤有希子, 池上弥生, 後藤雄一
国立精神・神経医療研究センター病院遺伝カウンセリング室
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 57-57, 2011.
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O-05 当施設におけるUnverricht-Lundborg病の遺伝子診断
近藤孝之, 山下博史, 植村健吾, 川又純, 谷垣愛, 檜川里衣, 小林勝哉, 人見健文, 松本理器, 池田昭夫, 高橋良輔
京都大学 医学部 医学研究科 臨床神経学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 57-57, 2011.
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O-06 自閉症スペクトラム障害の遺伝カウンセリング
谷合弘子1, 2, 鷲見聡1, 3, 鈴森伸宏1
1名古屋市立大学病院臨床遺伝医療部, 2名古屋市中療育センター, 3名古屋市西部地域療育センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 57-57, 2011.
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O-07 下肢の痙性で発症, 広汎性発達障害を伴い急速進行性の経過をたどる重症関節型エーラスダンロス症候群
古庄知己1, 鳴海洋子1, 関島良樹1, 水内麻子1, 山下浩美1, 玉井真理子1, 櫻井晃洋1, 渡邉淳2, 福嶋義光1
1信州大学 医学部 附属病院 遺伝子診療部, 2日本医科大学付属病院 遺伝診療科 ゲノム先端医療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 58-58, 2011.
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O-08 福岡臨床遺伝研究会 10年の歩み
小川昌宣1, 蓮尾泰之1, 斎藤仲道2, 當時久保正之2, 吉里俊幸3, 大久保久美子3, 結城万紀子3, 中川尚志3, 井原健二4, 石井加奈子4, 松下悠紀4, 沼田早苗5, 原田なをみ5, 岸本小百合6, 石井敦士6, 井上貴仁7, 堤信8, 金井信子9
1独立行政法人 国立病院機構 九州医療センター, 2新古賀病院, 3福岡大学病院, 4九州大学病院, 5久留米大学, 6九州厚生年金病院, 7高木病院, 8福岡山王病院, 9福岡市心身障がい者福祉センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 58-58, 2011.
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O-09 大阪府立母子保健総合医療センターにおける遺伝カウンセリングの現状
秋丸憲子1, 松田圭子1, 2, 三島祐子1, 池川敦子1, 山本悠斗1, 岡本伸彦1
1大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科, 2英ウィメンズクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 58-58, 2011.
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O-10 東京都多摩地域における小児遺伝診療部門の開設
吉橋博史1, 細川志帆2, 田中克実2, 大木寛生3
1東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科, 2東京都立小児総合医療センター 看護科, 3東京都立小児総合医療センター 循環器科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 59-59, 2011.
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O-11 ファーマコゲノミクス (PGx) を含む医師主導治験における認定遺伝カウンセラーの役割
村島京子1, 2, 3, 大江田知子1, 4, 松井仁美1, 3, 綱本郷子1, 3, 小林恭子1, 3, 脇恭子1, 白石一浩2, 澤田秀幸1, 3, 4
1国立病院機構 宇多野病院 臨床研究部, 2国立病院機構 宇多野病院 小児神経科 遺伝カウンセリング外来, 3国立病院機構 宇多野病院 臨床研究部 治験管理室, 4国立病院機構 宇多野病院 神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 59-59, 2011.
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O-12 地域基幹病院における遺伝性腫瘍診療新規モデル体制構築の試み
西田千夏子1, 田村智英子1, 2, 田中屋宏爾1
1独立行政法人 国立病院機構 岩国医療センター, 2木場公園クリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 59-59, 2011.
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O-13 家族性大腸腺腫症患者のライフイベントにおける体験
稲見薫1, 武田祐子1, 岩間毅夫2
1慶應義塾大学大学院 健康マネジメント研究科 看護学専修, 2埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 60-60, 2011.
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O-14 大腸全摘, 回腸肛門吻合後20年に直腸癌を合併した家族性大腸腺腫症(FAP)の1例
龍泰彦, 赤木由人, 衣笠哲史, 石橋生哉, 田中克明, 白土一太郎, 五反田幸人, 白水和雄
久留米大学 医学部 外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 60-60, 2011.
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O-15 家族性大腸腺腫症の原因遺伝子による大腸がん易罹患性に関する相関研究
大石祥子1, 浦川優作1, 庵前美智子1, 吉田ひとみ1, 柴田奈美2, 竹永富妙子2, 吉澤恵2, 岡村桃花2, 山下知香2, 村上大地2, 横山幸男2, 津田聡司3, 久野隆史3, 山野智基3, 野田雅史3, 松原長秀3, 冨田尚裕3, 巽純子1, 2, 藤川和男1, 2, 田村和朗1, 2
1近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課, 2近畿大学 理工学部 生命科学科, 3兵庫医科大学 外科学 下部消化管外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 60-60, 2011.
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O-16 大腸癌発生における塩基除去修復遺伝子MYHの関与
久野隆史1, 松原長秀1, 津田聡司1, 馬場谷彰仁1, 濱中美衣1, 山岸大介1, 塚本潔1, 山野智基1, 野田雅史1, 吉澤恵2, 田村和朗2, 冨田尚裕1
1兵庫医科大学 外科学 下部消化管外科, 2近畿大学 理工学部 生命科学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 61-61, 2011.
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【指定演題】O-17 遺伝性大腸癌FAPの診療ガイドライン作成
岩間毅夫1, 小泉浩一2, 冨田尚裕3, 石田秀行1, 渡邉聡明4
1埼玉医科大学総合医療センター 消化管・一般外科, 2都立駒込病院内視鏡科, 3兵庫医科大学下部消化管外科, 4帝京大学外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 61-61, 2011.
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【指定演題】O-18 リンチ症候群診療ガイドライン作成の現状報告
冨田尚裕1, 松原長秀1, 田村和朗2, 赤木究3, 小泉浩一4, 石田秀行5, 渡邉聡明6, 岩間毅夫5
1兵庫医科大学, 2近畿大学 理工学部 生命科学科, 3埼玉県立がんセンター 腫瘍診断・予防科, 4がん・感染症センター 都立駒込病院 内科, 5埼玉医科大学 総合医療センター 消化管・一般外科, 6帝京大学 医学部 外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 62-62, 2011.
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O-19 日本人におけるLynch症候群遺伝子診断のためのPMS2遺伝子検査の検討
川良毅人1, 古井陽介1, 福井崇史1, 籐森浩1, 横山士郎1, 権藤延久1, 角田美穂2, 赤木究2
1株式会社ファルコバイオシステムズ バイオ事業推進部, 2埼玉県立がんセンター 腫瘍診断・予防科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 62-62, 2011.
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O-20 大腸癌組織を用いたリンチ症候群の分子スクリーニング
赤木究1, 角田美穂1, 高橋朱実1, 朝山雅子2, 西村洋治3, 八岡利昌3, 山口研成2, 田中洋一3
1埼玉県立がんセンター 腫瘍診断・予防科, 2埼玉県立がんセンター 消化器内科, 3埼玉県立がんセンター 消化器外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 63-63, 2011.
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O-21 MSI陽性大腸癌の治療戦略についての基礎的検討
田原真紀子1, 2, 佐藤太1, 2, 井上剛志1, 2, 菅野康吉1, 2, 宮倉安幸3, 安田是和3
1栃木県立がんセンター研究所 がん遺伝子研究室, 2栃木県立がんセンター研究所 がん予防研究室, 3自治医科大学付属病院 消化器一般外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 63-63, 2011.
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O-22 Lower uterine segment(LUS)から発生する子宮体癌とLynch症候群との関連
増田健太, 阪埜浩司, 矢野倉恵, 小林佑介, 植木有紗, 木須伊織, 野村弘行, 平沢晃, 進伸幸, 青木大輔
慶應義塾大学 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 63-63, 2011.
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O-23 MEN1遺伝子変異陰性例におけるp27ならびにp18遺伝子の意義:悪性度の高いMEN1症例の検討から
山田正信1, 小澤厚志1, 田口亮1, 石田恵美1, 森昌朋1, 梶博史2, 今井常夫3, 櫻井晃洋4, MENコンソーシアム1
1群馬大学医学部病態制御内科, 2神戸大学糖尿病内分泌内科, 3名古屋大学乳腺・内分泌外科, 4信州大学医学部遺伝医学・予防医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 64-64, 2011.
