~
検索条件をクリア

日本遺伝カウンセリング学会誌 44巻 2号

発行元
日本遺伝カウンセリング学会
ISSN
1347-9628
ISSN(オンライン)
前雑誌
臨床遺伝研究

書籍情報から探す
開始頁
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 大会長挨拶
古庄知己
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 大会長, 信州大学医学部遺伝医学教室 教授
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 3-3, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
よりそい支える遺伝カウンセリング
古庄知己1,2,3)
1)信州大学医学部 遺伝医学教室, 2)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 3)信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 48-48, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
The Past, Present, and Future of Genetic Counseling in the United States
Colleen A.Campbell
Iowa Institute of Human Genetics UIHC, Division of Cardiovascular Medicine, Department of Internal Medicine University of Iowa Carver College of Medicine
Japanese Journal of Genetic Counseling 44 (2) 49-49, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
わが国の遺伝カウンセリングの歴史 - 実現された夢とこれからに託す夢
千代豪昭
クリフム夫律子マタニティクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 50-50, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
認定遺伝カウンセラーを育てて : その原点と道のり
巽純子
プラクス株式会社
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 51-51, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
遺伝とナラティブ : 薬剤・機器と共に生きていく人を支えるために
中島孝
国立病院機構新潟病院 脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 52-52, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける出生前遺伝カウンセリング - 1人1人に向き合い続けて
黄瀬恵美子
信州大学医学部附属病院 看護部 遺伝子医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 53-53, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
NIPT遺伝カウンセリングを再考する : その個別性と多様性
渡辺基子
順天堂大学大学院医学研究科 臨床遺伝学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 54-54, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
出生前診断と向き合う〜患者・家族と医療者の思い〜
浦野真理, 齋藤加代子
東京女子医科大学病院 ゲノム診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 55-55, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
NIPTがもたらしたものは - 社会の側からの考察
畑谷史代
信濃毎日新聞論説委員
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 56-56, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
遺伝性神経疾患と遺伝カウンセリング - overview -
関島良樹
信州大学医学部 脳神経内科, リウマチ・膠原病内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 57-57, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
遺伝性神経疾患における発症前診断の現状と課題 : 全国調査の結果から
柴田有花, 矢部一郎
北海道大学病院 臨床遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 58-58, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
遺伝性神経疾患とPGT-M〜日本神経学会の取り組み
勝野雅央
名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学 / 臨床研究教育学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 59-59, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
治療法のある遺伝性疾患の遺伝カウンセリング : ATTRvアミロイドーシスを中心に
中村勝哉1,2)
1)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2)信州大学医学部脳神経内科, リウマチ・膠原病内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 60-60, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
多彩な領域の遺伝医療を担う大学病院でのCGCの取り組み
小島朋美
信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 61-61, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
大学病院における多職種チームによる多彩な取り組み
佐藤智佳1,2), 島田咲1,2), 塚口裕康1), 岡田英孝1,2)
1)関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター, 2)関西医科大学 産科学婦人科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 62-62, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
小児専門病院におけるひろがる認定遺伝カウンセラーの役割
伊藤志帆
東京都立小児総合医療センター 看護部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 63-63, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
認定遺伝カウンセラーとして企業で働くということ
高谷明秀1,2,3)
1)コニカミノルタ株式会社, 2)コニカミノルタREALM株式会社, 3)京都大学大学院医学研究科 ゲノム医療学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 64-64, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
広い視野をもった認定遺伝カウンセラーであろう
山本佳世乃
岩手医科大学 臨床遺伝学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 65-65, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
パイオニアと呼ばれることの責任 : 道を創る
西垣昌和
国際医療福祉大学大学院 遺伝カウンセリング分野 教授 / 日本認定遺伝カウンセラー協会 理事長
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 66-66, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
患者・家族とのACPの話し合いにおけるがん看護専門看護師の役割
林ゑり子
横浜市立大学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 67-67, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
乳癌診療からみるGene AwarenessとACP
有賀智之
がん・感染症センター都立駒込病院 外科 (乳腺)・遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 68-68, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
がんゲノム医療におけるAdvance Care Planning : ACP
川崎優子
兵庫県立大学 看護学部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 69-69, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
誰が為のAwareness ?
鈴木美慧
学校法人聖路加国際大学聖路加国際病院 遺伝診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 70-70, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ジレンマセッション
川目裕, 田辺記子, 松崎佐和子, 佐久彰子, 加藤元博, 竹内千仙
東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部, 国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門, 九州大学病院 臨床遺伝医療部, 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 東京大学小児科, 東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 71-72, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
認定遺伝カウンセラーに対する教育体制をアップデートする
井本逸勢, 甲畑宏子
愛知県がんセンター, 東京医科歯科大学 生命倫理研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 73-73, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
委員会企画・遺伝学的検査委員会「遺伝学的検査結果解釈補助ツールの作成」
中山智祥, 渡辺基子, 二川摩周, 津幡真理, 涌井敬子, 中國正祥, 佐村修, 中山智祥

日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 74-74, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
遺伝カウンセリングの研究で論文を書こう ! 第2弾 遺伝カウンセリング学会誌に論文を投稿してみよう : 研究立案から学会発表, そして論文化までの道のり
古庄知己, 荒川玲子, 河村理恵, 市川弥生子, 川崎秀徳, 徳富智明, 真里谷奨, 吉田玲子, 秋山奈々, 金子実基子, 柴田有花, 西山深雪, 福田令, 渡辺基子

日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 75-75, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
クリニカルシークエンス・いろは : 遺伝学的検査結果を理解したい養成課程学生と新米CGCのために !
山口智美
信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター / 信州大学医学部 遺伝医学教室 / 信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 76-76, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
EPS-1. 患者の経済的困窮がゲノム医療の提供にどのように影響するか - アンケート調査からの検討 -
是枝美里1), 神原容子2,3), 佐々木元子1,2), 武藤香織3), 三宅秀彦1,2)
1)お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科, 2)お茶の水女子大学ヒューマンライフサイエンス研究所, 3)東京大学医科学研究所 公共政策研究分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 78-78, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
EPS-2. ハンチントン病の発症前遺伝学的検査で陰性と診断された者が受検を通して生じた心理社会的影響に関する探索的質的研究
大澤春萌1), 松川愛未1), 鳥嶋雅子2,3), 吉田晶子2,3), 村上裕美1,3), 和田敬仁2,3), 小杉眞司1,3)
1)京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学分野, 2)京都大学大学院医学研究科 ゲノム医療学講座, 3)京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 78-78, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
EPS-3. HBOCと診断された女性とパートナーを対象とした質的研究 : リスク低減卵管卵巣摘出術の性生活への影響
幅野愛理1,2), 松川愛未1), 鳥嶋雅子3,4), 太宰牧子5,6), 小杉眞司1,3,4)
1)京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学, 2)がん研究会有明病院 臨床遺伝医療部, 3)京都大学医学研究科 ゲノム医療学, 4)京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 5)特定非営利活動法人 クラヴィスアルクス, 6)ゲノム医療当事者団体連合会
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 79-79, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
EPS-4. 希少・未診断疾患を持つ小児の網羅的遺伝学的検査による診断後の親のニーズに関する質的研究
高塚美衣1), 稲葉慧2), 吉田晶子3), 和田敬仁3), 小杉眞司1)
1)京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学分野, 2)京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 3)京都大学大学院医学研究科 ゲノム医療学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 79-79, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
EPS-5. ホモロジーモデリングによるATMのVUSの病原性予測
松谷サディア1), 川下理日人2)
1)近畿大学大学院総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2)近畿大学理工学部 エネルギー物質学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 80-80, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
EPS-6. 遺伝カウンセラー養成課程におけるスーパービジョンに対する学生の経験に関する質的研究
三木詩織1), 清水瑠璃子1), 村上遥香1,2), 神原容子3), 三宅秀彦1,3), 佐々木元子1,3)
1)お茶の水女子大学 人間文化創成科学研究科, 2)国立病院機構東京医療センター, 3)お茶の水女子大学ヒューマンライフサイエンス研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 80-80, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-01. 卵巣癌コンパニオン診断結果に基づく遺伝学的対応の課題
菅原宏美1), 板垣あい1), 向井めぐみ1), 澁谷剛志1,2), 若橋宣1,2), 植野さやか1,3), 尾上琢磨1,4), 境秀樹1,4), 河村美由紀1,4), 森田充紀1,4), 広利浩一1,5), 田村和朗1), 松本光史1,4)
1)兵庫県立がんセンター 遺伝診療科, 2)兵庫県立がんセンター 婦人科, 3)兵庫県立がんセンター 研究部, 4)兵庫県立がんセンター 腫瘍内科, 5)兵庫県立がんセンター 乳腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 81-81, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-02. 大阪北河内地域におけるリスク低減乳房切除術の意思決定要因の検討
佐藤智佳1,2), 島田咲1,2), 矢内洋次1,3), 木川雄一郎3), 多田真奈美3), 平井千恵3), 吉田彩1,2), 神谷亮雄2), 山田崇弘4), 杉江知治3), 塚口裕康1), 岡田英孝1,2)
1)関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター, 2)関西医科大学 産科学婦人科学講座, 3)関西医科大学附属病院 乳腺外科, 4)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 81-81, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-03. 膵癌診断を契機に乳癌が判明したHBOC症例の治療方針選択
大林亜衣子1), 田中理絵1), 吉田朱里1), 藤澤憲良1), 藤本康二2), 四本由郁3), 玉置知子3)
