アブストラクト
| Title | 10. ムコ多糖症 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 III. 先天代謝異常症 |
| Authors | 小須賀基通 |
| Authors (kana) | こすがもとみち |
| Organization | 国立成育医療研究センター 遺伝診療科 |
| Journal | 小児科臨床 |
| Volume | 73 |
| Number | 5 |
| Page | 714-719 |
| Year/Month | 2020 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児医事出版社 |
| Abstract | 「I. 病因」 細胞内小器官の一つであるライソゾームには, 約60種類の酸性加水分解酵素が存在しており, 細胞内において様々な基質の分解を行っている. ライソゾーム病は, ライソゾーム内の加水分解酵素の異常などにより, 中間代謝産物の過剰蓄積やオートファジーの阻害が生じ, 細胞障害が引き起こされる先天代謝異常症であり, 約50種類の疾患概念が確立している. ムコ多糖症はライソゾーム病の一つであり, ムコ多糖の分解に関わるライソゾーム酵素の活性低下もしくは欠損により, ムコ多糖が細胞内に過剰蓄積し, 細胞・組織障害を引き起こす. ムコ多糖は, アミノ糖とウロン酸の二糖の繰り返し構造を有する多糖体であり, デルマタン硫酸, ヘパラン硫酸, ケラタン硫酸, コンドロイチン硫酸, ヒアルロン酸などに分類される. これらのムコ多糖は, 生体内では全臓器に広く分布しており, 特に結合組織, 軟骨, 神経組織などに多く存在する. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | ライソゾーム病, ムコ多糖, Dysostosis Multiplex, 酵素補充療法, 造血幹細胞移植 |
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参考文献
- 1) Winchester B, Vellodi A, Young E : The molecular basis of lysosomal storage diseases and their treat-ment. Biochem. Soc. Trans 2000 ; 28 : 150-154.
- 2) Gaffke L, Pierzynowska K, Podlacha M, et al. : Changes in cellular processes occurring in mucopoly-saccharidoses as underestimated pathomechanisms of these diseases. Cell Biol Int 2019 ; Dec19.
- 3) Khan SA, Peracha H, Ballhausen D, et al. : Epidemiol-ogy of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2017 ; 121 : 227-240.
- 4) Muenzer J : The mucopolysaccharidoses : A heter-ogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr 2004 ; 144 : S27-34.
- 5) Chinawa J, Adimora G, Obu H, et al. : Clinical presentation of mucopolysaccharidosis type II (Hun-ter's syndrome). Ann Med Health Sci Res 2012 ; 2 : 87-90.
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- 6) Valstar MJ, Marchal JP, Grootenhuis M, et al. : Cognitive development in patients with mucopolysac-charidosis type III(Sanfilippo syndrome). Orphanet J Rare Dis 2011 ; 6 : 43.
- 7) Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. : Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysac-charidosis IVA. Mol Genet Metab 2013 ; 110 : 54-64.
- 8) Harmatz P, Shediac R : Mucopolysaccharidosis VI : pathophysiology, diagnosis and treatment. Front Biosci(Landmark Ed) 2017 ; 22 : 385-406.
- 9) Montano AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. : Clinical course of sly syndrome(mucopolysacchar-idosis type VII). J Med Genet 2016 ; 53 : 403-418.
- 10) Natowicz MR, Short MP, Wang Y, et al. : Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficien-cy. New Eng. J. Med 1996 ; 335 : 1029-1033.
- 11) 折居忠夫総編集 : ムコ多糖症の診断チャート, ムコ多糖症UPDATE, イーエヌメディックス, X-Xi, 2011.
- 12) Palmucci S, Attina G, Lanza ML, et al. : Imaging findings of mucopolysaccharidoses : a pictorial re-view. Insights Imaging 2013 : 4 : 443-459.
- 13) 小須賀基通, 他 : ムコ多糖症. 疾患からみる画像診断の進め方・読み方. 小児科診療増刊号 2015 ; 78 : 40-43.
- 14) 奥山虎之・小須賀基通編集 : ムコ多糖症診療マニュアル, 診断と治療社, 東京, 2016.
- 15) Okuyama T, Tanaka A, Suzuki Y, et al. : Japan Elaprase Treatment(JET)study : idursulfase en-zyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome(Mucopolysaccharido-sis II, MPS II). Molecular Genetics and Metabolism 2010 ; 99 : 18-25.
- 16) 先天代謝異常学会編集 : ムコ多糖症(MPS)II型診療ガイドライン2019 第1版, 診断と治療社, 東京, 2019.
- 17) ムコ多糖症I型診療ガイドライン作成委員会編集 : ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン2019 第1版 診断と治療社, 東京, 2019.
- 18) Aldenhoven M, Wynn RF, Orchard PJ, et al. : Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation : an interna-tional multicenter study. Blood 2015 ; 125 : 2164-2172.
