アブストラクト
| Title | ダウン症候群 |
|---|---|
| Subtitle | 第1土曜特集 成人診療医にも知ってもらいたい小児神経疾患診療のポイント |
| Authors | 玉井浩 |
| Authors (kana) | |
| Organization | 大阪医科薬科大学小児高次脳機能研究所 |
| Journal | 医学のあゆみ |
| Volume | 288 |
| Number | 9 |
| Page | 703-708 |
| Year/Month | 2024 / 3 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 医歯薬出版 |
| Abstract | ダウン症候群は最も頻度が高い染色体異常のひとつで, 21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 小児期の標準的診療指針は, 合併症に対する治療を行うことである. ほぼ全例に運動発達遅延と知的障害がみられ, 理解言語に比べて表出言語が遅れる傾向にある. 10歳代後半から20歳代前半の若年成人期に, 特有の退行をきたすことがある. 日常生活への適応能力が急激に低下するもので, 症状として動作緩慢, 乏しい表情, 会話・発語の減少, 対人関係では過緊張のため反応が乏しい, 興味喪失, 頑固, 固執, 閉じこもり, 睡眠障害, 食欲不振, 体重減少などがみられる. 急激退行発症のきっかけとして, 対人関係や仕事への不適応などあげられる. 近年, ダウン症候群者の寿命が延伸し, 現在では約60歳となっている. 一般的に40歳頃から筋力が低下する. 知的能力も20〜30歳をピークに徐々に低下し, 40歳をすぎると急速に低下してアルツハイマー型認知症を発症することもある. |
| Practice | 医学総合 |
| Keywords | 急激退行, アルツハイマー型認知症, 環軸椎亜脱臼, 移行期医療 |
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参考文献
- 1) 小児慢性特定疾病情報センター. (https://www.shouman.jp)
- 2) Down JLH. In : London Hospital Reports 1866 ; 3 : 259-62.
- 3) Lejeune J et al. C R Hebd Seances Acad Sci 1959 ; 248 : 602-3.
- 4) 玉井浩. 脳と発達 2018 ; 50 : 98-103.
- 5) 横谷進・他. 日本小児科学会雑誌 2014 ; 118 : 98-116.
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- 6) 賀藤均・他. 日本小児科学会雑誌 2023 ; 127 : 61-78.
- 7) 竹内千仙・他. ダウン症候群のある患者の移行医療支援ガイド. (https://japandownsyndromeassociation.org/wp-content/uploads/2021/04/jdsa-transition-healthcare-guide.pdf)
- 8) 菅野敦. 特殊教育学研究 1997 ; 34 : 69-75.
- 9) Rosso M et al. Pediatr 2019 ; 145 : e20192939.
- 10) Jonathan D et al. J Neurodev Disord 2022 ; 14 : 35.
- 11) Palha MJ et al. Port J Pediatr 2021 ; 52 : 203-7.
- 12) Bonne S et al. Front. Neurosci 2023 ; 17 : 1126973.
- 13) Presson AP et al. J Pediatr 2013 ; 63(4) : 1163-8.
- 14) Nussbaum RL et al. Thompson and Thompson Genetics in Medicine 7th edition. Saunders ; 2007.