1)大阪府済生会野江病院 乳腺外科, 2)神鋼記念病院 消化器外科, 3)愛仁会高槻病院 遺伝診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 82-82, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-04. 遺伝性乳癌卵巣癌診断後に肝転移が判明した乳がん患者における遺伝診療科チームの継続的支援
中村由唯, 降籏めぐみ, 國枝献治, 宮田佳典
JA長野厚生連佐久総合病院佐久医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 82-82, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-05. 当院におけるがん未発症BRCA1/2病的バリアント保持者の医学的管理
佐々木西里奈1), 真里谷奨2), ミューラー志乃1), 桑原小百合3), 前田豪樹3), 山本貢3), 富岡伸元3), 横内浩1), 櫻井晃洋2), 渡邊健一3)
1)北海道がんセンター がんゲノム医療センター, 2)札幌医科大学 遺伝医学, 3)北海道がんセンター 乳腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 83-83, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-06. 癌未発症BRCA1/2病的バリアント保持者への生殖に関連した情報提供と医療職の認識
新川裕美1), 金子景香1), 幅野愛理1), 箕浦祐子1), 高津美月1), 土橋映仁1,2), 古川孝広1,3), 植木有紗1)
1)がん研究会有明病院 臨床遺伝医療部, 2)がん研究会がん研究所 分子標的病理プロジェクト, 3)がん研究会有明病院 先端医療開発科 がん早期臨床開発部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 83-83, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-07. 症例報告 : 泌尿器科から出検されたがんゲノムプロファイリング検査により明らかとなったリンチ症候群の一家系
柳沢佳子1), 杉原亨2), 山口博紀1), 藤村哲也2)
1)自治医科大学附属病院 がんゲノム医療部, 2)自治医科大学附属病院 腎泌尿器外科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 84-84, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-08. 説明動画を用いたリンチ症候群に関する情報提供の有用性について
井ノ口卓彦1), 夏目壮一郎2), 中守咲子2), 高雄美里2), 有賀智之3), 山口達郎1)
1)がん・感染症センター 東京都立駒込病院 遺伝子診療科, 2)がん・感染症センター 東京都立駒込病院 大腸外科, 3)がん・感染症センター 東京都立駒込病院 乳腺外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 84-84, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-09. IRUD診断症例に対する大阪府の難病支援の取り組み
米井歩1), 野正佳余2), 黒坂寛3), 窪田拓生4), 浅野仁裕5,8), 高橋正紀1,6,7), 酒井規夫1,4,7), 坂田泰史5), 望月秀樹1,6), 大薗恵一4)
1)大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2)大阪急性期・総合医療センター, 3)大阪大学歯学部附属病院 矯正科, 4)大阪大学大学院医学系研究科 小児科学, 5)大阪大学大学院医学系研究科 循環器内科学, 6)大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学, 7)大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻, 8)大阪大学IRUD解析センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 85-85, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-10. IRUDにおける網羅的遺伝学的解析により遺伝性疾患の診断が確定した家族の経験
阿部明子1), 大平光子2), 利田明日香3), 佐田野英4), 檜井孝夫3), 岡田賢5)
1)広島大学大学院医系科学研究科 遺伝カウンセラー養成コース, 2)広島大学大学院医系科学研究科 助産・母性看護開発学, 3)広島大学病院 遺伝子診療科, 4)広島大学病院 看護部, 5)広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 85-85, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-11. 遺伝医療のunmet needsを解決するための遠隔遺伝カウンセリングの実践
村上遥香, 井上沙聡, 松永達雄, 藤波芳, 山澤一樹
国立病院機構東京医療センター 遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 86-86, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-12. 全国均てん化に向けたテレジェネティクスの有用性とフォローアップの課題抽出 : 患者主治医を対象としたアンケート調査から
西田千夏子1), 鈴木寿人1), 山田茉未子1), 中藤大輔1), 小崎健次郎1), 武内俊樹2)
1)慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 2)慶應義塾大学医学部 小児科学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 86-86, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-13. 当院における通院時間とオンライン遺伝カウンセリングの需要調査
大高理生1), 門岡みずほ2,3), 末光徳匡2,3), 高嶺恵理子4,5), 小堀華菜1), 田嶋敦2,6)
1)医療法人鉄蕉会 亀田総合病院 高度臨床専門職センター, 2)医療法人鉄蕉会 亀田総合病院 臨床遺伝科, 3)医療法人鉄蕉会 亀田総合病院 産婦人科, 4)東京医科歯科大学病院 がんゲノム診療科, 5)東京医科歯科大学病院 遺伝子診療科, 6)杏林大学医学部付属病院 産科婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 87-87, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-14. 保険適用となったマイクロアレイ染色体検査を実施した37例の検討
坂本晴子1,2), 秋丸憲子3), 藤野寿典1), 住本真一2), 山本俊至4)
1)大阪赤十字病院 小児科, 2)大阪赤十字病院附属大手前整肢学園, 3)大阪赤十字病院 乳腺外科, 4)東京女子医科大学 ゲノム診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 87-87, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-15. 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるクリニカル・シークエンスの現状
山口智美1,2,3), 藤川朝海3), 滝口百合3), 重藤翔平4), 永井爽1,5), 神谷素子1,2,6), 高野亨子1,2), 古庄知己1,2,3,7)
1)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2)信州大学医学部 遺伝医学教室, 3)信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 4)信州大学医学部附属病院 臨床検査部, 5)難病克服 ! 次世代スーパードクターの育成NGSDプロジェクト, 6)信州大学医学部 小児医学教室, 7)信州大学基盤研究支援センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 88-88, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-16. 難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析受託施設の二次的所見開示の現状と困難 : アンケート調査
洪本加奈1,9), 山田崇弘2,3,9), 土屋実央4,9), 川目裕5,6,9), 難波栄二7,9), 後藤雄一8,9), 小杉眞司2,9)
1)兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 2)京都大学医学研究科 社会健康医学系専攻医療倫理・遺伝医療学, 3)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 4)アミカス・セラピューティクス株式会社, 5)東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 6)東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部, 7)鳥取大学 研究推進機構, 8)国立精神・神経医療研究センター, 9)厚生労働科学研究費補助金 倫理的法的社会的課題研究事業「国民が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備」研究班
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 88-88, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-17. 先天性高インスリン血症における遺伝カウンセリングと遺伝学的検査の重要性
樋口真司1,2), 松田佳子2), 渡邉通子2), 永安佑衣2), 橋口綾乃2), 乗谷沙織2), 加藤勝2), 高橋透2), 奥田徳子2), 森潤1), 市場博幸3), 中村博昭2,4)
1)大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科, 2)大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部, 3)大阪市立総合医療センター 新生児科, 4)大阪市立総合医療センター 産科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 89-89, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-18. 過疎地域周産期センターにおける遺伝カウンセリング・出生前検査体制構築とその影響
門岡みずほ1,2), 末光徳匡1,2), 大高理生3), 田嶋敦4)
1)亀田総合病院 産婦人科, 2)亀田総合病院 臨床遺伝科, 3)亀田総合病院 高度臨床専門職センター, 4)杏林大学医学部付属病院 産科婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 89-89, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-19. 一般産婦人科施設における出生前遺伝学的検査の受検実態
谷口仁美, 笠島道子, 引場真理, 永井泰
永井マザーズホスピタル
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 90-90, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-20. 疾患を持つ児の妊娠継続の意思決定からその後のカップルの思いの変化と遺伝カウンセリングのニーズの検討
小川真紀1,3), 桃野友太2), 今井紀昭2), 石川源2), 宮下進2), 室月淳2), 川目裕3,4)
1)宮城県立こども病院 成育支援局, 2)宮城県立こども病院 産科, 3)宮城県立こども病院 総合診療科, 4)東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 90-90, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-21. 当院分娩妊婦における出生前検査の現況
櫻井彩乃1), 奥山亜由美1,2), 富永牧子1,3), 和泉美希子1,4), 市塚清健1,2), 坂下暁子1,5)
1)昭和大学横浜市北部病院 臨床遺伝学・ゲノム医療センター, 2)昭和大学横浜市北部病院 産婦人科, 3)昭和大学横浜市北部病院 こどもセンター, 4)昭和大学病院 臨床遺伝医療センター, 5)昭和大学横浜市北部病院 内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 91-91, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-22. 施設外における出生前検査に関する相談支援の活動報告
原田奈美1,2), 白井千晶1,3), 坪田明子1,4), 大西涼子1,5), 林伸彦1,6)
1)NPO法人親子の未来を支える会, 2)東邦大学 健康科学部, 3)静岡大学 人文社会科学部, 4)武蔵野大学 看護学部, 5)東京都立墨東病院, 6)FMF胎児クリニック東京ベイ幕張
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 91-91, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-23. がん遺伝子パネル検査の二次的所見開示プロセスに関する現状調査 : 多施設対象アンケート調査
島田咲1,2), 山田崇弘1,3,15), 源明理4), 松川愛未1,5,15), 矢部一郎3,15), 青木洋子6,15), 織田克利7,15), 植木有紗8,15), 東川智美9,15), 森川真紀10,15), 佐藤友紀11,15), 平沢晃12,15), 小川昌宣1,13,15), 近藤知大14,15), 吉岡正博14,15), 金井雅史14,15), 武藤学14), 小杉眞司1,15)
1)京都大学大学院医学研究科 医学専攻 医療倫理学・遺伝医療学, 2)関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター, 3)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 4)国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室, 5)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門, 6)東北大学病院 遺伝科, 7)東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部, 8)慶應義塾大学病院 臨床遺伝学センター, 9)静岡県立静岡がんセンター 遺伝カウンセリング室, 10)名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 11)大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 12)岡山大学病院 臨床遺伝子診療科, 13)九州大学病院 臨床遺伝医療部, 14)京都大学医学部附属病院 腫瘍内科, 15)がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議二次的所見ワーキンググループ
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 92-92, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-24. がん遺伝子パネル検査解析支援ソフトウェア「Varporter」の開発と応用
井戸川雅史1), 田中佑弥2), 櫻井晃洋2), 時野隆至1)
1)札幌医科大学医学部附属フロンティア医学研究所 ゲノム医科学部門, 2)札幌医科大学医学部 遺伝医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 92-92, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-25. がんゲノムプロファイリング検査を実施した去勢抵抗性前立腺癌の二次的所見への対応
菊地茉莉1,2), 滝智彦2), 中村雄2,3), 大塚弘毅2,5), 北村盾二3), 小倉航1,2), 道津千春4), 岡野尚弘6), 桶川隆嗣3), 関口久美子1), 中村能章7), 桑田健8), 福原浩3), 市川弥生子2), 大西宏明1,2,5)
1)杏林大学医学部付属病院 臨床検査部, 2)杏林大学医学部付属病院 遺伝子診療センター, 3)杏林大学医学部 泌尿器科学, 4)杏林大学医学部付属病院 看護部 / がんセンター, 5)杏林大学医学部 臨床検査医学, 6)杏林大学医学部 腫瘍内科学, 7)国立がん研究センター東病院 消化管内科, 8)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 93-93, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-26. 包括的がんゲノムプロファイリング検査で判定されたPGPVと患者開示の実態
川村真亜子1), 城田英和2), 津幡真理3), 新堀哲也3), 井泉瑠美子3), 小峰啓吾2), 高橋雅信2), 青木洋子3), 石岡千加史2,1)
1)東北大学病院 個別化医療センター, 2)東北大学病院 腫瘍内科, 3)東北大学病院 遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 93-93, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-27. PGT-M希望夫婦からわかった海外での遺伝性疾患キャリアスクリーニングの問題点
中岡義晴1), 庵前美智子1), 藤原奨1), 山内博子1), 森本真晴1), 勝佳奈子1), 森本義晴2)
1)IVFなんばクリニック, 2)HORACグランフロント大阪クリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 94-94, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-28. 着床前胚染色体検査 (PGT-A) を検討中の患者と初診患者とのPGT-Aに対する意識調査
宇津宮隆史, 矢野綾音, 長木美幸, 後藤香里, 後藤裕子, 甲斐由布子, 津野晃寿, 伊東裕子
セント・ルカ産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 94-94, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-29. PGT-Aモザイク胚移植後妊娠10症例における羊水検査選択に影響する要素の検討
