臨床遺伝研究 20巻 1/2号

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発行元: 日本臨床遺伝学会

ISSN: 0387-9577

ISSN（オンライン）

後雑誌: 日本遺伝カウンセリング学会誌

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原爆による胎児や生殖機能に対する直接的影響と被爆者二世に対する遺伝的影響

貞森直樹
長崎大学医学部原爆後障害医療研究施設分子治療研究分野, 原研内科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 1-17, 1998.

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羊水検査のインフォームドコンセント

籠田文夫
静岡県立総合病院産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 19-22, 1998.

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岐阜市中保健センターにおける遺伝相談20年の推移

鈴木康之1), 安田寛二3), 服部悟4), 松島昭廣5), 折居忠夫6), 関谷貞子2), 谷口町子2), 片桐幸子2), 中島恵子2), 近藤直実1)
1)岐阜大学医学部小児科, 2)岐阜市中保健センター, 3)豊田市発達医療センター, 4)愛知県教育委員会, 5)国立療養所七尾病院, 6)中部学院大学
臨床遺伝研究 20 (1/2) 23-29, 1998.

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Cleidocranial dysplasiaの顔面頭蓋領域の形態的特徴と歯科矯正学的治療‐14年間の経過をみた1症例から‐

三池田紀子, 辻美千子, 大山紀美栄, 黒田敬之
東京医科歯科大学歯学部歯科矯正学第二講座
臨床遺伝研究 20 (1/2) 31-40, 1998.

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フェニル酢酸の静脈内点滴による尿素サイクル異常症の長期治療成績

荒島真一郎1)2), 高橋徹夫1), 日向平明1), 富田雅枝1), 西川武志2), 岡安多香子2), 萩野悦子2), 宮崎勝巳3), 岸野吏志3), 郡修徳3)
1)北海道大学医学部小児科, 2)北海道教育大学小児保健学, 3)北海道大学附属病院薬剤部
臨床遺伝研究 20 (1/2) 41-51, 1998.

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先天異常患者の顔貌画像作成の試み

辻美千子, 大山紀美栄, 三池田紀子, 黒田敬之
東京医科歯科大学歯学部歯科矯正学第二講座
臨床遺伝研究 20 (1/2) 53-61, 1998.

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遺伝相談における新たな選択肢‐生殖医療における技術革新とトリプルマーカースクリーニング‐

斎藤仲道
済生会福岡総合病院産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 63-63, 1998.

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t(9；22), t(8；21), t(15；17)骨髄性白血病におけるゲノム刷り込みの解析

中村秀男*, 糸山貴浩**, 貞森直樹***, 朝長万左男***
*長崎市立成人病センター内科, **富山大学工学部, ***長崎大学原研内科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 64-64, 1998.

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常染色体劣性遺伝性多発性嚢胞腎の症例に合併した房室中隔欠損

宮原晋一*, 辻浩一**, 斉藤仲道***
*佐賀医科大学基礎看護学, **大分県立病院病理, ***済生会福岡総合病院産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 64-64, 1998.

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産婦人科における遺伝相談について‐新日鉄八幡記念病院産婦人科遺伝相談外来3年間の検討‐

高山俊弥
医療法人社団新日鉄八幡記念病院産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 65-65, 1998.

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アデノシンデアミナーゼ欠損症における遺伝子治療

崎山幸雄
手稲渓仁会病院小児センター
臨床遺伝研究 20 (1/2) 66-66, 1998.

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告知とカウンセリング障害児の親へのアンケートと体験をもとに

巽純子
京都大学医学研究科放射線遺伝学教室
臨床遺伝研究 20 (1/2) 67-67, 1998.

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高コレステロール血症の遺伝子診断と遺伝子治療

馬渕宏
金沢大学医学部第二内科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 68-68, 1998.

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低身長を伴わない2p部分トリソミーの一例

北谷真潮1, 尾崎守1, 高潮悦子1, 柿沼宏明2, 高橋弘昭1,2
1金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝臨床, 2金沢医科大学小児科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 69-69, 1998.

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著明な低カルシウム血症を呈した10pモノソミーの一例

山中勗*, 早川知恵美*, 吉田太**, 北山巌生***, 柘植郁哉****
*愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科, **愛知県心身障害者コロニー中央病院内科, ***愛知県心身障害者コロニー中央病院臨床検査科, ****名古屋大学医学部小児科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 69-69, 1998.

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染色体異常児の妊娠・分娩を経験した母親におけるその後の妊娠での胎児染色体検査結果

鈴木宏*, 藤原淳子*, 佐藤淳子*, 小原保彦*, 渡辺雅明*, 船渡忠男**, 佐々木毅**, 緑川恵美子***, 鈴木久子***, 上原茂樹***, 矢嶋聰***
*東北大学医学部付属病院検査部, **東北大学医学部臨床検査診断学, ***東北大学医学部付属病院産科婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 70-70, 1998.

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原発性無月経の細胞遺伝学的考察

前田徹
北里大学看護学部
臨床遺伝研究 20 (1/2) 70-70, 1998.