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O-24 当院における先進医療の取り組み
伊藤亜希子, 内野眞也, 渡邊陽子, 脇屋滋子, 首藤茂, 野口志郎
医療法人 野口記念会 野口病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 64-64, 2011.
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O-25 SDHB変異による悪性褐色細胞腫の本邦症例について
竹越一博1, 児玉ひとみ2, 緑川早苗3, 新里寿美子1, 磯部和正1, 星野雅也1, 川上康1, 田村秀樹4, 山田正信5, 渡邉淳6, 櫻井晃洋7
1筑波大学大学院臨床医学系分子検査医学, 2東京女子医科大学内分泌外科, 3福島県立医大第3内科, 4日本医科大学内分泌代謝内科, 5群馬大学医学部病態制御内科学, 6日本医科大学遺伝診療科, 7信州大学遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 64-64, 2011.
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O-26 TMEM127遺伝子に新規生殖細胞変異を認めた両側褐色細胞腫の1症例
武市奈緒美1, 田村秀樹1, 2, 加納稔子1, 石崎晃1, 杉原仁1, 渡辺淳3, 五十嵐健人4, 赤須東樹4, 島田隆3, 清水一雄4, 磯部和正5, 新里寿美子5, 竹越一博5, 及川眞一1
1日本医科大学附属病院 内分泌代謝内科, 2田村医院, 3日本医大付属病院 遺伝診療科, 4日本医大付属病院 内分泌外科, 5筑波大学大学院人間総合科学研究科臨床医学系分子検査医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 65-65, 2011.
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O-27 von Hippel Lindau(VHL)病の病態調査
山崎一郎, 田村賢司, 蘆田真吾, 執印太郎
高知大学 医学部 泌尿器科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 65-65, 2011.
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O-28 大阪大学病院における電子カルテによる遺伝子情報管理の取り組み
佐藤友紀1, 酒井規夫1, 金川武司1, 大友孝信1, 濱田悠介1, 國府力1, 小巻正泰1, 吉津紀久子1, 西田千夏子1, 市村沙希1, 上田郁奈代2, 松村泰志2, 野口眞三郎1
1大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2大阪大学医学部附属病院 医療情報部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 66-66, 2011.
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O-29 Human Variome Project (HVP) の経緯と我が国での展望
宇都宮譲二1, 田中誠2
1NPOバイオマーカーがん予防フロンティア, 2東京医科歯科大学大学院生命情報科学教育部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 66-66, 2011.
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O-30 統合型LSDBとしてのMutationView:機能とデーターの増補
大坪正史1, 清水信義2, 蓑島伸生1
1浜松医科大学 光量子医学研究センター, 2慶應義塾大学 先導研 GSPセンター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 66-66, 2011.
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O-31 遺伝性疾患保因確率の計算アルゴリズム設計とソフトウェア開発
飯島弘章1, 佐藤俊哉1, 寒水孝司1, 沼部博直2, 3
1京都大学大学院 医学研究科 医療統計学, 2京都大学大学院 医学研究科 医療倫理学, 3京都大学大学院 医学研究科 遺伝医療学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 67-67, 2011.
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O-32 遺伝医学的側面からみた難治性疾患克服研究事業
福嶋義光1, 櫻井晃洋1, 涌井敬子1, 関島良樹1, 古庄知己1, 鳴海洋子1, 森崎裕子2, 森崎隆幸2
1信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2国立循環器病研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 67-67, 2011.
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O-33 認識, 期待, 誤解- 「バイオバンク・ジャパン」 登録患者への意識調査から
武藤香織1, 渡部麻衣子1, 洪賢秀1, 荒内貴子2, 舞原佳子3, 大森あゆみ3, 畠山未来3, 渡邉淳3, 4, 島田隆3, 4, 南史朗3, 5
1東京大学 医科学研究所 公共政策研究分野, 2東京大学大学院 新領域創成科学研究科, 3日本医科大学付属病院, 4日本医科大学 生化学・分子生物学 (分子遺伝学) 講座, 5日本医科大学 老人病研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 67-67, 2011.
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O-34 「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」 の第2回改定について
堤正好
株式会社 エスアールエル 学術企画部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 68-68, 2011.
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O-35 ドセタキセルによる重症好中球減少症の発症に関わる遺伝子多型探索
内山智貴1, 菅野仁1, 2, 3, 石谷健4, 相崎潤子2, 濱田貴子2, 藤井寿一3, 松井英雄4, 斎藤加代子1, 2
1東京女子医科大学大学院 先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2東京女子医科大学遺伝子医療センター, 3東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング科, 4東京女子医科大学 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 68-68, 2011.
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O-36 鳥取大学医学部附属病院での出生前診断への取り組み
笠城典子1, 2, 足立香織3, 金子周平4, 菊池義人4, 大野耕策5, 近藤章子5, 戸川雅美5, 原田省6, 原田崇6, 難波栄二2, 3
1鳥取大学 医学部 保健学科, 2鳥取大学 医学部 附属病院 遺伝子診療科, 3鳥取大学 生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野, 4鳥取大学 大学院 医学系研究科 臨床心理学専攻, 5鳥取大学 医学部 医学科 脳神経小児科学, 6鳥取大学 医学部 医学科 生殖機能医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 68-68, 2011.
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O-37 当院における羊水検査施行2000例に関する検討
佐藤茂1, 2, 近藤朱音1, 2, 後藤優美子1, 2, 高橋千果1, 2, 松本直1, 2, 池田仁惠1, 2, 森屋宏美2, 溝口満子2, 岩崎克彦1, 和泉俊一郎1, 2
1東海大学 医学部 専門診療学系 産婦人科, 2東海大学医学部付属病院 遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 69-69, 2011.
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O-38 妊婦への羊水染色体分析の情報提供における認定遺伝カウンセラーの必要性
西山深雪1, 2, 澤井英明3, 小杉眞司2
1ジェンザイム・ジャパン株式会社 遺伝子診断事業部, 2京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学分野・遺伝医療学分野, 3兵庫医科大学 産科婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 69-69, 2011.
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O-39 羊水穿刺後にcomplete chorioamniotic membrane separationをきたした2症例
三宅秀彦1, 2, 中西一歩1, 阿部裕子1, 林昌子1, 奥田直貴1, 川端伊久乃1, 関口敦子1, 中井章人1, 渡邉淳2, 大木由加志2, 島田隆2
1日本医科大学多摩永山病院 女性診療科・産科, 2日本医科大学付属病院 遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 69-69, 2011.
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O-40 Hypermobility Syndrome (EDS関節過可動型) 【過剰運動症候群】の全国調査
畠山未来1, 2, 渡邉淳2, 古庄知己3, 川目裕1, 島田隆2
1お茶の水女子大学 大学院 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリング領域, 2日本医科大学付属病院 遺伝診療科, 3信州大学医学部付属病院 遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 70-70, 2011.
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O-41 バルデー・ビードル症候群の全国実態調査
平野牧人1, 山下俊英2, 生野恭司3, 岩橋博見4, 大石充5, 真野利之6, 石原立7, 田中一郎8, 柳原恵子6, 中村雄作1, 楠進9
1近畿大学医学部堺病院神経内科, 2大阪大学 神経科学, 3大阪大学 眼科, 4大阪大学 内分泌・代謝内科, 5大阪大学 老年・腎臓内科, 6大阪府立母子保健総合医療センター 小児神経科, 7大阪府立成人病センター 消化管内科, 8奈良県立医科大学 小児科, 9近畿大学 神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 70-70, 2011.
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O-42 周産期型低フォスファターゼ症の遺伝診療-周産期からのfollow-upの必要性
渡辺淳1, 2, 鈴木由美1, 菅野華子1, 2, 峯克也3, 阿部崇3, Banyar Than Naing2, 竹下俊行3, 折茂英生2, 澤井英明4, 島田隆1, 2
1日本医科大学付属病院 遺伝診療科, 2日本医科大学 生化学・分子生物学, 3日本医科大学付属病院女性診療科・産科, 4兵庫医科大学産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 70-70, 2011.
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O-43 胎児期遺伝子治療-重症型低フォスファターゼ症マウス胎児への遺伝子導入-
菅野華子1, 2, 3, 渡邉淳1, 3, 島田隆1, 3
1日本医科大学 生化学・分子生物学, 2日本医科大学付属病院 小児科, 3日本医科大学付属病院 遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 71-71, 2011.