森山育実1), 河村理恵2,1), 西澤春紀3), 倉橋浩樹1,2)
1)藤田医科大学病院 臨床遺伝科, 2)藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門, 3)藤田医科大学病院 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 95-95, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-30. PGT-Aで低頻度モザイクと判定された胚盤胞を移植し分娩に至った10症例の検討
板倉彰子1,3), 中川浩次1), 中尾佳月1), 林理雅1), 森山梓1), 笠原慶充2), 堀川隆1), 高見沢聡1), 杉山力一1)
1)杉山産婦人科 新宿, 2)杉山産婦人科 世田谷, 3)北里大学医学部 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 95-95, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-31. 遺伝性疾患に対する着床前検査希望のクライエントに対する治療の選択肢についての報告
庵前美智子1), 中野達也1), 山内博子1), 中岡義晴1), 森本義晴2)
1)医療法人三慧会 IVFなんばクリニック, 2)医療法人三慧会 HORACグランフロント大阪クリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 96-96, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-32. 脆弱X症候群の家族のwell-beingに関する文献レビュー
新里早紀1), 青木智彩子2), 岡崎哲也2), 足立香織3), 難波栄二3)
1)鳥取大学大学院医学系研究科 博士課程, 2)鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科, 3)鳥取大学 研究推進機構
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 96-96, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-33. Angelman症候群のあるお子さんをもつご家族における障害受容過程とストレス対処能力との相互作用に関する調査
山本永花1), 神原容子2), 佐々木元子1,2), 三宅秀彦1,2,3)
1)お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース, 2)お茶の水女子大学 ヒューマンライフサイエンス研究所, 3)日本医科大学附属病院 遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 97-97, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-34. 有機酸・脂肪酸代謝異常症のある子どもの家族の経験に関する調査
金子実基子, 原田佳奈, 竹内千仙, 川目裕
東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 97-97, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-35. 当院における21トリソミーを合併した新生児における染色体検査の両親への説明の現状と課題
柄川剛
姫路赤十字病院 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 98-98, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-36. 妊娠18週に22q11.2欠失症候群の診断となりピアカウンセリングを経て妊娠継続を決意され分娩に至った1例
大類いずみ1), 中尾真大2), 堀内縁2), 前田佳紀2), 吉敷香菜子3), 齋藤美香3), 吉田あずさ4), 小池佳菜子1,5), 森崎裕子1)
1)榊原記念財団附属 榊原記念病院 臨床遺伝科, 2)榊原記念財団附属 榊原記念病院 産婦人科, 3)榊原記念財団附属 榊原記念病院 小児循環器科, 4)榊原記念財団附属 榊原記念病院 リハビリ科, 5)国際医療福祉大学大学院 遺伝カウンセリング分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 98-98, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-37. 羊水検査で5p-症候群と診断されたが妊娠中に適切な情報提供がなされなかった症例
古井憲作, 岡田真由美
豊橋市民病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 99-99, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-38. グリーフケアを意識したPGT-A (着床前胚染色体異数性検査) での遺伝カウンセリングの一事例
河野久美子1), 辻悠子1), 桑原美保1), 木下裕巳子1), 福田真2), 折坂誠3), 西修1), 渡邉淳4)
1)西ウイミンズクリニック, 2)福井赤十字病院, 3)福井大学附属病院, 4)金沢大学附属病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 99-99, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-39. Jugular Lymph Sac腫大が契機となり判明した染色体異常2症例
都甲明子, 山口暁
医療法人成和会 山口病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 100-100, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-40. 周産期のQT延長症候群患者に遺伝カウンセリングを実施した一例
木田尚子1,2), 佐藤智佳1,2), 島田咲1,2), 宮坂陽子3), 塚口裕康1), 岡田英孝1,2)
1)関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター, 2)関西医科大学附属病院 産科学婦人科学, 3)関西医科大学附属病院 循環器内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 100-100, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-41. STRC-CATSPER2遺伝子の2 copy lossが検出された難聴不妊症候群男児の両親への結果開示についての検討
小名徹1), 有田美和1), 古城公佑2), 井伊理恵子3,4), 廣瀬由紀3), 和田哲郎3), 足立直人1,4), 野口恵美子1,4), 西尾信哉5), 宇佐美真一5)
1)筑波大学附属病院 遺伝診療部, 2)筑波大学医学医療系 泌尿器科, 3)筑波大学医学医療系 耳鼻咽喉科, 4)筑波大学医学医療系 遺伝医学, 5)信州大学医学部 人工聴覚器学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 101-101, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-42. USH2A遺伝子を認めた2症例の遺伝カウンセリング
菅野智子3), 小林有美子1), 山本佳世乃1), 福島明宗1), 西尾信哉2), 宇佐美真一2)
1)岩手医科大学医学部 臨床遺伝学科講座, 2)信州大学医学部 人工聴器学講座, 3)岩手医科大学医学部 耳鼻咽喉科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 101-101, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-43. 遺伝性網膜疾患パネル検査に伴う遺伝カウンセリングのニーズおよび有用性の質問紙調査
吉田晶子1,2,3), 稲葉慧2,3), 浦川優作2,4), 河合加奈子2), 角田和繁5), 藤波芳5), 村上遥香6), 井上沙聡6), 山澤一樹6), 横田聡2,7), 平見恭彦2,7), 高橋政代2), 栗本康夫2,7), 前田亜希子2)
1)京都大学大学院医学系研究科 ゲノム医療学講座, 2)神戸市立神戸アイセンター病院, 3)京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 4)神戸市立医療センター中央市民病院 腫瘍内科, 5)独立行政法人国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター, 6)独立行政法人国立病院機構東京医療センター 臨床遺伝センター, 7)神戸市立医療センター中央市民病院 眼科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 102-102, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-44. 当院皮膚科遺伝外来における過去10年間の動向
堺則康, 前田龍郎, 川上洋, 原田和俊
東京医科大学 皮膚科学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 102-102, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-45. マイクロアレイ染色体検査で17q24.2領域の微細欠失を認めたカーニー複合の一例
津幡真理1), 新堀哲也1,2), 井泉瑠美子1,3), 川村真亜子4), 手塚雄太5), 尾股慧5), 小野美澄5), 青木洋子1,2)
1)東北大学病院 遺伝子診療部, 2)東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野, 3)東北大学大学院医学系研究科 神経内科学分野, 4)東北大学病院 個別化医療センター, 5)東北大学病院 腎・高血圧・内分泌科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 103-103, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-46. 死亡後の経皮的肝生検による肝臓組織を用いた遺伝子解析で診断に至った高チロシン血症1型の女児例
森潤1), 千代延友裕2,3), 湯浅光織4), 窪田満5), 重松陽介5,4)
1)大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科, 2)京都府立医科大学 遺伝子診療部, 3)京都府立医科大学 小児科, 4)福井大学小児科, 5)国立成育医療研究センター 総合診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 103-103, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-47. ファブリー病診断時における尿中マルベリー小体の検出の有用性
中村勝哉1,2), 向井早紀3), 竹澤由夏3), 名取結加3), 宮崎あかり3), 井出裕一郎3), 竹渕真由3), 七戸加奈3), 加藤瑞己3), 鈴木晴媛3), 黄瀬恵美子1,4), 古庄知己1,5), 桑原宏一郎6), 関島良樹2)
1)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2)信州大学医学部 脳神経内科, リウマチ・膠原病内科, 3)信州大学医学部附属病院 臨床検査部, 4)信州大学医学部附属病院 看護部, 5)信州大学医学部 遺伝医学教室, 6)信州大学医学部附属病院 循環器内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 104-104, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-48. 骨髄性プロトポルフィリン症患者の周産期における遺伝カウンセリング
田嶋佐和子, 桐林和代, 董けい伊, 鈴木慎二, 備後真登, 稲垣夏子
東京医科大学病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 104-104, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-49. 発端者不在で46,XY性分化疾患の遺伝学的検査を希望し来談した姉妹例
階堂三砂子1,2), 宮田ゆかり1), 好井理世1)
1)堺市立総合医療センター ゲノムセンター, 2)堺市立総合医療センター 遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 105-105, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-50. 当院におけるBirt-Hogg-Dube症候群3症例に対する遺伝カウンセリングの経験から
國枝献治1,2), 中村由唯1,3), 降籏めぐみ1)
1)JA長野厚生連佐久医療センター 遺伝診療科, 2)JA長野厚生連佐久医療センター 腫瘍内科, 3)JA長野厚生連佐久医療センター 看護部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 105-105, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-51. Cowden症候群診断における頭囲測定の有用性について
菅野康吉1,2,3), 平岡さゆり1), 安東美穂1), 青木幸恵2), 牧島恵子2), 牛尼美年子3), 平田真3), 渡辺智子3), 田辺記子3), 坂本裕美4), 吉田輝彦3)
1)佐々木研究所附属杏雲堂病院 遺伝子診療科, 2)栃木県立がんセンターゲノムセンター, 3)国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門, 4)国立がん研究センター研究所基盤的臨床開発研究コアセンター (FIOC) 臨床ゲノム解析部門
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 106-106, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-52. 均衡型相互転座が遺伝性腎癌の原因となった症例に対する遺伝カウンセリング
日比野ゆかり1), 水谷晃輔2), 石原哲2)
1)社会医療法人厚生会中部国際医療センター 患者支援センター, 2)社会医療法人厚生会中部国際医療センター 泌尿器科 / がんゲノム診断・診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 106-106, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-53. webツールによる遺伝性腫瘍発症前リスク評価の施行に影響を及ぼす遺伝性腫瘍の認識
瀬川麻美1,2), 大江瑞恵1)
1)藤田医科大学大学院保健学研究科 保健学専攻 臨床検査学領域 遺伝カウンセリング分野, 2)聖隷福祉事業団 聖隷健康診断センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 107-107, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-54. マルファン症候群と診断された子どもへの遺伝学的検査の「本人開示」 - 当院での試み
張香理1,4), 犬塚亮2,4), 秋山奈々1,4), 八木宏樹3,4), 武田憲文3,4)
1)東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部, 2)東京大学医学部附属病院 小児科, 3)東京大学医学部附属病院 循環器内科, 4)東京大学医学部附属病院 マルファン症候群センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 107-107, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-55. 報告書外対象遺伝子の鑑別診断における重要性が示唆された遺伝性胸部大動脈疾患の一家系
宇津野恵美1,2), 尾内善広2), 羽田明2), 市川智彦2)
1)千葉大学医学部附属病院, 2)同 遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 108-108, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-56. 肥大型心筋症における遺伝カウンセリングの体制構築の重要性
稲垣夏子1,2), 桐林和代1), 田嶋佐和子1), 董けい伊1), 鈴木慎二3), 備後真登1)
1)東京医科大学病院 遺伝子診療センター, 2)東京医科大学 循環器内科学分野, 3)東京医科大学 小児科学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 108-108, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-57. 生化学的検査および家族歴から先天性アンチトロンビン欠乏症 (AT3D) と診断された一例
四本由郁, 春藤望, 玉置知子
愛仁会高槻病院 遺伝診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 109-109, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-58. 先天性QT延長症候群の遺伝学的診療に関する小児循環器専門医対象調査
石川亜貴1,2,3), 水上都2,4), 春日亜衣3), 櫻井晃洋1,2)
1)札幌医科大学医学部 遺伝医学, 2)札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3)札幌医科大学医学部 小児科学講座, 4)札幌マタニティウィメンズホスピタル 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 109-109, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-59. 出生前検査を含む妊娠・出産に関する情報提供サイト「妊知る. jp」の有効性・使用感調査
諸隈史香1), 江川真希子1,2,3), 西垣昌和4), 浜之上はるか5), 増崎英明6), 三浦清徳7), 小林朋子8), 吉田雅幸1,2,9)
1)東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 修士課程 医歯理工保健学専攻 先進倫理医科学分野 遺伝カウンセリングコース, 2)東京医科歯科大学病院 遺伝子診療科, 3)東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 寄附講座 血管代謝探索研究部門, 4)国際医療福祉大学大学院 遺伝カウンセリング分野, 5)横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 6)佐世保市総合医療センター, 7)長崎大学 産婦人科, 8)東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 9)東京医科歯科大学 生命倫理研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 110-110, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-60. 成人前教育における「ヒトの遺伝」導入に向けた課題の検討 - がん教育担当者への調査を通して -
