アブストラクト
| Title | 1. Wilson病 |
|---|---|
| Subtitle | 特集 診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 各論 VI. 肝胆疾患 |
| Authors | 清水教一 |
| Authors (kana) | しみずのりかず |
| Organization | 東邦大学医療センター大橋病院 小児科 |
| Journal | 小児科臨床 |
| Volume | 73 |
| Number | 5 |
| Page | 767-771 |
| Year/Month | 2020 / 5 |
| Article | 報告 |
| Publisher | 日本小児医事出版社 |
| Abstract | 「はじめに」 Wilson病は, 常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である. 肝臓から胆汁中への銅の排泄障害が病態の中心であり, その結果, 肝臓をはじめ中枢神経, 角膜などに銅の蓄積を生じ, それぞれの臓器障害が引き起こされる. 本症は進行性の疾患であり自然歴では予後不良な疾患であるが, 治療が可能な数少ない遺伝病の一つでもある. 銅キレート薬や亜鉛薬による内科的治療法が確立されている. 「I. 疫学」 わが国における発症頻度は出生35,000〜45,000人に1人程度と推定されており, 先天代謝異常症のなかでは比較的発症頻度が高い疾患である. また小児期の慢性肝障害の原因としては最も頻度が高い. 発症年齢は3〜50歳代と幅広く分布しているが, 発症のピークは10〜11歳頃である. なお, 明らかな性差は認められない. 「II. 病態」 銅は必須微量元素であり, 生体の保持には必要不可欠な金属である. |
| Practice | 臨床医学：内科系 |
| Keywords | 銅, セルロプラスミン, 肝障害, 錐体外路症状, Kayser-Fleischer角膜輪 |
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参考文献
- 1) Aoki T, Suzuki M, Fujioka Y, et al. : Nationwide survey of clinical feature of Wilson's disease in Japan. In Lam STS, Pang CCP, eds, Neonatal and Perinatal Screening : The Asian Pacific Perspectives, The Chinese University Press, Hong Kong, 1996.
- 2) Culotta VC, Gitlin JD. Disorder of copper transport. In Scrover CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D,(eds) : The Metabolic Basis of Inherited Disease, vol.2, 8th ed. McGraw-Hill, New York, 2001, 3105-3126.
- 3) 青木継稔 : 遺伝性銅代謝異常症の臨床とその分子病態. Biomed Res Trace Elements 2004 ; 15 : 307-315.
- 4) 清水教一 : 見落としてはいけない小児神経の病気 Wilson病などの銅代謝異常症. 小児神経学の進歩 2015 ; 44 : 109-115.
- 5) 清水教一, 深尾敏幸, 窪田 満, 他 : Wilson病.新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン, 診断と治療社, 東京, 2015, p202-210.
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- 6) Shimizu N, Nakazono H, Watanabe A, et al. : Molecular diagnosis of Wilson's disease. Lancet 1997 ; 349 : 1811-1812.
- 7) Shimizu N, Takeshita Y, Watanabe A, et al. : Molecular diagnosis for presymptomatic patients with Wilson disease. Biomed Res Trace Elements 2005 ; 16 : 315-317.
- 8) 清水教一, 青木継稔 : 神経症状を呈したWilson病症例に対する銅キレート薬治療に関する検討. 日小児臨薬理会誌 2004 ; 17 : 95-97.
- 9) Brewer GJ, Askari FK : Wilson's disease : clinical management and therapy. J Hepatol 2005 ; 42 Suppl(1) : S13-21.