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O-44 GENECUBE(R)によるIL28B遺伝子SNP解析とIFN治療予後予測への応用
松尾百華1, 阿部泰典1, 杉本和史1, 2, 西岡淳二1, 中谷中1, 2, 3, 登勉1, 2
1三重大学医学部附属病院 中央検査部, 2三重大学大学院 医学系研究科 検査医学講座, 3三重大学医学部附属病院 オーダーメイド医療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 71-71, 2011.
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O-45 結核菌群同定検査で偽陽性を起こした新菌種Mycobacterium shinjukuenseの一症例
田中春華, 廣瀬春香, 竹森美紀, 木田沙緒里, 米澤広美, 宮島栄治
横浜市立大学附属市民総合医療センター 臨床検査部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 71-71, 2011.
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O-46 SmartAmp法によるPandemic (H1N1) 2009ウィルス核酸検出法の開発
向後泰司1, 2, 石川智久2, 川井雄輝1, 2, 木村恭将2, 金森基1, 2, 臼井健悟2, 三谷康正1, 2, 花見健志2, 相馬崇裕2, 佐賀聡美2, 石津有里2, MORLIGHEM Jean-Etienne2, LEZHAVA Alexander2, 林崎良英2
1株式会社ダナフォーム, 2理化学研究所オミックス基盤研究領域
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 72-72, 2011.
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O-47 アンプリコアHPV関連キットの運用改善の検討
宮原由紀子, 三浦俊昭, 林邦彦
ロシュ・ダイアグノスティックス株式会社 IVD事業本部 製品・学術部門 遺伝子検査部 アプリケーション・ラボグループ
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 72-72, 2011.
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O-48 マイクロチップ電気泳動システムを用いたRNAの品質評価
竹田真由1, 斉藤邦明2, 舩渡忠男1
1東北福祉大学 健康科学部 医療経営管理学科, 2京都大学大学院医学研究科 人間健康科学系専攻
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 72-72, 2011.
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O-49 PNA-Clampingシークエンス法による血漿中K-ras遺伝子変異解析の検討
丸瀬英明1, 古井陽介1, 福井崇史1, 藤森浩1, 野本忠明1, 横山士郎1, 権藤延久1, 宮野省三2, 花澤喜三郎2
1株式会社ファルコバイオシステムズ バイオ事業推進部, 2順天堂大学練馬病院 がん治療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 73-73, 2011.
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O-50 Triplet repeat primed PCR (TP-PCR) 法を用いた筋強直性ジストロフィー (DM1) CTG増幅リピートの簡便な検出
佐藤謙一1, 糸賀栄1, 石毛崇之1, 3, 宇津野恵美1, 2, 澤井摂1, 2, 3, 西村基1, 2, 3, 松下一之1, 2, 3, 野村文夫1, 2, 3
1千葉大学 医学部附属病院 検査部, 2千葉大学 医学部附属病院 遺伝子診療部, 3千葉大学大学院 医学研究院 分子病態解析学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 73-73, 2011.
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O-51 大腸がん分子標的治療効果予測のための臨床用体細胞遺伝子変異検出システム(Quimple(R))の研究開発
北野史朗1, 2, Wanqing Liu2, Mark Ratain2, 天野雅彦1
1凸版印刷株式会社 総合研究所 ライフサイエンス研究室, 2Department of Medicine, The University of Chicago
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 73-73, 2011.
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O-52 Invader Plus法を用いた装置SNP Analyzerによるワルファリン関連遺伝子多型の解析
藤田京志1, 小笠原彩子1, 莚田泰誠2, 渡邉淳1, 島田隆1
1日本医科大学付属病院 ゲノム先端医療部, 2理化学研究所 ゲノム医科学研究センター 遺伝情報解析チーム
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 74-74, 2011.
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O-53 遺伝疫学コホートを基盤とした生活習慣病発症リスク予測遺伝子マーカーの探索
吉田安彦1, 辻真吾1, 4, 花城薫1, 喜屋武麻美1, 森谷哲浩1, 岩本恭典1, 顔瑾1, 長嶺勝2, 崎間敦3, 大屋祐輔3, 根本靖久1
1株式会社 ハプロファーマ, 2琉球大学 熱帯生物圏研究センター, 3琉球大学大学院 医学研究科 循環器・腎臓・神経内科学講座, 4東京大学 駒場オープンラボラトリー
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 74-74, 2011.
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O-54 痛風発症の遺伝要因について
谷口敦夫, 浦野和子, 関田千恵子, 井上永介, 小関由美, 市川奈緒美, 山中寿
東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 74-74, 2011.
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O-55 IL-5, IL-6, IL-13遺伝子プロモータ領域の多型と自己免疫性甲状腺疾患の病態予後との関連
渡邉幹夫1, 井上直哉1, 森田麻美1, 巽圭太2, 日高洋2, 赤水尚史3, 岩谷良則1
1大阪大学 大学院医学系研究科 保健学専攻 生体情報科学講座, 2大阪大学 大学院医学系研究科 臨床検査診断学講座, 3和歌山医科大学内科学第一講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 75-75, 2011.
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O-56 アディポネクチンとインスリン抵抗性との関連にはCDH13遺伝子多型が交絡する
田原康玄1, 川本龍一2, 小原克彦3, 三木哲郎3
1愛媛大学 大学院医学系研究科 統合医科学, 2愛媛大学 大学院医学系研究科 地域医療学, 3愛媛大学 大学院医学系研究科 加齢制御内科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 75-75, 2011.
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O-57 LDLR遺伝子とPCSK9遺伝子変異の組み合わせとLDL-C値に関する検討
太田直孝1, 2, 斯波真理子3, 4, 藤山啓美1, 2, 藤野正裕1, 2, 佐野隆宏1, 岩本紀之3, 槇野久志3, 岸本一郎3, 佐野道孝1, 宮本恵宏2, 5
1国立循環器病研究センター 臨床検査部, 2国立循環器病研究センター 遺伝子検査室, 3国立循環器病研究センター 糖尿病・代謝内科, 4国立循環器病研究センター 研究所 分子薬理部, 5国立循環器病研究センター 予防検診部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 75-75, 2011.
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O-58 コステロ症候群・CFC症候群の全国実態調査とその病態に関する研究
松原洋一1, 阿部裕1, 新堀哲也1, 黒澤健司2, 岡本伸彦3, 水野誠司4, 大橋博文5, 川目裕6, 緒方勤7, 呉繁夫8, 栗山進一9, 青木洋子1
1東北大学 大学院医学系研究科 遺伝病学分野, 2神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 3大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科, 4愛知県心身障害者コロニー中央病院 小児内科, 5埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 6お茶の水女子大学大学院 遺伝カウンセリングコース, 7国立成育医療センター研究所 小児思春期発育研究部, 8東北大学 大学院医学系研究科 小児病態学分野, 9東北大学 環境医学総合研究センター 分子疫学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 76-76, 2011.
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O-59 CHARGE症候群の有病率推定と臨床的検討
三島祐子1, 松田圭子1, 秋丸憲子1, 池川敦子1, 山本悠斗1, 小崎健次郎2, 岡本伸彦1
1大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科, 2慶應義塾大学 医学部 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 76-76, 2011.
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O-60 本邦Beckwith-Wiedemann症候群の臨床像とゲノム・エピゲノム解析
副島英伸, 城崎幸介, 八木ひとみ, 前田寿幸, 大塚泰史, 東元健
佐賀大学 医学部 分子生命科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 76-76, 2011.
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O-61 Beckwith-Wiedemann症候群に間葉性異形成胎盤を合併し, 両者のインプリンティング異常に乖離を呈した1例
三好潤也1, 坂口勲1, 大場隆1, 片渕秀隆1, 副島英伸2, 東元健2
1熊本大学大学院生命科学研究部 産科婦人科学分野, 2佐賀大学医学部分子生命科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 77-77, 2011.
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O-62 “京都コレクション“を用いたヒト胚子3次元立体像(Virtual Human Embryo)の作成
高桑徹也1, 山田重人2, 上部千賀子2, 塩田浩平2, 巨瀬勝美3
1京都大学 大学院医学系研究科 人間健康科学系専攻 臨床検査展開学, 2京都大学 大学院医学系研究科 先天異常標本解析センター, 3筑波大学 数理物理科学研究科 電子物理工学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 77-77, 2011.