池田和美1), 松本恵2,3), 森藤香奈子4), 佐々木規子4), 福田令5), 河野久美子6), 渡邉淳1,7)
1)金沢大学医薬保健学総合研究科 医科学専攻 (修士課程) 遺伝カウンセリングコース, 2)長崎大学病院 腫瘍外科 (乳腺・内分泌外科), 3)長崎大学病院 遺伝カウンセリング部門, 4)長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 保健学専攻, 5)富山大学附属病院 遺伝子診療部, 6)西ウイミンズクリニック, 7)金沢大学附属病院 遺伝診療部・遺伝医療支援センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 110-110, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-61. 初心者向け「家系図の意義並びに作成法と活用法に関する学習プログラム」の開発と評価
佐々木規子1,13), 佐藤i智佳2,13), 村上裕美3,13), 浦野真理4,13), 渡邉淳5,13), 玉置知子6,13), 中込さと子7,13), 青木美紀子8,13), 柊中智惠子9,13), 酒井規夫10,13), 御手洗幸子11,13), 川目裕12,13)
1)長崎大学生命医科学域 保健学系, 2)関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター, 3)京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 4)東京女子医科大学 ゲノム診療科, 5)金沢大学附属病院 遺伝診療部, 6)高槻病院 遺伝診療センター, 7)信州大学医学部保健学科 看護学専攻, 8)聖路加国際大学大学院 遺伝看護学, 9)熊本大学大学院生命科学研究部環境社会医学部門 看護学分野, 10)大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 成育小児科学, 11)NTT東日本関東病院 看護部, 12)東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部, 13)日本遺伝カウンセリング学会 遺伝看護委員会
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 111-111, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-62. 臨床遺伝と遺伝カウンセリングにおける外部精度管理調査 (EQA) の意義の検討
近藤朱音1,2), Hastings Ros2), Rack Katrina2,3), Tabiner Melody2), C Deans Zandra4)
1)恩賜財団母子愛育会 愛育クリニック, 2)GenQA, Women's Centre, Oxford University Hospitals NHS Trust, 3)Department of Human Genetics, Herestraat, 4)GenQA, Department of Laboratory Medicine, Royal Infirmary of Edinburgh
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 111-111, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-63. 網羅的遺伝学的解析を行った胎児死亡・新生児死亡症例の遺伝カウンセリング
西川智子1), 齋藤洋子2), 黒田友紀子2), 石川浩史3), 長瀬寛美3), 榎本紀美子3), 神保覚子3), 近藤真哉3), 伊藤恵3), 三品亜純3), 柳澤芙弥3), 岡田悠暉3), 黒澤健司2,4)
1)神奈川県立こども医療センター 看護局, 2)神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 3)神奈川県立こども医療センター 産婦人科, 4)神奈川県立こども医療センター 臨床研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 112-112, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-64. 遺伝カウンセリングにおける遺伝子治療の情報ニーズに関する実態調査
中國正祥1,2), 内山徹1,3), 柴田有花4), 山田崇弘4), 小野寺雅史1)
1)国立成育医療研究センター 遺伝子細胞治療推進センター, 2)国立成育医療研究センター 臨床研究センター 多施設連携部門, 3)国立成育医療研究センター 研究所 成育遺伝研究部, 4)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 112-112, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-65. 22q11.2欠失症候群の子どもをもつ親における遺伝カウンセリングの認識
北村千章1), 室亜衣2)
1)清泉女学院大学大学院 看護学研究科, 2)清泉女学院大学 看護学部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 113-113, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-66. 多職種で臨んだアンドロゲン不応症に対する遺伝カウンセリング
松山裕美1,2), 淺井貴美子1), 小池大我1), 村瀬紗姫1), 志賀友美1), 古井辰郎1), 堀川幸男1), 小川武則1)
1)岐阜大学医学部附属病院, 2)大阪医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 113-113, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-67. 遺伝カウンセリングに影響を与えたマイクロアレイ染色体検査
黒田友紀子, 齋藤洋子, 西川智子, 黒澤健司
神奈川県立こども医療センター 遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 114-114, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-68. 大学生を対象とした親の遺伝性疾患を知ることに関するアンケート調査 : 性格特性尺度との関連を含めて
木村緑, 松崎佐和子, 石井加奈子, 小川昌宣, 加藤聖子
九州大学病院 臨床遺伝医療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 114-114, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-69. 日本の医療機関における遺伝情報管理
鈴木みづほ1,2), 大貫優子1,2), 運崎愛1,2), 竹下啓1,2)
1)東海大学医学部 基盤診療学系 医療倫理学, 2)東海大学医学部付属病院 遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 115-115, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-70. 管理栄養士のMODYに関する認識についての予備調査
箕浦祐子1), 田中慧2), 岩崎直子2), 櫻井晃洋1)
1)札幌医科大学医学部 遺伝医学, 2)東京女子医科大学 糖尿病・代謝内科学領域
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 115-115, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-71. 本邦におけるDown症候群のある子ども・人の生活実態調査
竹内千仙1), 玉井浩2), 北畠康司3), 加藤成美4), 菅野敦5,4), 伊藤浩6), 金子実基子1), 原田佳奈1), 川目裕1)
1)東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部, 2)大阪医科薬科大学, 3)大阪大学大学院医学系研究科 小児科, 4)国立成育医療研究センター 小児慢性特定疾病情報室, 5)東京学芸大学, 6)社会福祉法人幸会
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 116-116, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-72. 筋強直性ジストロフィー1型女性患者の実態調査
原口陽和1), 中田恵美里3,2), 澤井摂3), 宇津野恵美3), 関根瑞香3), 渡辺夏未3), 市川智彦3,4)
1)千葉大学大学院医学薬学府医学科専攻 展開医科学コース 泌尿器科学, 2)千葉大学医学部附属病院 周産期母性科, 3)千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 4)千葉大学大学院医学研究院 泌尿器科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 116-116, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-73. 本邦での患者会設立を目指すバイン症候群の1症例について
西村夕美子, 松田圭子, 長谷川結子, 西恵理子, 川戸和美, 井上佳世, 岡本伸彦
大阪母子医療センター 遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 117-117, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-74. 全エクソン解析により診断したXia-Gibbs症候群の1男児例へのfollow upと遺伝カウンセリング
朝貝芳貴1), 洪本加奈2), 森貞直哉1,3), 野津寛大3)
1)兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 2)兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 3)神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 117-117, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-75. 医療者を対象とした希少疾患AI診断支援システムによるコンサルテーション体制
要匡1), 五十嵐ありさ1), 青木大芽1), 飯田貴也1), 柳久美子1), 阿部幸美1), 小林奈々1), 佐藤万仁1), 成富研二2), 松原洋一3)
1)国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2)沖縄南部療育医療センター, 3)国立成育医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 118-118, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-76. NIPT受検前後におけるカップルの検査に対する考えの変化と家族機能・受検満足度との関係
北村久美子1), 佐藤友紀2), 米井歩2), 永井真理子2), 安達容枝2), 橋本香映2), 高橋正紀1,2), 望月秀樹2), 酒井規夫1,2)
1)大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻, 2)大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 118-118, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-77. NIPT陰性であった46, idic (21) (q22.3) の1例
齋藤洋子1), 黒田友紀子1), 西川智子2), 黒澤健司1,3)
1)神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2)神奈川県立こども医療センター 認定遺伝カウンセラー, 3)神奈川県立こども医療センター 臨床研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 119-119, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-78. 当院分娩の妊婦におけるNIPT非認証施設でのNIPT受検
富永牧子1,2), 櫻井彩乃1), 奥山亜由美1,3), 和泉美希子1,5), 市塚清健1,3), 坂下暁子1,4)
1)昭和大学横浜市北部病院 臨床遺伝・ゲノム医療センター, 2)昭和大学横浜市北部病院 こどもセンター, 3)昭和大学横浜市北部病院 産婦人科, 4)昭和大学横浜市北部病院 内科, 5)昭和大学病院 臨床遺伝医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 119-119, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-79. 周産期・生殖補助医療に関わる看護職者のMPT相談支援に関する認識
岡井希恵1), 大平光子2), 岡村仁3), 檜井孝夫4)
1)広島大学 遺伝カウンセラーコース, 2)広島大学 助産・母性看護開発学研究室, 3)広島大学 精神機能制御科学研究室, 4)広島大学病院 遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 120-120, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-80. 超音波検査とNIPTを組み合わせた出生前診断の提案
久川豊, 宇藤友里, 永尾友香, 木下美乃梨, 出口真知子, 村上裕子
ゆたかマタニティ超音波クリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 120-120, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-81. 遺伝的高リスク乳癌患者の遺伝カウンセリング受診への誘い
仲間美奈1,2), 大野有登2), 増井薫3), 迫村世志恵3), 二村学4), 岡崎俊介3,5), 西久保敏也3,6)
1)近畿大学大学院 総合理工学研究科 遺伝カウンセラー養成課程, 2)近畿大学理工学部 生命科学科, 3)奈良県立医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室, 4)岐阜大学大学院 医学系研究科 腫瘍外科学, 5)奈良県立医科大学 がんゲノム腫瘍内科, 6)奈良県立医科大学附属病院 総合周産期母子医療センター新生児集中治療部門
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 121-121, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-82. 家族の家族性大腸腺腫症 (FAP) 罹患を経験した母親の語り
平岡さゆり1,2), 亀山晶子1), 太宰牧子3,4), 山田岳史2), 亀口憲治5,6)
1)国際医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 保健医療学専攻 臨床心理学分野, 2)日本医科大学付属病院 遺伝診療科, 3)特定非営利活動法人クラヴィスアルクス, 4)一般社団法人ゲノム医療当事者団体連合会, 5)システム心理研究所, 6)東京大学名誉教授
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 121-121, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-83. 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングにおけるクライエントの被共感体験〜「共感がない」カテゴリーに着目して〜
友澤周子1,2), 金子実基子3), 佐々木元子1,4), 三宅秀彦1,4)
1)お茶の水女子大学 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース / 領域, 2)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門, 3)東京慈恵会医科大学病院 遺伝診療部, 4)お茶の水女子大学 ヒューマンライフサイエンス研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 122-122, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-84. 遺伝カウンセリングを受診する患者とその家族が医療者に期待すること
望木郁代1,2), 奥川喜永2), 橋詰令太郎2), 今井裕2), 中谷中2), 堀浩樹1,3)
1)三重大学医学部 医学・看護学教育センター, 2)三重大学医学部附属病院 ゲノム診療科, 3)三重大学大学院医学系研究科 医学医療教育学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 122-122, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-85. MEN1臨床診断基準を満たしgermline MEN1 VUSを有する1家系
松林宏行1,2), 浄住佳美1), 原田理奈1), 向川卓志3), 杉浦禎一4), 東川智美1), 本田剛一5), 堀内泰江5), 石渡裕俊2), 佐藤純也2), 小野裕之2), 西村誠一郎1), 角暢浩1), 大池信之6)
1)静岡県立静岡がんセンター ゲノム医療推進部 遺伝カウンセリング室, 2)静岡県立静岡がんセンター 内視鏡科, 3)静岡県立静岡がんセンター 頭頚部外科, 4)静岡県立静岡がんセンター 肝胆膵外科, 5)静岡県立静岡がんセンター 研究所, 6)静岡県立静岡がんセンター 病理診断科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 123-123, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-86. 血縁者診断でRET病的バリアントが判明し, サーベイランス開始直後に甲状腺髄様癌と診断された2例
加藤芙美乃1), 山本英喜1,2), 十川麗美1), 二川摩周1), 浦川優作2), 植野さやか2), 稲垣兼一3), 柳井広之4), 平沢晃1,2)
