Title	超早期発症型IBDの診断と治療
Subtitle	特集 知っておきたい! 小児のIBD診療
Authors	新井勝大
Authors (kana)	あらいかつひろ
Organization	国立成育医療研究センター消化器科 / 小児IBDセンター
Journal	IBD Research
Volume	18
Number	3
Page	179-185
Year/Month	2024 / 9
Article	報告
Publisher	先端医学社
Abstract	超早期発症炎症性腸疾患(IBD)は6歳未満で発症・診断されるIBDで, 患者数は世界的に増多傾向にある. その臨床像は, 年長児に比べ, 大腸病変が主体で, 内視鏡・病理組織所見が典型的なIBDとは異なるケースもあり, 通常のIBD治療に抵抗性のことも少なくないといった特徴がある. また, 遺伝子異常に伴うmonogenic IBDとして診断されるケースもあり, 確定診断が, 使用する薬剤の選択や, 造血幹細胞移植による根治療法につながることもあり, その診断が予後を大きく左右する. 乳幼児における内視鏡検査や遺伝学的検査など, 専門的な技術や知識を要する分野であり, わが国における効果的な診療体制の構築と, 診療情報の集積が望まれている. 「1. 超早期発症型炎症性腸疾患」 超早期発症炎症性腸疾患(very early-onset inflammatory bowel disease : VEO-IBD)は6歳未満で発症・診断されたIBDと定義され, そのなかでも2歳未満で発症した場合にはinfantile-onset IBD, 新生児期(日齢28まで)に発症した場合にはneonatal-onset IBDと分類される.
Practice	臨床医学：内科系
Keywords	超早期発症型炎症性腸疾患(IBD), monogenic IBD, 遺伝学的検査, 造血幹細胞移植

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