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O-63 ヒト胚子MRI画像を用いた胃の発生の形態計測学的解析
海外憲人1, 高桑徹也1, 山田重人2, 上部千賀子2, 塩田浩平2, 巨瀬勝美3
1京都大学 大学院医学系研究科 人間健康科学系専攻 臨床検査展開学, 2京都大学 大学院医学系研究科 先天異常標本解析センター, 3筑波大学 数理物理科学研究科 電子物理工学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 77-77, 2011.
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O-64 アレイ染色体検査の臨床応用に向けた課題
原田直樹1, 松井健1, 齋藤和正1, 霜川修1, 吉浦孝一郎2, 松本直通3, 近藤達郎4
1三菱化学メディエンス 先端技術研究センター, 2長崎大学医学部原研遺伝学, 3横浜市立大学医学部環境分子医科学, 4みさかえの園むつみの家
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 78-78, 2011.
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O-65 Cytogenetic Array解析により検出された一般成人のゲノムコピー数変化
涌井敬子1, 2, 古庄知己1, 2, 鳴海洋子1, 2, 清水健司3, 大橋博文3, 福嶋義光1, 2
1信州大学 医学部 遺伝医学・予防医学講座, 2信州大学 医学部附属病院 遺伝子診療部, 3埼玉県立小児医療センター 遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 78-78, 2011.
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O-66 ヒトゲノム不安定化部位として特定した染色体バンド境界に局在する疾患遺伝子群の新たな特徴
渡邊良久, 前川真人
浜松医科大学 医学部 臨床検査医学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 78-78, 2011.
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O-67 当院における染色体転座に起因する習慣流産に対する着床前診断の報告
山本あゆみ1, 福田愛作1, 小林亮太1, 上田由美子1, 樽井幸与1, 大垣彩1, 五寶秀美1, 森本義晴2
1医療法人三慧会 IVF大阪クリニック, 2医療法人三慧会 IVFなんばクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 79-79, 2011.
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O-68 不妊治療後流産症例における遺伝カウンセリングに関する検討
片桐由起子1, 福田雄介2, 3, 宗晶子2, 3, 松江陽一2, 3, 三枝美智子2, 3, 竹下直樹1, 森田峰人2
1東邦大学 医療センター大森病院 臨床遺伝診療室, 2東邦大学 医療センター大森病院 産婦人科, 3東邦大学 医療センター大森病院 リプロダクションセンター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 79-79, 2011.
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O-69 妊娠中にTrisomy18と診断された妊婦の意思決定
李紅蓮1, 2, 藤田秀樹1, 林聡3, 左合治彦3, 小崎里華1
1(独)国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 2(独)国立成育医療研究センター 看護部, 3(独)国立成育医療研究センター 胎児診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 79-79, 2011.
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O-70 凍瘡様皮疹を契機に診断に至った常染色体優性Aicardi-Goutieres症候群の一家系例
粟屋智就1, 井澤和司1, 阿部純也1, 加藤竹雄1, 平城徹2, 平城直子2, 大嶋勇成3, 西小森隆太1, 平家俊男1
1京都大学医学部 小児科, 2市立敦賀病院 小児科, 3福井大学医学部 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 80-80, 2011.
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O-71 東京医大皮膚科の遺伝外来
三橋善比古, 堺則康, 内山真樹, 前田龍郎, 坪井良治
東京医科大学 医学部 皮膚科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 80-80, 2011.
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O-72 日本人のBothniaジストロフィの1例
堀田喜裕1, 細野克博1, 野嶋計寿1, 趙洋1, 2, 彦谷明子1, 近藤峰生2, 蓑島伸生3
1浜松医科大学 医学部 眼科, 2名古屋大学 医学部 眼科, 3浜松医科大学 光量子医学研究センター 光環境医学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 80-80, 2011.
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O-73 先進医療としての遺伝性難聴への取り組み
谷口美玲1, 北尻真一郎1, 宇佐美真一2, 伊藤壽一1, 小杉眞司3
1京都大学大学院 医学研究科 耳鼻咽喉科頭頸部外科学, 2信州大学 医学部 耳鼻咽喉科, 3京都大学大学院 医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 81-81, 2011.
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O-74 本邦における21水酸化酵素欠損症132家系の遺伝子変異の検出
臼井健1, 革嶋幸子2, 田上哲也2, 成瀬光栄1, 島津章1
1国立病院機構京都医療センター 臨床研究センター, 2国立病院機構京都医療センター 内分泌代謝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 81-81, 2011.
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O-75 日本における血友病の遺伝カウンセリングの実情と課題
井上佳世1, 玉井真理子2, 関由起子3, 井上洋士4, 北村弥生5, 長濱輝代6, 丹明彦7, 久地井寿哉8, 石射いずみ8, 柿沼章子8, 大平勝美8, 山本佳世乃1, 川目裕1
1お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科, 2信州大学医学部保健学科, 3埼玉大学教育学部学校保健講座, 4放送大学, 5国立障害者リハビリテーションセンター研究所, 6大阪市立大学大学院生活科学研究科, 7目白大学人間学部心理カウンセリング学科, 8社会福祉法人はばたき福祉事業団
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 81-81, 2011.
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O-76 ファンコニ貧血の遺伝子解析
庵前美智子1, 内田恵美2, 吉田ひとみ1, 巽純子1, 3, 南武志1, 3, 藤川和男1, 3, 田村和朗1, 3, 矢部みはる4, 高田穣2
1近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2京都大学 放射線生物研究センター 晩発効果部門 DAN損傷シグナル研究分野, 3近畿大学 理工学部 生命科学科, 4東海大学 医学部 基盤診療学系臨床検査学 細胞移植科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 82-82, 2011.
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O-77 骨髄性プロトポルフィリン症の遺伝子診断:本邦30家系の解析
中野創1, 上出良一2, 川原繁3, 川田暁3
1弘前大学 大学院 医学研究科 皮膚科学講座, 2慈恵医科大学 皮膚科, 3近畿大学 医学部 皮膚科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 82-82, 2011.
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O-78 家族性腫瘍に対する産婦人科医の意識調査についての検討
三浦史晴, 本田達也, 熊谷晴介, 吉崎陽, 福島明宗, 杉山徹
岩手医科大学 医学部 産婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 82-82, 2011.
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O-79 家族性腫瘍における遺伝子診断を 「受けない」 という意思決定
仲田洋美1, 2, 3, 増田春菜1, 岡本陽子2, 堀伸一郎1, 久保義郎1, 白山裕子1, 松本隆1, 青義健二郎1, 大住省三1, 谷水正人1, 金子景香4, 中野芳朗7, 三好康雄5, 冨田尚裕6, 玉置知子3, 7
1四国がんセンター 家族性腫瘍相談室, 2兵庫医科大学病院 臨床遺伝部, 3香川大学医学部 医学系研究科 がんプロフェッショナル養成腫瘍内科コース, 4ファルコバイオシステムズ, 5兵庫医科大学病院 外科学 (乳腺・内分泌外科), 6兵庫医科大学 外科学 (下部消化管外科), 7兵庫医科大学 遺伝学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 83-83, 2011.
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O-80 がん治療における家族性腫瘍の関わりと遺伝カウンセリング
角田ますみ1, 2, 鈴木眞一1, 中野恵一1, 福島俊彦1, 緑川早苗3, 野水整4, 竹之下誠一1
1福島県立医科大学 医学部 期間制御外科学講座, 2東邦大学 医学部 看護学科, 3福島県立医科大学 医学部 腎臓高血圧・糖尿病内分泌代謝内科学講座, 4星総合病院 外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 83-83, 2011.
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O-81 家族性乳がん遺伝カウンセリング診療体制の構築-新潟県の場合
田澤立之1, 後藤清恵1, 遠山潤1, 5, 栗山洋子1, 坂田英子2, 小山諭2, 佐藤信昭3, 佐野宗明4, 畠山勝義2, 中田光1
1新潟大学 医歯学総合病院 生命科学医療センター, 2新潟大学 医歯学総合病院 消化器・一般外科, 3新潟県立がんセンター新潟病院, 4新潟ブレスト検診センター, 5国立病院機構西新潟中央病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 83-83, 2011.