1)岡山大学病院 臨床遺伝子診療科, 2)岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学, 3)岡山大学病院 内分泌センター, 4)岡山大学病院 病理診断科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 123-123, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-87. 30歳代で診断された多発性内分泌腫瘍症2A型合併悪性褐色細胞腫の一例
隅田健太郎, 宮崎幸子, 三浦彩奈, 田中佑弥, 真里谷奨, 水上都, 室田文子, 石川亜貴, 櫻井晃洋
札幌医科大学附属病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 124-124, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-88. 褐色細胞腫・パラガングリオーマ患者に対して行った13症例の遺伝カウンセリングの検討
小西陽介1), 小笠原辰樹2), 日下部徹1), 難波多挙1), 和田美智子1,3), 江本郁子1), 安彦郁1), 北誠1), 橋本有紀子1), 三宅秀彦1,4), 浅原哲子1), 八十田明宏1)
1)国立病院機構 京都医療センター 遺伝診療部, 2)九州大学大学院医学研究院 病態制御内科学, 3)美ら海ハシイ産婦人科, 4)お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 124-124, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-89. 多発性内分泌腫瘍症1型 (MEN1) における不安とQOLの関係の検討
宮崎幸子1,2), 隅田健太郎2), 山崎雅則3), 内野眞也4), 櫻井晃洋1,2)
1)札幌医科大学医学部 遺伝医学, 2)札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3)信州大学医学部 内科学第四教室, 4)医療法人野口記念会 野口病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 125-125, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-90. 当院のがんゲノム外来における認定遺伝カウンセラーの関り
石堂佳世1), 菅谷明徳2), 石橋肇3), 山口右真3), 齋藤誠1,4)
1)茨城県立中央病院・茨城県地域がんセンター 遺伝子診療部, 2)茨城県立中央病院・茨城県地域がんセンター 腫瘍内科, 3)茨城県立中央病院・茨城県地域がんセンター 消化器内科, 4)筑波大学附属病院・茨城県地域臨床教育センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 125-125, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-91. 当院におけるがん遺伝子パネル検査で検出されたPGPVsの確認検査実施率の検討
笹川穂の花1), 田邊裕貴1,2,3), 水上裕輔2,3), 鎌仲知美4), 蒔田芳男1)
1)旭川医科大学病院 遺伝子診療カウンセリング室, 2)旭川医科大学病院 がん遺伝子診療部, 3)旭川医科大学 内科学講座病態代謝・消化器・血液腫瘍制御内科学分野, 4)旭川医科大学病院 腫瘍センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 126-126, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-92. 子宮平滑筋肉腫のBRCA2陽性例にみられたジレンマ
古川晋也1), 岡田千穂2), 仲間美奈1), 西郷和真1), 森山隆太郎1), 田村和朗1), 宮崎彩子1,2,3)
1)近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2)兵庫医科大学病院 遺伝子医療部, 3)兵庫医科大学病院 臨床検査医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 126-126, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-93. BRCA病的バリアントを保有する可能性が高いと推定されながら血縁者診断にて陰性であった2例
勝部暢介1,2), 長塚美樹2,3), 野水整2,3)
1)星総合病院 遺伝カウンセリング科, 2)星総合病院 がんの遺伝外来, 3)星総合病院 外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 127-127, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-94. 当院における胎児形態異常に対するSNPアレイ検査
長尾健1), 伊藤由紀1,), 原田佳奈2), 金子実基子2), 松本夏生1), 鶴岡佑斗1), 長谷川瑛洋1), 井上桃子1), 高橋健1), 宮美智子1), 川目裕2), 佐村修1,2), 岡本愛光1)
1)東京慈恵会医科大学附属病院 産婦人科, 2)東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 127-127, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-95. NT肥厚を認めた一絨毛膜性二羊膜双胎妊娠の転帰について
田嶋敦, 竹森聖, 松島実穂, 友澤周子, 谷垣伸治, 小林陽一
杏林大学 産科婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 128-128, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-96. 着床前胚染色体異数性検査 (PGT-A) を希望しなかった夫婦の治療経過の報告
中原恵理, 苔口昭次, 岡本恵理, 塩谷雅英
英ウィメンズクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 128-128, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-97. 妊娠初期にCystic hygromaを指摘された夫婦への遺伝カウンセリングと超音波検査の重要性について
永尾友香, 久川豊, 宇藤友里, 木下美乃梨, 村上裕子, 出口真知子
ゆたかマタニティ超音波クリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 129-129, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
OS-98. 不均衡型転座児確率算出機能を付加したKMU統合型アプリケーションについて
尾崎守1), 池田敏郎2), 新井田要1)
1)金沢医科大学総合医学研究所 先端医療研究所 先端医療研究領域ゲノム疾患研究分野, 2)鹿児島大学病院 遺伝カウンセリング室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 129-129, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-001. 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析におけるbam fileの目視確認の重要性
井野元茜1), 細川淳一2)
1)かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部臨床オミックス解析グループ 遺伝子検査室, 2)かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部臨床オミックス解析グループ 臨床解析チーム
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 130-130, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-002. MMR遺伝子検査の当院導入に向けての体制整備について
細井勇人, 黒川貴則, 高岡憲敬, 金子行宏, 本原敏司
函館市医師会病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 130-130, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-003. 衛生検査所で行われる遺伝学的検査に付される検査結果・コメントの, 臨床遺伝部門の受けとめかた〜希少バリアントにおける事例
西村基1,2), 上田希彦3), 松下一之1,2), 市川智彦2)
1)千葉大学医学部附属病院 検査部, 2)千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 3)新松戸中央総合病院 循環器内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 131-131, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-004. 先天性難聴の遺伝子検査において家系内解析により難聴の原因遺伝子が判明した1家族例
尾崎昭子1), 宮崎彩子2,3), 櫟原崇宏1), 綾仁悠介1), 稲中優子1), 萩森伸一1), 河田了1), 宇佐美真一4)
1)大阪医科薬科大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学教室, 2)兵庫医科大学 臨床検査医学, 3)大阪医科薬科大学病院 遺伝カウンセリング室, 4)信州大学医学部 人工聴覚器学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 131-131, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-005. 生殖細胞系列遺伝子変異同定の有用性を評価する臨床試験 (BRANCH study) におけるeConsent導入後の課題と利点
木村香里1), 小村悠2), 平岡弓枝1), 松川愛未1), 友澤周子1), 坂本泰理2), 束岡広樹2), 三木いずみ2), 洞澤智至2), 藤澤孝夫2,3), 今井光穂1,4), 桑田健1), 吉野孝之5,6), 中村能章4,6)
1)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門, 2)国立がん研究センター東病院医薬品開発推進部門医薬品開発推進部トランスレーショナルリサーチ支援室, 3)国立がん研究センター東病院 頭頸部内科, 4)国立がん研究センター東病院 医薬品開発推進部門 医薬品開発推進部 トランスレーショナルリサーチ支援室, 国際研究推進室, 5)国立がん研究センター東病院 医薬品開発推進部門, 6)国立がん研究センター東病院 消化管内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 132-132, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-006. 13トリソミー症候群児へのリハビリテーション介入の有用性
西恵理子1), 河村理恵2), 植田紀美子1), 古庄知己3,4)
1)大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2)藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門, 3)信州大学医学部 遺伝医学教室, 4)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 132-132, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-007. 均衡型染色体転座に対するPGT-SRを実施した当院症例の解析結果から考察する遺伝カウンセリング時の適正な情報提供について
葛西彩乃1), 真里谷奨2,3), 石川亜貴2), 馬場剛3), 遠藤俊明3), 尾崎守4), 櫻井晃洋2)
1)札幌医科大学大学院 医学研究科, 2)札幌医科大学医学部 遺伝医学, 3)札幌医科大学医学部 産婦人科学講座, 4)金沢医科大学総合医学研究所 先端医療研究領域ゲノム疾患研究分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 133-133, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-008. 精神疾患を契機に診断された22q11.2欠失症候群の一例
野竹真未1), 尾内善広2,3), 宇津野恵美3), 市川智彦3,4), 渡辺夏未3)
1)千葉大学大学院 医学薬学府医科学専攻 遺伝カウンセラーコース, 2)千葉大学大学院医学研究院 公衆衛生学, 3)千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 4)千葉大学大学院医学研究院 泌尿器科学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 133-133, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-009. プラダー・ウィリー症候群をもつ知的障害のない女性への成人移行期支援
荒川経子1), 武田良淳2), 竹内浩一3), 古庄知己4,5)
1)長野県立こども病院 こころの支援科, 2)長野県立こども病院 遺伝科, 3)長野県立こども病院 総合小児科, 4)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 5)信州大学医学部 遺伝学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 134-134, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-010. 新生児マススクリーニング検査説明時期の現状及び看護職者間の認識のギャップ
山越貴水1), 藤江里衣子2), 佐藤労3), 大江瑞恵1,4)
1)藤田医科大学大学院保健学研究科 臨床検査学領域 遺伝カウンセリング分野, 2)藤田医科大学医学部 医療コミュニケーション, 3)佐藤労社会福祉士事務所, 4)藤田医科大学医療科学部 レギュラトリーサイエンス分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 134-134, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-011. ファブリー病におけるGb3の細胞内動態とERストレスについての検討
桐林和代1), 稲垣夏子1), 梅津知宏2), 黒田雅彦2)
1)東京医科大学病院, 2)東京医科大学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 135-135, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-012. Marfan症候群, Sotos症候群疑いからMalan症候群の診断に至った成人例
董けい伊1,2), 桐林和代1), 田嶋佐和子1), 鈴木慎二3), 備後真登1), 稲垣夏子1)
1)東京医科大学病院 遺伝子診療センター, 2)お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース, 3)東京医科大学病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 135-135, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-013. KRAS変異を有したNoonan症候群の極低出生体重児の1例
山田直史1), 土井宏太郎1,2), 槇野晋也2), 岩井美奈代1,2), 丸山るり子1,2), 山口昌俊1,2), 児玉由紀1), 桂木真司1)
1)宮崎大学医学部 産科婦人科, 2)宮崎大学医学部 遺伝カウンセリング部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 136-136, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-014. 包括的HBOC診療システム構築に向けた当院の取り組み
石川亜希子1), 岩熊伸高1), 小川伸二1), 坂本直孝1), 加来豊馬1), 桃崎征也1), 小嶋健太1), 北川敬資1), 藤原ありさ1), 田浦裕三子1), 松下悠紀1), 藤吉順子1), 沼田早苗1,2), 蓮尾泰之1)
1)国立病院機構 九州医療センター, 2)久留米大学病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 136-136, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-015. 当院におけるHBOC症例のフォローアップに関する調査
佐々木佑菜1), 三田村卓1,2), 松本隆児3), 桑谷将城4), 細田充主5), 安部崇重3), 柴田有花1), 松島理明1,6), 矢部一郎1,6), 山田崇弘1)
1)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 2)北海道大学病院 婦人科, 3)北海道大学病院 泌尿器科, 4)北海道大学病院 消化器内科, 5)北海道大学病院 乳腺外科, 6)北海道大学病院 脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 137-137, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-016. BRCA血縁者診断の現況
中津川智子1,2), 井ノ口卓彦2), 足立未央1), 奈良美也子1), 才田千晶1), 神尾英則1), 宮原か奈1), 岩本奈織子1), 米倉利香1), 石場俊之1), 有賀智之1,2), 山口達郎2)
1)東京都立病院機構 がん・感染症センター 都立駒込病院 外科 (乳腺), 2)東京都立病院機構 がん・感染症センター 都立駒込病院 遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 137-137, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-017. リンチ症候群のサーベイランスに頭部MRI検査は必要か ? - MLH1遺伝子変異を有し, 脳腫瘍が死因となった一例
降籏めぐみ, 國枝献治, 中村由唯
佐久医療センター 遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 138-138, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-018. リンチ症候群が疑われた大腸癌患者の遺伝カウンセリング受診に影響する要因
岩見加奈子1,2), 橋本美千代3), 栗栖優佳1), 三口真司1), 白山裕子1), 野間翠1), 西阪隆1), 原鐵晃1), 土井美帆子1)
