Title	肝腎型チロシン症とGC/MS
Subtitle
Authors	新家敏弘
Authors (kana)
Organization	金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学
Journal	日本医用マススペクトル学会サーキュラー
Volume
Number	66
Page	10-13
Year/Month	2006 / 3
Article	報告
Publisher	日本医用マススペクトル学会
Abstract	「1. チロシン症I型について」芳香族アミノ酸チロシンの異化経路に生じる代謝異常症にチロシン症がある. 現在, チロシン症には3つのタイプが知られており, その臨床症状は大きく異なっている. 肝腎型チロシン症 (チロシン症I型) は常染色体性劣性遺伝様式をとり, 臨床的には新生児期より急激に肝障害が進行する重症例と徐々に肝障害が進行する慢性例, 二つのタイプが存在し, その原因酵素欠損はfumar... 続きをご覧いただくにはログインが必要です。 ・アブストラクト：無料 ログイン画面にすすむ
Practice	基礎医学・関連科学
Keywords

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