臨床遺伝研究 19巻 3/4号

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発行元: 日本臨床遺伝学会

ISSN: 0387-9577

ISSN（オンライン）

後雑誌: 日本遺伝カウンセリング学会誌

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FISH法によるWilliams症候群の出生前診断

北谷真潮1), 尾崎守1), 高瀬悦子1), 高橋弘昭1,2)
1)金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門・臨床, 2)金沢医科大学小児科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 103-109, 1998.

アブストラクト：従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。
全文ダウンロード：従量制、基本料金制の方共に770円(税込) です。

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生きることの平等性‐苦難を通じて知る‐

池辺義教
奈良県立医科大学, 前大谷女子短期大学
臨床遺伝研究 19 (3/4) 110-123, 1998.

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ミトコンドリアの遺伝子病

香川靖雄, 遠藤仁司, 早川盛禎, 市田勝, 植野恵理子
自治医科大学生化学第一講座
臨床遺伝研究 19 (3/4) 124-124, 1998.

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生きることの平等性‐equality of life‐苦難を通じて知る(Learn through παθημα)

池邊義教
奈良県立医科大学, 大谷女子短期大学
臨床遺伝研究 19 (3/4) 125-125, 1998.

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Y染色体の構造, 機能, 進化

中堀豊
東京大学大学院医学系研究科人類遺伝学教室
臨床遺伝研究 19 (3/4) 126-126, 1998.

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学校検尿で発見された家族性良性血尿

坂上義次*, 福田和由*, 森本広之*, 高瀬俊夫*, 中島充**, 上辻秀和***
*八尾市立病院小児科, **奈良県立医科大学小児科, ***奈良県立奈良病院小児科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 127-127, 1998.

アブストラクト：従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。

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新生児腎・尿路異常の超音波スクリーニング‐重複尿管新生児の13症例‐

松井晶*, 清水清美*, 石綿桂子*, 竹中恒久**, 林雅道***, 山中英寿***
*伊勢崎市民病院小児科, **伊勢崎市民病院産婦人科, ***群馬大学医学部泌尿器科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 127-127, 1998.

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多発性肝腎嚢胞の一家系

高島敬忠*, 塙佳生*, 七野浩之*, 山森裕之*, 山田吾郎**
*東部地域病院小児科, **下都賀郡市医師会病院内科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 128-128, 1998.

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小児肥満において臨床的に観察される現象の遺伝的考察

小国龍也
枚方市民病院小児科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 128-128, 1998.

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フェニル酢酸の静脈内点滴による尿素サイクル異常症の治療

荒島真一郎1,2, 西川武志2, 岡安多香子2, 萩野悦子2, 高橋徹男1, 日向平明1
1北海道大学小児科, 2北海道教育大学札幌校小児保健
臨床遺伝研究 19 (3/4) 129-129, 1998.

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歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とEhlers-Danlos症候群を合併した姉弟例

杉江和馬, 中室卓也, 原田範雄, 仮屋真吾, 二村直伸, 松村隆介, 錫村明生, 高柳哲也
奈良県立医科大学神経内科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 129-129, 1998.

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父由来の先天性筋緊張性ジストロフィー

富和清隆1, 白石一浩1, 川脇寿1, 曽我文久2
1大阪市立総合医療センター小児神経内科, 2箕面市立病院神経内科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 130-130, 1998.

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肢帯型筋ジストロフィーが疑われる1女児例

小野正恵*, 大久保さつき**, 鈴木淳子*, 保科清*, 野村芳子***
*東京逓信病院小児科, **東京都港区麻布保健所, ***瀬川小児神経学クリニック
臨床遺伝研究 19 (3/4) 130-130, 1998.

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Duchenne型筋ジストロフィーのDNA診断‐組換えの検出におけるCA repeat法の有用性‐

城下佳子, 片山進, 中野由起子, 久保春海, 平川舜
東邦大学医学部第1産婦人科学教室
臨床遺伝研究 19 (3/4) 131-131, 1998.

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職場の健康診断で発見されたmyotonic dystrophy患者に対する臨床遺伝学的および産業衛生学的対応

白石尚基, 白石陽治
白石整形外科医院
臨床遺伝研究 19 (3/4) 131-131, 1998.

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Triple helical domain内に遺伝子変異がみられた劣性栄養障害型表皮水疱症の一例

三橋善比古*, 穂積豊*, 近藤慈夫*, 玉井克人**, 橋本功**
*山形大学医学部皮膚科, **弘前大学医学部皮膚科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 132-132, 1998.

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筋ジストロフィーを伴う単純型先天性表皮水疱症患者皮膚におけるヘミデスモソーム構成蛋白plectin/HD1の欠失

橋木隆*, 黒瀬浩一郎*, 森理*, 蜂須賀裕志*, 清水宏**, 尾張部克志***
*久留米大学医学部皮膚科, **慶應義塾大学医学部皮膚科, ***名古屋大学大学院人間情報学研究科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 132-132, 1998.

アブストラクト：従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。

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脊髄性筋萎縮症の臨床像と候補遺伝子の欠失パターンの関連

斎藤真木子*, 林泰秀*, 榊原洋一*, 柳澤正義*, 戸田達史**
*東京大学医学部小児科, **東京大学医科学研究所ゲノムセンター
臨床遺伝研究 19 (3/4) 133-133, 1998.

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X連鎖慢性肉芽腫症の遺伝子解析

中島充*, 中宏之*, 朴永東*, 吉岡章*, 布井博幸**
*奈良県立医科大学小児科, **東京大学医科学研究所細菌感染
臨床遺伝研究 19 (3/4) 133-133, 1998.

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重症型血友病Aにおける第VIII因子遺伝子逆位(Inversion)の解析

森近省吾*, 西村龍夫**, 中宏之**, 中井寛明**, 田中一郎**, 嶋緑倫**, 吉岡章**
*奈良県立五條病院小児科, **奈良県立医科大学小児科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 134-134, 1998.

アブストラクト：従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。

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Gaucher病に対する造血幹細胞への遺伝子導入

右田真1,2, 山本正生2, 島田隆1
1日本医科大学第2生化学教室, 2日本医科大学小児科学教室
臨床遺伝研究 19 (3/4) 134-134, 1998.

アブストラクト：従量制は110円（税込）、基本料金制は基本料金に含まれます。

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染色体異常を認めた高IgM症候群の1女児例

木里頼子*, 久世晋徳*, 阪井利幸*, 松永健司**, 朴永東**, 吉岡章**, 村上義樹***, 野々山恵章****
*奈良国保中央病院小児科, **奈良県立医科大学小児科, ***むらかみ小児科医院, ****東京医科歯科大学小児科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 135-135, 1998.

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多発奇形を持ち新生児期に死亡した不均衡型転座例での診断と遺伝相談における問題

山中勗*, 早川知恵美*, 新美教弘**, 長屋昌宏**, 北山巌生***, 長浜真人****, 孫田信一****, 片平智行*****, 鈴置洋三*****
*愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科, **愛知県心身障害者コロニー中央病院小児外科, ***愛知県心身障害者コロニー中央病院中央検査科, ****愛知県心身障害者コロニー中央病院発達障害研究所, *****国立名古屋病院産婦人科
臨床遺伝研究 19 (3/4) 135-135, 1998.