1)県立広島病院 ゲノム診療科, 2)県立広島病院 患者総合支援センター, 3)県立広島病院 看護部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 138-138, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-019. がんゲノムプロファイル検査でRAD57Dが検出され, 事前のリスク低減卵管卵巣摘出術についての情報交換が有用であった症例
花房宏昭1,2), 田中敬子1), 濱真奈美1), 金原史朗3,4), 益子尚久5), 坊亮輔1,2), 國久智成1,6), 粟野宏之2,7), 清田尚臣3,4), 久保亮治1,8), 南博信3,4), 野津寛大1,2)
1)神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 2)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 小児科学, 3)神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター がんゲノム医療外来, 4)神戸大学大学院医学研究科 内科学講座 腫瘍・血液内科学, 5)神戸大学大学院医学研究科外科系講座 産婦人科学, 6)神戸大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科, 7)鳥取大学研究推進機構 研究基盤センター, 8)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 皮膚科学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 139-139, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-020. 当院泌尿器科におけるがん遺伝子パネル検査の現状
大川瑞穂1), 玉置優子2), 若井未央2), 主原翠2), 梅村なほみ2), 青木洋1), 林裕子2), 山辺史人1), 三井要造1), 小林秀行1), 氏家真二4), 栃木直文3), 野澤英雄5), 中島耕一1), 片桐由起子2)
1)東邦大学医療センター大森病院 泌尿器科, 2)東邦大学医療センター大森病院 臨床遺伝診療部, 3)東邦大学医療センター大森病院 病理診断科, 4)東邦大学医療センター大森病院 臨床検査部, 5)水戸赤十字病院 泌尿器科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 139-139, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-021. 当院における遺伝性乳癌卵巣癌症候群の血縁者に対する遺伝カウンセリングの現状と課題
井坂美帆1), 横田恵梨1), 高原めぐみ1,2), 松田美奈子1,2), 曽我江里1,2), 三好雄二1,3), 保浦修裕1,4), 白鳥花絵1,5), 池田恭子1,5), 井上大1,6)
1)東京都立多摩総合医療センター ゲノム診療科, 2)東京都立多摩総合医療センター 産婦人科, 3)東京都立多摩総合医療センター リウマチ膠原病科, 4)東京都立多摩総合医療センター 総合診療科, 5)東京都立多摩総合医療センター 看護部, 6)東京都立多摩総合医療センター 消化器内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 140-140, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-022. がんゲノムプロファイリング検査でGermline Findingsが疑われた症例に関する後方視的検討
梅村なほみ1,2), 玉置優子1,2), 谷口智子1,2), 若井未央1), 主原翠1), 林裕子1,2), 須磨崎真3), 大川瑞穂4), 齊藤芙美3), 磯部和順5), 小宮山慎一2), 菊池由宣6), 片桐由起子1,2), 島田英昭7)
1)東邦大学医療センター大森病院 臨床遺伝診療部, 2)東邦大学医療センター大森病院 産婦人科, 3)東邦大学医療センター大森病院 乳腺・内分泌外科, 4)東邦大学医療センター大森病院 泌尿器科, 5)東邦大学医療センター大森病院 呼吸器内科, 6)東邦大学医療センター大森病院 化学療法センター, 7)東邦大学医療センター大森病院 がんセンター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 140-140, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-023. マイクロサテライト不安定性検査からの遺伝性腫瘍患者スクリーニング体制に関する検討
福島久代1), 鎌倉靖夫3), 堀田洋介2), 三原良明2), 濱口哲弥2,1)
1)埼玉医科大学国際医療センター がんゲノム医療科, 2)埼玉医科大学国際医療センター 腫瘍内科・消化器腫瘍科, 3)埼玉医科大学国際医療センター 病理診断科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 141-141, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-024. がんゲノム医療連携病院におけるがんゲノム医療コーディーネーターの役割 - 当院におけるがん遺伝子パネル検査の現状 -
木村純子, 茂木英明
相澤病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 141-141, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-025. BRCA1/2病的バリアント陽性の予測スコアの検討
青柳智義, 南村真紀, 坂田治人, 岩田可奈恵, 高橋秀和, 松崎弘志
船橋市立医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 142-142, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-026. Lynch症候群の配偶者家系における遺伝性腫瘍dual molecular diagnosisの遺伝カウンセリング
森川真紀1), 池田芳紀2), 森田真未1), 畠山未来1), 上原圭3), 安藤雄一1,4)
1)名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター 遺伝カウンセリング部門, 2)名古屋大学医学系研究科 産婦人科学, 3)名古屋大学医学系研究科 腫瘍外科学, 4)名古屋大学医学部附属病院 化学療法部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 142-142, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-027. 遺伝カウンセリングを行った生殖細胞系列BRCA2遺伝子変異が陽性であった膵腺房細胞癌の1例
吉川成一1), 土井智裕1), 夏井大輝1), 神保遼1), 熊谷優1), 盛田景介1), 小林雄司1), 高綱将史1), 三浦努1), 竹内学1), 中野雅人2), 谷達夫2,3), 関根正幸3,4,5)
1)長岡赤十字病院 消化器内科, 2)長岡赤十字病院 外科, 3)長岡赤十字病院 遺伝診療部, 4)長岡赤十字病院 産婦人科, 5)新潟大学医歯学総合病院 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 143-143, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-028. 家系内情報の共有をもとに遺伝学的検査を行なったリンチ症候群の一家系
茂木英明1), 木村純子1), 塚原美香1), 中村将人2), 小島朋美3,4), 古庄知己3,4)
1)慈泉会 相澤病院 遺伝子診療科, 2)慈泉会 相澤病院 化学療法科, 3)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 4)信州大学医学部 遺伝医学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 143-143, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-029. 当院で遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌の遺伝学的検査を実施した3症例
尾堀佐知子1,2), 蓮見壽史3), 矢尾正祐4), 古屋充子5), 中野嘉子6), 中西沙由里7), 保坂千秋1), 栗城紘子1), 石寺由美7), 須郷慶信1,8), 浜之上はるか1), 宮武聡子1), 宮城悦子7), 伊藤秀一1,9)
1)横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 2)北里大学病院 遺伝診療部, 3)横浜市立大学医学部 泌尿器科学教室, 4)大和市立病院, 5)ジェネティックラボ, 6)東京大学附属病院 小児科, 7)横浜市立大学大学院医学研究科 産婦人科学 生殖生育病態医学, 8)花レディースクリニック, 9)横浜市立大学 小児科学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 144-144, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-030. 軽症型家族性大腸腺腫症 (Attenuated FAP) の遺伝学的検査
佐原知子1), 平岡さゆり1), 川端伊久乃1,3), 三宅秀彦1,4), 中山智祥1,5), 鈴木由美1), 吉田寛2), 山田岳史1,2)
1)日本医科大学付属病院 遺伝診療科, 2)日本医科大学付属病院 消化器外科, 3)日本医科大学付属病院 女性診療科・産科, 4)お茶の水女子女子大学 基幹研究院 自然科学系, 5)日本大学医学部 病態病理学系臨床検査医学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 144-144, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-031. 子宮体癌により死亡に至ったLi-Fraumeni症候群の1例
秋谷文, 佐古悠輔, 岡田有香, 横田祐子, 佐藤亜美, 喜多久美子, 竹井淳子, 堀内洋子, 酒見智子, 小笠原智香, 熊耳敦子, 鈴木美慧, 大川恵, 青木美紀子, 塩田恭子, 山中美智子
聖路加国際病院 遺伝診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 145-145, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-032. がん遺伝子パネル検査の二次的所見で発端者家族の強い希望から確認検査を実施した2例
山本永花1), 中山智祥1), 土田祥央1), 梅村啓史1), 大日方大亮2), 山崎慎太郎3), 田辺真彦4), 織田克利5)
1)日本大学医学部 病態病理学系臨床検査医学分野, 2)日本大学医学部 泌尿器科学系泌尿器科学分野, 3)日本大学医学部 外科学系消化器外科学分野, 4)東京大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科, 5)東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 145-145, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-033. 重複癌の経過中に異時性に3つの新たな癌を発症した症例を経験して
岡田真由美1), 古井憲作2), 嶋谷拓真2), 諸井條太郎2), 鈴木邦昭2), 玉木修作2), 小梶正人2), 梅村康太2), 新井義文3)
1)豊橋市民病院 産婦人科・ゲノム診療センター, 2)豊橋市民病院 産婦人科, 3)豊橋市民病院 病理診断科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 146-146, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-034. 開始2年間のがん遺伝子パネル検査における二次的所見への対応
南佐和子, 濱野裕太, 構奈央, 太田菜美, 溝口美佳, 杉本卓也, 熊谷健
和歌山県立医科大学附属病院 遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 146-146, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-035. サーベイランスにて早期乳癌の診断に至ったPetuz-Jeghers症候群の一例
村上郁1,2), 魚森俊喬1), 新井正美2)
1)順天堂大学 乳腺腫瘍学講座, 2)順天堂大学大学院 臨床遺伝学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 147-147, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-036. 当院の不育症患者の染色体分析とその後の妊娠転帰 : 後方視的検討
臼井健人1), 松林秀彦1,2), 齋藤早貴1), 干場みなみ1), 石橋由梨乃1), 狩野彩1), 林裕子1), 鈴木陽介1), 大原康弘1), 土信田雅一1), 竹内巧1), 石川智基1,2)
1)リプロダクションクリニック東京, 2)リプロダクションクリニック大阪
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 147-147, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-037. 男性不妊を契機に診断された転座保因者夫婦への遺伝カウンセリング
片桐未希子1), 西澤圭織1), 品川真澄1), 小川誠司1), 小林秀行2), 吉田仁秋1)
1)仙台ARTクリニック, 2)東邦大学医療センター大森病院 泌尿器科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 148-148, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-038. PGT-AでB判定の胚を移植した3例
佐藤亜美, 佐古悠輔, 横田祐子, 岡田有香, 鈴木美慧, 青木美紀子, 堀内洋子, 熊耳敦子, 小笠原智香, 山中美智子
聖路加国際病院 遺伝診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 148-148, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-039. 男性不妊と遺伝学的背景2023〜当院遺伝カウンセリング症例の後方視的検討〜
若井未央1), 玉置優子1,2,3), 主原翠1), 古居真由子1,2,3), 伊藤歩1,2,3), 渋川茉莉1), 梅村なほみ1,2,3), 林裕子1,2,3), 片桐由起子1,2,3)
1)東邦大学医療センター大森病院 臨床遺伝診療部, 2)東邦大学医療センター大森病院 産婦人科, 3)東邦大学医療センター大森病院 リプロダクションセンター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 149-149, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-040. NIPTの実施週数に検討を要したVanishing Twin妊娠2例について
濱真奈美1), 花房宏昭1,2), 田中敬子1), 冨本雅子3), 尾崎可奈3), 今福仁美3), 坊亮輔1,2), 國久智成1,4), 久保亮治1,5), 粟野宏之2,6), 野津寛大1,2)
1)神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 2)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 小児科学分野, 3)神戸大学大学院医学研究科外科系講座 産科婦人科学分野, 4)神戸大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科, 5)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 皮膚科学分野, 6)鳥取大学研究推進機構 研究基盤センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 149-149, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-041. 水過多を契機に発見された筋強直性ジストロフィの遺伝カウンセリング : 専門医を中心としたカウンセリング体制の構築について
成瀬勝彦1,2), 河原井麗正1), 多田和美1), 久野達也1), 添田わかな1), 鈴村宏2)
1)獨協医科大学 産科婦人科学教室, 2)獨協医科大学病院 臨床遺伝診療室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 150-150, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-042. 軟骨無形成症女性に対する周産期カウンセリング〜周産期および育児支援の経験を通して
中田恵美里1,2), 宇津野恵美1), 長澤亜希子1,2), 廣澤聡子2), 佐藤美香2), 岡山潤2), 尾本暁子2), 甲賀かをり2), 市川智彦1)
1)千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2)千葉大学医学部附属病院 周産期母性科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 150-150, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-043. NIPT陽性により二次的所見が判明した5番染色体腕内逆位の1例
迫村世志恵1), 増井薫1), 市川麻祐子1,2), 坂野公彦1,3), 西久保敏也1,4)
1)奈良県立医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室, 2)奈良県立医科大学附属病院 産婦人科, 3)奈良県立医科大学附属病院 奈良県立医科大学 第二生理学, 4)奈良県立医科大学附属病院 総合周産期母子医療センター 新生児部門
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 151-151, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-044. NIPTで複数の染色体異数性が検出された妊婦の一例
元島成信, 川上浩介, 石橋弘樹, 小野結美佳, 久保沙代, 藤川梨恵, 川越秀洋, 大藏尚文
