Title	染色体疾患 - ダウン症候群を中心に -
Subtitle	特集 自信がもてる移行期医療 移行支援のポイント
Authors	竹内千仙
Authors (kana)
Organization	東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部
Journal	治療
Volume	106
Number	12
Page	1390-1394
Year/Month	2024 / 12
Article	報告
Publisher	南山堂
Abstract	「Point」●ダウン症候群は最も頻度の高い染色体疾患であり, 平均寿命は60歳を超える. ●生涯を通じてさまざまな合併症があり, 定期的な健康管理が必須である. ●成人期以降では, 甲状腺疾患, 認知症の頻度が高い. ●プライマリ・ケアでは複数の診療科を束ねるハブの役割が期待され, 包括的, かつ継続的な診療が必要とされている. 「I 染色体疾患の特徴」全出生の3〜5%に何らかの先天性疾患が合併するとされている. 染色体疾患とは, 染色体の数や構造の変化に起因する疾患の総称で, 先天性疾患の約20%を占める. かつて染色体異常症と呼ばれていたが, 異常や奇形などの当事者や家族にとって不快な用語はなるべく使用しないことが推奨され, 現在では染色体疾患と総称されている. 染色体疾患に共通する特徴として, 症状や合併症が複数の臓器にまたがること, 知的障害や発達障害の合併が多いことなどがあげられる. 全国の移行期医療支援センターへの調査では, 移行が困難と考える疾患群として「染色体または遺伝子に変化がある症候群」があげられており, その理由としては, 成人診療科に対応する診療科がないこと, 成人医療機関での経験が乏しいことなどがあげられ, ダウン症候群は医療的ケアの有無にかかわらず, 移行が困難な疾患として認識されていた.
Practice	臨床医学：一般
Keywords

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