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O-82 遺伝性・家族性乳がん診療のコンセンサス (多施設アンケート結果から)
杉江知治1, 戸井雅和1, 光森道英2, 山内智佳子3, 石黒洋4, 三上芳喜5, 岡村隆仁6, 加藤大典7, 山内清明8, 稲本俊9
1京都大学医学部 乳腺外科, 2京都大学医学部 放射線治療科, 3滋賀県立成人病センター, 4京都大学医学部 外来化学療法部, 5京都大学医学部 病理診断部, 6大和高田市立病院・外科, 7呉医療センター・乳腺外科, 8北野病院・乳腺外科, 9天理よろづ相談病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 84-84, 2011.
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O-83 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群のカウンセリング事例の検討
兵頭麻希1, 音部玲子1, 加瀬佳寿江1, 家護谷五月1, 大原正裕1, 松浦伸也1, 横崎恭之1, 檜山英三1, 檜山桂子1, 丸山博文1, 小林正夫1, 村上茂2
1広島大学病院 遺伝子診療部, 2広島市立安佐市民病院 外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 84-84, 2011.
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O-84 卵巣がん患者の遺伝子検査を受けることに対する希望
甲斐奈央1, 宮下美香2, 二井谷真由美2
1独立行政法人 国立病院機構 九州がんセンター, 2広島大学大学院保健学研究科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 84-84, 2011.
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O-85 遺伝性乳癌・卵巣癌(HBOC)に対する遺伝子検査実施時期の現状
西村誠一郎1, 新井正美2, 細川志帆2, 岩瀬拓士1
1癌研究会有明病院 乳腺センター 外科, 2癌研究会有明病院 遺伝子診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 85-85, 2011.
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O-86 再帰的分割法による遺伝性乳がん卵巣がんのリスク評価
菅野康吉1, 2, 3, 4, 6, 牧島恵子1, 友田茉莉1, 2, 3, 三須久美子4, 平澤晃4, 武田祐子4, 5, 和泉秀子5, 吉田輝彦6, 7
1栃木県立がんセンター病院 がん予防・遺伝カウンセリング外来, 2栃木県立がんセンター研究所 がん遺伝子研究室, 3栃木県立がんセンター研究所 がん予防研究室, 4慶応義塾大学病院遺伝相談外来, 5慶応義塾大学看護医療学部, 6国立がん研究センター中央病院遺伝相談外来, 7国立がん研究センター研究所遺伝医学研究分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 85-85, 2011.
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O-87 BRCA遺伝子検査により診断が困難であった症例への取り組み
新井正美1, 2, 瀧景子1, 須貝幸子2, 小松美樹2, 佐藤友理1, 西村誠一郎3, 岩瀬拓士3, 横山士郎4, 権藤延久4, 三木義男1, 2
1癌研有明病院 遺伝子診療センター, 2癌研有明病院 遺伝子診断部, 3癌研有明病院 乳腺科, 4(株)ファルコバイオシステムズ バイオ事業推進部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 85-85, 2011.
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O-88 当科における家族性乳癌の臨床病理学的検討
前田浩幸1, 米田誠2, 中澤雅子1, 廣野靖夫1, 五井孝憲1, 飯田敦1, 片山寛次1, 伊藤浩史3, 今村好章4, 山口明夫1
1福井大学 第1外科, 2福井大学 第2内科, 3福井大学腫瘍病理学, 4福井大学附属病院病理部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 86-86, 2011.
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O-89 家族性乳癌の臨床病理学的検討
亀嶋秀和1, 大村東生1, 鈴木やすよ1, 九冨五郎1, 平田公一1, 長谷川匡3
1札幌医科大学 第一外科, 2東札幌病院外科, 3札幌医科大学 病理部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 86-86, 2011.
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O-90 両側乳癌の検討
石黒淳子, 有賀智之, 山下年成, 鈴木栄治, 堀口和美, 黒井克昌
がん・感染症センター 都立駒込病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 86-86, 2011.
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P1-01 多発性内分泌腫瘍症(MEN)における国内外患者会の状況
片井みゆき1, 2, 櫻井晃洋3
1東京女子医科大学 東医療センター 性差医療部, 2東京女子医科大学 東医療センター 内分泌代謝内科, 3信州大学 医学部 遺伝医学・予防医学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 87-87, 2011.
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P1-02 日本における遺伝性疾患患者・家族団体の協働
赤間孝典1, 櫻井晃洋1, 横川吉晴2, 野見山哲夫3, 福嶋義光1
1信州大学 医学部 遺伝医学・予防医学講座, 2信州大学 医学部 保健学科理学療法学専攻, 3信州大学 医学部 衛生学公衆衛生学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 87-87, 2011.
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P1-03 患者およびその家族に対する遺伝性疾患のガイドブック作成について
飛騨美希, 山内泰子, 牧優子, 升野光雄, 黒木良和
川崎医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 87-87, 2011.
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P1-04 遺伝医療とその人材育成に関する英国研修を経験して
野村文夫1, 澤井摂1, 2, 3, 木原真紀3, 5, 宇津野恵美2, 3, 大町和美3, 4, 葛田衣重3, 6, 小黒晴美3, 7, 本間裕美3, 7, 羽田明3, 4
1千葉大学 大学院医学研究院 分子病態解析学, 2千葉大学 医学部附属病院 検査部, 3千葉大学 医学部附属病院 遺伝子診療部, 4千葉大学 大学院医学研究院 公衆衛生学, 5千葉大学 大学院医学研究院 生殖機能病態学, 6千葉大学医学部附属病院 地域医療連携部, 7千葉大学医学部附属病院 看護部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 88-88, 2011.
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P1-05 近畿大学の遺伝カウンセリング教育を受けて
守井見奈, 庵前美智子, 吉田ひとみ, 巽純子, 南武志, 田村和朗, 長尾哲二, 藤川和男
近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 88-88, 2011.
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P1-06 日本における遺伝カウンセリングの包括的な情報資源の構築
市川真臣, 升野光雄, 山内泰子, 黒木良和
川崎医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 88-88, 2011.
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P1-07 遺伝ドラマの教育ツールとしての評価
田中敬子1, 櫻井晃洋2, 福嶋義光2
1信州大学大学院 医学系研究科 遺伝医学・予防医学講座 遺伝カウンセリングコース, 2信州大学 医学部 遺伝医学・予防医学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 89-89, 2011.
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P1-08 「1リットルの涙」の感想文を通して遺伝性疾患の教育を考える
松本彬伸1, 巽純子1, 2, 田村和朗1, 2, 藤川和男1, 2
1近畿大学大学院 総合理工学研究科 遺伝カウンセラー養成課程, 2近畿大学 理工学部 生命科学野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 89-89, 2011.
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P1-09 音声付き漫画 「ゲノム・カード」 の教育ツールとしての評価 第二報
河村理恵, 櫻井晃洋, 福嶋義光
信州大学大学院 医学系研究科 遺伝医学・予防医学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 89-89, 2011.
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P1-10 遺伝カウンセリング・ロールプレイをSkypeによって遠隔地間で共有する試み
桑原由樹1, 巽純子1, 大石祥子1, 浦川優作1, 松本彬伸1, 梅田果林2, 田村和朗1, 羽田明2, 藤川和男1
1近畿大学大学院 総合理工学研究科 遺伝カウンセラー養成課程, 2千葉大学大学院 医学薬学府 修士課程医科学専攻社会医学コース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 90-90, 2011.
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P1-11 異時両側多発乳癌を起こしたLi-Fraumeni症候群の1例
増村京子1, 西村誠一郎1, 新井正美2, 堀井理絵3, 秋山太3, 岩瀬拓士1
1癌研究会有明病院 乳腺センター外科, 2癌研究会有明病院 遺伝子診療センター, 3癌研究会有明病院 病理部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 90-90, 2011.
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P1-12 Peutz-Jeghers Syndrome(PJS)の臨床所見を欠くも, 乳癌を若年発症したPJS家系の一例
仲田洋美1, 2, 3, 増田春菜1, 田所かおり1, 堀伸一郎1, 久保義郎1, 白山裕子1, 松元隆1, 青儀健二郎1, 大住省三1, 菊内由貴1, 井上実穂1, 谷水正人1
1四国がんセンター 家族性腫瘍相談室, 2兵庫医科大学病院 臨床遺伝部, 3香川大学医学部 医学系研究科 がんプロフェッショナル養成腫瘍内科コース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 90-90, 2011.