国立病院機構小倉医療センター 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 151-151, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-045. 脊髄性筋萎縮症の出生前診断から遺伝子治療後までの夫婦の思い
長柄美保子, 金子英雄
岐阜県総合医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 152-152, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-046. 着床前胚染色体異数性検査 (PGT-A) の遺伝カウンセリング : モザイク胚の評価の不一致を認めた1例
玉置優子1,2), 片桐由起子1,2), 主原翠1), 若井未央1), 伊藤歩2), 渋川茉莉1), 梅村なほみ1,2), 林裕子1,2), 大路斐子2), 中田雅彦2)
1)東邦大学医療センター大森病院 臨床遺伝診療部, 2)東邦大学医療センター大森病院 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 152-152, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-047. 流産絨毛染色体検査結果についての検討と生殖医療への活用
逸見博文1), 濱口大志1), 岩城豊1), 池田詩子2), 遠藤俊明1)
1)斗南病院 婦人科・生殖内分泌科, 2)宮の森レディースクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 153-153, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-048. NIPT連携施設における出生前検査の現状
宮田海香子, 佐藤直美, 舟田里奈, 神田宏治
神田マタニティクリニック
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 153-153, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-049. PGT-Aで正倍数性と判定された胚を移植して流産となった症例の絨毛染色体検査結果
黄木詩麗1), 堀内順子1), 近藤哲郎1,2), 矢内原敦1)
1)矢内原ウィメンズクリニック, 2)昭和大学江東豊洲病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 154-154, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-050. 胎児期に診断された遺伝性出血性末梢血管拡張症による肝動静脈奇形の一例
正岡駿, 山本祐華, 熊谷麻子, 植木典和, 板倉敦夫
順天堂大学医学部附属順天堂医院 産科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 154-154, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-051. 不育症カップルがPGT-SR受検を決定する因子と意思決定支援に求められる遺伝カウンセリングのあり方についての検討
久々宇千恵1), 石川亜貴2,3), 真里谷奨3,4), 馬場剛4), 遠藤俊明4), 櫻井晃洋2,3)
1)札幌医科大学大学院医学研究科修士課程 臨床遺伝学 (遺伝カウンセリングコース), 2)札幌医科大学医学部 遺伝医学, 3)札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 4)札幌医科大学医学部 産婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 155-155, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-052. 無侵襲的出生前遺伝学的検査 (NIPT) の新規認証施設における遺伝カウンセリングの受診の現状と今後の課題
龜山千里1,2), 白井謙太朗3,2), 北野理絵4,2)
1)総合病院土浦協同病院 看護部, 2)総合病院土浦協同病院 遺伝診療科, 3)総合病院土浦協同病院 小児科, 4)総合病院土浦協同病院 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 155-155, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-053. 非認証機関でのNIPTで47,XXYもしくは47,XYYの可能性が指摘され, 羊水染色体検査で正常核型の診断となった1例
益子尚久1), 花房宏昭2,3), 濱真奈美2), 田中敬子2), 前田美亜1), 冨本雅子1), 今福仁美1), 粟野宏之3,4), 出口雅士1), 寺井義人1), 野津寛大2,3)
1)神戸大学大学院医学研究科 外科系講座 産科婦人科学, 2)神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 3)神戸大学大学院医学研究科 内科系講座 小児科学, 4)鳥取大学研究推進機構 研究基盤センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 156-156, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-054. 羊水検査において12トリソミーの低頻度モザイクを認めた一例
松田佳子1), 渡邉通子1), 西本幸代2), 片山浩子2), 柳井咲花2), 中村博昭1,2)
1)大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部, 2)大阪市立総合医療センター 産科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 156-156, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-055. 地域における相談支援体制の構築をめざして〜出生前検査等の情報提供について〜
永野明子, 野々下晃子, 中山大介, 峰原奈緒子, 早田宏
佐世保市総合医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 157-157, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-056. バリアント解釈の見直しを契機に確定診断に至ったStormorken症候群の一例
近藤恵里1,2), 浦野真理1), 佐藤裕子1), 加藤環1), 松尾真理1), 浅野仁裕3), 山本俊至1), 齋藤加代子1)
1)東京女子医科大学 ゲノム診療科, 2)総合母子保健センター愛育クリニック 小児科, 3)大阪大学大学院医学系研究科 IRUD解析センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 157-157, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-057. 未解決症例を対象とした全ゲノム解析およびRNA-seqによるITPA遺伝子異常の同定
大道納菜子1), 新田和広2), 八塚由紀子2), 仲間美奈1,3), 寺澤厚志4), 小林瑛美子5), 伏見拓也6), 杉山洋平6), 市本景子6), 笹井英雄7,8), 大竹明9,10), 村山圭6), 岡崎康司2), 木下善仁1,2)
1)近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2)順天堂大学大学院 難治性疾患診断・治療学講座 / 難病の診断と治療研究センター, 3)岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4)岐阜県総合医療センター 小児循環器内科, 5)岐阜県総合医療センター 小児科, 6)千葉県こども病院 代謝科, 7)岐阜大学大学院医学科研究科 小児科学, 8)かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部 臨床オミックス解析グループ, 9)埼玉医科大学 小児科学・ゲノム医療学, 10)埼玉医科大学 難病センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 158-158, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-058. トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの非集積地における遺伝カウンセリングのあり方についての検討
田中裕子1), 宇津野恵美1), 澤井摂1), 杉山淳比古1,2), 三澤園子2), 渡辺夏未1), 桑原聡2), 市川智彦1)
1)千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2)千葉大学大学院医学研究院 脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 158-158, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-059. 筋萎縮性側索硬化症の遺伝学的検査における現状と課題〜パネル検査でSOD1病的バリアントを認めた遺伝性ALSの家族例〜
岡田千穂1), 金城ちなつ1), 鹿嶋見奈1), 宮田海香子1), 後藤里沙1), 上田真子1,2), 宮崎彩子1,3), 澤井英明1,2)
1)兵庫医科大学病院 遺伝子医療部, 2)兵庫医科大学 産科婦人科学, 3)兵庫医科大学 臨床検査医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 159-159, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-060. 当院における不整脈原性右室心筋症 (ARVC) の罹患者家族に対する遺伝カウンセリングの経験
柴田亜貴子1), 爪田久美子1), 齋藤秀輝2), 内山剛1), 中嶌八隅3), 西尾公男1,4)
1)聖隷浜松病院 臨床遺伝科, 2)聖隷浜松病院 循環器科, 3)聖隷浜松病院 小児循環器科, 4)にしお小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 159-159, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-061. 新規ENG変異を認めた肺動静脈瘻を伴う遺伝性出血性毛細血管拡張症の小児兄妹例
松石登志哉1,2), 福井香織2,3), 興梠雅彦1), 佐藤哲司1), 稲垣二郎1), 安井昌博1), 渡邊順子3)
1)北九州市立八幡病院 小児血液・腫瘍内科, 2)北九州市立八幡病院 小児科, 3)久留米大学 小児科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 160-160, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-062. 適切な遺伝カウンセリングにより家系内罹患者全員への早期診断・早期治療介入が可能であったロイス・ディーツ症候群の大家系
神谷素子1,2,4), 山口智美1,2,3), 永井爽1,2,3), 小島朋美1,2), 黄瀬恵美子1,2), 佐久彰子1,2), 古庄知己1,2,3)
1)信州大学附属病院 遺伝子医療研究センター, 2)信州大学医学部 遺伝医学教室, 3)信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 4)信州大学医学部 小児医学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 160-160, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-063. 同胞再発を契機に原因遺伝子が判明した総動脈管症
石川源1), 小川真紀2), 木村正人3), 桃野友太1), 今井紀昭1), 宮下進1), 室月淳1)
1)宮城県立こども病院 産科, 2)宮城県立こども病院 成育支援局, 3)宮城県立こども病院 循環器科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 161-161, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-064. 乳がんの術前におけるBRCA遺伝学的検査が患者に及ぼす心理的影響について
佐藤裕子, 浦野真理, 加藤環, 松尾真理, 池田有美, 山本俊至, 齋藤加代子
東京女子医科大学 ゲノム診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 161-161, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-065. 関節可動亢進型エーラス・ダンロス症候群の遺伝カウンセリングにおける認定遺伝カウンセラー(R)の役割の検討 - 電話対応を中心に -
佐久彰子1), 古庄知己1,2,3)
1)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2)信州大学医学部 遺伝医学教室, 3)信州大学医学部 クリニカル・シークエンス講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 162-162, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-066. 札幌医科大学附属病院遺伝子診療科の遠隔遺伝カウンセリングの現状と課題
田中佑弥1), 石川亜貴1,2), 三浦彩奈1), 隅田健太郎1), 真里谷奨1), 水上都1), 室田文子1), 宮崎幸子2), 櫻井晃洋1,2)
1)札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 2)札幌医科大学医学部 遺伝医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 162-162, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-067. がんゲノムプロファイリング検査で認めたPGPVに対する血縁者の要望への対応
浄住佳美1), 濱内諭2), 中村昌史3), 東川智美1), 角暢浩1), 西村誠一郎1), 原田理奈1), 堀内泰江1,5), 本田剛一1,5), 釼持広知4), 芹澤昌邦5), 松林宏行1)
1)静岡県立静岡がんセンター がん遺伝外来, 2)静岡県立静岡がんセンター 消化器内科, 3)静岡県立静岡がんセンター 泌尿器科, 4)静岡県立静岡がんセンター ゲノム医療推進部, 5)静岡県立静岡がんセンター 研究所
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 163-163, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-068. 無精子症の精査を契機に染色分体早期解離 (PCS) が判明した夫婦へ遺伝カウンセリングを行った1例
田中敬子1), 花房宏昭1,2), 濱真奈美1), 千葉公嗣3), 坊亮輔1,2), 國久智成1,4), 久保亮治1,5), 粟野宏之2,6), 野津寛大1,2)
1)神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 2)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 小児科学, 3)神戸大学大学院医学研究科外科系講座 腎泌尿器科学, 4)神戸大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科, 5)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 皮膚科学, 6)鳥取大学研究推進機構 研究基盤センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 163-163, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-069. 色覚特性 (色覚異常) に対する遺伝カウンセリング
川戸和美, 岡本伸彦
大阪母子医療センター 遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 164-164, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-070. 遺伝性筋萎縮性側索硬化症の発症前診断について考える
金城ちなつ1), 岡田千穂1), 鹿嶋見奈1), 宮田海香子1), 後藤里沙1), 宮崎彩子1,3), 上田真子1,2), 澤井英明1,2)
1)兵庫医科大学病院 遺伝子医療部, 2)兵庫医科大学 産科婦人科学, 3)兵庫医科大学 臨床検査医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 164-164, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-071. 乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫
久我亜沙美1), 荻原眞帆1), 井本清美2), 吉岡耕平3), 小澤南1,4), 杉下陽堂1,5), 鈴木由妃1,5), 本吉愛1,6), 三橋里美7), 右田王介1,8), 三宅紀子9), 山野嘉久2,5,7), 津川浩一郎1,6)
1)聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部, 2)聖マリアンナ医科大学病院 ゲノム医療推進センター, 3)聖マリアンナ医科大学 リウマチ・膠原病・アレルギー内科, 4)聖マリアンナ医科大学 小児科, 5)聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター, 6)聖マリアンナ医科大学 乳腺・内分泌外科, 7)聖マリアンナ医科大学 脳神経内科, 8)聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学, 9)国立研究開発法人 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 165-165, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-072. 高齢の骨形成不全症のクライエントに対する遺伝カウンセリングの経験
原田佳奈, 金子実基子, 竹内千仙, 川目裕
東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 165-165, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-073. 宮崎大学医学部附属病院における出生前遺伝カウンセリングの検討 - NIPT導入前後の比較 -
岩井美奈代1), 槇野晋也1), 丸山るり子1,2), 山田直史2), 土井宏太郎1,2), 山口昌俊1,2), 桂木真司2)
