アブストラクト
| Title | 13. ミトコンドリア病 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 III. 先天代謝異常症 |
| Authors | 村山圭, 杉山洋平, 志村優 |
| Authors (kana) | むらやまけい, すぎやまようへい, しむらまさる |
| Organization | 千葉県こども病院 遺伝診療センター 代謝科 |
| Journal | 小児科臨床 |
| Volume | 73 |
| Number | 5 |
| Page | 731-736 |
| Year/Month | 2020 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児医事出版社 |
| Abstract | 「はじめに」 ミトコンドリア病は「ミトコンドリア機能およびエネルギー産生不全によってもたらされる様々な臨床的障害に対する総称」と定義できる. ミトコンドリアは細胞内小器官の1つであり, その主要な役割の1つは, ATPとしてエネルギーを生合成すること(ため込むこと)である. そのATP生合成の場が呼吸鎖複合体であり, 酸化的リン酸化反応によって行われる. これら呼吸鎖複合体酵素の働き, あるいは酸化的リン酸化反応が低下することによって, 種々の臓器障害を引き起こす. また近年の遺伝子診断技術の革新に伴い, 遺伝子診断によってその病態が解明され, 一部のミトコンドリア病においては治療可能なものもある. したがって, 早期に遺伝子診断を行うことが重要になってくる. 実際に最近本邦においてミトコンドリア病と確定診断(遺伝子診断)できる症例が増えてきており, 本稿では日常診療で見逃さないように本症の特徴等をわかりやすく説明していきたい. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | ミトコンドリア病, 核DNA, 治療可能 |
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参考文献
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- 3) 村山 圭, 小坂 仁, 米田 誠(日本ミトコンドリア学会編集) : ミトコンドリア病診療マニュアル2017. 診断と治療社, 東京, 2016.
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