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P1-13 異時性に悪性リンパ腫とS状結腸癌を発症したLynch症候群の一例
仲田洋美1, 2, 3, 増田春菜1, 田所かおり1, 堀伸一郎1, 久保義郎1, 白山裕子1, 松元隆1, 青儀健二郎1, 大住省三1, 菊内由貴1, 井上実穂1, 谷水正人1
1四国がんセンター 家族性腫瘍相談室, 2兵庫医科大学病院 臨床遺伝部, 3香川大学医学部 医学系研究科 がんプロフェッショナル養成腫瘍内科コース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 91-91, 2011.
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P1-14 乳がん患者における家族の乳がんリスクの認識と検診促進に関するアンケート調査
増田春菜1, 大住省三1, 2, 金子景香3, 田所かおり1, 仲田洋美1, 4, 5, 清藤佐知子2, 高橋三奈1, 2, 原文堅2, 高嶋成輝2, 高畠大典2, 青儀健二郎1, 2, 谷水正人1
1四国がんセンター 家族性腫瘍相談室, 2四国がんセンター 乳腺外科, 3ファルコバイオシステムズ, 4兵庫医科大学病院 臨床遺伝部, 5香川大学医学部 医学系研究科 がんプロフェッショナル養成腫瘍内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 91-91, 2011.
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P1-15 新規TMEM127遺伝子変異が同定された両側副腎褐色細胞腫の一例
緑川早苗1, 竹越一博2, 佐藤博亮1, 鈴木眞一3, 笹野公伸4, 渡辺毅1
1福島県立医科大学 腎臓高血圧・糖尿病内分泌代謝内科学講座, 2筑波大学 医学部 臨床医学系臨床検査医学, 3福島県立医科大学 乳腺内分泌甲状腺外科, 4東北大学 医学部 病理診断学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 91-91, 2011.
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P1-16 確定診断に難渋したSDHB変異によるHPPS疑いの患者の遺伝カウンセリング
角田ますみ1, 2, 鈴木眞一1, 中野恵一1, 福島俊彦1, 緑川早苗3, 野水整4, 竹之下誠一1
1福島県立医科大学 医学部 期間制御外科学講座, 2東邦大学 医学部 看護学科, 3福島県立医科大学 医学部 腎臓高血圧・糖尿病内分泌代謝内科学講座, 4星総合病院 外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 92-92, 2011.
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P1-17 RET遺伝子診断の先進医療運用に関する諸問題について
首藤茂, 内野眞也, 渡邊陽子, 脇屋滋子, 伊藤亜希子, 野口志郎
医療法人 野口記念会 野口病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 92-92, 2011.
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P1-18 家族性甲状腺髄様癌患者でみられるS891A変異により, 非典型症状の副腎褐色細胞腫が初発症状となった1例
大江瑞恵1, 2, 日比八束3, 小杉眞司4, 5, 倉橋浩樹1, 2
1藤田保健衛生大学病院 遺伝カウンセリング室, 2藤田保健衛生大学 総合医科学研究所 分子遺伝学, 3藤田保健衛生大学医学部 内分泌外科, 4京都大学大学院医学研究科医療倫理学 遺伝医療学, 5MENコンソーシアム
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 92-92, 2011.
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P1-19 TSHomaを合併したMEN1の1例
良元紳浩1, 鈴木眞一1, 大河内千代1, 左雨元樹1, 中野恵一1, 福島俊彦1, 竹之下誠一2
1福島県立医科大学 乳腺・内分泌・甲状腺外科, 2福島県立医科大学 消化管外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 93-93, 2011.
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P1-20 多発性内分泌腫瘍症研究コンソーシアム
櫻井晃洋1, 6, 10, 今井常夫2, 10, 梶博史3, 10, 山田正信4, 10, 小澤厚志4, 10, 五十嵐健人5, 10, 山崎雅則6, 10, 内野眞也7, 10, 鈴木眞一8, 10, 小杉眞司9, 10
1信州大学 遺伝医学・予防医学, 2名古屋大学 乳腺・内分泌外科, 3神戸大学 糖尿病・内分泌内科, 4群馬大学 病態制御内科, 5日本医科大学 外科, 6信州大学 糖尿病・内分泌代謝内科, 7野口病院 外科, 8福島県立医科大学 乳腺・内分泌・甲状腺外科, 9京都大学 医療倫理学・遺伝医療学, 10MENコンソーシアム
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 93-93, 2011.
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P1-21 ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針 (三省指針) の改善のための考察と提言 -研究者に対するアンケート調査と海外調査の結果から-
位田隆一1, 高橋貴哲2, 加藤和人3
1京都大学 大学院 法学研究科, 2文部科学省, 3京都大学 人文科学研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 93-93, 2011.
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P1-22 ヒトゲノム・遺伝子解析研究で意図せず見出された遺伝学的個人情報, 遺伝子異常の扱い
尾堀佐知子, 平原史樹, 山口瑞穂, 浜之上はるか, 加藤英明, 宮武聡子, 田野島美城, 奥田美加, 沢井かおり
横浜市立大学附属病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 94-94, 2011.
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P1-23 医学系大学におけるヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会の現状
道和百合, 小杉眞司
京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 94-94, 2011.
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P1-24 離婚した妻が再婚した事実を知ることになってしまった男性の遺伝カウンセリング
白石一浩, 村島京子
宇多野病院 小児神経科 遺伝カウンセリング外来
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 94-94, 2011.
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P1-25 患者登録と追跡におけるリサーチコーディネーターの役割に関する一考察 〜「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」の事例を中心に
洪賢秀, 武藤香織, 張瓊方, 渡部麻衣子
東京大学医科学研究所 ヒトゲノム解析センター公共政策研究分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 95-95, 2011.
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P1-26 公的制度申請に遺伝学的検査は必要か? 〜球脊髄胃筋萎縮症の事例経験から〜
葛田衣重1, 澤井摂2, 3, 4, 宇津野恵美2, 3, 大町和美2, 3, 金井数明2, 3, 4, 桑原聡4, 羽田明2, 3, 野村文夫2, 3
1千葉大学医学部附属病院地域医療連携部, 2千葉大学医学部附属病院検査部, 3千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部, 4千葉大学医学部附属病院神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 95-95, 2011.
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P1-27 地域における遺伝性神経難病を対象とした遺伝カウンセリングの取組み -相談担当者チームに加わった認定遺伝カウンセラー-
山内泰子1, 千代豪昭2, 澤田甚一3, 4, 野正佳余4, 狭間敬憲3, 4, 升野光雄1, 黒木良和1, 戸田達史5, 6
1川崎医療福祉大学大学院 医療福祉 遺伝カウンセリングコース, 2元 お茶の水女子大学大学院 遺伝カウンセリングコース, 3大阪府立急性期・総合医療センター 神経内科, 4大阪難病医療情報センター, 5神戸大学大学院 医 神経内科学, 6神戸大学大学院 医 分子脳科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 96-96, 2011.
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P1-28 発達障害の遺伝相談-東京小児療育病院における症例の解析
赤星惠子, 椎木俊秀, 和田恵子, 牧野道子, 武智信幸, 松田光展, 武井理子, 武田さおり, 松井秀司, 奈須康子, 舟橋満寿子, 鈴木康之
東京小児療育病院小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 96-96, 2011.
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P1-29 Williams症候群の小児期を振り返る -成人期患者の親へのアンケート調査から-
鬼頭由子1, 2, 岡崎伸3, 富和清隆1, 3, 4
1元京都大学大学院 医学研究科 遺伝カウンセラーコース, 2京都大学大学院 医学研究科 成育看護学, 3大阪市立総合医療センター 小児神経内科, 4東大寺福祉療育病院 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 97-97, 2011.
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P1-30 染色体構造異常の保因者診断が本人と家族へ及ぼす心理的影響 -量的および質的研究-
金子実基子1, 大橋博文2, 篁倫子1, 川目裕1
1お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科, 2埼玉県立小児医療センター 遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 97-97, 2011.
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P1-31 遺伝学的検査によって新しい変異が見出されたGitelman症候群の一例
中山智祥1, 佐藤直之1, 常喜信彦2, 柳田靖子2, 田中友里2, 長谷弘記2
1日本大学 医学部 病態病理学系臨床検査医学分野, 2東邦大学医療センター大橋病院 腎臓内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 97-97, 2011.