1)宮崎大学医学部附属病院 遺伝カウンセリング部, 2)宮崎大学医学部附属病院 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 166-166, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-074. 当院における小児がんゲノム医療の現状と課題 - 認定遺伝カウンセラーのかかわり -
黒田真帆1), 伊藤志帆2), 横川祐一3), 松岡健太郎4), 山中暖日1), 福田憲太郎1), 二川弘司1), 吉橋博史1)
1)東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝科, 2)東京都立小児総合医療センター 看護部, 3)東京都立小児総合医療センター 血液・腫瘍科, 4)東京都立小児総合医療センター 検査科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 166-166, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-075. 血管型エーラス・ダンロス症候群の妊娠・出産をめぐる遺伝カウンセリング - 2ケースの経験から -
小島朋美1), 黄瀬恵美子1,2), 佐久彰子1), 古庄知己1,3)
1)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2)信州大学医学部附属病院 看護部, 3)信州大学医学部 遺伝医学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 167-167, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-076. 53歳で診断されたWilliams症候群の遺伝カウンセリング1例
渡辺夏未1), 尾内善広1,2), 江畑亮太3,4), 澤田大輔1), 宇津野恵美1), 市川智彦1,5)
1)千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2)千葉大学大学院医学研究院 公衆衛生学, 3)千葉大学大学院医学研究院 小児病態学, 4)千葉市立海浜病院 成人先天性心疾患診療部, 5)千葉大学医学部附属病院 泌尿器科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 167-167, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-077. IRUDで確定診断に至ったKAT6B関連疾患の一例
高尾真未1), 伊達木澄人2), 原口康平2), 平間理子1), 三嶋博之3), 吉浦孝一郎3), 三浦清徳4)
1)長崎大学病院 ゲノム診療センター, 2)長崎大学病院 小児科, 3)長崎大学病院 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学, 4)長崎大学病院 産科婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 168-168, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-078. 当科におけるHBOC遺伝学的検査および遺伝カウンセリングの現状と課題
村松みゆき1), 後藤郁子2), 篠崎美里2), 関大仁2)
1)埼玉メディカルセンター 遺伝カウンセリング部門, 2)埼玉メディカルセンター 外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 168-168, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-079. 段階的な情報提供により疾患受容が進んだ6p25欠失症候群の症例
馬場遥香, 酒井恵利, 小野智愛, 山下朋代, 堀田純子, 瀬戸俊之
大阪公立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 169-169, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-080. 専門科的意見を求めて受診したTurner女性 (28歳) の遺伝カウンセリング
丸山るり子1,2), 山口昌俊1,2), 山内綾2), 桂木真司2)
1)宮崎大学医学部附属病院 遺伝カウンセリング部, 2)宮崎大学医学部 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 169-169, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-081. 生殖遺伝カウンセリング実施方法別満足度調査 オンラインと対面との比較
苔口昭次1), 中原恵理1,2), 岡本恵理1), 江夏イーシェン1), 金城ちなつ2), 塩谷雅英1)
1)英ウィメンズクリニック, 2)兵庫医科大学病院 遺伝子医療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 170-170, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-082. BRCA遺伝学的検査に対する円滑な遺伝カウンセリングの提供のための院内システムの構築
進士明宏
諏訪赤十字病院 腫瘍内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 170-170, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-083. 発端者の遺伝情報がない血縁者が発症前遺伝学的検査を希望した症例
多田陽香1), 池川敦子2), 小田いつき2), 松谷サディア1), 吉川恵輔3), 西郷和真1,2,3), 平野牧人3), 三井良之3), 永井義隆3)
1)近畿大学大学院総合理工学研究科理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2)近畿大学病院 遺伝子診療部, 3)近畿大学病院 脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 171-171, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-084. 市中病院におけるG6PD異常症疑いのクライエントへの遺伝カウンセリングの経験
山岡貴花1,4), 小川磨育子2), 畠山未来1,3), 佐藤倫1), 宇田圭子1,5), 牛膓沙織1,4), 稲垣正巳4), 清水顕1,6), 木村桂子1,7)
1)名古屋掖済会病院 遺伝相談室, 2)名古屋掖済会病院 血液内科, 3)名古屋大学病医学部附属病院 ゲノム医療センター 遺伝カウンセリング分野, 4)名古屋掖済会病院 薬剤部, 5)名古屋掖済会病院 検査部, 6)名古屋掖済会病院 産婦人科, 7)名古屋掖済会病院 外科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 171-171, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-085. 病理診断科との連携により遺伝カウンセリングの実施につながった2例
大住理沙1,2), 下山麻友1,2), 森弘樹1,3)
1)浜松医療センター ゲノム診療センター, 2)浜松医療センター 患者支援室, 3)浜松医療センター 病理診断科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 172-172, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-086. 当院で実施した家族性地中海熱の遺伝カウンセリングにおける考察
荒木尚美1), 川田莉佳1), 増田励1), 荒木正雄1), 島津将1), 白井宏直1), 高田史男1,2)
1)北里大学病院 遺伝診療部, 2)北里大学大学院医療系研究科 臨床遺伝医学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 172-172, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-087. 未発症変異保有者の予防的切除術につながったFAPの症例
鈴木綾子, 小原令子, 横井左奈
千葉県がんセンター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 173-173, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-088. DICER1症候群における遺伝カウンセリング
伊藤志帆1), 松井基弘2), 福田憲太郎3), 二川弘司3), 山中暖日3), 黒田真帆3), 吉橋博史3)
1)東京都立小児総合医療センター 看護部, 2)東京都立小児総合医療センター 血液腫瘍科, 3)東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 173-173, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-089. 遺伝カウンセリングにより神経線維腫症I型の今後のサポートに繋がった症例
中村朱美1), 小田いつき2), 池川敦子1,2), 米阪仁雄3), 大塚篤司4), 西郷和真1,2)
1)近畿大学大学院総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2)近畿大学病院 遺伝子診療部, 3)近畿大学医学部 腫瘍内科, 4)近畿大学医学部 皮膚科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 174-174, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-090. 妊娠22週以降の正常妊娠における出生前遺伝カウンセリングの工夫
西尾薫理1), 田浦裕三子2), 石川亜希子2), 藤原ありさ2), 蓮尾泰之2), 松下悠紀2), 藤吉順子2), 沼田早苗2,3)
1)マミーズクリニックルナ, 2)国立病院機構九州医療センター・臨床研究センター, 3)久留米大学病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 174-174, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-091. 妊娠希望の筋強直性ジストロフィー1型の夫婦の遺伝カウンセリング
土山美玲1), 池川敦子2,1), 小田いつき2), 川下理日人1), 西郷和真1,2,3), 平野牧人3), 三井良之3), 永井義隆3)
1)近畿大学大学院総合理工学部 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2)近畿大学病院 遺伝子診療部, 3)近畿大学医学部 脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 175-175, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-092. 血友病保因者診断の目的と診断経過に関する観察研究
長尾梓1,2), 小島賢一1), 山口知子2), 備後真登2), 福武勝幸1,2)
1)荻窪病院 血液凝固科, 2)東京医科大学病院 臨床検査医学科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 175-175, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-093. 医師 - 患者関係がゲノム研究のインフォームド・コンセントに与える影響に関する文献検討
仲なつき1), 甲畑宏子1,2,3), 江花有亮1,2,3), 吉田雅幸1,2,3)
1)東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 修士課程 医歯学理工保健学専攻 先進倫理医科学分野 遺伝カウンセリングコース, 2)東京医科歯科大学 生命倫理研究センター, 3)東京医科歯科大学病院 遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 176-176, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-094. 全国小児領域認定遺伝カウンセラー症例検討会の役割と今後の展望
秋山奈々1,2), 伊藤志帆3), 小川真紀4), 阿部友嘉5), 和泉美希子6), 張香理1), 西川智子7)
1)東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部, 2)千葉県こども病院 遺伝診療センター, 3)東京都立小児総合医療センター 看護部, 4)宮城県立こども病院 成育支援局, 5)獨協医科大学埼玉医療センター 遺伝カウンセリングセンター, 6)昭和大学病院 臨床遺伝医療センター, 7)神奈川県立こども医療センター 看護局
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 176-176, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-095. 小学生に対するヒト遺伝教育プログラムの開発と評価 : ヒト遺伝を通して何を伝えたいか ? (第一報)
和田敬仁1), 鳥嶋雅子1), 春山瑳依子2)
1)京都大学大学院医学研究科 ゲノム医療学講座, 2)京都大学大学院医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 177-177, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-096. 歯学部生に対する遺伝教育の長期的効果について
齊藤美湖1), 宮崎幸子2,3), 石川亜貴2,3), 佐藤嘉晃4), 櫻井晃洋2,3)
1)札幌医科大学大学院医学研究科 臨床遺伝学, 2)札幌医科大学医学部 遺伝医学, 3)札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 4)北海道大学大学院歯学研究院 歯科矯正学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 177-177, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-097. 当事者が参加する遺伝カウンセリングロールプレイがもたらす学習効果
渡辺基子1), 古市理代2), 高橋真2), 新井正美1)
1)順天堂大学大学院医学研究科 臨床遺伝学, 2)NPO法人アクセプションズ
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 178-178, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-098. 小学生を対象としたヒト遺伝教育プログラムの開発と評価 : 受講者に対する質問紙調査 (第二報)
鳥嶋雅子, 春山瑳依子, 和田敬仁
京都大学大学院医学研究科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 178-178, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
P-099. 小学生を対象としたヒト遺伝教育プログラムの開発と評価 : 保護者に対する質問紙調査 (第三報)
春山瑳依子, 鳥嶋雅子, 和田敬仁
京都大学大学院医学研究科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 179-179, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
K-001. 本邦における「ヒトの遺伝」教育・啓発コンテンツ確認シートの作成
佐々木規子1,11), 秋山奈々2,11), 鳥嶋雅子3,11), 宮崎幸子4,11), 森屋宏美5,11), 鈴木美慧6,11), 十川麗美7,11), 内山正登8,11), 佐々木元子9,11), 森藤香奈子1), 櫻井晃洋4,11), 渡邉淳10,11)
1)長崎大学 生命医科学域保健学系, 2)東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部, 3)京都大学医学研究科 ゲノム医療学, 4)札幌医科大学医学部 遺伝医学, 5)東海大学医学部 看護学科, 6)聖路加国際病院 遺伝診療センター, 7)岡山大学病院 臨床遺伝子診療科, 8)慶應女子高等学校, 9)お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科, 10)金沢大学附属病院 遺伝診療部, 11)日本遺伝カウンセリング学会 遺伝教育啓発委員会
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 180-180, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
K-002. SMA未来会議構想〜患者家族会, 製薬会社, 医療者が一同に会し, 立場の違いを超えてSMAの未来を考える〜
加藤環1), 大山有子2), 伊澤美佐子2), 加我真澄2), 江原裕子3), 宮村哲哉4), 相田匡史5), 齋藤加代子1)
1)東京女子医科大学, 2)SMA家族の会, 3)中外製薬 (株), 4)ノバルティスファーマ (株), 5)バイオジェン・ジャパン (株)
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 180-180, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
K-003. 地域活性化委員会 (関東) の紹介および活動報告2023
浜之上はるか1,10), 有田美和2,10), 井上沙聡3,10), 大川恵4,10), 完山和生4,10), 栗城紘子1,10), 杉本公平5,10), 田辺真彦6,10), 玉井真理子7,10), 平岡弓枝8,10), 松浦徹9,10), 山口有9,10)
1)横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 2)筑波大学附属病院 遺伝診療部, 3)東京医療センター 臨床遺伝センター, 4)聖路加国際病院 看護部, 5)ラボコープ・ジャパン合同会社 臨床遺伝課, 6)獨協医科大学埼玉医療センターリプロダクションセンター, 7)東京大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科, 8)信州大学医学部 保健学科, 9)国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門, 10)自治医科大学附属病院 脳神経内科, 11)群馬県立小児医療センター 遺伝科, 12)日本遺伝カウンセリング学会 関東地区地域活性化委員会
日本遺伝カウンセリング学会誌 44 (2) 181-181, 2023.
  • 全文ダウンロード: 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。