アブストラクト
| Title | 3. 神経線維腫症 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 I. 神経疾患 |
| Authors | 松尾宗明 |
| Authors (kana) | まつおむねあき |
| Organization | 佐賀大学医学部 小児科 |
| Journal | 小児科臨床 |
| Volume | 73 |
| Number | 5 |
| Page | 645-648 |
| Year/Month | 2020 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児医事出版社 |
| Abstract | 「I. 神経線維腫症1型(Neurofibromatosis 1 ; NF1)」 神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病, neurofibromatosis 1 ; NF1)は, ほとんどの場合皮膚のカフェ・オ・レ斑で気づかれ, 診断の契機となる. NF1の診断は, 表1の診断基準をもとに行われる. この診断基準の問題は, 孤発性のNF1罹患者の場合, 乳幼児期に診断が確定できないという点である. しかしながら, NF1の病変は年齢とともに頻度を増すので, 8歳までにはほぼ全例が診断基準を満たす. 6歳以上で所見が身体の一部分に限局していたり, 正中線を越えないで一側に存在する場合は分節型NF1と呼ばれ, 隣接する2つの体節に限局する場合は両側性の分節型NF1と呼ばれる. いずれも受胎後に変異が起きた結果生じる. MRI検査ではNF1患児の約60%にT2強調画像で高信号病変, いわゆるunidentified bright objects(UBOs)を認める. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 神経線維腫症1型, 神経線維腫, 視神経膠腫, 神経線維腫症2型, 神経鞘腫 |
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参考文献
- 1) 神経線維腫症1型ガイドライン改定委員会 : 吉田雄一, 倉持 朗, 太田有史, 他 : 神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)診断治療ガイドライン2018. 日本皮膚科学会雑誌 2018 ; 128 : 17-34.
- 2) DeBella K, Szudek J, Friedman JM : Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000 : 105 : 608-614.
- 3) Listernick R, Mancini AJ, Charrow J : Segmental neurofibromatosis in childhood. Am J Med Genet 2003 ; 123A : 132-135.
- 4) Ferraz-Filho JR, Jose da Rocha A, Muniz MP, et al. : Unidentified bright objects in neurofibromatosis type 1 : conventional MRI in the follow-up and correlation of microstructural lesions on diffusion tensor images. Eur J Paediatr Neurol 2012 ; 16 : 42-47.
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