アブストラクト
| Title | 3. 軟骨無形成症 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 II. 骨系統疾患 |
| Authors | 望月弘 |
| Authors (kana) | もちづきひろし |
| Organization | 埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科 |
| Journal | 小児科臨床 |
| Volume | 73 |
| Number | 5 |
| Page | 664-666 |
| Year/Month | 2020 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児医事出版社 |
| Abstract | 「I. 軟骨無形成症の概」 軟骨無形成症(achondroplasia, 以下, ACHと略す. OMIM:100800)は, 低身長, 著明な四肢短縮, 特異な顔貌などを特徴とする, 最も頻度の高い骨系統疾患のひとつである. 発症頻度はおよそ出生1万〜1.5万人に1人であり, 男女差はないとされている. 本症の原因は, 4番染色体長腕4p16.3に存在する線維芽細胞増殖因子受容体3(fibroblast growth factor receptor 3, 以下, FGFR3と略す)の膜貫通領域における点変異であることが明らかにされている. 遺伝形式は常染色体優性遺伝であるが, 90%以上は突然変異による散発例である. 遺伝子変異はFGFR3の膜貫通領域(98%以上はG380R)に集中しており, 多くはホットスポットの検索で済むので, 遺伝子診断は比較的容易である. その変異はG380R変異が98%以上と言われている. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 軟骨無形成症, FGFR-3, 内軟骨性骨化, 成長ホルモン, C型利尿ペプチド |
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参考文献
- 1) 田中弘之 : 軟骨無形成症・低形成症. 日本小児内分泌学会(編) : 小児内分泌学. 診断と治療社, 東京, 2009, p.192-196.
- 2) 清野佳紀 : 軟骨無形成症-update-. 小児科臨床 2010 ; 63 : 1113-1116.
- 3) 大薗恵一 : 軟骨無形成症. 小児科診療(増) 2914 ; 77 : 613-615.
- 4) Tanaka H, Kubo T, Yamate T, et al.: Effect of growth hormone therapy in children with achondro-plasia : growth pattern, hypothalamic-pituitary func-tion, and genotype. Eur J Endocrinol 1998 ; 138 : 275-280.
- 5) Yasoda A1, Komatsu Y, Chusho H, et al.: Overex-pression of CNP in chondrocytes rescues achondro-plasia through a MAPK-dependent pathway. Nat Med 2004 ; 10 : 80-86.
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- 6) Lorget F1, Kaci N, Peng J, et al : Evaluation of the therapeutic potential of a CNP analog in a Fgfr3 mouse model recapitulating achondroplasia. Am J Hum Genet 2012 ; 91 : 1108-1114.
- 7) Savarirayan R, Irving M, Bacino CA, et al.: C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia. N Engl J Med 2019 ; 381 : 25-35.
- 8) Matsushita M, Kitoh H, Ohkawara B, et al.: Meclo-zine facilitates proliferation and differentiation of chondrocytes by attenuating abnormally activated FGFR3 signaling in achondroplasia. PLoS One 2013 ; 8 : e81569.
- 9) Yamashita A, Morioka M, Kishi H, et al : Statin treatment rescues FGFR3 skeletal dysplasia phe-notypes. Nature 2014 ; 513 : 507-511.