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P1-32 スプライシング異常の遺伝子診断-ピットフォールとアプローチ方法-
仁井見英樹, 尾川智美, 野手良剛, 林史朗, 上野智浩, 原田健右, 宇治義則, 北島勲
富山大学附属病院 検査部 遺伝子・先進医療支援部門
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 98-98, 2011.
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P1-33 ADH1B, ALDH2の二つのアルコール代謝遺伝子多型の同時解析
太田豊1, 有賀博文2, 佐見学1, 神田智正1, Junko Stevens2
1アサヒビール株式会社 食の基盤技術研究所, 2ライフテクノロジーズ R&D
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 98-98, 2011.
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P1-34 疾患関連遺伝子検査の測定と意義
川口竜二1, 小久保静香1, 渡邊真紀子1, 澤谷桐子1, 李昌珪3, 櫻林郁之介4
1株式会社プロップジーン, 2早稲田大学 先端科学・健康医療融合研究機構, 3高麗大学保健学部, 4さいたま記念病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 98-98, 2011.
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P1-35 母斑基底細胞癌症候群に発症した歯原性腫瘍の遺伝子解析
宮下俊之1, 桐生麻衣子1, 佐々木亮2, 齋藤加代子3, 藤井克則4
1北里大学 医学部 分子遺伝学, 2東京女子医科大学 医学部 歯科口腔外科, 3東京女子医科大学附属 遺伝子医療センター, 4千葉大学 医学部 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 99-99, 2011.
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P1-36 LIPH遺伝子変異を認めた先天性乏毛症の1症例
沼田早苗1, 2, 3, 濱田尚宏1, 2, 3, 原田なをみ3, 4, 5, 大平智子3, 4, 渡邊順子3, 4, 芳野信3, 4, 下村裕6, 橋本隆1, 2, 3
1久留米大学 医学部 皮膚科, 2久留米大学 皮膚細胞生物学研究所, 3久留米大学病院 遺伝外来, 4久留米大学 医学部 小児科, 5熊本保健科学大学 助産別科, 6新潟大学大学院医歯学総合研究科 遺伝性皮膚疾患研究室
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 99-99, 2011.
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P1-37 色素性乾皮症2症例の遺伝カウンセリングを経験して
宇津野恵美1, 清水彩子2, 鎌田憲明2, 神戸直智2, 松江弘之2, 野村文夫1
1千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部, 2千葉大学医学部附属病院皮膚科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 99-99, 2011.
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P1-38 生後1週間の新生児を発端者とする色素失調症家系の遺伝カウンセリング
浦川優作1, 庵前美智子1, 吉田ひとみ1, 巽純子1, 田村和朗1, 藤川和男1, 森脇真一2
1近畿大学大学院 総合理工学研究科 遺伝カウンセラー養成課程, 2大阪医科大学皮膚科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 100-100, 2011.
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P1-39 「染色体異常児」の親・家族が求める情報・支援-親の会質問紙の内容の分析-
勝元さえこ1, 荒井優気2, 鳥嶋雅子2, 浦尾充子1, 沼部博直2, 小杉眞司2
1京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻 遺伝医療学分野, 2京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 100-100, 2011.
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P1-40 Bardet-Biedl症候群の同胞をもち, 最近, 網膜色素変性と診断された事例の遺伝カウンセリング
大町和美1, 萩原章2, 羽田明1, 3, 野村文夫3
1千葉大学大学院 医学研究院 公衆衛生学, 2千葉大学医学部附属病院眼科学, 3千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 100-100, 2011.
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P2-01 全国遺伝子医療部門におけるホームページに関する実態調査報告
小巻正泰1, 2, 佐藤友紀1, 濱田悠介1, 4, 大友孝信1, 4, 吉津紀久子1, 3, 國府力1, 6, 酒井規夫1, 4, 野口眞三郎1, 5
1大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2大阪大学医学部附属病院 未来医療センター, 3大阪大学医学部附属病院 保健医療福祉ネットワーク部, 4大阪大学大学院医学系研究科 小児科, 5大阪大学大学院医学系研究科 乳腺・内分泌外科, 6大阪大学 先端科学イノベーションセンター バイオ・生命系分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 101-101, 2011.
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P2-02 当院における遺伝カウンセリング外来の現況
蓮尾泰之, 小川昌宣
国立病院機構九州医療センター 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 101-101, 2011.
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P2-03 高齢者に対する遺伝カウンセリング
岡本陽子1, 管原由恵1, 三村博子1, 木村卓2, 仲田洋美1, 4, 玉置知子1, 3
1兵庫医科大学 臨床遺伝部, 2兵庫医科大学 神経内科, 3兵庫医科大学 遺伝学, 4四国がんセンター 家族性腫瘍相談室
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 101-101, 2011.
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P2-04 多様な文化における遺伝カウンセリングの現状について
朱肖捷, 川目裕, 山本佳世乃
お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 102-102, 2011.
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P2-05 遺伝外来における心理職と看護職の連携
玉井真理子, 山下浩美, 水内麻子, 福嶋義光
信州大学 医学部 附属病院 遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 102-102, 2011.
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P2-06 遺伝性疾患に関わるクライエントへのライフストーリーインタビューの効果
山本佳世乃, 川目裕
お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 102-102, 2011.
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P2-07 遺伝カウンセリングにおけるクライエントへの影響因子 -特に非言語に着目して-
巽純子1, 2, 岡持由里2
1近畿大学 大学院総合理工学研究科 遺伝カウンセラー養成課程, 2近畿大学 理工学部 生命科学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 103-103, 2011.
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P2-08 遺伝性疾患を有するクライエントや家族の遺伝情報に対する理解不足や誤解について
深野智華, 山本佳世乃, 川目裕
お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 103-103, 2011.
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P2-09 臨床検査技師養成課程における遺伝子検査学教育のありかた
神崎秀嗣
京大 ウイルス研 細胞生物
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 103-103, 2011.
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P2-10 医学生の出生前診断に対する理解-チュートリアルを通しての考察
近藤朱音1, 2, 大貫優子2, 佐藤茂1, 2, 高橋千果1, 2, 後藤優美子1, 2, 溝口満子2, 和泉俊一郎1, 2
1東海大学 医学部 産婦人科, 2東海大学 医学部付属病院 遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 104-104, 2011.
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P2-11 ダウン症候群を描いたVTR視聴は出生前診断に関する遺伝カウンセリングに有用か
橋本直也1, 熊耳敦子2, 堀内洋子2, 塩田恭子2, 草川功3, 草間良子2, 吉野美紀子2, 有森直子2, 山中美智子2, 佐藤孝道2, 石田也寸志3
1聖路加国際病院 臨床研修部, 2聖路加国際病院 遺伝診療部, 3聖路加国際病院 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 104-104, 2011.
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P2-12 ダウン症候群の診断告知に関するアンケート
鮫島希代子1, 林泰秀2
1群馬県立小児医療センター 遺伝科, 2群馬県立小児医療センター 血液腫瘍科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 104-104, 2011.
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P2-13 ダウン症候群を持つ成人の健康管理に関する調査
植田紀美子1, 岡本伸彦2, 平山哲3, 巽純子4, 松田圭子2, 秋丸憲子2, 三島祐子2, 池川敦子2, 佐川史郎5
1大阪府立母子保健総合医療センター 企画調査室, 2大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科, 3大阪府立母子保健総合医療センター 発達小児科, 4近畿大学理工学部生命科学科, 5重症心身障害児施設すくよか
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 105-105, 2011.
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P2-14 長野県立こども病院ダウン症グループ外来の活動
荒川経子
長野県立こども病院 看護部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 105-105, 2011.
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P2-15 1児がダウン症候群, 他の1児が正常の表現型を呈したモザイク型21トリソミーの一卵性双胎例
望月純子1, 4, 狐崎雅子2, 4, 天野完1, 海野信也1, 高田史男3, 4
1北里大学 医学部 産婦人科, 2北里大学 医学部 小児科, 3北里大学 大学院医療系研究科 臨床遺伝医学, 4北里大学病院 遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 105-105, 2011.
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P2-16 ダウン症候群に合併した先天性心疾患の外科治療に対する意思決定のジレンマ
清水健司1, 小島美佐子1, 大橋博文1, 小川潔2, 柿沼千秋3, 平野明美3
1埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 2埼玉県立小児医療センター 循環器科, 3埼玉県立小児医療センター 医療ソーシャルワーカー
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 106-106, 2011.