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当科における自然流産症例の染色体分析結果についての検討

渡邊之夫, 藤井亮太, 金子利朗, 井浦俊彦, 高林晴夫, 牧野田知
金沢医科大学産科婦人科学教室
臨床遺伝研究 20 (1/2) 71-71, 1998.

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母体血清マーカー検査と羊水診断

妹尾純子1,2, 玉置(橋本)知子1,2, 澤井英明3, 伊田昌功3, 管原由恵2, 三村博子2, 川口恵子4, 古山順一1,2
1兵庫医科大学遺伝学教室, 2兵庫医科大学臨床遺伝部, 3兵庫医科大学産婦人科学教室, 4神鋼病院産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 71-71, 1998.

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トリプルマーカー試験の結果の受容に関する検討

佐藤孝道, 宮川智幸, 塩田恭子
虎の門病院産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 72-72, 1998.

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超音波による18trisomyの診断とその取り扱い

平吹知雄, 山中美智子
神奈川県立こども医療センター周産期医療部産科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 72-72, 1998.

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妊娠後期未培養羊水細胞のFISH法による18トリソミーの検出

尾崎守1, 北谷真潮1, 高瀬悦子1, 高橋弘昭1,2
1金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝臨床, 2金沢医科大学小児科学教室
臨床遺伝研究 20 (1/2) 73-73, 1998.

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羊水検査にて検出されたmarker染色体を有する胎児の家系解析と遺伝相談

澤井英明1,2, 玉置(橋本)知子2,3, 菅原由恵2, 三村博子2, 妹尾純子2,3, 佐藤誠紀4, 古山順一2,3, 北原毅人5, 繁口実1, 香山浩二1
1兵庫医科大学産科婦人科, 2兵庫医科大学臨床遺伝部, 3兵庫医科大学遺伝学, 4兵庫医科大学皮膚科, 5北原レディースクリニック
臨床遺伝研究 20 (1/2) 74-74, 1998.

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Meckel症候群の二例

渡辺博, 稲葉憲之
獨協医科大学産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 75-75, 1998.

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クラリーノ症候群の1例

大浜和憲, 石田善敬, 中村寿彦, 土田敬
石川県立中央病院小児外科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 75-75, 1998.

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ウンナ母斑, salmon patchはただ消え去るのみか?

三橋善比古*, 近藤慈夫*, 橋本功**
*山形大学皮膚科, **弘前大学皮膚科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 76-76, 1998.

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新生児腎・尿路系の超音波スクリーニングに異常がみられなかった膀胱尿管逆流乳児の4症例

松井晶*, 下山定利*, 時沢桂子*, 荒木千晶*, 渋谷友幸**
*伊勢崎市民病院小児科, **しぶや医院
臨床遺伝研究 20 (1/2) 76-76, 1998.

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先天異常患者の顔貌合成画像作成の試み

辻美千子, 三池田紀子, 大山紀美栄, 黒田敬之
東京医科歯科大学歯学部歯科矯正学第二講座
臨床遺伝研究 20 (1/2) 77-77, 1998.

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妊娠マウスへの直流磁場照射が胎子におよぼす影響(第2報)

斉藤賢一*, 鈴木勝士*, 横山修一**
*日本獣医畜産大学, **工学院大学
臨床遺伝研究 20 (1/2) 77-77, 1998.

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Xq11.2に仁形成部位(NOR)の挿入を認めたX連座性痙性対麻痺の兄弟例

玉垣綾子*, 富田令子*, 柴田優**, 森近省吾**, 嶋緑倫**, 吉岡章**, 倉橋浩樹***, 中村敏夫巳****, 奥村元昭****, 横林宣博****
*東大寺整肢園小児科, **奈良医大小児科, ***大坂大学臨床遺伝学教室, ****東大寺整肢園整形外科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 78-78, 1998.

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Denys-Drash症候群と考えられた1女児例

下山弘展1,3, 中島充1, 中宏之1, 朴永東1, 堀謙輔2, 森川肇2, 吉岡章1
1奈良県立医科大学小児科, 2奈良県立医科大学産婦人科, 3町立大淀病院小児科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 79-79, 1998.

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ウィルソン病の遺伝子変異と臨床像

荒島真一郎1, 山口昭弘2, 福士勝2, 藤田晃三2, 西川武志1, 岡安多香子1, 萩野悦子1
1北海道教育大学札幌校, 2札幌市衛生研究所
臨床遺伝研究 20 (1/2) 79-79, 1998.

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デユシェンヌ型筋ジストロフィーの反復出生前診断例の検討

片山進, 城下佳子, 三宅勝
東邦大学医学部第一産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 80-80, 1998.

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Finger print analysisによる多胎妊娠合併胞状奇胎例における卵性診断

炭谷宏志, 生水真紀夫, 井上正樹
金沢大学産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 80-80, 1998.

