臨床遺伝研究 21巻 1/4号

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発行元: 日本臨床遺伝学会

ISSN: 0387-9577

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後雑誌: 日本遺伝カウンセリング学会誌

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糖原病の病型決定に至るまでの遺伝サービスの展開

奥寺三枝子1), 大坂茂子1), 佐藤敏子1), 一ノ渡義巳1), 中井博史2)
1)岩手県盛岡保健所, 2)国立療養所西多賀病院
臨床遺伝研究 21 (1/4) 1-6, 2000.

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職場健診で発見された筋緊張性ジストロフィー患者に対する産業衛生学的および臨床遺伝学的対応

白石尚基
白石整形外科医院産業衛生部
臨床遺伝研究 21 (1/4) 7-11, 2000.

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遺伝相談に役立つインターネット情報源「いでんネット」

藤田潤
京都大学医学研究科遺伝医学講座分子病診療学
臨床遺伝研究 21 (1/4) 13-19, 2000.

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ダウン症の子供を育てる中で考えた様々なこと

巽純子
京都大学医学研究科放射線遺伝学教室
臨床遺伝研究 21 (1/4) 22-22, 2000.

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看護学生のダウン症に対する意識

山口昌俊*, 肥後貴史*, 池ノ上克*, 斉藤仲道**
*宮崎医科大学産婦人科, **福岡県済生会福岡総合病院産婦人科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 22-22, 2000.

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ダウン症の診断時期と早期対応

田中洋
鹿児島県児童総合相談センター・療育指導部
臨床遺伝研究 21 (1/4) 23-23, 2000.

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出生前診断‐産婦人科医の立場より‐

高山俊弥
北九州市立戸畑病院産婦人科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 23-23, 2000.

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遺伝カウンセリングの評価

斎藤仲道
済生会福岡総合病院産婦人科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 24-24, 2000.

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頭蓋顔面の先天異常と形成外科的治療

田嶋定夫
大阪医科大学形成外科学講座
臨床遺伝研究 21 (1/4) 25-25, 2000.

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アレルギー病はなぜ増えたか‐きれい好きの功罪検証

藤田紘一郎
東京医科歯科大学医学部医動物学講座
臨床遺伝研究 21 (1/4) 26-26, 2000.

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“遺伝相談における情報提供のあり方”

富和清隆*, 宮川公子**
*大阪市立総合医療センター, **新潟県立女子短期大学
臨床遺伝研究 21 (1/4) 27-27, 2000.

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症例呈示

月野隆一
有田市立病院小児科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 28-28, 2000.

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DRPLAの病態と診断

水澤英洋
東京医科歯科大学大学院脳神経機能病態学(神経内科)
臨床遺伝研究 21 (1/4) 29-29, 2000.

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情報提供にかかわる問題点

月野隆一
有田市立病院小児科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 30-30, 2000.

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難病患者と家族への支援

田島貞子
群馬県前橋保健福祉事務所
臨床遺伝研究 21 (1/4) 30-30, 2000.

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法・倫理の立場から

旗手俊彦
札幌医科大学医学部法学・社会学教室
臨床遺伝研究 21 (1/4) 31-31, 2000.

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臨床医の立場から

小野正恵
東京逓信病院小児科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 31-31, 2000.

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本邦における先天異常モニタリング調査の分析

平原史樹1, 2, 住吉好雄1, 2, 山中美智子1, 安藤紀子1, 鈴木恵子1, 松本博子1, 田中政信2, 清川尚2, 本多洋2, 坂元正一2
1横浜市立大学医学部国際クリアリングハウスモニタリングセンター, 2日本母性保護産婦人科医会
臨床遺伝研究 21 (1/4) 32-32, 2000.

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新生児腎・尿路系の超音波スクリーニング‐新生児5,909人の成績とその問題点‐

松井晶*, 竹中恒久**, 林雅道***, 山中英寿***
*伊勢崎市民病院小児科, **伊勢崎市民病院産婦人科, ***群馬大学医学部泌尿器科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 32-32, 2000.

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相互転座保因者の不均衡転座児出産の経験的確率と胎児染色体検査

八重樫伸生, 上原茂樹, 岡村州博, 高林俊文, 矢嶋聰
東北大学医学部産婦人科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 33-33, 2000.

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羊水診断にて20トリソミーモザイクを認めた1男児例

妹尾純子1, 2, 玉置(橋本)知子1, 2, 澤井英明2, 4, 管原由恵2, 三村博子2, 竹田洋樹3, 皆川京子3, 谷澤隆邦3, 村中純子4, 香山浩二4, 古山順一1, 2
1兵庫医科大学遺伝学, 2兵庫医科大学臨床遺伝部, 3兵庫医科大学小児科, 4兵庫医科大学産婦人科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 33-33, 2000.

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皮膚のモザイクの発生機序について

三橋善比古
山形大学医学部皮膚科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 34-34, 2000.

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妊娠マウスへの直流磁場照射が胎子におよぼす影響(第3報)

斉藤賢一*, 鈴木浩悦*, 横山修一**, 鈴木勝士*
*日本獣医畜産大学獣医生理学教室, **工学院大学工学部電気工学科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 34-34, 2000.

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神経線維腫症1型のDNA診断

片山進, 三宅勝, 吉野佳子, 平川舜
東邦大学医学部第1産婦人科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 35-35, 2000.

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脊樋性筋萎縮症1型家系における遺伝子型解析

斉藤真木子1, 榊原洋一1, 戸田達史2, 竹下和秀1, 市堰浩1, 久保田雅也1, 柳澤正義1
1東京大学小児科, 2東京大学医科学研究所ゲノムセンター
臨床遺伝研究 21 (1/4) 35-35, 2000.

