アブストラクト
| Title | 2. マルファン症候群 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 V. 循環器疾患 |
| Authors | 森崎裕子 |
| Authors (kana) | もりさきひろこ |
| Organization | 榊原記念病院 臨床遺伝科 |
| Journal | 小児科臨床 |
| Volume | 73 |
| Number | 5 |
| Page | 757-762 |
| Year/Month | 2020 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児医事出版社 |
| Abstract | 「はじめに」 マルファン症候群は, FBN1遺伝子の異常により発症する単一遺伝子病で, 大動脈瘤・解離などの心血管症状, 水晶体偏位(水晶体亜脱臼・脱臼)などの眼症状, 高身長・細長い指などの特徴的骨格症状を主徴とする全身性結合組織疾患である. 頻度は, 5,000〜10,000人に1人とされ, 単一遺伝子病のなかでは比較的頻度が高い. 小児期に最も目立つ所見は, 高身長とクモ状指(arachnodactyly)とも称される細長い指で, ほとんどの患児で認める. 側彎・胸郭変形とともに小児期での診断のきっかけとなる場合が多い. 水晶体偏位を認めるのは約半数であるが, 診断的価値は高い. 他の症状に先だって幼小児期から認められることも多いが, 自覚症状に乏しいため, 高度の視力障害や斜視等の理由で眼科を受診しない限り, 見逃されていることが多い. 一方, マルファン症候群の予後を論ずるうえで最も重要な症状は, 大動脈瘤・解離などの大動脈病変である. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | FBN1, 大動脈瘤, 水晶体偏位, ゲント診断基準 |
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参考文献
- 1) Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE, et al. : Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature 1991 ; 352 : 337-339.
- 2) Dietz H : Marfan Syndrome. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301510
- 3) Kaartinen V, Warburton D : Fibrillin controls TGF-beta activation. Nat Genet 2003 ; 33 : 331-332.
- 4) Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. : The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010 ; 47 : 476-485.
- 5) 井門浩美, 塚野真也, 伊藤園恵, 他 : 超音波断層法による小児期の正常大動脈径と形態的特徴の評価. 日本小児循環器学会雑誌 2010 ; 26 : 219-226.
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- 6) The Marfan Foundation : Calculation of Systemic Score. https://www.marfan.org/dx/score
- 7) Lacro RV, Dietz HC, Sleeper LA, et al. : Atenolol versus losartan in children and young adults with Marfan's syndrome. N Engl J Med 2014 ; 371 : 2061-2071.
- 8) Mullen M, Jin XY, Child A, et al. : Irbesartan in Marfan syndrome(AIMS) : a double-blind, placebo-controlled randomised trial. Lancet 2020 ; 394 : 2263-2270.