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P2-17 遅発型神経線維腫症 (NF7) の遺伝子診断
内山真樹, 堺則康, 前田龍郎, 坪井良治, 三橋善比古
東京医科大学 医学部 皮膚科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 106-106, 2011.
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P2-18 Turner症候群女性に対する生殖医療とその問題点
橋場剛士, 高橋香織, 佐藤卓, 末岡浩, 吉村泰典
慶應義塾大学 医学部 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 106-106, 2011.
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P2-19 高度子宮内胎児発育不全を呈し, 子宮内胎児死亡に至った4p - 症候群の一症例
山口瑞穂1, 奥田美加1, 望月昭彦1, 田野島美城1, 倉澤健太郎1, 高橋恒男1, 平原史樹2, 夫律子3
1横浜市立大学附属市民総合医療センター, 2横浜市立大学産婦人科, 3クリフム夫律子マタニティクリニック胎児医学研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 107-107, 2011.
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P2-20 当院における遺伝診療科と産科病棟助産師の連携:18Trisomyと診断された3症例についての考察
後藤優美子1, 2, 近藤朱音1, 2, 大貫優子2, 森屋宏美2, 辻恵子2, 横山寛子2, 溝口満子2, 和泉俊一郎1, 2
1東海大学 医学部 専門診療学系 産婦人科, 2東海大学 医学部 遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 107-107, 2011.
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P2-21 羊水検査で検出した8p23.2と9q13-q21重複に関する考察
佐々木由喜1, 霜川修1, 松井健1, 古郷有佳子2, 上塘正人2, 原田直樹1
1三菱化学メディエンス株式会社 先端技術研究センター, 2鹿児島市立病院産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 107-107, 2011.
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P2-22 dic(12;22)の遺伝カウンセリング
沼部博直1, 2, 勝元さえこ1, 中山貴弘3
1京都大学 大学院医学研究科 医療倫理・遺伝医療学分野, 2京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 3足立病院 不妊治療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 108-108, 2011.
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P2-23 無脳症児の出産と遺伝子診療部ができる支援
山下浩美, 玉井真理子, 古庄知己, 福嶋義光
信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 108-108, 2011.
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P2-24 大阪市立総合医療センターNICUに入院してくる先天異常をもつ新生児の割合
藤田みどり
大阪市立総合医療センター NICU
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 108-108, 2011.
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P2-25 8q24欠失による遺伝性多発性外骨腫と1;19転座型前駆B細胞性リンパ性白血病を合併した男児例
中根貴弥1, 2, 合井久美子2, 杉田完爾1, 2
1山梨大学 医学部 遺伝子疾患診療センター, 2山梨大学 医学部 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 109-109, 2011.
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P2-26 致死性骨異形成症:現状報告と疾患名称についての検討
岡要1, 澤井英明2, 沼部博直3, 浦尾充子1, 小杉眞司1, 河井昌彦4
1京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻遺伝医療学分野, 2兵庫医科大学 産科婦人科学, 3京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学分野, 4京都大学 発達小児科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 109-109, 2011.
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P2-27 軟骨無形成症合併妊婦に対する遺伝カウンセリング
佐村修1, 水之江知哉1, 岡本啓1, 數佐淑恵1, 中村紘子1, 川上洋介1, 竹原和宏1, 兵頭麻希2
1独立行政法人国立病院機構 呉医療センター・中国がんセンター 産婦人科, 2広島大学病院 遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 109-109, 2011.
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P2-28 カウンセリングに苦慮したオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症保因者妊婦の1症例
谷口智子1, 竹下直樹2, 片桐由起子1, 青木千津1, 森山梓1, 田中政信1, 森田峰人1
1東邦大学医療センター大森病院, 2東邦大医療センター佐倉病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 110-110, 2011.
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P2-29 Fabry病を有する成人患者における心理社会的問題に関する文献検討
安田有理, 山本佳世乃, 川目裕
お茶の水女子大学 大学院 人間文化創成科学研究科 遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 110-110, 2011.
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P2-30 ライソゾーム病の新生児マス・スクリーニング施行に伴う遺伝カウンセリング
田中あけみ1, 鈴木健2, 奥山虎之3, 澤田智1, 坂口知子1, 小田絵里3, 藤川研人2, 藤直子3, 斉藤三佳1, 北川照男2
1大阪市立大学大学院 医学研究科 発達小児医学, 2財団法人 東京都予防医学協会, 3国立成育医療研究センター 臨床検査部
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 110-110, 2011.
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P2-31 宮城県立こども病院における羊水染色体検査の現状と問題点
宮下進1, 小澤克典1, 2, 佐藤聡二郎1, 2, 室月淳1, 2
1宮城県立こども病院, 2東北大学大学院 先進発達医学講座 胎児医学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 111-111, 2011.
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P2-32 高次および地域医療機関における 「高齢妊娠」 による遺伝カウンセリング受診率, 羊水検査施行率の比較
中村博昭1, 3, 本久智賀2, 3, 渡邉通子3, 依藤亨3, 富和清隆3
1大阪市立住吉市民病院 産婦人科, 2大阪市立総合医療センター 産科, 3大阪市立総合医療センター 遺伝カウンセリング室
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 111-111, 2011.
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P2-33 当院の出生前診断における病診連携
高橋千果1, 2, 近藤朱音1, 2, 佐藤茂1, 2, 後藤優美子1, 2, 森屋宏美1, 横山寛子1, 和泉俊一郎1, 2
1東海大学 医学部付属病院 遺伝子診療科, 2東海大学 医学部 専門診療学系 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 112-112, 2011.
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P2-34 染色体構造異常保因者の出生前診断 -当センターにおける10年間のまとめ-
渡邉通子1, 本久智賀1, 2, 中村博昭1, 3, 富和清隆1, 4
1大阪市立総合医療センター 遺伝カウンセリング室, 2大阪市立総合医療センター 産科, 3大阪市立住吉市民病院 産婦人科, 4東大寺福祉療育病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 112-112, 2011.
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P2-35 多施設が関与する羊水染色体検査におけるピットフォール例
長田久夫1, 2, 山地沙知1, 尾本暁子1, 宇津野恵美2, 3, 野村文夫2, 3, 4
1千葉大学医学部附属病院周産期母性科, 2千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部, 3千葉大学医学部附属病院検査部, 4千葉大学大学院医学研究院分子病態解析学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 113-113, 2011.
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P2-36 ローリスク妊娠取扱い施設での遺伝相談外来の現状:Nuchal Traslucency(以下NT)スクリーニングをめぐって
都甲明子, 山口暁
医療法人成和会 山口病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 113-113, 2011.
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P2-37 同胞内再発をきたした常染色体劣性多発性嚢胞腎の出生前診断経験
生野寿史, 五日市美奈, 大木泉, 芹川武大, 高桑好一, 田中憲一
新潟大学医歯学総合病院 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 113-113, 2011.
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P2-38 橋小脳低形成を伴う小頭症, 精神遅滞におけるCASK遺伝子の変異解析
山本悠斗1, 林深2, 稲澤譲治2, 小野浩明3, 島川修一4, 高橋幸利5, 水野誠司6, 岡本伸彦1
1大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科, 2東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝, 3県立広島病院小児科, 4大阪医科大学小児科, 5静岡てんかん・神経医療センター, 6愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 114-114, 2011.
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P2-39 ヒト胚子期における脳室の形態計測学的解析
高桑徹也1, 中島崇1, 白石直樹1, 山田重人2, 上部千賀子2, 塩田浩平2, 巨瀬勝美3
1京都大学 大学院医学系研究科 人間健康科学系専攻 臨床検査展開学, 2京都大学 大学院医学系研究科 先天異常標本解析センター, 3筑波大学 数理物理科学研究科 電子物理工学
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 114-114, 2011.
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P2-40 1歳時点でのデュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症前診断:遺伝子診断の普及と治療薬開発を見据えた新時代の遺伝カウンセリング
久保田健夫1, 中根貴弥1, 中村真理子1, 玉井眞理子1, 石黒浩毅1, 中込さと子1, 杉田完爾1, 小牧宏文2
1山梨大学医学部附属病院遺伝子疾患診療センター, 2国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
日本遺伝カウンセリング学会誌 32 (2) 114-114, 2011.
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