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多発性内分泌腺腫症1型(MEN1)の遺伝子診断と遺伝相談

小杉眞司*, **, 裴紀堯*, 藤田潤**
*京都大学医学研究科臨床生体統御医学講座・臨床病態検査学分野, **京都大学医学部附属病院遺伝子診療相談室
臨床遺伝研究 21 (1/4) 36-36, 2000.

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Crouzon syndromeにおける疾患遺伝子FGFR2の解析

船戸紀子, 納富潤子, 大山紀美栄, 黒田敬之
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科顎顔面頸部機能再建学系専攻顎顔面機能修復学講座顎顔面矯正学分野
臨床遺伝研究 21 (1/4) 37-37, 2000.

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妊婦を対象とした出生前診断についての情報提供のあり方

佐藤孝道, 宮川智幸, 吉屋智, 塩田恭子
虎の門病院産婦人科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 37-37, 2000.

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18トリソミーの出生前診断におけるFISH法と染色体検査に相違を認めた1症例

尾崎守*, 北美紀子*, 高瀬悦子*, 高橋弘昭**, 岡野浩哉***, 高木剛***
*金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝・臨床, **金沢医科大学小児科教室, ***群馬大学医学部産婦人科学教室
臨床遺伝研究 21 (1/4) 38-38, 2000.

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Turner症候群の出生前診断と遺伝相談

渡辺博*, 田中壮一郎*, 栗林武男**, 稲葉憲之*
*獨協医科大学産婦人科, **獨協医科大学小児科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 38-38, 2000.

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髄芽腫を発端とする基底細胞母斑症候群家系例：遺伝相談の重要性(Gorlin syndrome：MIM *109400)

石切山敏*, 宮川正**, 伊藤千秋**, 伊達裕昭**
*千葉県こども病院遺伝科, **千葉県こども病院脳神経外科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 39-39, 2000.

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家族性アミロイドーシス(FAP)の相談事例

荒島真一郎1), 西川武志1), 岡安多香子1), 平野多美子2)
1)北海道教育大学札幌校, 2)札幌市保健所
臨床遺伝研究 21 (1/4) 39-39, 2000.

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出生前検査後に遺伝相談を受けた妊婦の意思決定

有森直子
聖路加看護大学
臨床遺伝研究 21 (1/4) 40-40, 2000.

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胎児異常の告知における問題点

山中美智子, 平吹知雄, 青山美加
神奈川県立こども医療センター周産期医療部産科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 40-40, 2000.

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生殖補助技術(顕微授精等)の実施前と妊娠後の臨床遺伝学的立場からのカウンセリングについて

澤井英明*, 伊田昌功*, 村中純子*, 霞弘之*, 柴原浩章*, 田路秀明*, 繁田実*, 香山浩二*, 管原由恵**, 三村博子**, 玉置(橋本)知子***, 妹尾純子*, 古山順***
*兵庫医科大学産科婦人科学教室, **兵庫医科大学臨床遺伝部, ***兵庫医科大学遺伝学教室
臨床遺伝研究 21 (1/4) 41-41, 2000.

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精巣性女性化症候群(androgen insensitivity syndrome：AIS)患者3例に対する情報提供の違いについて

安藤紀子, 平吹知雄, 澤井かおり, 菊地紫津子, 石山朋美, 鈴木理絵, 杉浦賢, 平原史樹
横浜市立大学産婦人科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 42-42, 2000.

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一卵性双生児の一方のみに認められた口唇裂口蓋裂の遺伝学的考察

小野正恵1), 鈴木淳子1), 保科清1), 根本壮一2), 守屋修二3)
1)東京逓信病院小児科, 2)東京逓信病院産婦人科, 3)東京逓信病院形成外科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 42-42, 2000.

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胃癌で発症したLi-Fraumeni症候群の一例

菅野康吉*, 谷口高広*, 恒松由記子**, 佐伯守洋***
*国立がんセンター中央病院臨床検査部, **国立小児病院血液科, ***国立小児病院外科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 43-43, 2000.

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新生児一過性非ケトーシス型高グリシン血症の1例

坂東由香1), 川口千晴1), 高橋幸博1), 佐道俊幸1), 箕輪秀樹1), 桝田充彦1), 山内昌樹1), 永井景1), 森川肇2), 久原とみ子4), 呉繁夫5), 鈴木康之6), 田中一郎3), 吉岡章1)3)
1)奈良県立医科大学附属病院新生児集中治療部, 2)奈良県立医科大学附属病院産婦人科, 3)奈良県立医科大学附属病院小児科, 4)金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学, 5)東北大学医学部病態代謝, 6)岐阜大学小児科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 43-43, 2000.

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染色体6q25.1-terの欠失を伴った1男児例

小野正恵, 数川逸郎, 鈴木淳子, 保科清
東京逓信病院小児科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 44-44, 2000.

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ダウン症候群の表現型を示さない21トリソミーの1例

伊藤正利, 平松英文, 澤田真智子, 鬼頭敏幸, 藤井達哉, 奥野武彦
滋賀県立小児保健医療センター小児科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 44-44, 2000.

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肺低形成を合併した21番染色体モザイク(転座型, 環状型およびモノソミー型)の1症例

吉田昭三1)2), 高橋幸博1), 佐道俊幸1), 川口千晴1), 箕輪秀樹1), 桝田充彦1), 山内昌樹1), 永井景1), 森川肇2), 枡井勝也3), 山田英二3), 市島圀雄3), 田中一郎4), 吉岡章1)4)
1)奈良県立医科大学附属病院新生児集中治療部, 2)奈良県立医科大学附属病院産婦人科, 3)奈良県立医科大学附属病院第一病理, 4)奈良県立医科大学附属病院小児科
臨床遺伝研究 21 (1/4) 45-45, 2000.