アブストラクト
| Title | 8. Fabry病 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 III. 先天代謝異常症 |
| Authors | 小林正久 |
| Authors (kana) | こばやしまさひさ |
| Organization | 東京慈恵会医科大学 小児科 |
| Journal | 小児科臨床 |
| Volume | 73 |
| Number | 5 |
| Page | 705-709 |
| Year/Month | 2020 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児医事出版社 |
| Abstract | 「I. Fabry病の病態」 Fabry病は, ライソゾーム酵素であるα-ガラクトシダーゼA(α-galactosidase A ; GLA, EC 3.2.1.22)の遺伝子変異により, その基質であるグロボトリアオシルセラミド(globotriaosylceramide ; Gb3)が蓄積することによって発症する先天代謝異常症である. X連鎖遺伝形式の遺伝性疾患であり, ヘミ接合体男性患者において典型的な症状を呈するが, 女性ヘテロ患者においても, 男性患者に比べ各症状の重症度は軽く発症時期も遅いが, Fabry病特有の症状を認めるようになる. Fabry病では, 血管内皮細胞, 平滑筋細胞, 汗腺, 腎臓, 心筋, 自律神経節, 角膜などにGb3が蓄積することにより, 四肢末端痛, 発汗障害, 被角血管腫, 尿タンパクで発症する進行性の腎障害, 心肥大, 脳血管障害を発症する. Fabry病の臨床病型は, 男性患者では古典型, 遅発型, および女性ヘテロ型に分類され, 古典型男性患者では学童期に四肢末端痛, 発汗障害, 被角血管腫で発症し, 20歳代より尿タンパクを認めるようになり, 30歳以降より腎不全, 左心肥大, 不整脈, 脳血管障害(脳梗塞など)を発症する. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | Fabry病, α-ガラクトシダーゼA, 酵素補充療法, 薬理学的シャペロン療法 |
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に968円(税込) です。
参考文献
- 1) Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM, et al. : α-Galactosi-dase a deficiency : Fabry disease. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease 8th ed, McGraw-Hill, New York, 2001, p.3733-3774.
- 2) Desnick RJ, Banikazemi M, Wasserstein M : Enzyme replacement therapy for Fabry disease, an inherited nephropathy. Clin Nephrol 2002 ; 57 : 1-8.
- 3) Eng CM, Fletcher J, Wilcox WR, et al. : Fabry disease : baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis 2007 ; 30 : 184-192.
- 4) Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. : Fabry disease defined : baseline clinical manifestations of 366 pa-tients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest 2004 ; 34 : 236-242.
- 5) Kobayashi M, Ohashi T, Sakuma M, et al. : Clinical manifestations and natural history of Japanese heterozygous females with Fabry disease. J Inherit Metab Dis 2008 ; 31 Suppl 3 : 483-487.
残りの11件を表示する
- 6) 伊藤 康, 小国弘量, 大澤眞木子 : Fabry病における疼痛発作の実態調査. 日本小児科学会雑誌 2015 ; 119 : 1733-1714.
- 7) Nakamichi T, Miyazaki M, Nakayama K, et al. : Fabry's disease discovered with chance urinary mulberry cells : a case report. CEN Case Rep 2013 ; 2 : 49-52.
- 8) Kobayashi M, Ohashi T, Iizuka S, et al. : Frequency of de novo mutations in Japanese patients with Fabry disease, Mol Genet Metab Rep 2014 ; 1 : 283-287.
- 9) Kobayashi M, Ohashi T, Kaneshiro E, et al. : Muta-tion spectrum of α-galactosidase A gene in Japanese patients with Fabry disease. J Hum Genet 2019 ; 64 : 695-699.
- 10) Kobayashi M, Ohashi T, Fukuda T, et al. : No accumulation of globotriaosylceramide in the heart of a patient with the E66Q mutation in the α-galactosi-daze A gene. Mol Genet Metab 2012 ; 107 : 711-715.
- 11) Germain DP, Waldek S, Banikazemi M, et al. : Sustaied long-term renal stabilization after 54 months of agalsidase beta therapy in patients with Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2007 ; 18 : 1547-1557.
- 12) Weidemann F, Niemann M, Breunig F, et al. : Long-term effects of enzyme replacement therapy on Fabry cardiomyopathy : evidence for a better outcome with early treatment. Circulation 2009 ; 119 : 524-529.
- 13) ファブリー病診療ガイドライン作成委員会 : ファブリー病診療ガイドライン2019, 診断と治療社, 東京, 2019.
- 14) Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, et al. : Treat-ment of Fabry's disease with the pharmacologic chaperone migalastat. N Engl J Med 2016 ; 375 : 545-555.
- 15) Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, et al. : Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease : 18 month results from the randomized phase III ATTRACT study. J Med Genet 2017 ; 54 : 288-296.
- 16) Inoue T, Hattori K, Ihara K, et al. : Newborn screening for Fabry disease in Japan : prevalence and genotypes of Fabry disease in a pilot study. J Hum Genet 2013 ; 58 : 548-552.