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婦人科癌患者家系内における悪性腫瘍罹患とその遺伝相談

菊池紫津子, 安藤紀子, 遠藤方哉, 鈴木理絵, 山中美智子, 沢井かおり, 平吹知雄, 石山朋美, 杉浦賢, 石川浩史, 平原史樹
横浜市立大学医学部産婦人科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 81-81, 1998.

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筋ジストロフィーの遺伝相談‐6年後の評価‐

三失早美*, 富和清隆**, 宮島智子***
*滋賀県草津保健所健康増進課, **大阪市立総合医療センター小児神経内科, ***滋賀県小児保健医療センター小児科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 81-81, 1998.

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滋賀県立小児保健医療センターにおける遺伝相談の取り組み

高木久美子, 堀川めぐみ, 馬場文, 仲東千春, 伊藤正利
滋賀県立小児保健医療センター保健指導部
臨床遺伝研究 20 (1/2) 82-82, 1998.

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保健所における遺伝相談へのつながり方に開する研究

岩淵明美*, 菊池とも*, 田澤光正*, 中村義孝*, 中井博史**, 川村みや子***
*岩手県盛岡保健所, **国立療養所西多賀病院, ***都南の園
臨床遺伝研究 20 (1/2) 82-82, 1998.

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障害児(者)の保護者及び施設職員の遺伝相談に対する認識と理解

田島貞子*, 巽純子**, 藤田萬里子***, 小泉武宣****, 吉野くみこ****
*群馬県保健福祉部, **京都大学医学研究科, ***渋川地域保健所, ****群馬県立小児医療センター
臨床遺伝研究 20 (1/2) 83-83, 1998.

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インターネットのホームページでの遺伝相談の試み

水野誠司
東海市民病院小児科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 83-83, 1998.

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母親が発端者であったFabry病の1家系

瀬戸俊之1, 田中あけみ1, 石村栄治2, 酒井真礼2, 川村智行1, 一色玄1
1大阪市立大学小児科, 2大阪市立大学第2内科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 84-84, 1998.

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猫泣き症候群4例の療育, 訓練経験

玉垣綾子*, 富田令子*, 横林宣博**, 田中一郎***, 嶋緑倫***, 吉岡章***
*東大寺整肢園小児科, **東大寺整肢園整形外科, ***奈良医大小児科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 85-85, 1998.

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18trisomy女児例の在宅療法への支援

佐々木美津代*, 月野隆一**
*和歌山県立医科大学紀北分院小児科, **有田市立病院小児科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 86-86, 1998.

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Down症児の発達に影響を及ぼす要因

宮川公子*, 山崎明**, 小田良彦***
*県立新潟女子短期大学生活科学, **新湊市民病院小児科, ***新潟市民病院小児科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 86-86, 1998.

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障害児の受容過程と母親を支える環境条件についての一考察‐2事例を通して‐

高瀬悦子*, 北谷真潮*, 尾崎守*, 高橋弘昭*, 森垣こずえ**, 森あかね**, 椎間郁子**, 宮崎雅子**
*金沢医大総医研人類遺伝部門臨床, **金沢医科大学病院看護部
臨床遺伝研究 20 (1/2) 87-87, 1998.

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日本人Tay-Sachs病患者におけるβ-ヘキソースアミニダーゼαサブユニット遺伝子の第2番目に頻度の高い新しい遺伝子変異

藤丸睦子1, 田中あけみ1, 祐川和子2, 乾幸治3, 一色玄1
1大阪市立大学小児科, 2岐阜大学小児科, 3大阪大学小児科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 88-88, 1998.

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がんで過剰発現するアンキリンリピート蛋白ガンキリンの遺伝子治療への応用の可能性

東辻宏明, 伊藤克彦, 藤田潤
京都大学大学院医学研究科遺伝医学講座分子病診療学領域
臨床遺伝研究 20 (1/2) 89-89, 1998.

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第4染色体長腕の母性ダイソミーによるミクロゾームトリグリセリド転送蛋白(MTP)欠損症(無βリポ蛋白血症)

稲津明広1, 楊小平2, 八木邦公2, 梶波康二2, 小泉順二2, 馬渕宏2
1金沢大学保健学科医学検査, 2金沢大学第二内科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 90-90, 1998.

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TSC(thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter)遺伝子上の点変異を認めたGitelman症候群の一家系

犀川朋子*, 本家一也*, 半井孝幸*, 石川克巳*, 森瀬敏夫**
*国立療養所医王病院小児科, **金沢大学医学部第二内科
臨床遺伝研究 20 (1/2) 91-91, 1998.

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遺伝性非ポリポーシス大腸癌の遺伝子診断と遺伝相談

菅野康吉1, 野村幸男1,4, 藤田伸2, 赤須孝之2, 森谷宣皓2, 牛尾恭輔3
1国立がんセンター中央病院臨床検査部, 2国立がんセンター中央病院外科, 3国立がんセンター中央病院放射線診断部, 4国立がんセンター中央病院BML臨床開発部
臨床遺伝研究 20 (1/2) 92-92, 1998.